Preview

Russian Pediatric Journal

Advanced search

Classic form of maple syrup urine disease in a child

EDN: ddnzdc

Abstract

Актуальность. Болезнь кленового сиропа (лейциноз) относится к группе орфанных заболеваний, встречающихся с частотой 1 : 185 000 новорождённых. В основе патогенеза болезни лежит дефицит ферментов дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвлённой цепью, что приводит к нарушению декарбоксилирования аминокислот лейцина, изолейцина и валина. В результате выраженных метаболических нарушений у больных развивается неврологическая симптоматика: судороги, повышенная возбудимость, мышечный гипертонус, а при отсутствии лечения наступает летальный исход из-за отёка мозга.

Описание клинического случая. В клинику поступил мальчик, 1 год 8 мес, с жалобами на отставание психомоторного развития, спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром и необходимость в зондовом питании. Из анамнеза известно, что ребёнок от 4-й беременности, протекавшей на фоне хронической фетоплацентарной недостаточности. Роды срочные, ранний неонатальный период без особенностей. С 8-го дня жизни отмечены вялость ребёнка, затруднения сосания, потеря массы тела. При обследовании выявлена гипорефлексия, гипераммониемия (до 285 мкмоль/л) и метаболический ацидоз, был отмечен специфический запах мочи. При КТ головного мозга был выявлен отёк головного мозга. Был диагностирован лейциноз на основании анализа органических кислот мочи — увеличение концентрации 2-гидроксиизовалериановой и 3-гидроксиизовалериановой кислот. На основании клинических проявлений и установленного диагноза была назначена комплексная терапия, состоящая из диетотерапии смесями без содержания лейцина, изолейцина и валина; левокарнитина. При данной схеме лечения была отмечена положительная динамика в виде регресса неврологической симптоматики и отсутствии метаболических кризов.

Заключение. Демонстрация этого клинического случая подчеркивает значимость ранней диагностики лейциноза и своевременного начала лечения для предотвращения кризов и улучшения качества жизни больного. С 2023 г. диагностика этого заболевания включена в селективный скрининг новорождённых.

About the Authors

A. O. Tsipeleva
"Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет)
Russian Federation


V. D. Antonova
"Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет)
Russian Federation


A. D. Kondrashova
"Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет)
Russian Federation


Review

For citations:


Tsipeleva A.O., Antonova V.D., Kondrashova A.D. Classic form of maple syrup urine disease in a child. Russian Pediatric Journal. 2025;28(1S):102. (In Russ.) EDN: ddnzdc

Views: 41


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-9561 (Print)
ISSN 2413-2918 (Online)