Введение. В 2006 г. Американская кардиологическая ассоциация (AHA) выделила две основные группы кардиомиопатий (КМП): первичные и вторичные, относя к первичным КМП заболевания сердца генетической, приобретённой либо смешанной этиологии, а к вторичным (фенокопии) — патологическое вовлечение миокарда как части системной патологии.

Цель работы — определить часто встречающиеся у детей фенокопии гипертрофической КМН (ГКМП), обусловленные накоплением патологических веществ в миокарде и представить их характеристики.

Материалы и методы. Обследованы 317 больных, применены инструментальные (эхокардиография, электрокардиография, суточное мониторирование электрокардиографии по Холтеру), лабораторные (определение содержания N-терминального пропептида натрийуретического гормона, лактата, аммиака; активности креатинфосфокиназы, креатинфосфокиназы-МВ, лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы) и молекулярно-генетические методы обследования больных.

Результаты. У 104 (39%) больных были выявлены нуклеотидные варианты в несаркомерных генах, обусловливающих гипертрофию миокарда: у 46 пациентов диагностированы инфильтративные заболевания с поражением сердца, у 58 — синдромы из группы RAS-патий. У пациентов с болезнями накопления отмечено следующее распределение: у 12 детей — болезнь Помпе, у 2 — синдром PRKAG2, у 11 — болезнь Данон, у 15 — болезнь Кори–Форбса, у 6 — атаксия Фридрейха. Неблагоприятные события зарегистрированы в подгруппе пациентов с болезнью Помпе (9 летальных случаев) и с болезнью Данона (2 летальных случая).

Заключение. Спектр фенокопий ГКМП в детском возрасте представлен большим разнообразием генетических вариантов, зачастую — заболеваниями из группы нарушений обмена гликогена, нарушений окисления жирных кислот, митохондриальных заболеваний. Выявление генетических причин гипертрофии миокарда желудочков сердца у детей служит ключом к ранней диагностике редких заболеваний, своевременному и адекватному лечению, а также прогнозированию их течения и исходов.

Участие авторов:
Гандаева Л.А., Басаргина Е.Н. — концепция и дизайн исследования;
Гандаева Л.А. — сбор и обработка материала, написание текста;
Басаргина Е.Н. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 24.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Введение. Выявляемость муковисцидоза (МВ) более чем у 1 ребёнка в семье не является редкостью. Считается, что одинаковый генотип обусловливает характерный фенотип у больных МВ, особенно у сибсов. Однако широкая клиническая гетерогенность МВ может указывать на воздействие вторичных генетических факторов на течение болезни.

Цель: определить клинико-генетические параллели и особенности течения МВ у сибсов, в том числе близнецов с МВ из одной семьи.

Материалы и методы. В клиническое ретроспективное обсервационное исследование включено 53 сибса (23 мальчика, 30 девочек) в возрасте 6 мес–17 лет 9 мес, средний возраст 8,3 (4,8–12,9) года с разницей в возрасте 5,0 ± 2,3 года с диагнозом МВ. Больные были распределены на 2 группы: 1 группу составили 9 пар близнецов (3 — монозиготные, 6 — дизиготные), 2 группу — 35 полных сибсов.

Результаты. Медиана возраста постановки диагноза МВ старшим сибсам — 2,5 года (8 мес–9,8 года), младшим сибсам — 8,5 мес (1,3 мес–3 года). Хронологически дебют МВ зафиксирован раньше у 3 (16,7%) младших, чем у старших сибсов. У 6 (22,2%) семей панкреатический статус сибсов варьировал от нормальной функции до тяжёлой панкреатической недостаточности, при этом развитие панкреатита отмечалось только у 4 (7,6%) пациентов. В 21 (77,8%) семье были дети, инфицированные Pseudomonas aeruginosa, из них в 5 (23,8%) парах сибсов отмечался одновременный первичный высев патогена, в 8 (38,1%) — высев у обоих детей, но с разницей от 1 мес до 9,5 года (Ме = 3,2), высев только у 1 сибса отмечался в 8 (38,1%) семьях. У всех младших сибсов первичное инфицирование отмечалось в более раннем возрасте со средней разницей в 5,3 года (2–6,6 года). В 10 (37,0%) семьях функциональное состояние лёгких у сибсов различалось. Число обострений бронхолёгочного процесса за год было у 8 (29,6%) пар сибсов и в среднем составляло 1,3 ± 0,5 у старших сибсов, 1,1 ± 0,3 — у младших и 1,7 ± 1,3 — у близнецов. Выраженность гепатобилиарного поражения различалась у 9 (33,3%) пар сибсов, отсутствие патологии у 6 (33,3%) пациентов, МВ-ассоциированный фиброз у 7 (38,9%), цирроз с портальной гипертензией — у 5 (27,8%).

