Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... . В результате обследования не зарегистрировано копий гена SMN1 и всего 3 копии гена SMN2. Ребёнок 08.04.2023 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... моторных нейронов спинного мозга. До 95% случаев СМА вызвано делецией 7 экзона гена SMN1, наследуемой от ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Случаи спинальной мышечной атрофии, выявленные в ходе расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин | ||
| "... вызвано гомозиготной делецией, затрагивающей экзон 7 гена SMN1. Частота СМА в большинстве популяций ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИНАМИКА ДВИГАТЕЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО ТИПА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ПРЕПАРАТОМ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Попович, Д. С. Фисенко, А. А. Жолудова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков | ||
| "... Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжёлое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Ребёнок с болезнью Крона: долгий путь к диагнозу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Королёва | ||
| "... . Лабораторно отмечались повышение СОЭ до 23 мм/ч, СРБ до 51,9 мкг/л, лейкоцитоз до 13,28 тыс. В марте 2023 г ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... с клиникой выраженного токсикоза и эксикоза ребёнок госпитализирован с подозрением на кишечную ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... пациент-специфичную линию ИПСК с мутацией в гене SMN1 от больных СМА типа II (m3SMA20) и линию ИПСК ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Профиль безопасности применения онасемногена абепарвовека у детей со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Михайловна Кузенкова, Евгения Владимировна Увакина, София Георгиевна Попович, Татьяна Владимировна Подклетнова, Александра Александровна Нежельская, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Дарья Андреевна Фисенко, Алена Валерьевна Найденко | ||
| "... a diagnosis of SMA confirmed by molecular genetic methods, with no more than 3 copies of the SMN2 gene ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Концептуальные положения формирования здоровья ребёнка в семье | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Гурьянова, П. И. Храмцов | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... , требующие заместительной терапии внутривенным введением иммуноглобулина. В 2021–2023 гг. ребёнок ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Врождённый токсоплазмоз у недоношенного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Дроздова | ||
| "... содержаться цисты возбудителя T. gondii. Ребёнок поступил в отделение реанимации в крайне тяжёлом состоянии ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ показателей стимуляционной электромиографии у детей на пресимптоматической стадии спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Фисенко | ||
| "... пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Сегодня всё чаще применяется генная терапия СМА ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Идиопатический гемосидероз лёгких у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Сураева, А. С. Безрученко | ||
| "... : идиопатический гемосидероз лёгких. Ребёнок от 3-й беременности, 3-х срочных физиологических родов. Вакцинация по ..." | ||
| Том 27, № 2 (2024) | Факторы риска рождения позднего недоношенного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Надежда Ивановна Панина, Людмила Ивановна Ипполитова, Наталья Владимировна Коротаева | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Семейный аудит здоровьесбережения ребёнка как метод определения здоровьесберегающего потенциала семьи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Гурьянова, П. И. Храмцов | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Особенности течения новой коронавирусной инфекции у новорождённых и детей первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Мария Сергеевна Илларионова, Марина Игоревна Нестерович | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Влияние эрадикационной терапии хеликобактерной инфекции на течение хронической крапивницы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Тарасова | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тяжёлое течение болезни Крона на фоне энцефалопатии Вернике у подростка 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Лунева | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Успешное выхаживание глубоконедоношенного ребёнка с массой тела при рождении 490 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Ковенко, Е. Л. Король-Захаревская | ||
| "... крайней незрелостью, развивающимся респираторным дистрессом. Ребёнок реанимационной бригадой осмотрен на 1 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... развития. Из анамнеза известно, что ребёнок родился от 2-й беременности (на фоне бронхиальной астмы), 2-х ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... -доминантное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Задержка внутриутробного роста и развития плода: тенденции десятилетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Юрьевна Севостьянова, Татьяна Владиславовна Чумарная, Сергей Разумович Беломестнов, Ольга Леонидовна Ксенофонтова | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... ., когда после травмы появились нарушение походки и отёк в области левого коленного сустава. Ребёнок ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| "... над заболеванием и инвалидизации. Описание клинического случая. Ребёнок, 8 лет, обратился с жалобами ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... Введение. Мутантные аллели генов ферментов фолатного цикла могут привести к значимым нарушениям ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Болезнь Помпе у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктория Алексеевна Шашель, Виолетта Николаевна Фирсова, Марина Михайловна Трубилина | ||
