ТРОМБАСТЕНИЯ ГЛАНЦМАНА У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ

Аннотация

Актуальность. Тромбастения Гланцмана - это орфанное наследственное заболевание крови из ряда тромбоцитарных мембранопатий с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся качественным или количественным дефектом гликопротеиновых GP IIb/IIIа рецепторов тромбоцитов, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлинённым временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов без изменения их морфологии при сохранении адгезивных способностей. Распространённость тромбастении Гланцмана составляет 1 : 1 000 000 случаев. Описание клинического случая. Девочка, 8 лет поступила с жалобами на носовые кровотечения, рвоту сгустками крови, стул чёрного цвета. Из анамнеза выяснено, что пациентка больна с 2 мес, когда впервые стали отмечаться носовые кровотечения, получала симптоматическую терапию без положительного эффекта. После перенесённой ОРИ, помимо носовых кровотечений, появилась многократная рвота сгустками крови. Объективно отмечались бледность кожных покровов, экхимозы на конечностях на разных стадиях цветения, стул чёрного цвета. В общем анализе крови были выявлены эритропения, тромбоцитопения, анемия; в коагулограмме - дефицит гепатокомплекса, повышение протромбинового времени, указывающего на внешний и общий пути коагуляции. При проведении теста на агрегацию тромбоцитов с пятью индукторами наблюдалась адгезия тромбоцитов с ристоцетином, способствующим высвобождению фактора фон Виллебранда, но отсутствовала реакция на стимуляторы, требующие связывания с фибриногеном. Проведена генетическая экспертиза, определена мутация гена WASP, на основании чего установлен диагноз тромбастении Гланцмана. При данной форме наследственной патологии показана симптоматическая терапия: использование эритроцитарной массы, кровоостанавливающая терапия. Выводы. Тромбастения Гланцмана - редкая форма наследственной патологии крови, при которой адекватное проведение поддерживающей терапии способствует благоприятному прогнозу для жизни пациента.