Schimke syndrome of immunoseous dysplasia in a 4-year child

Abstract

Актуальность. Синдром Шимке является редким аутосомно-рецессивным мультисистемным заболеванием с распространённостью 1 : 1–3 млн населения, вызванным мутациями в гене SMARCAL1. Заболевание характеризуется классической триадой: спондилоэпифизарная дисплазия с задержкой роста, Т-клеточный иммунодефицит и прогрессирующая нефропатия. Прогноз неблагоприятный вследствие развития терминальной почечной недостаточности и инфекционных осложнений.

Описание клинического случая. Больная В., 4 года, поступила в детское кардиологическое отделение с диагнозом: синдром иммунокостной дисплазии Шимке, хроническая болезнь почек С2А1, артериальная гипертензия 2 степени. Девочка родилась на 34-й неделе гестации путём экстренного кесарева сечения с массой тела при рождении 1220 г и длиной тела 40 см. С рождения отмечались низкие темпы роста, гидроцефалия, множественные дефекты костей черепа. В возрасте 1 год 6 мес методом полноэкзомного секвенирования были выявлены компаунд-гетерозиготные мутации в экзонах 3–18 гена SMARCAL1. При курации больной: масса тела 7600 г, рост 68 см, ИМТ 16,4 кг/м², физическое развитие дисгармоничное с дефицитом массы тела 2 степени. Выявлены устойчивая лейкопения (2,6 × 10⁹/л), лимфопения, прогрессирующее снижение скорости клубочковой фильтрации менее 60 мл/мин, протеинурия до 0,95 г/л, гипомагниемия. При УЗИ почек диагностирована двусторонняя гипоплазия без отрицательной динамики. Терапия включала: иммуноглобулин 0,5 г/кг каждые 10 дней, бисептол, эналаприл 0,2 мг/кг, доксазозин.

Заключение. Представленный случай демонстрирует классическую триаду синдрома Шимке, требующую мультидисциплинарного подхода с участием педиатра, нефролога, иммунолога и генетика. Раннее генетическое подтверждение диагноза позволяет своевременно инициировать иммуномодулирующую терапию и профилактику осложнений. Мутации SMARCAL1 остаются ключевыми мишенями для разработки патогенетической терапии.