Синдром Пьера Робена

Аннотация

Актуальность. Синдром Пьера Робена — редкая врождённая патология, включающая триаду: микро- и ретрогнатия, глоссоптоз и часто расщелину нёба. Заболевание может приводить к тяжёлым дыхательным и сосательным расстройствам с первых дней жизни. Ранняя диагностика и мультидисциплинарный подход важны для снижения риска осложнений. Из-за трудностей в ведении таких больных и индивидуального подбора терапии тема остаётся актуальной.

Описание клинического случая. Бригадой медицинской авиации в сопровождении врача доношенный новорождённый через 9 ч после рождения переведён из сельского района в отделение новорождённых, нуждающихся в специализированном уходе. Ребёнок родился в срок 38 нед + 1 день, масса тела при рождении 2750 г, длина тела 48 см. Оценка по шкале Апгар — 8/8 баллов. Проведена лабораторная и инструментальная диагностика, включая полное обследование ЛОР-органов. Осуществлялась респираторная поддержка, которая в динамике отменена, кормление осуществлялось через зонд. Проводилась оценка неврологического и соматического статуса. Рассматривались показания к хирургическому вмешательству. Состояние ребёнка при поступлении тяжёлое за счёт респираторных, метаболических нарушений на фоне врождённого порока развития лицевых структур. Новорождённый с микрогнатией, микростомией, микроглоссией, глоссоптозом, расщелиной мягкого нёба. Ребёнок консультирован челюстно-лицевым хирургом, выставлен диагноз: Синдром Пьера Робена. Расщелина мягкого нёба. Рекомендовано: выкладывание ребёнка на живот или на бок для уменьшения западения языка, специальные соски, а также кормление зондовое при необходимости, консультация детского челюстно-лицевого хирурга после выписки на 3-м месяце для определения необходимости и сроков оперативного лечения — щадящей ураностафилопластики. После стабилизации дыхания в положении на боку и применения вспомогательной вентиляции состояние ребёнка улучшилось. Отмечалось постепенное восстановление самостоятельного дыхания. Ребёнок остался на зондовом вскармливании, учитывая анатомические особенности ротовой полости, т. к. бутылку со специальной соской не мог взять. Решение о хирургической коррекции отсрочено до достижения необходимого возраста. Ребёнок в возрасте 23 дня был выписан с положительной динамикой, мама малыша обучена уходу и кормлению.

Заключение. Представленный клинический случай определяет прогностическую значимость раннего выявления синдрома Пьера Робена и мультидисциплинарного подхода в ведении таких больных. Простое, но эффективное позиционирование на животе или на боку может значительно улучшить дыхательную функцию в острый период. Индивидуальный подход, регулярное наблюдение и поддержка семьи — ключевые аспекты успешного исхода. Также подчёркивается необходимость раннего взаимодействия с хирургами и логопедами для планирования дальнейшей коррекции и реабилитации.