Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей

https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-6-430-435

EDN: egwjrw

Аннотация

Введение. Идиопатическая гиперкальциурия (ИГ) является одним из частых метаболических нарушений у детей и может приводить к развитию мочекаменной болезни (МКБ) в детском возрасте. В связи с этим определение этиологии этих форм патологии может способствовать профилактике формирования ИГ и снижению риска МКБ у детей.

Цель: определить изменения ассоциаций полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) при ИГ у детей и их родст­венников I и II линии родства.

Материалы и методы. Обследовано 68 больных, из них 35 детей в возрасте 3–17 лет с выявленной ИГ и 33 родственника 1-й и 2-й линий родства с ИГ и МКБ. Оценку статуса витамина D проводили с помощью определения общего 25-ОН-D в сыворотке крови больных и условно здоровых лиц по международным стандартам (DEQAS, NIST). Выполнено генетическое исследование на наличие полиморфизмов VDR: BsmI Polymorphism IVS10+283G>A, A-3731G (Cdx2), FokI Polymorphism; Ex4+4T>C. Для сравнения частоты встречаемости генотипов VDR были взяты выборки условно здоровых лиц, постоянно проживающих в Кемерово, и уроженцев европейской части России. По гену VDR G283A (BsmI) здоровая выборка составила 232 человека из Кемерово и 96 — из европейской части России, по гену VDR A-3731G — 269 и 243 человека, по гену VDR FokI TC — 172 и 96 человек соответственно.

Результаты. Уменьшение содержания 25(ОН)D в крови менее 30 нг/мл выявлено у 33 (48,5%) детей с ИГ. Уровень 25(ОН)D в крови ниже 20 нг/мл определялся у 15 (22,1%) пациентов. У пациентов с ИГ и уровнем 25(ОН)D в крови менее 20 нг/мл
гомозиготный вариант 283GG гена VDR (BsmI) встречался у 20% обследованных против 51% (р = 0,028) условно здоровых лиц. Гетерозиготный генотип 283GА гена VDR (BsmI) определялся у 73,3% пациентов с ИГ против 41,7% условно здоровых лиц (р = 0,027). Гетерозиготный генотип Ex4+4ТC гена VDR Fokl фиксировался у 66,7% обследованных с ИГ и низким уровнем витамина D в сыворотке крови (< 20 нг/мл) при сравнении с уровнем у условно здоровых лиц (р = 0,030). У больных с низким уровнем витамина D на фоне ИГ доля минорного аллеля 283А гена VDR (BsmI) определялась значительно чаще, чем у здоровых лиц (р = 0,044).

Заключение. У детей с ИГ с высокой частотой определяется носительство гетерозиготного генотипа 283GA гена VDR (BsmI) и гетерозиготного генотипа Ex4+4ТC гена VDR Fokl. Низкий уровень витамина D в сыворотке крови (< 20 нг/мл) ассоциирован с носительством гетерозиготного генотипа ТC гена VDR Fokl. Риск развития МКБ у детей с ИГ возрастает при носительстве гетерозиготного генотипа 283GA гена VDR (BsmI). Выявлены значимые связи полиморфизмов VDR с ИГ и дефицитом уровня 25(ОН)D в сыворотке крови у детей.

Участие авторов:
Строзенко Л.А. — концепция и дизайн исследования, статистическая обработка данных; написание текста;
Михеева Н.М. — сбор и обработка материала, написание текста;
Лобанов Ю.Ф., Зверев Я.Ф. — редактирование;
Текутьева Н.А. — сбор и обработка материала.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование проводилось в рамках гранта губернатора Алтайского края в сфере медицинской профилактики, реабилитации и здоровьесбережения населения (соглашение № 3 от 30.11.2022). Регистрационный номер гранта в ЕГИСУ НИОКТР 123062600011-6.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 19.10.2023
Принята к печати 28.11.2023
Опубликована 27.12.2023

 

Для цитирования:


Строзенко Л.А., Михеева Н.М., Лобанов Ю.Ф., Зверев Я.Ф., Текутьева Н.А. Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей. Российский педиатрический журнал. 2023;26(6):430-435. https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-6-430-435. EDN: egwjrw

For citation:


Strozenko L.A., Micheeva N.M., Lobanov Yu.F., Zverev Ya.F., Tekuteva N.A. Associations of vitamin D receptor gene polymorphism with idiopathic hypercalciuria in children. Russian Pediatric Journal. 2023;26(6):430-435. (In Russ.) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-6-430-435. EDN: egwjrw

Просмотров: 140


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1560-9561 (Print)
ISSN 2413-2918 (Online)