Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... .П. Бочкова). У больной выявлен описанный ранее вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 13 гена USH2A ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... травматолога-ортопеда с врождённым кифосколиозом II степени. Данные объективного осмотра: девочка адекватно ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... гена, экспрессирующего белок ATM (ataxia telangiectasia mutated), инициирующим сигналы репарации ДНК ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Метилмалоновая ацидурия у девочки 14 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Попова | ||
| "... нечётным числом атомов углерода и холестерина. Описание клинического случая. Девочка,14 дней, на 5 сутки ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Болезнь Краббе у девочки 7 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... галактоцереброзидазы. Описание клинического случая. Девочка, 7 мес, поступила с жалобами на задержку формирования ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | САРКОИДОЗ У ДЕВОЧКИ 13 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Афанасьева, И. О. Шмелева, С. И. Мельник | ||
| "... , различной тяжести течения, особенно его экстраторакальных форм. Описание клинического случая. Девочка, 13 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Акцентуации характера у девочек с пубертатной гиперандрогенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Московкина, О. З. Пузикова, Л. В. Кравченко, Г. Ш. Гафиятуллина | ||
| "... психоэмоциональном аспекте играет существенную роль в срыве адаптационных резервов организма девочки-подростка. Цель ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый лимфобластный лейкоз у девочки 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Евглевская, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... . Девочка, 3 года, переведена в онкогематологическое отделение в тяжёлом состоянии. При осмотре — кожные ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Облитерирующий тромбоангиит у девочки: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шабанова | ||
| "... темы не остаётся. Описание клинического случая. Девочка 15-ти лет поступила в больницу с острым ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура у девочки 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Трофимова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... клинического случая. Девочка, 12 лет, переведена в онкогематологическое отделение в тяжёлом состоянии. При ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Болезнь Шильдера у девочки 14 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Абдуллаева, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... . Девочка С., 14 лет. В течение нескольких дней у ребёнка наблюдались заторможенность, сонливость, затем ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | БОЛЕЗНЬ БЕХЧЕТА У ДЕВОЧКИ 16 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бурлуцкая, А. В. Статова, Д. Р. Исянова, С. С. Сериков | ||
| "... случая. Девочка А., 16 лет, поступила в отделение ревматологии для проведения комплексного обследования ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СИНДРОМ РОМАНО-УОРДА У ДЕВОЧКИ 7 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Тонких | ||
| "... настороженность врачей в отношении врождённого синдрома LQT (Романо-Уорда). Описание клинического случая. Девочка ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Болезнь Кикучи–Фуджимото у девочки 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева | ||
| "... -летняя девочка поступила в приёмное отделение с жалобами на периодические боли в животе, которые ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Оптимизация лечения склероатрофического лихена вульвы с использованием современных лазерных технологий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Викторовна Сибирская, Ирина Васильевна Караченцова, Сергей Михайлович Шарков, Ирина Анатольевна Меленчук, Тамара Николаевна Ивановская, Юлия Александровна Кириллова, Айна Сердаровна Аннакулиева, Лаура Горовна Пивазян, Ева Давидовна Нахапетян | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Травмы наружных половых органов у девочек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Калямова, Д. М. Ситдикова, А. Р. Мухамадиярова | ||
| Том 24, № 5 (2021) | Склероатрофический лихен вульвы у девочек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Владимировна Адамян, Сергей Михайлович Шарков, Елена Викторовна Сибирская, Лаура Горовна Пивазян, Джулиетта Сергеевна Аветисян | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дебют системной красной волчанки у девочки дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева, М. А. Петрова | ||
| "... ). Описание клинического случая. Девочка, 5 лет, заболела остро: 01.11.2023 — гиперемия кожи щёк (гиперемия ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Тахи-индуцированная кардиомиопатия у девочки с липомой перикарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... . Девочка, 12 лет, обследована по месту жительства с жалобами на слабость, ежедневную рвоту, боли в животе ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Геморрагический васкулит у девочки 5 лет на фоне опоясывающего лишая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Ибатуллина | ||
