Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... ГАЛТ: у пациента выявлена мутация p.Gln188Arg и вариант Дуарте (p.Asn314Asp) в гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Глутаровая ацидурия 2 типа у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Аллахвердиев, Р. Ю. Колпаков | ||
| "... замена NM_004453.3:с.652G>A, p.Asp218Asn в гомозиготном состоянии. На основании этих данных ребёнку ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДЕБЮТ И ТЕЧЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОЙ ФОРМЫ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДУРИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Соколова, А. А. Лялина, Л. М. Абдуллаева, Т. В. Бушуева, Л. М. Кузенкова | ||
| "... секвенирования по Сэнгеру гена PCCB, выявлены нуклеотидные замены c.1540C˃T и c.1606A˃G в компаунд-гетерозиготном ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... замена с.2862+1GA в гетерозиготном состоянии. Мутация в гене JAG1 является причиной развития синдрома ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготном состоянии, тип наследования: доминантный, de novo; у родителей пробанда изменений нуклеотидной ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... , гипофосфатазия. Проведено полное секвенирование ДНК. Обнаружен патогенный вариант в гетерозиготном гене ARID2 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. О. Ерцкина, И. В. Пизнюр | ||
| "... : в гене NF1 в экзоне 47 обнаружена делеция одного нуклеотида c.7009delG в гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... методом NGS, выявлен патогенный нуклеотидный вариант c.1447+4C>T в гетерозиготном состоянии в гене WT1 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... .09.2022 - выявлен генетический вариант F508del в гетерозиготном состоянии. У данной пациентки обращает на себя ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготная мутация в 16 экзоне гена SHANK3, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 653 кодона ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... . Гетерозиготный генотип 283GА гена VDR (BsmI) определялся у 73,3% пациентов с ИГ против 41,7% условно здоровых лиц ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот у ребёнка с поздним дебютом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Гусейнов, А. Е. Кубышева | ||
| "... .937G>T p. Asp313Tyr. Неврологический статус: сенсорная афазия, экстрапирамидный синдром, спастический ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... , включая замену, характерную для СЛД, 4 тип: с1322G>A (p.Cys441T) в гетерозиготном состоянии в 8-м экзоне ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Эпидемиологический анализ многолетней возрастной динамики аллергических болезней у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Хоха | ||
| "... ; умеренно выраженная тенденция к снижению ПОЗ АтД — у детей 5–9 лет (Тр/у ср = 96,86%; Тпр/у ср = –3,14%) и ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... , приводящий к миссенс-замене, в гетерозиготном состоянии. Выявлен также описанный ранее вариант нуклеотидной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шарифова | ||
| "... секвенирования были выявлены нуклеотидная замена с.119А>C в гетерозиготном состоянии и нуклеотидная замена c.365C ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... АG (p.Met694Val/p.M694V) в гетерозиготном состоянии. На основании данных молекулярно-генетического ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... наличия гетерозиготной делеции сегмента хромосомы (с приблизительными границами 13999814441-141016461 п ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 1Р36 У РЕБЁНКА С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина, Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... гетерозиготной делеции в дистальной части короткого плеча хромосомы 1. Особенностями синдрома являются ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Алазами у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Иноземцева | ||
| "... синдромом Алазами. В семейной валидации выявлено гетерозиготное носительство у обоих родителей. Установлен ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... высокопроизводительного секвенирования полного экзома выявлен ранее описанный гетерозиготный вариант нуклеотидной ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... (chr6:g.32858102G>A, NM_002800.5:c.358G>A) в гетерозиготном состоянии в 4-м экзоне из 6 экзонов гена ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... — установлен патогенный вариант с.661G>T в гене MSTO1 в гетерозиготном состоянии с аутосомно-доминантным ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... (MLPA) у больной были выявлены гомозиготная делеция экзона 7 и гетерозиготная делеция экзона 8 гена SMN1 ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... после проведения полного секвенирования по Сэнгеру позволила выявить сложную гетерозиготную мутацию в ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Генетически детерминированная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Егоренков, Н. А. Сдвигова, А. М. Яснева | ||