Заключение. Для сибсов с МВ, несмотря на одинаковый генотип, сходные условия среды и высокий риск перекрёстного инфицирования, характерна широкая клиническая вариабельность, что связано с воздействием вторичных генетических и эпигенетических факторов на течение МВ. Кроме казуальных генетических вариантов в гене CFTR важную роль в модификации фенотипа при МВ играют не только гены-модификаторы, но и малые молекулы микроРНК, а также метилирование ДНК.

Участие авторов:
Красновидова А.Е., Симонова О.И., Черневич В.П. — концепция и дизайн исследования;
Красновидова А.Е., Пахомов А.В., Рейх А.П. — сбор и обработка материала;
Красновидова А.Е. — статистическая обработка;
Красновидова А.Е., Пушков А.А. — написание текста;
Красновидова А.Е., Пушков А.А., Симонова О.И. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 18.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Введение. Для повышения качества хирургического лечения и профилактики послеоперационных осложнений у детей необходима разработка методов их диетологического сопровождения с включением специализированных продуктов лечебного питания на протяжении всего периоперационного периода.

Цель: обосновать и разработать алгоритмы назначения нутритивной поддержки детям с хирургической патологией в периоперационном периоде.

Материалы и методы. Обследованы 60 детей в возрасте от 1 мес до 17,5 лет (медиана возраста 3,7 года) с различными формами хирургической патологии пищевода (n = 19), кишечника (n = 27), мочеполовой системы (n = 14), поступивших для лечения. У всех больных проанализированы антропометрические индексы (Z-scores: масса тела/возраст, рост/возраст, индекс массы тела/возраст) с помощью программы «WHO AnthroPlus» (2009) и риски недостаточности питания (НП) по русскоязычной версии опросника «STRONGkids».

Результаты. В 1-е сутки пребывания в стационаре у всех больных был проведён анализ рисков НП, при этом у большинства (n = 56; 93%) пациентов были выявлены высокие (n = 34; 57%) и средние (n = 22; 36%) риски. У 24 (40%) детей установлена НП различной выраженности: при патологии пищевода — в 53% случаев, кишечника — в 33%, мочеполовой системы — 36%. Это явилось основанием для назначения больным специализированных смесей с повышенным содержанием белка и энергии до оперативного вмешательства и для последующего их применения в послеоперационном периоде. При этом использовали разработанные нами порядок и алгоритм назначения энтерального питания в зависимости от выявленных рисков НП и её возможного усугубления, нозологии, характера проведённого оперативного вмешательства. Установлено, что при патологии органов мочеполовой системы доля больных с НП существенно не увеличилась, при непроходимости пищевода была на уровне тенденций, а при патологии кишечника увеличение числа детей с НП было статистически значимым (р < 0,05).

Заключение. Назначение в периоперационном периоде обоснованной нутритивной поддержки с использованием современных смесей для энтерального питания на основе цельного или гидролизованного молочного белка позволило поддержать пищевой статус пациентов на адекватном уровне после оперативного вмешательства.

