Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 1Р36 У РЕБЁНКА С КАРДИОМИОПАТИЕЙ

Аннотация

Актуальность. Синдром делеции 1р36 - один из часто встречающихся делеционных хромосомных синдромов с распространённостью от 1/5000 до 1/10 000 живых новорождённых, являющийся результатом частичной гетерозиготной делеции в дистальной части короткого плеча хромосомы 1. Особенностями синдрома являются характерный черепно-лицевой дизморфизм, задержка умственного развития, мышечная гипотония, нарушения слуха и зрения, поражение сердечно-сосудистой системы, эпилепсия. Нами описаны особенности течения синдрома 1р36 у ребёнка с кардиомиопатией в возрасте 1 мес жизни. Описание клинического случая. С рождения у девочки выслушивался шум над областью сердца. С 5-х суток жизни ухудшение состояния: вялость, перестала сосать, акроцианоз, тахипноэ. В течение суток нарастала дыхательная и сердечная недостаточность, потребовавшая перевода на искусственную вентиляцию легких. По данным эхокардиографии - дилатация левого желудочка, лёгочная гипертензия, с 3 нед жизни - снижение сократимости миокарда. В возрасте 1 мес поступила в кардиологическое отделение с направляющим диагнозом: «дилатационная кардиомиопатия». По данным эхокардиографии - выраженная дилатация левых отделов сердца, признаки некомпактного миокарда левого желудочка, выраженное снижение сократительной способности миокарда с фракцией выброса левого желудочка 20%. Обращали на себя внимание особенности фенотипа: избыточность кожных складок, низко посаженные ушные раковины, гипертрихоз, выступающий лоб, сосудистое пятно в области лба, затылка, верхней губы, выступающий затылок, вариант поперечной ладонной борозды слева, полителия справа. На 3-й неделе пребывания в отделении - дебют эпилепсии в виде клонических судорог конечностей, на ЭЭГ выявлена эпилептиформная активность. Проконсультирована врачом-генетиком, на основании сочетания кардиомиопатии, особенностей фенотипа и эпилепсии заподозрен синдром делеции 1р36, диагноз подтверждён по данным молекулярно-генетического исследования методом мультиплексной лигазозависимой амплификации проб: выявлена делеция в гетерозиготном состоянии в хромосомной области 1p36.33. Девочке подобрана терапия сердечной недостаточности, врачом-неврологом назначена противосудорожная терапия, она осмотрена врачами-специалистами (сурдолог, офтальмолог), в возрасте 2 мес жизни выписана домой для продолжения амбулаторного наблюдения. Заключение. В данном случае настороженность в отношении дополнительных симптомов и информированность о генетических синдромах, сопровождающихся кардиомиопатией, позволили своевременно заподозрить и верифицировать диагноз. Ранняя постановка диагноза дала возможность провести адекватное медико-генетическое консультирование семьи, начать своевременное наблюдение ребёнка специалистами.

Об авторах

О. П. Жарова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России
Россия


Е. Н. Басаргина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России
Россия


Л. А. Гандаева
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России
Россия


О. Б. Кондакова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России
Россия


Рецензия

Для цитирования:


Жарова О.П., Басаргина Е.Н., Гандаева Л.А., Кондакова О.Б. РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 1Р36 У РЕБЁНКА С КАРДИОМИОПАТИЕЙ. Российский педиатрический журнал. 2022;25(4):259-259.

For citation:


Zharova O.P., Basargina E.N., Gandaeva L.A., Kondakova O.B. EARLY DIAGNOSIS OF 1P36 DELETION SYNDROME IN A CHILD WITH CARDIOMYOPATHY. Russian Pediatric Journal. 2022;25(4):259-259. (In Russ.)

Просмотров: 195


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-9561 (Print)
ISSN 2413-2918 (Online)