| "... . Описание клинического случая. Девочка, 5 лет, с течением опоясывающего герпеса, госпитализирована на 9-е ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Атопический дерматит у девочки в возрасте 10 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Огай, А. И. Лебедев | ||
| "... быстром развитии бронхиальной астмы. Описание клинического случая. Девочка, 10 мес, поступила с ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМА КЛИППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ С БОЛЕЗНЬЮ ШПРЕНГЕЛЯ У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ш. М. Экажева, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков | ||
| "... обусловливает актуальность проблемы. Описание клинического случая. Девочка, 2 года, отмечаются короткая шея ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КРЕСТЦОВО-КОПЧИКОВАЯ ТЕРАТОМА IV ТИПА У ДЕВОЧКИ 7 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Ш. Т. Азимова | ||
| "... . Девочка Р., 7 лет, поступила в хирургическое отделение c жалобами на изменения в анализах мочи ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Аутоиммунный гепатит у девочки, страдающей сахарным диабетом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Э. Кондюров | ||
| "... хронических гепатитов составляет 2%. Представлен клинический случай течения аутоиммунного гепатита у девочки ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | Особенности полового развития девочек-подростков с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Васильевна Горяинова, Ирина Васильевна Караченцова, Елена Викторовна Сибирская, Сергей Михайлович Шарков, Варвара Михайловна Голубкова, Олеся Викторовна Бондаренко | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... . С раннего возраста девочка часто переносила кишечные, респираторные инфекции, отставала в физическом ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Вторичный билиарный цирроз печени в исходе атрезии желчных путей у девочки 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Музалева | ||
| "... , незавершённый поворот кишечника, врождённые пороки сердца. Описание клинического случая. Девочка А., 3 года, от ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Диагностика и хирургическое лечение удвоения тонкой кишки у девочки 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Вячеславовна Щербакова, Линара Радиковна Хабибуллина, Максим Михайлович Лохматов, Татьяна Николаевна Будкина, Григорий Алексеевич Королёв, Владислав Игоревич Олдаковский, Артём Викторович Тупыленко | ||
| "... — тубулярного удвоения тонкой кишки у девочки 11 лет. Клиническими проявлениями были интенсивные боли в животе и ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЙ АОРТОАРТЕРИИТ III ТИПА, ОСЛОЖНЁННЫЙ ИШЕМИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Одинокова, М. В. Шестернева, Н. О. Шарипова, Л. Е. Ларина | ||
| "... своевременной диагностики и эффективность тромболитической терапии. Описание клинического случая. Девочка, 9 лет ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | БОЛЬШАЯ АНЕВРИЗМА МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ЕЁ ДЕФЕКТАМИ У ДЕВОЧКИ 5 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Пырченкова, О. И. Калинина | ||
| "... клинического случая. Девочка родилась 25.07.2017. Занимается фигурным катанием 4 раза в неделю по 2 ч с 2019 г ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Патогенные варианты гена MYBPC3 могут вызывать гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Репродуктивные исходы у девочек-подростов с воспалительными заболеваниями органов малого таза | Аннотация похожие документы |
| Лейла Владимировна Адамян, Елена Викторовна Сибирская, Сергей Михайлович Шарков, Юлия Александровна Кириллова, Лаура Горовна Пивазян, Мария Александровна Лошкарева, Заира Урановна Джаруллаева | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Синдром гиперандрогении у девочек-подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Владимировна Адамян, Елена Викторовна Сибирская, Сергей Михайлович Шарков, Лаура Горовна Пивазян, Антонина Ивановна Саркисова, Вера Сергеевна Ананьева | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... клинического случая. Девочка К., от 2-й беременности. Родоразрешение на 35-й неделе путём кесарева сечения на ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... варьировать в зависимости от копийности гена SMN2 - частичного гомолога SMN1. Ген SMN2 способен в малом ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... нефротическим синдромом. Описание клинического случая. Девочка М. от 5-й беременности, 5-х родов на 41-й неделе ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности системы гемостаза у детей с последствиями церебральной ишемии, родившихся у женщин с тромбофилией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Рогова, Е. А. Ахалова, А. А. Мартынов, И. В. Блохнина, Е. В. Аккузина | ||
