Заболевания и синдромы, сочетающиеся с односторонней агенезией почки у детей

Частота врождённых пороков развития ежегодно увеличивается, при этом в структуре пороков развития мочевой системы нарушения развития одной почки составляют 4–8%. При условии нормального развития контралатерального органа агенезия почки (АгП) клинически не проявляется и обычно выявляется во время профилактического осмотра ребёнка или обследования по поводу сочетанных аномалий развития половой и мочевыделительной систем. АгП формируется при нарушениях межтканевого взаимодействия между зачатком мочеточника и метанефрогенной тканью с 4-й по 8-ю неделю гестации. К этому моменту мезонефральные (вольфовы) протоки уже полностью сформированы, в отличие от парамезонефральных (мюллеровых) протоков, которые развиваются только к 5-й неделе внутриутробного периода, т. е. в период высокого риска возникновения пороков развития мочевыделительной системы. Соответственно аномалии женской половой системы встречаются чаще, чем мужской, с сопутствующей агенезией ипсилатеральной почки. Диагностирование односторонней АгП возможно при выполнении антенатального скрининга или профилактических осмотров в декретированные сроки. У девочек распространёнными аномалиями половых органов являются истинная однорогая матка (65%), двурогая матка с одним рудиментарным рогом (7,3%), атрофия одной маточной трубы и яичника и др. У мальчиков при односторонней АгП семенные пузырьки, предстательная железа и придаток яичка могут быть рудиментарными или отсутствовать.

АгП является составляющей таких генетических синдромов, как синдром OHVIRA, Каллмана, Циннера, Майера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера. АгП сочетается с другими врождёнными аномалиями почек и внепочечными аномалиями, включая пороки развития желудочно-кишечного тракта, сердца и скелетно-мышечной системы. Следовательно, дети с АгП должны быть комплексно обследованы для исключения сопутствующих пороков и аномалий развития.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Автор подтверждает отсутствие конфликта интересов.

Поступила 26.12.2023
Принята к печати 30.01.2024
Опубликована 28.02.2024

1. Jelin A. Renal agenesis. Am. J. Obstet. Gynecol. 2021; 225(5): B28–30. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2021.06.048

2. El Hasbani G., Assaker R., Ahmad Y.J., Parashar K., Thomas G.A., Maurer K., et al. Renal agenesis associated with contralateral ectopic ureter and hydroureteronephrosis. Radiol. Case Rep. 2020; 16(3): 430–2. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2020.12.022

3. Acién P., Acién M. Renal agenesis, associated genital malformations, and responsible genes. Fertil. Steril. 2021; 116(5): 1370–1. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2021.08.042

4. Costigan C.S., Rosenblum N.D. Anatomy and embryology of congenital surgical anomalies: congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Semin. Pediatr. Surg. 2022; 31(6): 151232. https://doi.org/10.1016/j.sempedsurg.2022.151232

5. Chapagain A., Paudel K., Mani Pokhrel S., Prasad Sapkota R. Obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis syndrome: A case report. JNMA J. Nepal Med. Assoc. 2022; 60(250): 562–4. https://doi.org/10.31729/jnma.7444

6. Marzuillo P., Polito C. Congenital solitary kidney in childhood: not so bad. Pediatr. Nephrol. 2018; 33(4): 723–4. https://doi.org/10.1007/s00467-017-3726-0

7. Briosa F., Valsassina R., Mira C., Zagalo A. Zinner and Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndromes: when unilateral renal agenesis meets genital anomalies. BMJ Case Rep. 2019; 12(5): e229034. https://doi.org/10.1136/bcr-2018-229034

8. In ‘t Woud G.S., Westland R., Feitz W.F.J., Roeleveld N., van Wijk J.A.E., van der Zanden L.F.M., et al. Clinical management of children with a congenital solitary functioning kidney: overview and recommendations. Eur. Urol. Open Sci. 2021; 25: 11–20. https://doi.org/10.1016/j.euros.2021.01.003

9. Marzuillo P., Guarino S., Di Sessa A., Rambaldi P.F., Reginelli A., Vacca G., et al. Congenital solitary kidney from birth to adulthood. J. Urol. 2021; 205(5): 1466–75. https://doi.org/10.1097/JU.0000000000001524

10. Davidovits M., Cleper R., Eizenberg N., Hocherman O., Mashiach R. Outcomes of prenatally diagnosed solitary functioning kidney during early life. J. Perinatol. 2017; 37(12): 1325–9. https://doi.org/10.1038/jp.2017.143

