Debut of autoimmune polyglandular syndrome type 1 with multiform erythema and autoimmune hepatitis

Abstract

Актуальность. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (АПС) — редкое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит нарушение структуры гена аутоиммунного регулятора AIRE, характеризующееся эндокринными и неэндокринными нарушениями. Классический вариант заболевания проявляется триадой — кожно-слизистый кандидоз, гипопаратиреоз, надпочечниковая недостаточность. Аутоиммунный гепатит в его структуре встречается лишь в 15% случаев, а полиморфная эритема упоминалась лишь 1 раз. Актуальность нашей работы состоит в описании дебюта АПС 1 типа у ребёнка раннего возраста с отсутствием классических его симптомов.  Изложенный нами клинический случай позволит повысить врачебную настороженность и способствовать своевременной диагностике столь редкого заболевания.

Описание клинического случая. Мальчик, 3 г., впервые поступил в НМИЦ здоровья детей Минздрава России с направляющим диагнозом «неуточненный гепатит» в возрасте 1 г. 10 мес. В возрасте 1 г. 7 мес наблюдался в Морозовской ДГКБ и НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева в связи с периодической полиморфной сыпью и лихорадкой. При обследовании была обнаружена гепатомегалия, гепатит с синдромом цитолиза, признаки поражения поджелудочной железы, лимфаденопатия и артралгии на высоте лихорадки, явления васкулита при отсутствии аутоантител. В семейном анамнезе наблюдались неуточненные гепатиты у родственников со стороны матери. В связи с ранним возрастом пациента был заподозрен аутовоспалительный синдром, впоследствии диагностика на аутоантитела показала положительный антинуклеарный фактор-НЕр2. На основании выявления мутации в гене AIRE, данных биопсии печени, положительной динамики на фоне глюкокортикостероидной терапии, положительных аутоантел был диагностирован аутоиммунный гепатит в структуре АПС 1 типа.  Получал стандартную терапию преднизолоном, препаратами кальция, урсодезоксихолевой кислотой ежедневно, в настоящее время нет эндокринных проявлений заболевания.

Заключение. Вариативность проявлений аутоиммунного полигландулярного синдрома не позволяет заподозрить его на ранних этапах развития, что увеличивает вероятность прогрессирования необратимых изменений в организме. Данный клинический случай показателен тем, что клиническая манифестация сложных аутоиммунных заболеваний может начинаться с неспецифических симптомов, опережать лабораторную и патоморфологическую картину. Своевременная диагностика позволит вовремя начать терапию и снизить риск развития осложнений.