Masks of cerebral palsy. Angelman syndrome

Abstract

Актуальность. Задержка формирования моторных навыков у детей раннего возраста требует тщательного диагностического поиска. Диагноз «Детский церебральный паралич» (ДЦП) часто маскирует генетическую патологию, что влечёт за собой ошибки как в тактике лечения, так и в информировании членов семьи по вопросам дальнейшего деторождения.

Описание клинического случая. Мальчик поступил в отделение патологии новорождённых и детей раннего детского возраста в возрасте 1 год 3 мес с жалобами на задержку психомоторного развития. Из анамнеза известно, что течение беременности, родов и перинатальный период протекали без особенностей. В связи с задержкой двигательного развития (голову держит с 6 мес, переворачивается с 9 мес) и отставанием в формировании психо-предречевых навыков ребёнок наблюдался неврологом с диагнозом «Перинатальное поражение центральной нервной системы», в возрасте 1 год был выставлен диагноз «ДЦП, смешанная форма». При осмотре обращали на себя внимание диффузная мышечная гипотония с сохранением объёма активных движений в конечностях, живые сухожильные рефлексы, двигательные стереотипии, нарушение поведения, задержка психического и речевого развития. Фенотипически отмечались макростомия, ротированные ушные раковины. При обследовании: электроэнцефалография — корковая ритмика выраженно дезорганизована, выявлена мультифокальная эпилептиформная активность с низким индексом представленности, регистрируются диффузные вспышки δ-волн. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга структурных изменений не выявлено. С учётом клинико-анамнестических данных была заподозрена наследственная патология, ребёнок был консультирован врачом-генетиком. Дифференциальная диагностика проводилась между наследственными болезнями обмена, спинальной мышечной атрофией, синдромом Ангельмана. При поиске транслокаций и амплификаций отдельных генов и хромосом методом флуоресцентной гибридизации (FISH-метод) выявлена делеция участка 15q11 в гетерозиготном состоянии, описанная у пациентов с синдромом Ангельмана. Таким образом, диагноз подтверждён молекулярно-генетическим методом.

Заключение. При отсутствии анамнестических данных об отягощённом акушерско-гинекологическом анамнезе и/или перенесённой гипоксии в перинатальном периоде, а также характерных для ДЦП структурных изменений по данным МРТ головного мозга целесообразно проведение консультации генетика для исключения наследственной патологии. Своевременная диагностика позволит обеспечить правильную маршрутизацию и выбор тактики лечения пациента.