РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ

Аннотация

Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся врождённой патологией сердца, нарушением структуры костей черепа, кожной патологией и задержкой развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo. КФКС возникает спорадически и относится к группе похожих по патогенезу заболеваний - RAS-патий. Нам представилась возможность определить значение реабилитации на примере конкретного больного. Описание клинического случая. Пациент В., 9 лет, проходил реабилитационное лечение с диагнозом: КФКС 4 типа. Тип наследования аутосомно-доминантный. Аномалия развития головного мозга в виде фокальной корковой дисплазии с нижним парапарезом, снижением когнитивных функций. Дизартрия. Множественные пигментные невусы. Контрактуры суставов верхних и нижних конечностей. Нарушение осанки по кифотическому типу. Частичная атрофия зрительных нервов. Диагноз подтверждён методом молекулярно-генетического исследования: секвенирование экзома - в гене МАР2К2 в гетерозиготном состоянии выявлен нуклеотидный вариант chr19;4110559 A>G (c.400T>C,pTyr134His). Жалобы на момент поступления: нарушение походки, деформация правой стопы, нарушение манипулятивной функции кистей рук, снижение памяти, нарушение произношения, повышенная утомляемость. В центре ребёнок получал следующее лечение: массаж с акцентом на укрепление мышц спины и нижних конечностей, гидрокинезотерапию, синглетно-кислородную терапию, магнитотерапию, занятия с психологом, логопедом. Курс реабилитации длился 10 дней, в результате проведённой терапии мальчик выписан с положительной динамикой в виде уменьшения проявлений астенического синдрома, нормализации мышечного тонуса в нижних конечностях, улучшения произношения. Назначен повторный курс лечения через 3 мес. Заключение. Мы наблюдали очень редкий случай генетического заболевания - КФКС. Возможность реабилитации детей с такой патологией представляет не только клинический, но и научный интерес.