Непрерывно-рецидивирующая тонко-тонкокишечная инвагинация у ребёнка с синдромом Пейтца‒Егерса

Синдром Пейтца‒Егерса ― редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием гамартомных полипов желудочно-кишечного тракта и слизисто-кожной гиперпигментации. В детском возрасте наиболее клинически значимыми осложнениями являются кишечная инвагинация и хроническая кровопотеря с развитием анемии. В статье представлено клиническое наблюдение мальчика в возрасте 12 лет с клинически верифицированным синдромом Пейтца‒Егерса, отягощённым семейным анамнезом, выраженной гиперпигментацией слизистой оболочки губ и полости рта, множественными гамартомными полипами желудочно-кишечного тракта и анемией лёгкой степени тяжести. При плановой госпитализации, несмотря на отсутствие клинической картины острой кишечной непроходимости, по данным ультразвукового исследования органов брюшной полости выявлены признаки инвагинации кишечника, ассоциированной с полипом. На первом этапе выполнены ретроградная баллонная энтероскопия и эндоскопическая полипэктомия. При контрольном ультразвуковом исследовании сохранялись признаки тонко-тонкокишечной инвагинации, что определило необходимость проведения хирургического вмешательства. Выполнены лапароскопическая дезинвагинация, энтеротомия и полипэктомия без резекции кишки. По данным морфологического исследования удалённые образования соответствовали гамартомным полипам. После операционный период протекал без осложнений.
Представленный случай демонстрирует, что даже при малосимптомном течении синдрома Пейтца‒Егерса ультразвуковой мониторинг имеет ключевое значение в выявлении непрерывно рецидивирующей инвагинации и выборе этапной лечебной тактики, в первую очередь с помощью эндоскопических методов лечения.

1. Киракосян Е.В., Лохматов М.М., Дьяконова Е.Ю. Высокотехнологичная диагностика и энтероскопическое лечение детей с синдромом Пейтца‒Егерса. Российский педиатрический журнал. 2019;22(1):17–22. doi: 10.18821/1560-9561-2019-22-1-17-22 EDN: QFYEFZ

2. Amru RL, Dhok A. Peutz-Jeghers syndrome: a comprehensive review of genetics, clinical features, and management approaches. Cureus. 2024;16(4):e58887. doi: 10.7759/cureus.58887

3. Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF, et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010;59(7):975–986. doi: 10.1136/gut.2009.198499

4. Latchford A, Cohen S, Auth M, et al. Management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adolescents: a position paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(3):442–452. doi: 10.1097/MPG.0000000000002248

5. Рачков В.Е., Закуев Р.И., Куцкая С.В., и др. Синдром Пейтца‒Егерса как причина инвагинации у детей. Детская хирургия. 2023;27(6):452–461. doi: 10.17816/ps584 EDN: XDMZXL

6. Van Lier MG, Mathus-Vliegen EM, Wagner A, et al. High cumulative risk of intussusception in patients with PeutzJeghers syndrome: time to update surveillance guidelines? Am J Gastroenterol. 2011;106(5):940–945. doi: 10.1038/ajg.2010.473

7. Королев Г.А., Лохматов М.М., Дьяконова Е.Ю., и др. Тактика хирургического лечения детей с полипами тонкой кишки при синдроме Пейтца‒Егерса и ювенильном полипозе. Педиатрия. Consilium Medicum. 2024;(1):82–86. doi: 10.26442/26586630.2024.1.202687 EDN: HWOBLD

8. Verma A, Kanneganti P, Kumar B, et al. Peutz-Jeghers syndrome: management for recurrent intussusceptions. Pediatr Surg Int. 2024;40(1):148. doi: 10.1007/s00383-024-05723-y