Эпидемиология орфанных болезней у детей в Российской Федерации в последнее десятилетие (2015–2024 годы)

Актуальность. Знания эпидемиологических особенностей орфанных заболеваний (ОЗ) необходимы для разработки решений по оптимизации финансирования и планирования медицинской помощи, совершенствования маршрутизации, профилактики, диагностики и лечения больных. Цель: определить особенности заболеваемости и распространённости в Российской Федерации 11 ОЗ у детей на протяжении 10-летнего периода.
Материалы и методы. Проведён анализ данных форм федерального статистического наблюдения № 12 за 2015–2024 гг. по следующим ОЗ: гиперфункция гипофиза (код МКБ-10 E22), гипопитуитаризм (E23.0), адреногенитальные расстройства (E25), фенилкетонурия (E70.0), галактоземия (E74.2), болезнь Гоше (E75.2), мукополисахаридозы (E76), муковисцидоз (E84), рассеянный склероз (G35), мышечная дистрофия Дюшенна (G71.0), нейрофиброматоз (Q85.0).
Результаты. Усреднённый показатель общей и первичной заболеваемости за 2020–2023 гг. превышал усреднённый показатель за 2015–2019 гг. для 3 ОЗ: гиперфункция гипофиза — в 1,7 и 1,9 раза; рассеянный склероз — в 1,4 и 1,2 раза; нейрофиброматоз — в 1,3 и 1,5 раза соответственно. Среднегодовой темп прироста числа больных 11 ОЗ составил 4,3%. При профилактическом осмотре выявляется 6,4% новых случаев заболеваний. Сокращается период взятия детей с ОЗ на диспансерное наблюдение, которому подлежит от 85,5% (2020 г.) до 96,7% (2023 г.) детей.
Заключение. Отмечается прирост доли детей с 11 ОЗ среди всех больных (взрослых и детей) с 15,9% в 2015 г. до 16,7% в 2024 г. (p < 0,001). В течение 10 лет общее число больных ОЗ выросло на 54 976 человек, в том числе детей — на 10 077, взрослых — на 44 899, что обусловлено улучшением выявления гиперфункции гипофиза, нейрофиброматоза, а также ростом первичной заболеваемости рассеянным склерозом. Решаются вопросы выявления ОЗ, подлежащих неонатальному скринингу. Прогнозируется рост числа больных с ОЗ.

дети, орфанные болезни, эпидемиология, гиперфункция гипофиза, гипопитуитаризм, адреногенитальные расстройства, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы, муковисцидоз, рассеянный склероз, нейрофиброматоз

1. Гайдук А.Я., Власов Я.В., Смирнова Д.А. Применение современных технологий в программах ранней диагностики орфанных болезней в России и за рубежом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022; 122(6): 30–9. https://doi.org/10.17116/jnevro202212206130 https://elibrary.ru/yyypxp

2. Дмитриева Н.Ю. Возможности машинного обучения для диагностики орфанных заболеваний. Реальная клиническая практика: данные и доказательства. 2023; 3(3): 36–9. https://doi.org/10.37489/2782-3784-mvrwd-40 https://elibrary.ru/xjxwrq

3. Радаева К.С., Колбин А.С. Международный опыт оценки лекарств для лечения редких заболеваний: гибкость подходов. Реальная клиническая практика: данные и доказательства. 2024; 4(2): 3–12. https://doi.org/10.37489/2782-3784-myrwd-52 https://elibrary.ru/slmypk

4. Пугачев П.С., Гусев А.В., Кобякова О.С., Кадыров Ф.Н., Гаврилов Д.В., Новицкий Р.Э. и др. Мировые тренды цифровой трансформации отрасли здравоохранения. Национальное здравоохранение. 2021; 2(2): 5–12. https://doi.org/10.47093/2713-069X.2021.2.2.5-12 https://elibrary.ru/jadwxn

5. Доан Т.М., Крестьянинова О.Г., Плотников В.А. Цифровизация здравоохранения: перспективные инструменты. Экономика и управление. 2023; 29(2): 132–40. https://doi.org/10.35854/1998-1627-2023-2-132-140 https://elibrary.ru/dpmtlc

6. Гюльбяков Н.Р., Алексеева Н.В., Гюльбякова Х.Н. Цифровизация в здравоохранении: актуальный обзор литературы. Международный научно-исследовательский журнал. 2024; (11): 1–8. https://doi.org/10.60797/IRJ.2024.149.90 https://elibrary.ru/rbzeoa

7. Babac A., Damm K., Graf von der Schulenburg J.M. Patient-reported data informing early benefit assessment of rare diseases in Germany: A systematic review. Health Econ. Rev. 2019; 9(1): 34. https://doi.org/10.1186/s13561-019-0251-9

8. Passos-Bueno M.R., Bertola D., Horovitz D.D., de FariaFerraz V.E., Brito L.A. Genetics and genomics in Brazil: a promising future. Mol. Genet. Genomic Med. 2014; 2(4): 280–91. https://doi.org/10.1002/mgg3.95

9. Badia X., Gil A., Poveda-Andrés J.L., Shepherd J., Tort M. Analysing criteria for price and reimbursement of orphan drugs in Spain. Farm. Hosp. 2019; 43(4): 121–7. https://doi.org/10.7399/fh.11147

10. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения. Терапевтический архив. 2014; 86(12): 3–12. https://elibrary.ru/tmpmfv

11. Косякова Н.В., Гаврилина Н.И. Орфанные заболевания – история вопроса и современный взгляд на проблему. Современные проблемы науки и образования. 2015; (2-2): 471. https://elibrary.ru/uzjeub

12. Кравчук Ж.П., Румянцева О.А. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы. Проблемы здоровья и экологии. 2013; (4): 7–11. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2013-10-4-1 https://elibrary.ru/umcifr

13. Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е. и др. Распространённость и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99(4): 229–37. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2020-99-4-229-237 https://elibrary.ru/enmehh

14. Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10(4): 34–9. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39 https://elibrary.ru/xjvlyr

15. Новиков П.В., Ходунова А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; 57(5): 5–12. https://elibrary.ru/pfjbbx

16. Орфанная настороженность при диспансеризации детей. Педиатрическая фармакология. 2021; 18(2): 156–7. https://elibrary.ru/zwjfzq

17. Омельяновский В.В., Куцев С.И., Мухортова П.А., Харитонова А.Г., Слабикова А.А., Игнатьева Н.В. и др. Пути снижения неопределённости клинической эффективности применения орфанных лекарственных препаратов. Качественная клиническая практика. 2024; (4): 82–96. https://doi.org/10.37489/2588-0519-2024-4-82-96 https://elibrary.ru/mqohei

18. Shah K.K., Kogut S., Slitt A. Challenges in evaluating safety and efficacy in drug development for rare diseases: a review for pharmacists. J. Pharm. Pract. 2021; 34(3): 472–9. https://doi.org/10.1177/0897190020930972

19. Воробьев П.А. Редкие заболевания у взрослых. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016; (3-4): 3–9. https://elibrary.ru/vvwkjl

20. Yan K., Balijepalli C., Desai K., Gullapalli L., Druyts E. Epidemiology of pediatric multiple sclerosis: A systematic literature review and meta-analysis. Mult. Scler. Relat. Disord. 2020; 44: 102260. https://doi.org/10.1016/j.msard.2020.102260