Участие авторов:
Боровик Т.Э., Яцык С.П., Алхасов А.Б. — концепция и дизайн исследования;
Фомина М.В., Гусев А.А., Гусева И.М. — сбор и обработка материала;
Соколов И., Бушуева Т.В. — статистическая обработка материала;
Боровик Т.Э., Яцык С.П., Звонкова Н.Г. — написание текста;
Фисенко А.П., Скворцова В.А., Бушуева Т.В. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 11.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Введение. Использование неинвазивных методов определения эндоскопической активности воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) может быть полезным при формировании тактики эндоскопических вмешательств у детей.

Цель: определить эффективность применения неинвазивного индекса воспаления слизистой оболочки кишки для оценки эндоскопической активности у детей с ВЗК.

Материалы и методы. Проведён анализ 232 историй болезни детей с болезнью Крона (БК). Определены взаимосвязи между простой эндоскопической шкалой БК (SES-CD) и недавно разработанным индексом MINI (mucosal inflammatory noninvasive index). Аналогично были обследованы 80 больных язвенным колитом (ЯК) для выявления корреляций между эндоскопическим индексом тяжести ЯК (ulcerative colitis endoscopic index of severity — UCEIS) и MINI.

Результаты. Среди всех форм БК была выявлена сильная корреляция между баллами MINI и эндоскопической активностью по шкале SES-CD (R = 0,81; р < 0,001). Значения MINI > 5 баллов указывало на отсутствие заживления слизистой оболочки (SES-CD > 2 баллов) с чувствительностью 73% и специфичностью 84%, а значение MINI ≥ 13 баллов соответствовало наличию высокой активности БК (SES-CD ≥ 16 баллов) с чувствительностью 79% и специфичностью 88%. Корреляция средней силы была выявлена между MINI и шкалой UCEIS у пациентов с ЯК, что требует проведения дальнейшей модификации индекса в соответствии с особенностями течения заболевания.

Заключение. Недавно разработанный неинвазивный показатель MINI представляет собой простой и интуитивно понятный инструмент, хорошо отражающий воспаление слизистой оболочки кишки у детей с БК.

Участие авторов:
Потапов А.С., Прохоренкова М.О., Лохматов М.М., Фисенко А.П. — концепция и дизайн исследования;
Прохоренкова М.О., Королев Г.А., Носенко К.М., Винокурова А.В. — сбор и обработка материала;
Прохоренкова М.О. — статистическая обработка;
Прохоренкова М.О., Винокурова А.В. — написание текста;
Потапов А.С., Лохматов М.М. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 14.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Введение. Склеротический атрофический лихен вульвы (САЛВ) — это хронический воспалительный дерматоз, характеризующийся выраженной очаговой атрофией кожи и слизистых оболочек вульвы, который способствует деформации промежности.

Цель работы — определить эффективность лечения диодным лазером девочек с разными формами САЛВ.

Материалы и методы. Проведён анализ эффективности воздействия лазерного излучения с длиной волны 940 нм минимальной мощности в импульсном режиме на девочек нейтрального и предпубертатного возрастов, страдающих САЛВ, в ходе комплексной терапии. Комплексно обследованы 90 девочек в возрасте 5–13 лет с САЛВ. В 1-ю группу были включены 30 больных с атрофической формой лихена, получающих лечение лазером с длиной волны 940 нм; 2-ю группу составили 30 пациенток с эритематозно-отёчной формой лихена, у которых использовали фотодеструкции лазером с длиной волны 635 нм; в 3-ю группу вошли 30 девочек с эрозивно-язвенной формой САЛВ, получавшие мазевую терапию топическими глюкокортикостероидами (ТГКС).

