Epidemiology of orphan diseases in children in the Russian Federation in the last decade (2015–2024)

Introduction. Knowledge of the epidemiological characteristics of orphan diseases is necessary for developing solutions regarding financing and planning of medical care, improving routing, prevention, diagnosis, and treatment of patients. Aim: to analyze the trend in the incidence of eleven orphan diseases in children over a 10-year period.
Materials and methods. We analyzed official statistics for 2015–2024 for the following diseases: pituitary hyperfunction (ICD-10 code E22), hypopituitarism (E23.0), adrenogenital disorders (E25), phenylketonuria (E70.0), galactosemia (E74.2), Gaucher disease (E75.2), mucopolysaccharidosis (E76), cystic fibrosis (E84), multiple sclerosis (G35), Duchenne muscular dystrophy (G71.0), neurofibromatosis (Q85.0).
Results. The averaged index of total and primary morbidity for the period of 2020-2023 exceeded the average index for the period of 2015–2019 for three diseases: pituitary hyperfunction by 1.7 times and 1.9 times, respectively; multiple sclerosis — 1.4 times and 1.2 times; neurofibromatosis — 1.3 times and 1.5 times. The average annual growth rate of the number of patients with 11 orphan diseases was 4.3%. With preventive examination, 6.4% of new cases of diseases are detected. The period of taking children with orphan diseases for dispensary observation is reduced, which is subject to 85.5% (2020) to 96.7% (2023) of children.
Conclusion. There is an increase in the proportion of children with 11 orphan diseases among all patients (adults and children) from 15.9% in 2015 to 16.7% in 2024 (p < 0.001). Over the past 10 years, the total number of patients with orphan diseases has increased by 54 976 people, including children — by 10 077 people, and adults — by 44 899 people. This is due to the improved detection of pituitary hyperfunction, neurofibromatosis, as well as an increase in the primary incidence of multiple sclerosis. There are problems in identifying diseases subject to neonatal screening. An increase in the number of patients with orphan diseases is predicted.

orphan diseases, epidemiology, pituitary hyperfunction, hypopituitarism, adrenogenital disorders, phenylketonuria, galactosemia, Gaucher disease, mucopolysaccharidosis, cystic fibrosis, multiple sclerosis, Duchenne muscular dystrophy, neurofibromatosis

1. Гайдук А.Я., Власов Я.В., Смирнова Д.А. Применение современных технологий в программах ранней диагностики орфанных болезней в России и за рубежом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2022; 122(6): 30–9. https://doi.org/10.17116/jnevro202212206130 https://elibrary.ru/yyypxp

2. Дмитриева Н.Ю. Возможности машинного обучения для диагностики орфанных заболеваний. Реальная клиническая практика: данные и доказательства. 2023; 3(3): 36–9. https://doi.org/10.37489/2782-3784-mvrwd-40 https://elibrary.ru/xjxwrq

3. Радаева К.С., Колбин А.С. Международный опыт оценки лекарств для лечения редких заболеваний: гибкость подходов. Реальная клиническая практика: данные и доказательства. 2024; 4(2): 3–12. https://doi.org/10.37489/2782-3784-myrwd-52 https://elibrary.ru/slmypk

4. Пугачев П.С., Гусев А.В., Кобякова О.С., Кадыров Ф.Н., Гаврилов Д.В., Новицкий Р.Э. и др. Мировые тренды цифровой трансформации отрасли здравоохранения. Национальное здравоохранение. 2021; 2(2): 5–12. https://doi.org/10.47093/2713-069X.2021.2.2.5-12 https://elibrary.ru/jadwxn

5. Доан Т.М., Крестьянинова О.Г., Плотников В.А. Цифровизация здравоохранения: перспективные инструменты. Экономика и управление. 2023; 29(2): 132–40. https://doi.org/10.35854/1998-1627-2023-2-132-140 https://elibrary.ru/dpmtlc

6. Гюльбяков Н.Р., Алексеева Н.В., Гюльбякова Х.Н. Цифровизация в здравоохранении: актуальный обзор литературы. Международный научно-исследовательский журнал. 2024; (11): 1–8. https://doi.org/10.60797/IRJ.2024.149.90 https://elibrary.ru/rbzeoa

7. Babac A., Damm K., Graf von der Schulenburg J.M. Patient-reported data informing early benefit assessment of rare diseases in Germany: A systematic review. Health Econ. Rev. 2019; 9(1): 34. https://doi.org/10.1186/s13561-019-0251-9

8. Passos-Bueno M.R., Bertola D., Horovitz D.D., de FariaFerraz V.E., Brito L.A. Genetics and genomics in Brazil: a promising future. Mol. Genet. Genomic Med. 2014; 2(4): 280–91. https://doi.org/10.1002/mgg3.95

9. Badia X., Gil A., Poveda-Andrés J.L., Shepherd J., Tort M. Analysing criteria for price and reimbursement of orphan drugs in Spain. Farm. Hosp. 2019; 43(4): 121–7. https://doi.org/10.7399/fh.11147

10. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения. Терапевтический архив. 2014; 86(12): 3–12. https://elibrary.ru/tmpmfv

11. Косякова Н.В., Гаврилина Н.И. Орфанные заболевания – история вопроса и современный взгляд на проблему. Современные проблемы науки и образования. 2015; (2-2): 471. https://elibrary.ru/uzjeub

12. Кравчук Ж.П., Румянцева О.А. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы. Проблемы здоровья и экологии. 2013; (4): 7–11. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2013-10-4-1 https://elibrary.ru/umcifr

13. Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е. и др. Распространённость и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99(4): 229–37. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2020-99-4-229-237 https://elibrary.ru/enmehh

14. Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10(4): 34–9. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39 https://elibrary.ru/xjvlyr

15. Новиков П.В., Ходунова А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; 57(5): 5–12. https://elibrary.ru/pfjbbx

16. Орфанная настороженность при диспансеризации детей. Педиатрическая фармакология. 2021; 18(2): 156–7. https://elibrary.ru/zwjfzq

17. Омельяновский В.В., Куцев С.И., Мухортова П.А., Харитонова А.Г., Слабикова А.А., Игнатьева Н.В. и др. Пути снижения неопределённости клинической эффективности применения орфанных лекарственных препаратов. Качественная клиническая практика. 2024; (4): 82–96. https://doi.org/10.37489/2588-0519-2024-4-82-96 https://elibrary.ru/mqohei

18. Shah K.K., Kogut S., Slitt A. Challenges in evaluating safety and efficacy in drug development for rare diseases: a review for pharmacists. J. Pharm. Pract. 2021; 34(3): 472–9. https://doi.org/10.1177/0897190020930972

19. Воробьев П.А. Редкие заболевания у взрослых. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016; (3-4): 3–9. https://elibrary.ru/vvwkjl

20. Yan K., Balijepalli C., Desai K., Gullapalli L., Druyts E. Epidemiology of pediatric multiple sclerosis: A systematic literature review and meta-analysis. Mult. Scler. Relat. Disord. 2020; 44: 102260. https://doi.org/10.1016/j.msard.2020.102260