Врождённый гипопитуитаризм при синдроме «прерывания» ножки гипофиза: клинический случай

Синдром «прерывания» ножки гипофиза ― редкая врождённая аномалия гипоталамо-гипофизарной области, нередко приводящая к формированию множественного дефицита гормонов аденогипофиза. Всё больше исследований постулируют зависимость развития дефектов гипоталамо-гипофизарной области от возникновения вариантных изменений в генах, ответственных за морфогенез гипофиза, особенно на ранних сроках эмбриогенеза.
Представлен клинический случай пациента с выявленной вариантной заменой в гене GLI2, ассоциированной с нарушением развития гипоталамо-гипофизарной области, у которого уже диагностированы вторичный гипотиреоз и дефицит гормона роста, а также имеются признаки возможного формирования гипогонадотропного гипогонадизма.
Обсуждаются особенности клинического течения, современные представления об этиологии, необходимость ранней диагностики и длительного динамического наблюдения пациентов с данной патологией для своевременного выявления новых гормональных дефицитов и коррекции заместительной терапии.

1. Cohen LE. Genetic disorders of the pituitary. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012;19(1):33–39. doi: 10.1097/MED.0b013e32834ed639 EDN: PLIMZN

2. Davis SW, Ellsworth BS, Peréz Millan MI, et al. Pituitary gland development and disease: from stem cell to hormone production. Curr Top Dev Biol. 2013:106:1‒47. doi: 10.1016/B978-0-12-416021-7.00001-8

3. Raikina EN, Pankratova MS, Bezlepkina OB. Rare causes of monogenic hypopituitarism: literature review. Pharmateca. 2024;31(2):18-28. doi: 10.18565/pharmateca.2024.2.18-28 EDN: IBKYGW

4. Gregory LC, Dattani MT. The molecular basis of congenital hypopituitarism and related disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(6):e2103–20. doi: 10.1210/clinem/dgz184 EDN: PGCXOY

5. Parkin K, Kapoor R, Bhat R, Greenough A. Genetic causes of hypopituitarism. Arch Med Sci. 2020;16(1):27–33. doi: 10.5114/aoms.2020.91285 EDN: XYGGCT

6. Берсенева О.С., Глотов А.С., Глотов О.С., и др. Врожденный гипопитуитаризм у детей. Молекулярно-генетические характеристики. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова. 2018;10(1):49–54. doi: 10.17816/mechnikov201810149-54 EDN: UOCDGE

7. Pampanini V, Pedicelli S, Gubinelli J, et al. brain magnetic resonance imaging as first-line investigation for growth hormone deficiency diagnosis in early childhood. Horm Res Paediatr. 2015;84(5):323–330. doi: 10.1159/000439590

8. Нагаева Е.В., Ширяева Т.Ю., Петеркова В.А., и др. Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков. Проблемы эндокринологии. 2018;64(6):402–411. doi: 10.14341/probl10091 EDN: NXICGE

9. Диагностика и лечение соматотропной недостаточности у детей. Национальный Консенсус. Москва: Российская академия медицинских наук, Министерство здравоохранения и социального развития РФ, Российская ассоциация эндокринологов, 2005. Режим доступа: https://old.volgmed.ru/uploads/files/2013-10/23420-diagnostika_i_lechenie_somatotropnoj_nedostatochnosti_u_detej_2005_http_www_endocrincentr_ru.doc?ysclid=mtjur74icz847261867 Дата обращения: 15.08.2026.

10. Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Панкратова М.С., и др. Гормон роста ― 30 лет клинической практики: прошлое, настоящее, будущее. Проблемы эндокринологии. 2024;70(1):4‒12. doi: 10.14341/probl13432 EDN: BIHLXY

11. Herman TE, Siegel MJ. Congenital adenohypophysis aplasia. J Perinatol. 2008;28(6):448‒450. doi: 10.1038/sj.jp.7211930

12. Wang CZ, Guo LL, Han BY, et al. Pituitary stalk interruption syndrome: from clinical findings to pathogenesis. J Neuroendocrinol. 2017;29(1):JNE12451. doi: 10.1111/jne.12451 EDN: YWVIXV

13. Карева М.А., Орлова Е.М., Меликян М.А., и др. Гипогликемический синдром в дебюте врожденного гипопитуитаризма у пациентов без задержки роста: серия клинических случаев. Проблемы эндокринологии. 2017;63(3):182–188. doi: 10.14341/probl2017633182-188 EDN: ZFCMTV

14. Ousirimaneechai K, Snabboon T. Pituitary stalk interruption syndrome. Pan Afr Med J. 2023;44:144. doi: 10.11604/pamj.2023.44.144.34585

15. Simmons GE, Suchnicki JE, Rak KM, Damiano TR. MR imaging of the pituitary stalk: size, shape, and enhancement pattern. Am J Roentgenol. 1992;159(2):375–377. doi: 10.2214/ajr.159.2.1632360

16. Barbeau C, Jouret B, Gallegos D, et al. [Pituitary stalk transection syndrome. (In French)]. Arch Pediatr. 1998;5(3):274–279. doi: 10.1016/s0929-693x(97)89368-2

17. Ioachimescu AG, Hamrahian AH, Stevens M, Zimmerman RS. The pituitary stalk transection syndrome: multifaceted presentation in adulthood. Pituitary. 2012;15(3):405–411. doi: 10.1007/s11102-011-0337-9

18. Kageyama K, Watanobe H, Nasushita R, et al. A hypopituitary patient who attained tall stature without growth hormone. Intern Med. 1998;37(5):472–475. doi: 10.2169/internalmedicine.37.472

19. Wang S, Qin Q, Jiang D, et al. Re-analysis of gene mutations found in pituitary stalk interruption syndrome and a new hypothesis on the etiology. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1338781. doi: 10.3389/fendo.2024.1338781

20. Guo QH, Wang CZ, Wu ZQ, et al. Multigenic pattern found in rare type of hypopituitarism: a whole-exome sequencing study of Han Chinese with pituitary stalk interruption syndrome. J Cell Mol Med. 2017;21(12):3626–3632. doi: 10.1111/jcmm.13272

21. Райкина Е.Н., Колодкина А.А., Болмасова А.В., и др. Полиморфизм синдрома Каллера-Джонса. Проблемы эндокринологии. 2025;71(5):58‒67. doi: 10.14341/probl13565 EDN: VXNLEL