Результаты. Установлено, что самым эффективным способом лечения САЛВ у девочек является терапия диодным лазером с длиной волны 940 нм. После 1 сеанса у 27 (90%) пациенток 1-й группы наблюдалась положительная динамика: снижение сухости, зуда, изменения цвета слизистых оболочек вульвы, уменьшение очагов пигментации и увеличение эластичности кожных покровов. После 2 сеанса лазерной терапии эффективность выявлена у 29 (96,7%) пациенток. Вторым по эффективности методом лечения является фотодеструкция лазером с длиной волны 635 нм. После первых 4 сеансов (потребовалось 2 госпитализации) 25 (83,3%) пациенток отметили уменьшение зуда, жжения и чувства «стягивания». У 24 (80%) больных наблюдалось улучшение состояния слизистых оболочек вульвы. Уменьшение отёка наблюдалось у 23 (76,7%) пациенток через 3 нед после лазеротерапии. Однако полностью восстановить слизистые оболочки вульвы у пациенток данной группы не удалось. Недостаточно эффективной оказалась мазевая терапия с использованием ТГКС — только 8 (26,7%) больных отметили положительную динамику к 4-му дню терапии, 11 (36,7%) девочек — через 3 нед после применения ТГКС, 12 (40%) пациенток — к 2 мес. У 5 (16,7%) больных состояние слизистых оболочек вульвы не изменилось, число кровоточащих язвенных образований уменьшилось минимально.

Заключение. Установленные закономерности свидетельствуют о высокой эффективности лазеротерапии САЛВ у девочек. Длительность терапии и её эффекты зависят как от формы САЛВ, так и от тяжести течения болезни. Лазеротерапия обеспечивает наступление ремиссии у девочек с разными морфологическими типами САЛВ в оптимальные сроки после фотодеструкции.

Участие авторов:
Сибирская Е.В., Шарков С.М. — концепция и дизайн исследования;
Меленчук И.А., Кириллова Ю.А., Караченцова И.В. — сбор и обработка материала;
Ивановская Т.Н., Аннакулиева А.С., Пивазян Л.Г. — статистическая обработка материала;
Меленчук И.А., Нахапетян Е.Д. — написание текста;
Сибирская Е.В., Меленчук И.А., Нахапетян Е.Д. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 07.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Введение. Послеоперационный болевой синдром связан с операционной травмой и характеризуется субъективно неприятными ощущениями и изменениями функциональных систем растущего организма.

Цель: определить эффективность и безопасность эпидуральной аналгезии (ЭА) в послеоперационном периоде у детей. 

Материалы и методы. Обследованы 34 больных ребёнка после выполнения урологических операций. Все больные были распределены на 2 группы. Больным 1-й группы (n = 9) в послеоперационном периоде проводилась ЭА 0,5% бупивакаином в дозе 1 мг/кг каждые 5 ч при болевых симптомах. У пациентов 2-й группы (n = 15) при возникновении боли каждые 6 ч использовали промедол в дозе 1 мг/кг массы тела в плановом порядке. Проведён анализ интенсивности боли проводили   по визуально-аналоговой шкале, изменений систолического и диастолического артериального давления, пульсоксиметрии и данных УЗИ центральной гемодинамики.

Результаты. Установлено, что применение ЭА бупивакаином в послеоперационном периоде у детей обеспечивает ранний анальгетический эффект, при этом промедол способствует пролонгации аналгезии.

Заключение. ЭА с использованием бупивакаина в дозе 1 мг/кг обусловливает уменьшение боли в послеоперационном периоде и обеспечивает гладкое течение восстановительного периода.

Участие авторов:
Сатвалдиева Э.А., Файзиев О.Я. — концепция и дизайн исследования;
Файзиев О.Я. — сбор и обработка материала;
Юсупов А.С. — статистическая обработка материала;
Файзиев О.Я., Агзамова Ш.А. — написание текста;
Сатвалдиева Э.А., Файзиев Я.Н., Агзамова Ш.А. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 28.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Цель — определение актуальных вопросов жизнеобеспечения детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) для дальнейшего совершенствования оказания им медико-социальной помощи.

Материалы и методы. Проведён опрос законных представителей несовершеннолетних детей с РАС в возрасте 1–11 лет. 

Результаты. Анализ условий проживания в семье детей с аутизмом, оценка родителями состояния их здоровья, вопросов, возникающих при оформлении инвалидности, оказании медицинской и реабилитационной помощи и социального сопровождения позволил определить положение этих детей в современных условиях. Основные проблемы детей с РАС: необходимость cбора большого количества документов при оформлении инвалидности, длительное ожидание дня экспертизы, отдалённость расположения бюро медико-социальной экспертизы, недостаток врачей-специалистов, отсутствие учёта индивидуальных потребностей ребёнка при проведении персональных программ реабилитации, необходимость обращаться при этом в разные организации и ведомства, отсутствие медико-социальной помощи, нарушение прав при оказании медицинских услуг ребёнку с аутизмом.

