СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА У ПАЦИЕНТА С ОБРАТНЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ ОРГАНОВ

Актуальность. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) - редкое генетически детерминированное заболевание. Частота встречаемости 1 на 2265-40 000 населения. В его основе лежат врождённые дефекты строения ресничек мерцательного эпителия дыхательных путей, приводящие к нарушению их двигательной активности. Синдром Картагенера - один из вариантов проявлений ПЦД, характеризующийся обратным расположением органов, бронхоэктазами, синуситом. Прогноз зависит от объёма и характера поражения лёгких и своевременности постановки диагноза. Описание клинического случая. Мальчик Ф., 10 лет. Доношенный, полновесный ребёнок без отягощённой наследственности по бронхолёгочным заболеваниям. С 3 лет отмечаются заболевания нижних дыхательных путей, трактуемые как пневмония, однако рентгенограмма органов грудной клетки впервые выполнена в возрасте 8 лет. Ходьба на расстояние 300 м вызывает кашель. Затяжные риниты, синуситы, отиты ранее отрицает. В возрасте 7 лет была проведена компьютерная томография (КТ) органов грудной клетки, по данным которой впервые были описаны бронхоэктазы с двух сторон и обратное расположение органов. При осмотре обращали на себя внимание астеническое телосложение, серый оттенок кожных покровов, умеренное количество влажных средне- и крупнопузырчатых хрипов с обеих сторон, мозаичный оттенок перкуторного тона. В клиническом и биохимическом анализах крови, общем анализе мочи патологии не выявлено. По данным КТ обнаружены цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы S5, S8-S10 справа, S1-3, S7 слева; пансинусит. При фибробронхоскопии определён двусторонний диффузный гнойный эндобронхит. В промывных вод бронхов рост St. aureus 105, St. species 103, St. pneumonia 103. При патогистологическом исследовании промывных вод бронхов установлено, что цилиарный аппарат в большинстве клеток сильно разрежен или слущен. Движения ресничек на всех клетках отсутствуют. При электронной микроскопии наблюдается отсутствие внутренних динеиновых ручек между периферическими дублетами микротрубочек в составе реснички. По данным комплексного исследования функции внешнего дыхания: признаки смешанного умеренного нарушения проходимости периферических дыхательных путей, смешанный вариант нарушений механики дыхания, умеренное снижение жизненной емкости лёгких в сочетании с резким повышением остаточного объема лёгких. По совокупности клинических, функциональных и рентгеновских данных, микроскопии реснитчатого аппарата был установлен диагноз: синдром Картагенера, обратное расположение органов, бронхоэктазы, синусит. Заключение. Представленный случай демонстрирует определенную сложность диагностики первичной цилиарной дискинезии. Синдром Картагенера был установлен лишь спустя 2 года с момента визуализации обратного расположения органов и выявления бронхоэктазов.

дети, первичная цилиарная дискинезия, обратное расположение органов