Нетипичный случай синдрома Эдвардса в практике педиатра

Обоснование. Для синдрома Эдвардса характерны множественные врождённые пороки развития и своеобразные фенотипические признаки, в том числе нарушения костно-мышечной системы. Наличие фенотипических признаков позволяет улучшить раннюю диагностику почти у 90% новорождённых с данной патологией, для уточнения диагноза необходимо проведение генетического исследования. Целью описания клинического случая явилось нетипичное течение синдрома Эдвардса.

Описание клинического случая. Девочка А. наблюдалась с рождения с синдромом Эдвардса, который был диагностирован при пренатальном скрининге на сроке гестации 16/3 нед у плода за счёт возрастного фактора супруги (42 года). Постнатально у новорождённой были выявлены отклонения от известных проявлений фенотипа синдрома Эдвардса, что вызвало затруднения при постановке диагноза. После генетического исследования в течение 1 мес жизни у больной был выявлен синдром Эдвардса, трисомная форма (Q91.0), приведшие к смерти ребёнка в возрасте 2 мес. Сопоставление клинического и патологоанатомического диагнозов позволило представить полноту клинических проявлений заболевания. Представленный клинический пример демонстрирует важную роль пре- и неонатального скрининга в ранней диагностике хромосомных заболеваний и показывает значимость непрерывного медикаментозного сопровождения беременности и своевременной коррекции стрессового расстройства родителей. Нетипичное проявление хромосомного заболевания не отрицает его наличия, для уточнения диагноза необходимо проведение генетического исследования.

Участие авторов:
Кизатова С.Т., Медетбекова А.А. — концепция и дизайн исследования;
Бабулова А.С., Утегенов А.А., Медетбекова А.А. — сбор данных;
Бабулова А.С., Булегенова Д.Б. — написание текста;
Кизатова С.Т. — редактирование текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех её частей. 

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 19.04.2022
Принята к печати 10.06.2022
Опубликована 07.05.2022

1. Crawford D., Dearmun A. Edwards’ syndrome. Nurs. Child. Young People. 2016; 28(10): 17. https://doi.org/10.7748/ncyp.28.10.17.s19

2. Outtaleb F.Z., Errahli R., Imelloul N., Jabrane G., Serbati N., Dehbi H. Trisomy 18 or postnatal Edwards syndrome: descriptive study conducted at the University Hospital Center of Casablanca and literature review. Pan Afr. Med. J. 2020; 37: 309. https://doi.org/10.11604/pamj.2020.37.309.26205 (in French)

3. Kepple J.W., Fishler K.P., Peeples E.S. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am. J. Med. Genet. A. 2021; 185(4): 1294-303. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62097

4. Bussmann N., Cunningham K., Green A., Ryan C.A. Phenotypic extremes in liveborn monozygotic twins with mosaic Edwards syndrome. BMJ Case Rep. 2015; 2015: bcr2015211587. https://doi.org/10.1136/bcr-2015-211587

5. Fick T.A., Sexson Tejtel S.K. Trisomy 18 trends over the last 20 years. J. Pediatr. 2021; 239: 206-211.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.07.062

6. Cernat A., De Freitas C., Majid U., Trivedi F., Higgins C., Vanstone M. Facilitating informed choice about non-invasive prenatal testing (NIPT): a systematic review and qualitative meta-synthesis of women’s experiences. BMC Pregnancy Childbirth. 2019; 19(1): 27. https://doi.org/10.1186/s12884-018-2168-4

7. Andrews S.E., Downey A.G., Showalter D.S., Fitzgerald H., Showalter V.P., Carey J.C., et al. Shared decision making and the pathways approach in the prenatal and postnatal management of the trisomy 13 and trisomy 18 syndromes. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2016; 172(3): 257-63. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31524

8. Лепесова М.М., Отегенов Д.Т., Курмантай А.М. Редкий нетипичный случай синдрома Эдвардса. Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. 2016; (2): 25-8

9. Spencer R., Hewitt H., McCarthy L., Wimalasundera R., Pandya P. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy screening. BMJ. 2020; 371: m3930. https://doi.org/10.1136/bmj.m3930

10. Zou Y., Cui L., Xue M., Yan J., Huang M., Gao M., et al. Applications of noninvasive prenatal testing in vanishing twin syndrome pregnancies after treatment of assisted reproductive technology in a single center. Prenat. Diagn. 2021; 41(2): 226-33. https://doi.org/10.1002/pd.5836

11. Wang K., Lai L., Tu H., Lin H., Shen X. Application of multiple short tandem repeat loci for rapid diagnosis of down syndrome and Edward syndrome. Clin. Lab. 2021; 67(7). https://doi.org/10.7754/Clin.Lab.2020.201112

12. Quaresima P., Homfray T., Greco E. Obstetric complications in pregnancies with life-limiting malformations. Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2019; 31(6): 375-87. https://doi.org/10.1097/GCO.0000000000000583

13. Cortezzo D.E., Ellis K., Schlegel A. Perinatal palliative care birth planning as advance care planning. Front. Pediatr. 2020; 8: 556. https://doi.org/10.3389/fped.2020.00556

14. Chung D., Haynes K., Haynes R. Surviving with trisomy 13: Provider and parent perspectives and the role of the pediatric palliative care program. Am. J. Med. Genet. A. 2017; 173(3): 813-5. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37984

15. Hasegawa S.L., Fry J.T. Moving toward a shared process: The impact of parent experiences on perinatal palliative care. Semin. Perinatol. 2017; 41(2): 95-100. https://doi.org/10.1053/j.semperi.2016.11.002

16. Silberberg A., Robetto J., Grimaux G., Nucifora L., Moreno Villares J.M. Ethical issues about the paradigm shift in the treatment of children with trisomy 18. Eur. J. Pediatr. 2020; 179(3): 493-7. https://doi.org/10.1007/s00431-019-03531-4

17. Janvier A., Farlow B., Barrington K.J. Parental hopes, interventions, and survival of neonates with trisomy 13 and trisomy 18. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2016; 172(3): 279-87. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31526

18. López-Ríos V., Grajales-Marín E., Gómez-Zambrano V., Barrios-Arroyave F.A. Prolonged survival in Edwards syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review. Medwave. 2020; 20(8): e8015. https://doi.org/10.5867/medwave.2020.08.8015

19. Carvajal H.G., Callahan C.P., Miller J.R., Rensink B.L., Eghtesady P. Cardiac surgery in trisomy 13 and 18: a guide to clinical decision-making. Pediatr. Cardiol. 2020; 41(7): 1319-33. https://doi.org/10.1007/s00246-020-02444-6

20. Stadler J.A. 3rd. Neurosurgical evaluation and management of patients with chromosomal abnormalities. Neurosurg. Clin. N. Am. 2022; 33(1): 61-5. https://doi.org/10.1016/j.nec.2021.09.012

21. Nelson K.E., Janvier A., Nathanson P.G., Feudtner C. Ethics and the importance of good clinical practices. Am. J. Bioeth. 2020; 20(1): 67-70. https://doi.org/10.1080/15265161.2019.1688428

22. Inoue H., Matsunaga Y., Sawano T., Fujiyoshi J., Kinjo T., Ochiai M., et al. Survival outcomes of very low birth weight infants with trisomy 18. Am. J. Med. Genet. A. 2021; 185(11): 3459-65. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62466