Возможности пренатальной диагностики синдрома Денди–Уокера

Аннотация

Актуальность. Синдром Денди–Уокера (Dandy–Walker syndrome, DWS; МКБ-10: Q03.1; OMIM 220200) — наследственный порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов — гипотрофия или аплазия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени. Распространённость — 1 : 25 000–35 000 живорождённых детей. DWS — причина 4–12% случаев гидроцефалии у детей, смертность — 10–66%. Цель: определить современные возможности пренатальной диагностики DWS для его своевременного выявления и начала лечения.

Результаты. Основной метод пренатальной диагностики DWS — ультразвуковое исследование плода в 2 проекциях — позволяет выявить ключевые признаки DWS: агенезию червя мозжечка, увеличение задней черепной ямки, смещение намета мозжечка, кистозное расширение четвертого желудочка. Для определения степени ротации червя и дифференциальной диагностики с другими формами патологии используется оценка углов между стволом и червем, стволом и наметом мозжечка. Магнитно-резонансная томография плода с оценкой размеров мозжечка и задней черепной ямки позволяет дифференцировать формы DWS между собой и с другими пороками. Более половины случаев DWS являются проявлением хромосомных аномалий, поэтому при обнаружении инструментальных признаков DWS целесообразно проведение амниоцентеза с кариотипированием и анализом массива однонуклеотидных полиморфизмов, т. к. прогноз ассоциированных с хромосомными нарушениями случаев DWS хуже, чем изолированных. В ряде случаев причиной DWS являются субтеломерные аномалии, поэтому при подозрении на DWS при нормальном кариотипе целесообразно проведение полноэкзомного секвенирования. Однако инструментальные и лабораторные методы пренатальной диагностики DWS имеют ряд ограничений, поэтому постанатальное проведение нейровизуализации с детальным анализом параметров задней черепной ямки является необходимым, особенно у детей с гидроцефалией, для исключения DWS.

Заключение. Пренатальная диагностика DWS важна для выявления генетических аномалий, c которыми он ассоциирован, для своевременного начала лечения и улучшения прогноза.