| "... , который наблюдался в гастроэнтерологическом отделении. Результаты. Ребёнок, поступил с жалобами на ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... . The authors declare no conflict of interest. Received: April 18, 2023 Accepted: May 16, 2023 Published: June ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... Актуальность. В последнее десятилетие отмечается увеличение применения генно-инженерных ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... . The authors declare no conflict of interest. Received: February 16, 2023 Accepted: March 21, 2023 Published ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... лет c митохондриальной патологией — носитель нуклеотидного варианта в гене MSTO1. В возрасте 3,5 мес ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... : October 19, 2023 Accepted: November 28, 2023 Published: December 27, 2023 ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Состояние психолого-педагогической помощи детям в учреждениях здравоохранения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Борисовна Лазуренко, Светлана Ивановна Апросимова, Татьяна Васильевна Свиридова, Светлана Романовна Конова, Александра Михайловна Герасимова | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... «Нутрилон-Пепти Гастро». Из реанимационного отделения ребёнок переведён в ОПНиН в возрасте 6 мес 23 дней ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Развитие волчаночноподобного синдрома у пациента с болезнью Крона на фоне приёма адалимумаба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Королёва, М. О. Прохоренкова, А. О. Анушенко, О. В. Усольцева | ||
| "... ноябре 2021 г. в связи с неэффективностью ранее назначенного лечения ребёнку проведена инициация генно ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... весе. Ребёнок от 3-й беременности, 2-х преждевременных родов путём операции кесарево сечение на 31 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Ерцкина, И. В. Пизнюр | ||
| "... частотой 1 : 2500-3000. Описание клинического случая. Ребёнок от 2-й беременности, 1-х срочных ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова | ||
| "... ретроспективный анализ 163 историй болезни подростков с ВЗК, наблюдавшихся в период с 2018 по 2023 г. Пациенты ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Распространённость синдрома Дауна в Нижегородской области за период 2014 –2023 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Чиркова, А. А. Тарасова, О. В. Удалова, О. А. Лунёва | ||
| "... анализ её динамики в Нижегородской области за 2014–2023 гг. Материалы и методы. В исследование включены ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оценка показателей детской смертности в Астраханской области за 2021–2023 годы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Демидова, Д. Г. Абакумова | ||
| "... показатели ДС в Астраханской области с 2021 по 2023 г. Материалы и методы. Использованы данные ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности течения внебольничных пневмоний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Царёва, О. Н. Яшкина | ||
| "... эпидемиологические характеристики ВБП у детей в 2022–2023 гг. Материалы и методы. Были проанализированы выписные ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Метилмалоновая ацидурия у девочки 14 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Попова | ||
| "... жизни ребёнок был переведён в отделение реанимации в тяжёлом состоянии с синдромом угнетения ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... гермафродитизм. В 9 лет проведена гонадэктомия. Ребёнок наблюдается эндокринологом, получает заместительную ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... аутистического спектра. При осмотре: ребёнок не разговаривает, негативно реагирует на осмотр, множественные ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Реноваскулярная артериальная гипертензия у школьника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Кучерявенкова | ||
| "... артерии слева. В течение 2023 г. ребёнок повторно поступал в городскую клиническую больницу для коррекции ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДЕБЮТ И ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соколова, А. А. Лялина, Л. М. Абдуллаева, Т. В. Бушуева, Л. М. Кузенкова | ||
| "... наследственных заболеваний. В семье есть старший здоровый ребёнок. Наш пациент от 2-й беременности, протекавшей ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... наблюдался с бронхолёгочной дисплазией, частыми пневмониями, множественными гемангиомами. Ребёнок состоит на ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Выявляемость врождённых пороков сердца у детей первого года жизни в амбулаторных условиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Тетерина | ||
| "... детей, в 2022 г. — 241 ребёнок, в 2023 г. — 310 детей. Результаты. Анализ данных обследования сердца у ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Семейно-диагностированная классическая пиридоксин-нечувствительная форма гомоцистинурии у мальчика 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Баринова | ||
