Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 5S (2025) | Наследственные тромбоцитопении новорождённых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Фадюхина, Д. М. Мущерова | ||
| "... . Результаты. НТ — заболевание крови, обусловленное гомо- или гетерозиготными мутациями в генах. В 1948 г. был ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Варианты нуклеотидной последовательности гена CFTR у больных муковисцидозом в Москве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шеляховская, О. В. Высоколова, М. А. Карасикова, И. А. Коваленко, Е. Е. Якушина, О. И. Симонова | ||
| "... Актуальность. Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... Актуальность. Проведение поиска полиморфизмов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) при различных ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Роль наследственного фактора в развитии вторичного гемофагоцитарного синдрома у детей с ревматическими заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Числова | ||
| "... , обусловленного мутациями в ряде генов, известна, однако роль наследственного фактора при вГФС остается неясной ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Вакцинопрофилактика после проведения генной терапии у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Н. С. Адалимова | ||
| "... Актуальность. Генная терапия препаратом онасемноген абепарвовек стала прорывом в лечении ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Влияние генов-модификаторов на развитие спинальной мышечной атрофии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, Ю. А. Курова | ||
| "... делециями, затрагивающими экзон 7 гена SMN1. Манифестация СМА обычно происходит до 18 лет и в зависимости от ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Полиморфизмы гена IPO13 при стероидрезистентном нефротическом синдроме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Зотова, А. И. Салиева | ||
| "... терапевтических средств. Цель: определить значимость полиморфизмов гена IPO13 при СРНС у детей. Результаты ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... казуальных генетических вариантов в гене CFTR важную роль в модификации фенотипа при МВ играют не только гены ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... Актуальность. В последнее десятилетие отмечается увеличение применения генно-инженерных ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... связи с чем в декабре 2016 г. инициирована терапия генно-инженерным биологическим препаратом (ГИБП ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... ) — основной болезнь-модифицирующий противоревматический препарат при ЮИА. Полиморфизмы генов, кодирующие белки ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... гибелью клеток спинного мозга и мышечной атрофией. СМА возникает из-за делеции в гене SMN1 (выживаемости ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Z-диск-обусловленная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... фенотипа кардиомиопатии (КМП). В настоящее время выявлено более 50 причинных генов, среди них существенную ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко | ||
| "... включены дети с подтверждённым молекулярно-генетическими методами диагнозом СМА при количестве копий гена ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Полиморфизмы генов тромбофилии у новорождённых, перенёсших асфиксию в родах и управляемую терапевтическую гипотермию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Кондратьев, Ю. Л. Мельяновская, М. А. Позднякова, В. В. Зубков | ||
| "... полиморфных вариантов в генах, кодирующих плазменные (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1 или PAI-1), агрегационные ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Роль генов I фазы детоксикации и недостаточности витамина D в реализации пищевой аллергии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Бойцова | ||
| "... ферментов CYP450 генетически детерминирована, полиморфизм гена CYP3A4 изменяет эффективность транскрипции ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... лет c митохондриальной патологией — носитель нуклеотидного варианта в гене MSTO1. В возрасте 3,5 мес ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Болезнь Помпе у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина | ||
| "... тандемной масс-спектрометрии и мутации в гене GAA методом ДНК-диагностики. Установлен диагноз: болезнь Помпе ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... внутрилизосомальным отложением кристаллов цистина, вызванное мутациями в гене CTNS. НЦ является самой частой причиной ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... гена CFTR. Цель работы: определить изменения состава микробиоты дыхательных путей (МДП) у больных МВ ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... гене GATA3, клинически проявляющееся триадой: гипопаратиреоз, нейросенсорная тугоухость, заболевания ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... . Трихогепатоэнтеральный синдром 1 типа (ген SКІV2). Тяжёлая белково-энергетическая недостаточность. Железодефицитная ..." | ||
| 1 - 34 из 34 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
