TYPE I NEUROFIBROMATOSIS WITH THE DEVELOPMENT OF OPTIC NERVE GLIOMA

Abstract

Актуальность. Нейрофиброматоз I типа - один из наиболее распространённых наследственных заболеваний нервной системы, характеризующееся развитием опухолей преимущественно эктодермального происхождения. Частота встречаемости до 1 : 4000. Описание клинического случая. У девочки при плановом обследовании в возрасте 4 мес невролог обнаружил увеличенный размер левого глаза (OS) и направил её на консультацию к офтальмологу. Офтальмологом была заподозрена глиома зрительного нерва, в связи с чем ребёнок был госпиталирован в Научно-практический центр. При поступлении родителями больной 6 мес отмечались жалобы на косоглазие, интенсивный рост глазного яблока в течение месяца, а также на неполное смыкание век OS. Известно, что у мамы пациентки нейрофиброматоз I типа. При осмотре и инструментальных обследованиях у ребёнка на коже туловища и лица было выявлено более 15 разнокалиберных пятен по типу «кофе с молоком», деформация костей правой голени, частичное смыкание OS, асимметрия глазных щелей OS > OD, сходящееся косоглазие OS. Выставлен предварительный диагноз: OS новообразование глазницы неуточнённое. Нейрофиброматоз I типа. Потребовались дополнительные методы обследования: двухмерное офтальмосканирование, КТ, МРТ, УЗИ глаз, консультации генетика, ортопеда, онколога. По результатам обследования больной был поставлен клинический диагноз: OS глиома зрительного нерва. Нейрофиброматоз I типа. Учитывая доброкачественный характер новообразования, больной рекомендовано динамическое наблюдение. Выводы. Преемственность между специалистами и своевременное проведение комплекса дополнительных методов обследования важны в ранней диагностике и для определения тактики ведения пациентов с этой патологией.