| "... тромбофилией; 2-ю (n = 30) — дети, родившиеся у женщин без тромбофилии, но с носительством полиморфизмов генов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... уменьшает отставание больного ребёнка в нервно-психическом развитии. Описание клинического случая. Девочка ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... нарушение сплайсинга вследствие мутации гена RNU4ATAC с формированием неправильной структуры белка, что, в ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... Актуальность. Проведение поиска полиморфизмов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) при различных ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Определение частоты факторов тромбогенного риска при обследовании детей в Центре здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Елизарьева, Марина Юрьевна Галактионова, Людмила Анатольевна Строзенко, Юрий Федорович Лобанов, Виталий Эдмундович Миллер | ||
| "... протромботических полиморфных генов-кандидатов при обследовании детей в Центре здоровья. Материалы и методы ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шарифова | ||
| "... , характеризующееся нарушением обмена аминокислот и жирных кислот и связано с мутациями в генах ETFA, ETFB и ETFDH ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... заболевание. Описание клинического случая. Девочка, 16 лет, перинатальный анамнез не отягощён. Росла и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Эффективность генно-инженерной биологической терапии атопического дерматита и очаговой алопеции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Коробова, П. А. Пыжьянова, А. М. Габуева | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... Введение. Мутантные аллели генов ферментов фолатного цикла могут привести к значимым нарушениям ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... года жизни с пищевой аллергией в зависимости от полиморфизма генов глутатион-S-трансферазы. Материалы и ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... Вильмса. Заболевание обусловлено дефектом в гене WT1, играющем важную роль в органогенезе мочеполовой ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Генетически детерминированная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Егоренков, Н. А. Сдвигова, А. М. Яснева | ||
| "... в 20–50% случаях обусловлен мутациями в генах, кодирующих саркомерные белки. Описание клинического ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ювенильная ксантогранулема у ребёнка с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Севергина | ||
| "... . Девочка Д. от матери 43 лет с отягощённым соматическим (тромбофилия низкого тромбогенного риска) и ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... казуальных генетических вариантов в гене CFTR важную роль в модификации фенотипа при МВ играют не только гены ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... Актуальность. В последнее десятилетие отмечается увеличение применения генно-инженерных ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... связи с чем в декабре 2016 г. инициирована терапия генно-инженерным биологическим препаратом (ГИБП ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... ) — основной болезнь-модифицирующий противоревматический препарат при ЮИА. Полиморфизмы генов, кодирующие белки ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Атаксия-телеангиэктазия: cемейный случай поздней диагностики синдрома Луи–Бар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Терентьева | ||
| "... иммунодефицита (ПИД) с ошибочной репарацией ДНК из-за мутации в гене АТМ и предрасположенностью к онкологическим ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ТРОМБАСТЕНИЯ ГЛАНЦМАНА У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бурлуцкая, О. Ю. Зенкина, Ю. В. Брисин | ||
| "... тромбастении Гланцмана составляет 1 : 1 000 000 случаев. Описание клинического случая. Девочка, 8 лет поступила ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Цирроз печени в исходе альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Парахина, Д. И. Гребёнкин | ||
| "... -рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене SERPINA1 и характеризующееся дефицитом A1AT. Данная ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Младенческая форма болезни Ниманна–Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Сарафанова | ||
| "... генах NPC1 (95% случаев) или NPC2. Для НП-С характерны неврологические проявления, такие как ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина | ||
| "... Актуальность. Синдром Сотоса - редкое заболевание, связанное с мутацией в гене NSD1 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ ТРОМБОЦИТЕМИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ПРИОБРЕТЁННЫМ СИНДРОМОМ ВИЛЛЕБРАНДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Григорян, Д. А. Россинский, А. А. Кепова, Л. Е. Ларина | ||
| "... Виллебранда обеспечивают профилактику развития осложнений. Описание клинического случая. Девочка, 14 лет ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... при прогрессировании к необратимому повреждению поджелудочной железы (ПЖ). Основные гены, мутации в ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Псевдогипопаратиреоз у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, И. А. Aзовцева, А. А. Вагина | ||
