Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... выставлен диагноз: синдром Айкарди–Гутьереса. Исследованы экзоны 01 и 02 гена гена TREX1 (OMIM 606609). В ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, РОДИВШИХСЯ ОТ МАТЕРЕЙ С ОПИЙНОЙ ЗАВИСИМОСТЬЮ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Лисихина | ||
| "... , мышечная гипотония, тремор, нарушение крика, снижение или отсутствие физиологических рефлексов, в частности ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика врождённого гипотиреоза у новорождённого с гипоксически-ишемическим поражением ЦНС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Герасименко, К. Г. Матюх | ||
| "... , иктеричностью кожи, частыми срыгиваниями и вздутием живота. Неврологическая симптоматика: тремор конечностей ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Ранняя мозжечковая атаксия. Атаксия Фридрейха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Шилова, З. С. Колыванцева, Д. Я. Мансимова | ||
| "... утомления, тремор рук в стрессовой ситуации, неустойчивость походки. Перинатальный анамнез без особенностей ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нормализовалась, а затем снова поднялась до фебрильной, наблюдались головная боль и тремор рук. Через 2 дня после ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЙ АОРТОАРТЕРИИТ III ТИПА, ОСЛОЖНЁННЫЙ ИШЕМИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Одинокова, М. В. Шестернева, Н. О. Шарипова, Л. Е. Ларина | ||
| "... рук снижены S > D, положительный рефлекс Бабинского справа, нарушена координаторная сфера слева. На ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Младенческая форма болезни Ниманна–Пика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Сарафанова | ||
| "... . В возрасте 2 г. 10 мес после ОРВИ отмечена шаткость походки, тремор подбородка, нечеткость речи с ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Своевременное лечение классической фенилкетонурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соколова | ||
| "... возрасте 14 лет с жалобами на нарушение походки («подволакивает» левую ногу, спотыкается, падает), тремор ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкого митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Янин | ||
| "... –Хуттенлохера с аутосомно-рецессивным типом наследования (OMIM 203700). Заключение. Представленный клинический ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... , OMIM 193700, что подтверждает синдром Фримена–Шелдона. Заключение. Тщательный осмотр врача-неонатолога ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Психогенная травма матерей вызывает изменения психоневрологического статуса и стресс-реактивности потомства | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Тимушева, М. Т. Абсалямова, П. А. Матвеевская, А. С. Воробьева | ||
| "... . В клинической практике оценка рефлексов новорождённых применяется для определения уровня развития ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... пациентов с синдромом Клифстра (OMIM: 610253). Отмечался характерный лицевой дисморфизм: гипертелоризм ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... патогенный вариант в гене KMT2A, ассоциированный с развитием синдрома Видемана-Штайнера (OMIM 605130) в ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СОСТОЯНИЕ АРТИКУЛЯЦИОННОГО АППАРАТА КАК ФАКТОР НАРУШЕНИЙ СОСАНИЯ И ГЛОТАНИЯ У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Басаргина, М. Д. Митиш, В. В. Дяйкина, С. Б. Лазуренко | ||
| "... мускулатуры детей. Анализ состояния артикуляционной моторики и поиск способов стимуляции сосательного рефлекса ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... Ашера (OMIM 276900). Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует классические симптомы ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене BRPF1 на 3 хромосоме в локусе 3p25.3 (OMIM ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... Актуальность. Синдром дефицита церебрального креатина, тип 1 (дефицит транспортёра креатина, OMIM ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... Актуальность. Синдром Жубера (СЖ, МКБ-10 Q04.3; OMIM #213300) — редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... варианты в гене PSMB9 описаны у больных с протеасом-ассоциированным аутовоспалительным синдромом 6 (OMIM ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Односторонняя офтальмопатия на фоне диффузного токсического зоба у больной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Варламова | ||
| "... , учащённое сердцебиение, лёгкий тремор кистей, длительный субфебрилитет, быструю утомляемость. Данные жалобы ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... атаксией (93%), тремором (73%) и когнитивным дефицитом (47%), тогда как поздние формы (10–16 лет ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... синдромом Корнелии де Ланге, тип I (OMIM 122470) с аутосомно-доминантным типом наследования. Заключение. В ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА У ГРУДНОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Харитонова, М. А. Басаргина, Д. И. Гребенкин, М. Ю. Кокина | ||
| "... ) (OMIM 601803) - очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными аномалиями ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Метилмалоновая ацидурия у девочки 14 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Попова | ||
| "... тонуса, рефлексы новорождённых были ослаблены. В биохимическом анализе крови: повышение уровня аммония ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Коноплёва | ||
| "... (снижение двигательной активности, выраженный тремор подбородка, конечностей, гиперестезия, гипорефлексия ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Вертикальная передача вируса герпеса 3 типа и вируса герпеса 6 типа от инфицированной матери новорождённому | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, А. И. Вавилова, В. А. Миронова | ||
| "... доношенной девочки обусловлена неврологической симптоматикой: гипервозбудимость, выраженный тремор верхних ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая дисфункция коры надпочечников: ошибочное определение пола ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Скиба, О. В. Мартемьянова, К. С. Май | ||
