Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... , мутации которых приводят к ССЖ. Характерная триада этого синдрома встречается не всегда, а тяжесть ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром кольцевой тринадцатой хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аброян, А. П. Хохлова | ||
| "... , встречается с частотой 1 : 58 000 живорождённых. Среди пренатальных ультразвуковых признаков синдрома часто ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... печени. Заключение. Синдром истощения митохондриальной ДНК, ассоциированный с мутацией в гене MPV17 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанная хирургическая патология желудочно-кишечного тракта у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Курина, А. П. Хохлова, Ю. А. Антошина | ||
| "... -кишечного тракта со схожей клинической картиной. У новорождённого с синдромом Ледда с сохраняющимися ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... , мутация de novo в гене IDH2: с.419G > А в гетерозиготном состоянии. На основании этих данных установлена D ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... мутации de novo приходится около 12,5% случаев. В результате развивается подоцитопатия с изолированным ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Влияние полиморфизмов клинических проявлений синдрома Ди Джорджи на своевременность постановки диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. А. Грязнова, М. А. Лазарева, В. А. Миронова | ||
| "... группе не определён. Заключение. Главным фактором, определяющим раннюю диагностику синдрома Ди Джоржди ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... Актуальность. Синдром Бараката (HDR syndrome, MIM #146255) — заболевание, обусловленное мутацией в ..." | ||
| 1 - 8 из 8 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