Заключение. Необходима интеграция поиска оптимальных решений указанных вопросов и разработка новых стратегий профилактики и ранней диагностики РАС у детей при активном расширении дестигматизационной и просветительской работы в обществе.

Участие авторов:
Винярская И.В., Кузенкова Л.М. — концепция и дизайн исследования;
Лашкова А.В., Терлецкая Р.Н. — сбор и обработка материала;
Черников В.В. — статистическая обработка;
Терлецкая Р.Н., Лашкова А.В. — написание текста;
Винярская И.В. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 20.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Актуальность. Относительно стабильные показатели заболеваемости по большинству контролируемых инфекций смещают фокус внимания населения с необходимости вакцинации на вероятность развития поствакцинальных осложнений.

Цель работы — определить приверженность различных групп населения и медицинских работников вакцинопрофилактике, провести анализ причин формирования антипрививочного скепсиса.

Материалы и методы. Проведён опрос для выявления отношения к вакцинации 1939 респондентов: 485 врачей различных специальностей (163 педиатров, 86 хирургов, 85 акушеров-гинекологов, 76 неврологов, 75 неонатологов), 117 медсес­тер, 295 родителей, 1042 студентов технического и медицинского профилей. Оценка значимости различий проводилась с использованием t-критерия Стьюдента.

Результаты. Установлен недостаточный уровень приверженности населения вакцинопрофилактике: 43,1% родителей прививают детей выборочно, 35,4% — согласно Национальному календарю, 17,1% категорически отказываются, 4,4%  ссылаются на медицинский отвод. Основная причина отказов — боязнь осложнений (30%). Менее половины опрошенных (45,6%) получают информацию от медицинских работников, у 49,1% основным источником служат СМИ. Среди медицинских работников приверженность вакцинопрофилактике наибольшая среди педиатров (86,1%), существенно ниже она у неврологов (35,6%), хирургов (43,7%), акушеров-гинекологов (62,6%), медицинских сестёр (79,5%). Основной причиной недоверия к вакцинации является боязнь поствакцинальных осложнений (61,5%), узкие специалисты чаще выбирают ответ «лучше переболеть» (26,5%). Среди студентов медицинского университета значительно выше приверженность к вакцинации у учащихся старших курсов педиатрического факультета (63,6%) по сравнению со студентами младших курсов (40,8%) и лечебного факультета (48,8%). Однако 5% опрошенных студентов не планируют прививать своих детей в будущем. Более негативное отношение к вакцинации у студентов политехнического вуза — только 36,4% вакцинированы согласно Национальному календарю, 30% не планируют прививать своих детей в будущем.

Заключение. Очевидна необходимость введения дополнительных обучающих программ по вакцинопрофилактике с целью повышения осведомлённости медицинских работников в данном вопросе, что позволит аргументированно обосновывать важность иммунизации пациентам и их родителям.

Участие авторов:
Сутовская Д.В. — концепция и дизайн исследования, редактирование;
Сутовская Д.В., Пыжьянова П.А., Габдуллина Е.В., Кузьменко А.В. — сбор и обработка материала;
Сутовская Д.В., Макунц А.А. — статистическая обработка;
Сутовская Д.В., Пыжьянова П.А., Габдуллина Е.В. — написание текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 17.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

В обзоре показана связь дефицита витамина D с различными формами патологии органов желудочно-кишечного тракта. Распространённость дефицита витамина D в России имеет региональные и возрастные особенности и достигает 42%. Установлено, что кроме ключевой роли в качестве регулятора кальциевого обмена, обеспечивающего рост и формирование структуры костной ткани, витамин D влияет на течение различных форм патологии желудочно-кишечного тракта. При этом он выступает как регулятор врождённого иммунитета. В других случаях эффекты витамина D направлены на активацию противовоспалительных факторов, которые обусловливают его позитивное влияние на течение болезней посредством антиоксидантного действия. Представлены данные о влиянии дефицита витамина D на формирование различных форм патологии кишечника с воспалительным и иммунным механизмом развития. Авторы указывают на первичность дефицита витамина D при воспалительных заболеваниях кишечника. Независимо от первичности воспалительных заболеваний кишечника или дефицита витамина D коррекция последнего оказывает выраженное положительное влияние на течение заболевания.

