Средиземноморская лихорадка: особенности манифестации у детей разного возраста

Аннотация

Актуальность. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ, Familial Mediterranean Fever, МКБ-E85.0, OMIM #249100) — моногенное (ген MEFW), аутоиммунное воспалительное заболевание. Высокая распространённость ССЛ в Турции — 1 : 1000 живорождений. В большинстве регионов мира ССЛ встречается редко. Цель: определить вариабельность проявлений и особенности течения ССЛ у детей разного возраста.

Результаты. Первый случай ССЛ у 16-летней девочки был описан в 1908 г. и проявлялся клинически симптомами рецидивирующей лихорадки, болями в животе и лейкоцитозом. Чаще всего ССЛ манифестирует в возрасте до 20 лет, начальными триггерами являются инфекции, стресс, простуда, травма, менструация, ювенильный идиопатический артрит (6,1%), заболевания дыхательных путей (4,2%), пурпура Шенлейн–Геноха (2,9%), увеит (1,7%), воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), в том числе язвенный колит (52,1%) и болезнь Крона (21,7%). Описаны случаи ранней манифестации ССЛ у новорождённой девочки на фоне парагриппа, осложнённого плевритом, а у 4-месячного ребёнка — после перенесённой ОРВИ. Представлен также случай ССЛ у грудного ребёнка с первичным иммунодефицитом, сочетающимся с ранним ВЗК, на фоне инфицирования вирусами Эпштейна–Барр и цитомегаловирусом. Описана манифестация ССЛ у девочки в возрасте 22 мес, проявляющаяся лихорадкой, судорогами, беспокойством, на фоне вторичного иммунодефицита. При ранней манифестации проявлениями ССЛ являются рецидивирующие, самокупирующиеся, кратковременные приступы лихорадки и симптомы полисерозита, повышение уровня белков острой фазы.

Заключение. ССЛ манифестирует преимущественно у детей старшего возраста, сопровождается ВЗК и поражением суставов. У детей всех возрастных групп частым триггером является инфекция. У новорождённых и детей раннего возраста часто выявляются иммунодефицитные состояния и течение инфекций перинатального периода.