| "... гетерозиготном состоянии. Заключение. Установление генетической причины ДКМП позволяет определить прогноз ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... - в гене МАР2К2 в гетерозиготном состоянии выявлен нуклеотидный вариант chr19;4110559 A>G (c.400T>C ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Болезнь Краббе у девочки 7 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... выявлен нуклеотидный вариант с.908С>T (chr14:87968335G>A, NM_000153.4, rs756352952) в гетерозиготном ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Распространённость синдрома Дауна в Нижегородской области за период 2014 –2023 гг. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Чиркова, А. А. Тарасова, О. В. Удалова, О. А. Лунёва | ||
| "... исследуемый период в Нижегородской области составила 314 061 человек. Частоту заболевания рассчитывали на 10 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Анализ вскармливания детей первого года жизни Кытмановского района | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Тюкина, А. А. Финтяжева | ||
| "... (33,3%) детей были переведены на ИВ в возрасте до 1 мес и 16 (31,4%) детей — в возрасте 2–6 мес ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Гостеева | ||
| "... ,4 ммоль/л, креатинина — до 314 ммоль/л. В анализах мочи протеинурия до 3,0 г/л, гематуриия и лейкоцитурия ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... гетерозиготном состоянии, приводящий к сдвигу рамки считывания p.V71Gfs*30. Нуклеотидный вариант описан ранее у ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Динамика содержания серотонина в крови детей при семейной гиперхолестеринемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Салахова | ||
| "... основную группу вошли 58 пациентов с генетически подтверждённой гетерозиготной формой СГХС, которые не ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ювенильная ксантогранулема у ребёнка с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Севергина | ||
| "... экзома выявлен гетерозиготный вариант мутации в гене PTPN11, что подтвердило ранее заподозренный диагноз ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... гетерозиготном состоянии, характерная для АЛПС-подобного синдрома. Заключение. Для АЛПС и АЛПС-подобного ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... , мутация de novo в гене IDH2: с.419G > А в гетерозиготном состоянии. На основании этих данных установлена D ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Семейно-диагностированная классическая пиридоксин-нечувствительная форма гомоцистинурии у мальчика 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Баринова | ||
| "... братьев (компаунд-гетерозиготные мутации с.904GA/ с.847GT в гене CBS). При проведении теста на ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранний дебют и тяжёлое течение TRAPS-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ю. Кокина | ||
| "... выявлены гетерозиготные мутации в гене SHOC2 (Нунано-подобный синдром), в гене TLR3 (иммунодефицит, тип 83 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... вариант нуклеотидной последовательности в гене ВRРFІ (Chr3:9745006А>С c.2921-2A>C) в гетерозиготном ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... -000142) выявил гетерозиготный вариант с.1138G>A (p/Gly380Arg). Анамнез заболевания: повышение температуры ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... BRAF с.1495А>C (сhr: 140477813Т>C) в гетерозиготном состоянии. Проведена валидация данного варианта ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... описанная гетерозиготная мутация в 17-м экзогене гена КАТ6А (chr8:41790988G>A), приводящая к появлению сайта ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция у ребёнка с наследственным сфероцитозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, В. А. Миронова | ||
| "... наследственный сфероцитоз с гетерозиготной мутацией гена SPTA2. В настоящий момент ребёнок в возрасте 1 года ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина | ||
| "... флуоресцентной гибридизации (FISH-метод) выявлена делеция участка 15q11 в гетерозиготном состоянии, описанная у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина | ||
| "... неописанный, вероятно патогенный, гетерозиготный нуклеотидный вариант в гене NSD1, приводящий к нарушению ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... заболевания в 2,7 раза, а носительство гетерозиготного варианта delGSTM1 повышает риск пищевой ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... -гетерозиготном состоянии, описанные у больных МВ как вероятно патогенные. Заключение. Представлена типичная ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай нетипичного течения наследственной спастической параплегии 4 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Костылева, К. А. Костылев | ||
