Врождённый порок развития головного мозга (лиссэнцефалия) с фармакорезистентной структурной мультифокальной эпилепсией и тяжёлыми двигательными нарушениями: описание клинического случая

Лиссэнцефалия относится к тяжёлым мальформациям кортикального развития, связанным с нарушением нейрональной миграции, и клинически может проявляться ранним дебютом эпилептических приступов, выраженной задержкой психомоторного развития, нарушениями мышечного тонуса и формированием стойкого двигательного дефицита. Для PAFAH1B1-ассоциированных форм описаны широкий спектр тяжести, сочетание нарушений кормления, плохого контроля головы, спастичности, зрительных нарушений и высокой частоты лекарственно-резистентных эпилептических приступов.

Представленное наблюдение демонстрирует врождённый порок развития головного мозга с формированием тяжёлых двигательных нарушений уровня GMFCS V / MACS V, фармакорезистентной структурной мультифокальной эпилепсии, псевдобульбарного синдрома, хронического аспирационного синдрома, нутритивной недостаточности и нейрогенных нарушений функции тазовых органов. Цель описания клинического случая ― продемонстрировать значение комплексной мультидисциплинарной оценки у пациентки с лиссэнцефалией, фармакорезистентной эпилепсией и множественными соматическими осложнениями, а также показать необходимость внимательной интерпретации генетических данных до завершения семейной валидации выявленного варианта.

1. Pilz DT, Quarrell OW. Syndromes with lissencephaly. J Med Genet. 1996;33(4):319–323. doi: 10.1136/jmg.33.4.319

2. Brock S, Dobyns WB, Jansen A. PAFAH1B1-related lissencephaly / Subcortical Band Heterotopia. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. [2009 Mar 3]. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009. PMID: 20301752

3. Cardoso C, Leventer RJ, Dowling JJ, et al. Clinical and molecular basis of classical lissencephaly: mutations in the LIS1 gene (PAFAH1B1). Hum Mutat. 2002;19(1):4‒15. doi: 10.1002/humu.10028

4. Kolbjer S, Martin DA, Pettersson M, et al. Lissencephaly in an epilepsy cohort: molecular, radiological and clinical aspects. Eur J Paediatr Neurol. 2021;30:71‒81. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.011

5. Faccioli S, Pagliano E, Ferrari A, et al. Evidence-based management and motor rehabilitation of cerebral palsy children and adolescents: a systematic review. Front Neurol. 2023;14:1171224. doi: 10.3389/fneur.2023.1171224

6. Calderone A, Militi D, Cardile D, et al. Swallowing disorders in cerebral palsy: a systematic review of oropharyngeal dysphagia, nutritional impact, and health risks. Ital J Pediatr. 2025;51:57. doi: 10.1186/s13052-025-01903-1

7. Erasmus CE, van Hulst K, Rotteveel JJ, et al. Clinical practice: swallowing problems in cerebral palsy. Eur J Pediatr. 2012;171(3):409‒414. doi: 10.1007/s00431-011-1570-y

8. Palisano R, Rosenbaum P, Walter S, et al. Development and reliability of a system to classify gross motor function in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 1997;39(4):214‒223. doi: 10.1111/j.1469-8749.1997.tb07414.x

9. Paulson A, Vargus-Adams J. Overview of four functional classification systems commonly used in cerebral palsy. Children (Basel). 2017;4(4):30. doi: 10.3390/children4040030