Preview

Russian Pediatric Journal

Advanced search

Experience with the use of somatotropin in Prader–Willi syndrome at an early age

EDN: tegjlu

Abstract

Актуальность. В структуре генетически-обусловленных вариантов ожирения синдром Прадера–Вилли (СПВ) занимает лидирующую позицию. Применение рекомбинантного гормона роста (р-ГР) у больных СПВ является важным компонентом лечения и реабилитации.

Описание клинического случая. Пациент Л., 3 года, от 4-й беременности в 36 лет, 3-х родов. При рождении в сроке 38,5 нед с массой тела при рождении 2810 г, длиной тела 52 см. Со слов матери, сразу не закричал, сосал вяло, отмечалась мышечная гипотония, гипорефлексия, крипторхизм. На 4-й день жизни вялость усилилась, снизилась реакции на осмотр, глаза не открывал, отказался от груди. Описаны особенности: долихоцефалическая форма головы, клювовидный нос, широкий язык, массивные дёсны, умеренный акроцианоз кистей и стоп, гипоплазия мошонки, двусторонний крипторхизм. За 1-й месяц набрал 715 г (3545 г), вырос на 5 см (57 см). По данным ультразвукового исследования в 1 мес яички не визуализировались, наследственные болезни обмена были исключены. В возрасте 5 мес выявлены молекулярно-генетические изменения, характерные для синдрома Прадера–Вилли (отсутствие неметилированного аллеля промоторной области гена SNRPN). При осмотре эндокринологом в 8 мес: SDS роста –0,51, SDS ИМТ –1,31. Был констатирован синдром Прадера–Вилли (МКБ-10; Q87.1) в сочетании с изменениями в митохондриальной ДНК и двусторонний крипторхизм (паховая форма). Была рекомендована и стартовала с 10 мес терапия соматотропином 0,35 мг/сут в сочетании с курсовым применением хорионического гонадотропина человека 500 ЕД внутримышечно 1 раза в неделю N10. Через год лечения соматотропином пациент в возрасте 1 год 10 мес: SDS роста +0,69, SDS индекса массы тела +0,87. Реакция на осмотр адекватная, эмоции богатые, слова коверкает, но старается произносить. Двигательная активность достаточная, мышечный тонус слегка снижен, ходит активно, но группируется медленно, поэтому склонен к падениям. Мошонка гипоплазирована, двусторонний крипторхизм. Лабораторно отмечалось повышение уровня соматомедина (инсулиноподобного фактора роста 1 типа) в динамике от отрицательных значений SDS ИФР-1 при первом обращении (–3,77) до резко положительных (+3,5, +1,98, +1,8) на фоне терапии. Рентгеновский костный возраст соответствовал паспортному.

Заключение. Терапия соматотропином с 1-го года жизни пациента обеспечила соответствие антропометрии и костного возраста возрастным нормам и уменьшила мышечную гипотонию, что позволило скомпенсировать основные проявления синдрома и начать социальную адаптацию пациента. Адекватное наблюдение и продолжение лечения позволит в дальнейшем избежать прогрессирования заболевания, улучшить физическое и половое развитие, профилактировать ожирение, сохранить полноценную респираторную функцию.

About the Authors

A. V. Partala
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Томск, Россия
Russian Federation


D. A. Gerasimova
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Томск, Россия
Russian Federation


Review

For citations:


Partala A.V., Gerasimova D.A. Experience with the use of somatotropin in Prader–Willi syndrome at an early age. Russian Pediatric Journal. 2024;27(2S):50-51. (In Russ.) EDN: tegjlu

Views: 99


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-9561 (Print)
ISSN 2413-2918 (Online)