| "... мутация в гене GNAS, приводящая к развитию ПГП. В возрасте 2 года 4 мес девочка была вновь ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Нетипичное течение гомоцистинурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Снегуренко, Н. П. Шимкова, Е. Юнкевич | ||
| "... . Описание клинического случая. Девочка К., 17 лет, планово поступила в отделение на обследование и лечение ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек с очень ранним началом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Веселова, К. А. Осадчая | ||
| "... (ХБП). Описание клинического случая. Девочка от 1-й беременности, протекавшей в III триместре с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... Введение. Комплексный анализ полиморфизмов генов ренин-ангиотензиновой системы (РАС) у детей с ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... МКБ у детей. Цель: определить изменения ассоциаций полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) при ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Роль генов I фазы детоксикации и недостаточности витамина D в реализации пищевой аллергии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Бойцова | ||
| "... ферментов CYP450 генетически детерминирована, полиморфизм гена CYP3A4 изменяет эффективность транскрипции ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... лет c митохондриальной патологией — носитель нуклеотидного варианта в гене MSTO1. В возрасте 3,5 мес ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... мутациями в гене CUL7. Описано 50 случаев данного заболевания. Описание клинического случая. Родители ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко | ||
| "... включены дети с подтверждённым молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА при количестве копий гена ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Болезнь Помпе у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина | ||
| "... тандемной масс-спектрометрии и мутации в гене GAA методом ДНК-диагностики. Установлен диагноз: болезнь Помпе ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... внутрилизосомальным отложением кристаллов цистина, вызванное мутациями в гене CTNS. НЦ является самой частой причиной ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... гена CFTR. Цель работы: определить изменения состава микробиоты дыхательных путей (МДП) у больных МВ ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... гене GATA3, клинически проявляющееся триадой: гипопаратиреоз, нейросенсорная тугоухость, заболевания ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Развитие волчаночноподобного синдрома у пациента с болезнью Крона на фоне приёма адалимумаба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Королёва, М. О. Прохоренкова, А. О. Анушенко, О. В. Усольцева | ||
| "... адалимумабом. Описание клинического случая. Девочка Д., 13 лет, больна с 2017 г., когда появились жалобы на ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Гликогеноза 1a типа у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. В. Жаров | ||
| "... зависят от типа гликогеноза. Описание клинического случая. У девочки в 1-е сутки жизни выявлена ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ структуры, течения и проводимой терапии юношеского артрита в Самарском регионе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Мастюгина, В. А. Рыкалова | ||
| "... девочки — их было в 1,8 раза больше, чем мальчиков. Средний возраст начала заболевания составил 5,79 года ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПИЩЕВАЯ АЛЛЕРГИЯ КАК КОМОРБИДНЫЙ ФОН У РЕБЁНКА С ВРОЖДЁННЫМ БУЛЛЁЗНЫМ ЭПИДЕРМОЛИЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Галимова, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, С. С. Вязанкина | ||
| "... диагностику пищевой аллергии. Описание клинического случая. Девочка, 9 мес, поступила в отделение дерматологии ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | АНЕМИЯ ДАЙМОНДА-БЛЕКФЕНА У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Дәрмен, Г. Т. Изтлеуова | ||
| "... рибосом. Чаще всего заболевание возникает на фоне мутации гена RPS19, расположенного в 19-й хромосоме ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дефицит альфа-1-антитрипсина под «маской» хронического гепатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Гусейнова | ||
| "... клинического случая. У девочки в возрасте 1 год 3 мес во время госпитализации по поводу обширных термических ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нехватка данных о диетотерапии и антропометрических показателях как препятствие при изучении болезни Вольмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Дроздова, Л. Ю. Дорофеева | ||
| "... дефицитом лизосомальной кислой липазы в результате мутации гена LIPA. Назначение адекватного питания и ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Преимущество лапароскопических операций у детей с воспалительными заболеваниями кишечника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бекин, Е. Ю. Дьяконова, А. А. Гусев | ||
| "... к генно-инженерным биологическим препаратам являются показаниями к хирургическому лечению. В ..." | ||
| 1 - 100 из 361 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