11. Fukuoka K., Wilting J., Rodríguez-Vázquez J.F., Murakami G., Ishizawa A., Matsubara A. The embryonic ascent of the kidney revisited. Anat. Rec. (Hoboken). 2019; 302(2): 278–87. https://doi.org/10.1002/ar.23930

12. Huber C., Shazly S.A., Blumenfeld Y.J., Jelin E., Ruano R. Update on the prenatal diagnosis and outcomes of fetal bilateral renal agenesis. Obstet. Gynecol. Surv. 2019; 74(5): 298–302. https://doi.org/10.1097/OGX.0000000000000670

13. Rajaian S., Murugasen L., Jain D., Chakravarthy Narasimhachar S. Müllerianosis of the urinary bladder with unilateral complete renal agenesis: a rare coincidental finding causing delayed presentation. BMJ Case Rep. 2020; 13(7): e235217. https://doi.org/10.1136/bcr-2020-235217

14. Güngör T., Yazılıtaş F., Çakıcı E.K., Ekşioğlu A.S., Çelikkaya E., Karakaya D., et al. Retrospective evaluation of children with unilateral renal agenesis. Pediatr. Nephrol. 2021; 36(9): 2847–55. https://doi.org/10.1007/s00467-021-05027-6

15. Acién P., Acién M. The presentation and management of complex female genital malformations. Hum. Reprod. Update. 2016; 22(1): 48–69. https://doi.org/10.1093/humupd/dmv048

16. Van Dam, Mark J.C.M., Zegers B.S.H.J., Schreuder M.F. Case report: uterine anomalies in girls with a congenital solitary functioning kidney. Front. Pediatr. 2021; 9: 791499. https://doi.org/10.3389/fped.2021.791499

17. Pereira N., Stewart J.D., Melnick A.P. Congenital unilateral fallopian tube and renal agenesis in a patient with primary infertility. J. Minim. Invasive Gynecol. 2018; 25(2): 316–7. https://doi.org/10.1016/j.jmig.2017.03.020

18. Friedman M.A., Aguilar L., Heyward Q., Wheeler C., Caldamone A. Screening for Mullerian anomalies in patients with unilateral renal agenesis: Leveraging early detection to prevent complications. J. Pediatr. Urol. 2018; 14(2): 144–9. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2018.01.011

19. Sorour S., Ferguson C., Wilson M.P., Low G. Unilateral renal agenesis, blind-ended ureter, and ectopic ureterocele inserting into the seminal vesicle: A very rare developmental association. Urol. Case Rep. 2023; 50: 102505. https://doi.org/10.1016/j.eucr.2023.102505

20. Marzuillo P., Polito C. The dilemma of micturating cystourethrogram for congenital solitary kidney. Pediatr. Nephrol. 2020; 35(7): 1359–61. https://doi.org/10.1007/s00467-020-04547-x

21. Gau S.Y., Sheu J.N., Wang X.A., Tsai J.D. Unilateral renal agenesis and contralateral hydroureteronephrosis in a boy with tuberous sclerosis complex. Pediatr. Neonatol. 2023; 64(4): 491–2. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2023.02.004

22. Houat A.P., Guimarães C.T.S., Takahashi M.S., Rodi G.P., Gasparetto T.P.D., Blasbalg R., et al. Congenital anomalies of the upper urinary tract: A comprehensive review. Radiographics. 2021; 41(2): 462–86. https://doi.org/10.1148/rg.2021200078

23. Plutecki D., Kozioł T., Bonczar M., Ostrowski P., Skorupa A., Matejuk S., et al. Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15 641 184 patients. Nephrology (Carlton). 2023; 28(10): 525–33. https://doi.org/10.1111/nep.14190

24. Lecka-Ambroziak A., Skobejko-Włodarska L., Ruta H. The need for earlier diagnosis of obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis/anomaly (OHVIRA) syndrome in case of renal agenesis in girls-case report and review of the literature. J. Clin. Med. 2023; 12(23): 7284. https://doi.org/10.3390/jcm12237284

25. Xu Q., Wu H., Zhou L., Xie J., Zhang W., Yu H., et al. The clinical characteristics of Chinese patients with unilateral renal agenesis. Clin. Exp. Nephrol. 2019; 23(6): 792–8. https://doi.org/10.1007/s10157-019-01704-x

26. Hutchinson K.A., Halili L., Guerra A., Geier P., Keays M., Guerra L. Renal function in children with a congenital solitary functioning kidney: A systematic review. J. Pediatr. Urol. 2021; 17(4): 556–65. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2021.03.001