| "... обнаружен гетерозиготный вариант в 13-м интроне гена SPAST. На основании этих данных ребёнку выставлен ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... гетерозиготные мутации в генах фолатного цикла. На фоне проводимой антикоагулянтной терапии отмечена ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... неврологического статуса. Результаты. У 60% больных выявлены компаунд-гетерозиготные мутации, преимущественно c ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Тромбозы и катастрофическая форма антифосфолипидного синдрома у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Хисамиева | ||
| "... гетерозиготных мутаций в генах PAI-1 4G/5G и протромбина G20210A, что позволило диагностировать сочетанную форму ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... выявлены 2 варианта нуклеотидной последовательности 26delAA CD890152 и G>A CS820006 в гетерозиготном ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Гемолитический синдром у ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Лабинов, Е. М. Лабинова | ||
| "... диагностика гемолитического синдрома предполагает исключение наследственного сфероцитоза, гетерозиготной бета ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... _021074.5; rs772693645) в гомозиготном состоянии у ребёнка; у родителей — в гетерозиготном состоянии ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Течение синдромальной гипокальциемии у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... Бараката, была выявлена гетерозиготная мутация (HG38, chr10:8069501G>T, c.953G>T), приводящая к ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... компаунд-гетерозиготная мутация гена SLC12A3. Данные мутации расцениваются как патогенный и вероятно ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, А. А. Шевченко | ||
| "... Сэнгеру мутация была подтверждена, у матери и отца выявлена данная мутация в гетерозиготном состоянии. В ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... патогенный нуклеотидный вариант chr20: 63442428G>A в гетерозиготном состоянии в гене KCNQ2. По данным ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ФАКТИЧЕСКОЕ ПИТАНИЕ И ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ С АТОПИЧЕСКИМ ДЕРМАТИТОМ И ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Емельяшенков, С. Г. Макарова | ||
| "... с рационом. По данным антропометрии у 37 (31,4%) пациентов выявлена белково-энергетическая ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Факторы, влияющие на исход дистанционной ударно-волновой литотрипсии у детей с уролитиазом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Лобанова, С. Н. Зоркин, Д. С. Шахновский, И. А. Кяримов | ||
| "... ,16 ± 374,62 HU против 975,49 ± 314,60 HU у пациентов с неэффективной ДУВЛ. Заключение. На исход сеансов ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности дермоидных кист яичников у девочек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Вашкелевич | ||
| "... увеличивался у 31,4%, уменьшался — у 2,8%, был в норме — у 62,2%. Онкомаркеры — CА-125, HE-4 и индекс ROMA у ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Оценка риска недостаточности питания у детей с болезнью Крона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Зенкова, А. Е. Красновидова | ||
| "... ,69 до –0,68], Z-score активной клеточной массы — –2,67 [от –3,14 до –2,19]. Заключение. Опросник ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОМАТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ, РОДИВШИХСЯ С ПОМОЩЬЮ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Михеева, Н. И. Пенкина | ||
| "... жизни у 31,4% детей основной группы вирусная инфекция сопровождалась осложнениями со стороны ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённый дефицит протеина C | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Бапина | ||
| "... гетерозиготных носителей равен 30–60% от нормы, гомозиготные практически не имеют протеина С и погибают ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... большей (p = 0,049), однако гетерозиготный генотип 66 AG гена MTRR значительно чаще выявлялся у подростков ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОВРЕМЕННЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Каримова, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... формирования хронической патологии. Дети с носительством мутационного генотипа G/G с гетерозиготным генотипом A ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... нуклеотидный вариант chr5:36985440C>T в гене NIPBL в гетерозиготном состоянии. Мутации в гене NIPBL связаны с ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Нетипичное течение гомоцистинурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Снегуренко, Н. П. Шимкова, Е. Юнкевич | ||
| "... (компаунд-гетерозиготные мутации p.(Arg121Cys)/p.(Val118Met) в гене CBS. Консультации специалистов ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... -генетическое исследование для подтверждения синдрома Бараката. Была выявлена гетерозиготная мутация (HG38, chr ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... (гетерозиготная мутация в гене CUL7). Для оптимизации роста назначены инъекции гормона роста. В связи с ..." | ||
| 1 - 71 из 71 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