| "... у пациента наблюдалось отставание в речевом развитии. К 3 годам ребёнок говорил 5–6 слов, также ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... склер, отсутствие прибавки массы тела. Ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне угрозы ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... мутации в гене FGFR2, что в совокупности с анамнезом подтвердило диагноз СА. Ребёнок выписан домой под ..." | ||
| Том 26, № 5 (2023) | Персонализированный подход к ведению детей с функциональными нарушениями органов пищеварения и аллергией на белки коровьего молока на грудном вскармливании. Роль рекомендаций по питанию кормящей матери | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Викторовна Буцкая, Марина Геннадьевна Галицкая, Светлана Геннадьевна Макарова, Дмитрий Сергеевич Ясаков, Елена Анатольевна Бакович | ||
| "... declare no conflict of interest. Received: August 08, 2023 Accepted: September 12, 2023 Published ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский | ||
| "... до 3 лет. Описание клинического случая. Ребёнок, 2 года 10 мес, поступил на 3-и сутки болезни в ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... , PRX, FKBP14, SMN2, NKX2-1, TTN, ACADM. Наиболее часто встречались мутации в генах, ассоциированных с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . Ребёнок родился от 2-й беременности, срочных родов, старший сын - здоров. На 1-м году жизни выявлена ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена у ребёнка 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Валихметова | ||
| "... одной из ведущих причин внезапной сердечной смерти у детей. Описание клинического случая. Ребёнок ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... генетическими особенностями. Самой распространённой является мутация в гене MT-TL1. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... установленной этиологией и развивается в результате мутации в гене IDH2. Образующийся в избыточном количестве D ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Костылева, К. А. Костылев | ||
| "... заболевания — мутация в гене SPAST, который кодирует белок спастин, участвующий в регенерации аксонов. Средний ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... , креатинина 60 мкмоль/л. В анализах мочи мочевого синдрома нет. В возрасте 12 лет ребёнок был госпитализирован ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Лекарственно-индуцированная гиперчувствительность у подростка, ассоциированная с приёмом лекарственного средства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Федосеева, Е. В. Иванова | ||
| "... больнице, с 30.12.2022 по 05.02.2023 — в краевой детской клинической больнице. Несмотря на проводимую ..." | ||
| Том 26, № 1 (2023) | Иммунизация паливизумабом недоношенных детей с бронхолёгочной дисплазией в условиях дневного стационара | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Ирина Владимировна Давыдова, Елена Павловна Зимина, Мария Дмитриевна Митиш, Марина Игоревна Нестерович, Мария Сергеевна Илларионова, Алина Анатольевна Селиверстова, Татьяна Владимировна Потехина, Валерия Александровна Бондарь | ||
| "... . Received: December 14, 2022 Accepted: January 17, 2023 Published: February 28, 2023 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Ранняя диагностика наследственного нарушения обмена жирных кислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Сураева | ||
| "... отягощён. Ребёнок от 1-й беременности, протекавшей на фоне острой респираторной вирусной инфекции ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ювенильная ксантогранулема у ребёнка с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Севергина | ||
| "... сутки жизни ребёнок в тяжёлом состоянии переведён в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова. Диагностированы пневмония ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция у новорождённого с болезнью Минковского–Шоффара | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Суркова, А. П. Хохлова, В. А. Миронова | ||
| "... проведения внутриутробного переливания крови. Ребёнок родился на 35-й неделе гестации с массой тела при ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция у ребёнка с наследственным сфероцитозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, В. А. Миронова | ||
| "... наследственный сфероцитоз с гетерозиготной мутацией гена SPTA2. В настоящий момент ребёнок в возрасте 1 года ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина | ||
| "... в формировании психо-предречевых навыков ребёнок наблюдался неврологом с диагнозом «Перинатальное ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Микроцефалия у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Б. Айдан | ||
| "... ген от обоих родителей. Описание клинического случая. Ребёнок родился в сроке гестации 39,5 нед от ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Тромбозы и катастрофическая форма антифосфолипидного синдрома у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Хисамиева | ||
| "... клинического случая. Ребёнок родился 21.08.2024. На сроке гестации 30 нед, масса тела при рождении 1250 г ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Симультанная трансплантация сегмента печени и почки ребёнку с аутосомно-рецессивным поликистозом почек и синдромом Кароли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Смирнова | ||
| "... , связанные с мутацией гена PKHD1 в разных частях печени и почек. Указанные формы патологии встречаются у ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... случая. Девочка, 3 года 3 мес, от 2-й беременности (ребёнок от 1-й беременности здоров), 2-х ..." | ||
| Том 26, № 5 (2023) | Функциональное состояние сердечно-сосудистой системы у детей после COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Петровна Исаева, Ольга Витальевна Зайцева, Эвелина Эдуардовна Локшина, Александра Владимировна Крутова, Денис Александрович Понкратов, Инна Александровна Телешова, Екатерина Вадимовна Гурьева, Валерий Алексеевич Мухортых, Елена Владиславовна Кузнецова | ||