27. Gressot G., Huegli S., Wilhelm-Bals A., Ponte B. Solitary kidney: a risk factor for hypertension. Rev. Med. Suisse. 2023; 19(841): 1651–5. https://doi.org/10.53738/REVMED.2023.19.841.1651 (in French)

28. Radhakrishna V., Govindarajan K.K., Sambandan K., Jindal B., Naredi B. Solitary functioning kidney in children: clinical implications. J. Bras. Nefrol. 2018; 40(3): 261–5. https://doi.org/10.1590/1678-4685-jbn-3942

29. Kim S., Chang Y., Lee Y.R., Jung H.S., Hyun Y.Y., Lee K.B., et al. Solitary kidney and risk of chronic kidney disease. Eur. J. Epidemiol. 2019; 34(9): 879–88. https://doi.org/10.1007/s10654-019-00520-7

30. Moreira A., Carvalho A., Portugal I., Jesus J.M. Complete dorsal pancreatic agenesis and unilateral renal agenesis. Radiol. Case Rep. 2017; 13(1): 68–71. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2017.10.025

31. Bhandari A., Mandal S. A case of dorsal agenesis of pancreas associated with unilateral renal agenesis, unicornuate uterus, and ovarian ectopia: A brief review and learning points. Indian J. Radiol. Imaging. 2020; 30(3): 395–9. https://doi.org/10.4103/ijri.IJRI_165_19

32. Kim S.J., Shim S.Y., Cho H.H., Park M.H., Lee K.A. Prenatal diagnosis of fetal obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis (OHVIRA) syndrome. Medicina (Kaunas). 2023; 59(4): 703. https://doi.org/10.3390/medicina59040703

33. Malarazhagan V., Veerasingham M., Sivanesan K. Right-sided obstructed hemivagina ipsilateral renal agenesis (OHVIRA): A case report. Case Rep. Womens Health. 2020; 26: e00185. https://doi.org/10.1016/j.crwh.2020.e00185

34. Алиева К.Х., Кохреидзе Н.А., Сухоцкая А.А., Баиров В.Г., Скрипник А.Ю. Синдром Herlyn-Werner-Wunderlich в препубертатном периоде (обзор литературы и клинические наблюдения). Андрология и генитальная хирургия. 2020; 21(4): 60–7. https://doi.org/10.17650 /2070-9781-2020-21-4-60-67 https://elibrary.ru/qfkzwe

35. Yu J.H., Lee S.R., Choi H., Kim K.S., Kang B.M. A new case of Herlyn–Werner–Wunderlich syndrome: uterine didelphys with unilateral cervical dysgenesis, vaginal agenesis, cervical distal ureteral remnant fistula, ureterocele, and renal agenesis in a patient with contralateral multicystic dysplastic kidney. Diagnostics (Basel). 2021; 12(1): 83. https://doi.org/10.3390/diagnostics12010083

36. Alnæs M., Melle K.O. Kallmann syndrome. Tidsskr. Nor. Laegeforen. 2019; 139(17). https://doi.org/10.4045/tidsskr.19.0370

37. Zeng W., Li J., Wang X., Jiang F., Men M. ANOS1 variants in a large cohort of Chinese patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2022; 47(7): 847–57. https://doi.org/10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220071

38. Abakar D., Badi F.E., Sabiri M., El Manjra S., Lezar S., Essodegui F. Zinner syndrome. Eur. J. Case Rep. Intern. Med. 2021; 8(7): 002628. https://doi.org/10.12890/2021_002628

39. Kumar S., G K.I., Khalil-Khan A., Arul Pitchai A.D.P., Sathiamoorthy R., Raju E. Zinner syndrome. Cureus. 2022; 14(11): e31308. https://doi.org/10.7759/cureus.31308

40. Bearrick E.N., Husmann D.A. Screening for Zinner syndrome in patients with a congenitally solitary kidney: lessons learned. J. Urol. 2023; 210(6): 888–98. https://doi.org/10.1097/JU.0000000000003700

41. Сибирская Е.В., Караченцова И.В., Панасенко Т.С. Синдром Майе­ра–Рокитанского–Кюстера–Хаузера. Эффективная фармакотерапия. 2022; 18(24): 38–42. https://doi.org/10.33978/2307-3586-2022-18-24-38-42 https://elibrary.ru/erdowa

42. Liszewska-Kapłon M., Strózik M., Kotarski Ł., Bagłaj M., Hirnle L. Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome as an interdisciplinary problem. Adv. Clin. Exp. Med. 2020; 29(4): 505–11. https://doi.org/10.17219/acem/118850