Hypokalemic periodic paralysis

Abstract

Актуальность. Гипокалиемический периодический паралич (ГПП) — редкое заболевание, характеризующееся приступами вялого паралича скелетных мышц c утратой способности к возбуждению и сокращению. Приступы манифестируют в детском или подростковом возрасте. ГПП — частая патология обмена калия (70%) с уровнем его в сыворотке крови < 3,5 ммоль/л, трудна в диагностике, т. к. схожа с паралитическими миопатиями другой этиологии: снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, генерализованная мышечная слабость, параличи длительностью от 1 часа до нескольких дней.

Описание клинического случая. Больной И., 17 лет, поступил в отделение с жалобами на выраженную слабость: невозможность двигаться, страх смерти. Первый пароксизм возник в декабре 2024 г., проявлялся слабостью в конечностях, прошёл самостоятельно в течение 2 сут. Настоящее ухудшение состояния отметил накануне вечером: нарастающая слабость в нижних, затем в верхних конечностях и туловище. Приступ связал с физической нагрузкой, переохлаждением и употреблением энергетических напитков. Установлено, что у матери в 29 и 31 год отмечались эпизоды пароксизмальной миоплегии на фоне выраженной гипокалиемии. Исключён синдром Гийена–Барре. Объективно: состояние тяжёлое за счёт тетраплегии. Глотание не нарушено. Активные движения в конечностях затруднены, пальцы на руках скрючены. Резко снижены мышечный тонус, сухожильные рефлексы на руках и ногах D = S. Пальпация мышц болезненна, чувствительность сохранена D = S. В сыворотке крови: гипокалиемия — 1,28 ммоль/л. При ЭКГ выявлены: удлинение интервала QT (554 мс), нарушение процессов реполяризации в миокарде. В течение 72 ч проводилось внутривенное введение 180 мл 4% хлорида калия. На 3-и сутки уменьшилась мышечная слабость, больной смог шевелить пальцами. На 4-й день начал ходить. После нормализации калиемии был переведён на приём аспаркама. Выписан из стационара в стабильном состоянии на 5-е сутки. Рекомендована диета, богатая калием, аспаркам по 1 табл. 3 раза в день — курс 4 нед, контроль содержания калия в сыворотке крови, проведение экзомного секвенирования генов CACN1AS и SCN4A.

Заключение. Данный клинический случай демонстрирует орфанность патологии и значимость включения ГПП в дифференциальную диагностику паралитических миопатий. Определение уровня калия в крови и адекватная коррекция гипокалиемии определяют благоприятный прогноз для больного.