| "... . The authors declare no conflict of interest. Received: August 17, 2023 Accepted: September 12, 2023 Published ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Классическая форма болезни кленового сиропа у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, А. Д. Кондрашова | ||
| "... синдром и необходимость в зондовом питании. Из анамнеза известно, что ребёнок от 4-й беременности ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Селективный иммунодефицит IgA у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Асылханова, Б. Қ. Жалелова, Н. С. Рустемханова | ||
| "... клинических проявлений. Описание клинического случая. Ребёнок, 5 лет. Жалобы на частые ОРВИ и бронхиты (6–8 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Хирургическое лечение больного с врождённым ложным суставом голени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Хватова, К. В. Жердев, О. Б. Челпаченко, А. А. Петельгузов | ||
| "... феврале 2023 г. девочка получила травму на уровне аномалии развития голени. Последние 6 мес ребёнок ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая натриевая диарея: редкий вариант синдрома мальабсорбции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Т. Балаян | ||
| "... рвоты, срыгивания, учащённый кашицеобразный стул до 7 раз в сутки. Ребёнок от 2-й беременности ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкого митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Янин | ||
| "... числе вызванных мутациями в гене POLG. К POLG-ассоциированным нарушениям относят синдром Альперса ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... Актуальность. Проведение поиска полиморфизмов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) при различных ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... , ребёнок успокаивается. Глотание нарушено. Мышечный тонус изменён по спастическому типу. Мышечная сила ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева, С. М. Богачева | ||
| "... болезни. Описание клинического случая. В августе 2023 г. у мальчика 4 лет, со слов матери, повысилась ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Случаи заноса коревой инфекции в многопрофильный детский стационар | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Галицкая, А. Е. Волхонская, С. Г. Макарова, А. П. Фисенко | ||
| "... не получили ни одной дозы. Описание клинических случаев. За 2023 г. и первое полугодие 2024 г. нами ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Актуальные аспекты поддержки грудного вскармливания и повышения информированности в вопросах питания в период кормления грудью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Викторовна Буцкая | ||
| "... . Conflict of interest. The author declares no conflict of interest. Received: May 29, 2023 Accepted: June ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА (ТИПА С) У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, Н. М. Хлюнева | ||
| "... не может расщеплять холестерин и другие липиды, вызывается мутациями генов NPC1 и NPC2; 95% случаев ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Использование электронной версии рекомендаций по питанию и специализированного продукта для кормящих женщин в комплексе мер по поддержке лактации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Викторовна Буцкая, Андрей Петрович Фисенко, Светлана Геннадиевна Макарова, Дмитрий Сергеевич Ясаков, Ольга Борисовна Ладодо, Айина Михайловна Лебедева, Марина Геннадьевна Галицкая, Наталья Алексеевна Мошкина | ||
| "... no sponsorship. Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest. Received: May 25, 2023 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... токсикозом и угрозой прерывания. Ребёнок от 4-х родов на 36-й неделе с массой тела при рождении 3280 г ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Гормонорезистентный язвенный колит средней активности: диагностика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Бабенко, Д. С. Турмора | ||
| "... ). Ребёнок от 3-й беременности, протекавшей без особенностей. Впервые разжиженный стул появился в июле 2023 г ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СЛУЧАЙ СОЛИДНО-ПСЕВДОПАПИЛЛЯРНОЙ ОПУХОЛИ ГОЛОВКИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Савельева, Е. А. Романова, С. А. Ратников, Е. И. Комина, Н. В. Шубин, А. О. Шмыкова, А. Б. Алхасов | ||
| "... киста в проекции головки поджелудочной железы. Для обследования и лечения ребёнок госпитализирован в ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ИММУНИЗАЦИИ ПО С-АНТИГЕНУ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. М. Чуйко, О. А. Блудова, Л. Е. Ларина | ||
| "... мкмоль/л, фототерапию получал в роддоме и в домашних условиях. Ребёнок на грудном вскармливании. 04 ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... no conflict of interest. Received: April 12, 2023 Accepted: May 16, 2023 Published: June 27, 2023 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... дистальных отделов конечностей, низкий рост волос на затылке. На 8-й день жизни ребёнок переведён в отделение ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГИПОВЕНТИЛЯЦИЯ ВО ВРЕМЯ НОЧНОГО СНА У ДЕТЕЙ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО И 2-ГО ТИПОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Газарян | ||
| "... Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжёлое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное ..." | ||
| 1 - 100 из 625 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
