The course of primary immunodeficiency in adolescents depending on climatic conditions

Abstract

Актуальность. Первичные иммунодефициты (ПИД) — врождённые заболевания иммунной системы с частотой 1 : 10 000 новорождённых. Диагностика ПИД затруднена из-за разнообразных клинических проявлений и возможности дебюта в любом возрасте.

Описание клинического случая. Мальчик, 17 лет, родился от 1-й беременности, срочных родов, масса тела при рождении 3200 г, длина тела 50 см, оценка по шкале Апгар — 8/8 баллов. Генеалогический анамнез не отягощён. На грудном вскармливании до 1 мес, далее молочные смеси. С раннего возраста отмечались рецидивирующие аденоидиты и бронхиты. До 2018 г. пациент проживал в Крыму. После переезда в Ярославскую область, в район с высокой влажностью и болотистой местностью стал болеть острыми респираторными заболеваниями с частотой 1 раз в месяц. Перенесённые заболевания: частые гнойные отиты и пневмонии, COVID-19. Диагностированы также хронический полисинусит, деформация носовой перегородки, сенсоневральная тугоухость 2 степени. При проведении потовой пробы трижды получены значения хлоридов в сомнительном диапазоне. При дальнейшем генетическом обследовании муковисцидоз исключен. По иммунограмме отмечается снижение уровней иммуноглобулинов IgG, IgA и IgM практически до нулевых значений; в клиническом анализе крови — анемия, нейтропения, моноцитопения, тромбоцитопения и лейкопения. Проведён анализ ДНК методом TREC и KREC, выявлено снижение показателя TREC — недостаточность Т-звена иммунитета. На основании совокупности данных был выставлен диагноз: Первичный иммунодефицит: общая вариабельная иммунная недостаточность.

Заключение. Ранняя диагностика первичного иммунодефицита является ключевым фактором, определяющим эффективность терапии и прогноза заболевания, а также качество жизни больного. ПИД может проявляться в любом возрасте, а неблагоприятные климатические факторы способны выступать в роли триггеров, ускоряющих развитие данного заболевания. Необходимо обеспечить благоприятную среду проживания и индивидуальный подход к лечению таких больных.