АНЕМИЯ ДАЙМОНДА-БЛЕКФЕНА У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ

Актуальность. Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) - редкая форма костномозговой недостаточности, которая развивается в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом. Чаще всего заболевание возникает на фоне мутации гена RPS19, расположенного в 19-й хромосоме, который кодирует важный рибосомальный белок S19 и входит в состав малой (40S) субъединицы рибосомы человека. Начало клинических проявлений АДБ приходится на 2 мес жизни, диагноз устанавливается к 3-4 мес жизни ребёнка. Манифестация болезни приходится к 1-му году жизни (90%), очень редко - в 1-е сутки жизни. Диагностическая картина АДБ: тяжёлая нормохромная, микроцитарная, реже макроцитарная анемия с низким уровнем ретикулоцитов, отсутствием или резким снижением эритрокариоцитов в костном мозге. Цель: демонстрация случая АДБ у ребёнка с посттрансфузионной перегрузкой железом и развитием множественных осложнений. Описание клинического случая. Девочка 3 лет от 1-й беременности, 1-х преждевременных родов на 33-й неделе, раннее отхождение вод. Масса тела при рождении 1900 г, длина 45 см. К груди приложена не сразу, грудное вскармливание до 2 лет. Привита до 1 года, затем был медицинский отвод от вакцинаций. Ребёнок состоит на учёте у невропатолога с диагнозом: Резидуальное поражение ЦНС, синдром мышечной дистонии, судороги при лихорадке, задержка психомоторного развития; у хирурга: Гемангиома и лимфангиома лобной локализации; у гематолога: Аплатическая анемия; у эндокринолога: Гипотиреоз, у окулиста: Фоновая ретинопатия. Наследственность не отягощена. Ребёнок находился на стационарном лечении в гематологическом отделении. Со слов мамы, впервые анемия выявлена в марте 2019 г., когда уровень гемоглобина в крови составлял 46 г/л. Спустя неделю, на фоне лечения препаратами железа, гемоглобин снизился до 40 г/л, дважды проводилась гемотрансфузия. При выписке гемоглобин 120 г/л, наблюдались у гематолога по месту жительства. Неоднократно поступала в клинику для лечения. Для верификации диагноза была госпитализирована в отделение онкологии Национального научного центра материнства и детства (Нур-Султан), где был верифицирован диагноз: Анемия Даймонда-Блекфена. Общее состояние ребёнка тяжёлое за счёт кожно-геморрагического, анемического, гепатолиенального синдромов. Сознание ясное. Телосложение правильное, отсутствуют стигмы дизэмбриогенеза. Кожные покровы смуглые, на стопах, нижней трети голени отмечается геморрагическая сыпь. Костно-суставная система без деформации. Сердечные тоны громкие, ритмичные, короткий систолический шум на верхушке и в V точке, умеренная тахикардия. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень выступает из-под рёберной дуги на 2 см, селезёнка - на 3-4 см. Пациентке были назначены стандартные клинические исследования общий анализ крови (ОАК), биохимический анализ крови, общий анализ мочи, ИФА на HBsAg, ИФА гормонов щитовидной железы, инструментальные исследования (ЭКГ, Эхо-КГ, ЭЭГ, комплексное УЗИ). ОАК от 06.01.2020: гемоглобин - 91 г/л, лейкоциты - 5,35 × 109/л, тромбоциты - 226 × 109/л, ретикулоциты - 4,70‰. ИФА HBsAg от 13.01.2020: ИФА HBsAg - присутствует. ОАК от 10.03.2020: в пределах нормы. Эхо-картина умеренной гепатомегалии с реактивными изменениями паренхимы, спленомегалия. Учитывая основной диагноз, девочка получала антиагрегантную терапию (гепарин, 1000 МЕ/мл, 0,2 МЕ подкожно 4 раза в день № 20; курантил, 8,3 мг перорально 3 раза в день № 63), метаболическую терапию (фолиевая кислота по 0,001 мг 3 раза в день № 15), гепатопротекторную терапию (урсозим по 100 мг 1 раз в день № 14), гормональную терапию (преднизолон 17,5 мг № 13, 45 мг № 15, 40 мг № 3, 35 мг № 3, 30 мг № 5, 20 мг № 1). АДБ чаще встречается у детей на 1-м году жизни, у данного ребёнка заболевание диагностировано позже - в 2 года. После подтверждения диагноза по клиническим показаниям (уровень гемоглобина - 46 г/л) были произведены множественные гемотрансфузии, которые дали как положительный эффект (повышение уровня гемоглобина), так и осложнения в виде ослабления иммунитета (частые воспалительные заболевания верхних дыхательных путей), печёночной недостаточности, снижения функции сердца. У данной девочки мы наблюдали отставание в физическом, психическом развитии (возможно, за счёт недоношенности при рождении), иммунную недостаточность, эпилепсию, врождённые пороки развития не отмечались. Выводы. Распространённым осложнением АДБ является перегрузка железом. Это результат переливания крови, необходимого для лечения. Лечение может включать хелатирование железа препаратами, которые удаляют железо из крови для предотвращения осложнений. Стероиды могут иметь значительные побочные эффекты, такие как остеопороз, увеличение массы тела, высокое кровяное давление и сахарный диабет, все из которых должны контролироваться независимо от возраста пациента. Более молодые пациенты подвергаются особому риску замедления физического роста. Возможно, потребуется изменить план лечения, чтобы обеспечить адекватный рост в течение 1-го года жизни. По статистике дети с диагнозом АДБ доживают до 40 лет при постоянной поддерживающей терапии.