| "... . При осмотре выявлено уменьшение мышечного тонуса, рефлексы снижены по силе, кожный покров со ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Костылева, К. А. Костылев | ||
| "... походка, гипертонус мышц, сниженная до 4 баллов сила мышц, оживленные сухожильные рефлексы, высокие ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... находился в ОРИТН. В неврологическом статусе: микроцефалия, мышечный тонус снижен, рефлексы новорождённого ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Нетипичное течение гомоцистинурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Снегуренко, Н. П. Шимкова, Е. Юнкевич | ||
| "... рефлексы с рук D < S, живые; с ног D < S живые. Рефлекс Бабинского положительный слева. Пальце-носовую ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Тяжёлое течение острого деструктивного пиелонефрита у новорождённого с развитием бактериального сепсиса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Журина | ||
| "... , рефлексы низкие, тонус мышц слабый, акроцианоз, симптом «белого пятна» 5 сек. В общем анализе крови ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Метаболические и неврологические нарушения при задержке внутриутробного развития плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Крукиер, Л. В. Кравченко, М. А. Левкович, О. Г. Саркисян, В. А. Раздоров | ||
| "... угнетения ЦНС (у 88%), гипотонус мышц (у 100%), снижение сухожильных рефлексов (у 96%), слабая реакция на ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Гельминтоз с поражением центральной нервной системы у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Баранов | ||
| "... . Сухожильные рефлексы живые, D = S. Координаторных нарушений нет. В общем анализе крови эозинофилия (8,8%). При ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Энцефаломиелит, вызванный вирусом гриппа А(H1N1)pdm09 у больной 7 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Мельникова, Е. И. Артёменкова | ||
| "... отрицательные. Сухожильные рефлексы с рук оживлены, гипотония. Во время осмотра — приступ клонических судорог ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Атипичная клиническая картина раннего неонатального сепсиса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Ибатуллина | ||
| "... . Из клинических симптомов обращают внимание гипотония, гипорефлексия, быстрое истощение рефлексов ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... , угнетение рефлексов новорождённых, стигмы дизэмбриогенеза (толстые альвеолярные отростки, длинная шея ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Болезнь Шильдера у девочки 14 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Абдуллаева, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... памяти. В неврологическом статусе отмечались интеллектуальный дефицит, высокие сухожильные рефлексы D > S ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина | ||
| "... конечностях, живые сухожильные рефлексы, двигательные стереотипии, нарушение поведения, задержка психического ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | УНИКАЛЬНЫЙ СЛУЧАЙ МЕНИНГОМИЕЛОПОЛИРАДИКУЛОПАТИИ В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО ИНФЕКЦИОНИСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Цибизова, А. С. Гуликова, Ш. Т. Азимова, М. А. Матвеева | ||
| "... самостоятельном дыхании. Рефлексы с рук S = D, снижены, с ног abs, брюшные abs. Симптом Бабинского слева. Мышечная ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ТАНАТОФОРМНАЯ КАРЛИКОВОСТЬ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ ПЕДИАТРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бурлуцкая, А. В. Кузьменко, И. Ю. Семак, А. В. Статова, И. А. Махрова | ||
| "... рефлексов врождённого автоматизма, голова брахицефалической формы, маленький нос, выступающий лоб, короткая ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | МЛАДЕНЧЕСКАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ КРАББЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Петрова, Т. В. Коваленко, М. Г. Штина, Л. Г. Петрова | ||
| "... снижена, мышечная дистония, сухожильные рефлексы повышены. При анализе ликвора выявлено повышение уровня ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диабетическая фетопатия у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Мұхтархан | ||
| "... , физиологические рефлексы истощаемы. Большой родничок не выбухает, менингиальных симптомов нет. Ребёнку выставлен ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Транзиторная ишемическая атака у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Косничева | ||
| "... , непостоянный рефлекс Бабинского и снижение мышечной силы слева. Координационные пробы ребёнок выполнил с лёгкой ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Периферическая нейропатия после применения линезолида у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Е. Байке | ||
| "... . Сухожильные рефлексы повышены. Восприятие сохранено. Менингеальные знаки отсутствуют. Патологических признаков ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Болезнь Краббе у девочки 7 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... . Сухожильные и надкостничные рефлексы с рук и ног резко снижены, D = S, рефлексогенные зоны не расширены ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... осмотре в отделении выявлены проксимальная мышечная слабость, отсутствие сухожильных рефлексов в нижних ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, О. В. Запорожченко, Н. М. Хлюнева | ||
| "... негромкий. Тонус мышц дистоничен, рефлексы ослаблены. Кожные покровы субиктеричные, чистые. В лёгких дыхание ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА (ТИПА С) У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, Н. М. Хлюнева | ||
| "... было тяжёлым. Реакция на осмотр снижена. Тонус мышц гипотоничен, рефлексы ослаблены. Кожный покров ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Пьера Робена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Б. Айдан | ||
| "... подобрать ребёнку длинную соску и провести наблюдение за сосательным рефлексом. Заключение. Устранение ..." | ||
| 1 - 49 из 49 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