Участие авторов:
Поливанова Т.В. — концепция и дизайн исследования;
Вшивков В.А. — сбор и обработка материала;
Вшивков В.А., Аникина К.А. — статистическая обработка;
Поливанова Т.В., Аникина К.А. — написание текста;
Поливанова Т.В. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 21.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Заболеваемость и распространённость мочекаменной болезни (МКБ) в последнее десятилетие увеличиваются. Большинство почечных конкрементов у детей состоят из оксалата и фосфата кальция и связаны преимущественно с нарушением обмена веществ. Типичные симптомы МКБ у детей включают боль в животе или пояснице, гематурию, в острых случаях возникают дизурия, подъём температуры тела, срыгивания и рвота. Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей является ведущим методом обследования при МКБ у детей, поскольку позволяет идентифицировать большинство клинически значимых камней. В сложных случаях применяют рентгенографию и компьютерную томографию. Лечение камней в почках у детей включает соблюдение диеты, питьевого режима, медикаментозную терапию. Оперативные методы лечения МКБ у детей включают дистанционную ударно-волновую литотрипсию, контактную литотрипсию, чрескожную пункционную нефролитолапаксию, открытую литотомию.

Участие автора:
Кяримов И.А. — концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала, подготовка материала к публикации, редактирование. 

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 20.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Serratia marcescens (SM) относится к актуальным возбудителям оппортунистических инфекций. Обзор содержит анализ данных, посвящённых значению SM в медицинской практике. Подробно проанализированы молекулярно-генетические предикторы вирулентности и антибиотикорезистентности этого патогена. Рассматриваются основные методы типирования SM. Описаны разнообразные формы инфекций, вызываемых SM, — как локальные, так и генерализованные.

Участие авторов:
Садеева З.З., Лазарева А.В. — концепция и дизайн исследования, написание текста;
Садеева З.З., Новикова И.Е., Алябьева Н.М. — сбор и обработка материала;
Лазарева А.В., Алябьева Н.М. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. 

Поступила 26.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023

Введение. Синдром Ройфмана (СР) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, часто сопровождающееся первичным иммунодефицитом и спондилоэпифизарной дисплазией. Причиной заболевания является нарушение сплайсинга вследствие мутации гена RNU4ATAC с формированием неправильной структуры белка, что, в свою очередь, приводит к клиническому полиморфизму.

Цель работы — демонстрация собственного клинического наблюдения девочки 5 лет с СР.

Материалы и методы. Проведён анализ литературы по стигмам дизэмбриогенеза, клиническим проявлениям, изменениям со стороны иммунной системы, определяющим формирование СР.

Результаты. Описаны особенности течения и вариабельность проявлений у конкретного пациента с СР. Показано разнообразие и неспецифичность клинических симптомов при СР у девочки 5 лет. Своевременная постановка диагноза после проведения полного секвенирования по Сэнгеру позволила выявить сложную гетерозиготную мутацию в гене RNU4ATAC и начать адекватную терапию.

Участие авторов:
Зокиров Н.З., Зябкин И.В., Сытьков В.В. — концепция и дизайн исследования;
Зокиров Н.З., Крутова А.В., Николаева Ю.С., Мухортых В.А. — сбор и обработка материала;
Николаева Ю.С., Мухортых В.А. Крутова А.В. — написание текста;
Зокиров Н.З., Исаева Е.П., Сытьков В.В., Мухортых В.А. — редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 12.04.2023
Принята к печати 16.05.2023
Опубликована 27.06.2023