Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 4S (2025) | Варианты нуклеотидной последовательности гена CFTR у больных муковисцидозом в Москве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шеляховская, О. В. Высоколова, М. А. Карасикова, И. А. Коваленко, Е. Е. Якушина, О. И. Симонова | ||
| "... ,94%), 21.84insA — 12 (1,56%), L138ins — 12 (1,56%), F508del+комплексный аллель — 12 (1,56%), W1282R — 11 (1 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... последовательность нуклеотидов гена Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), в том числе ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... . Aside from the pathogenic CFTR variants, there are other genetic (modifier genes) and epigenetic ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Динамика показателей минеральной плотности костной ткани после одного года терапии CFTR-модуляторами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Г. В. Цуркин | ||
| "... минеральной плотности кости (МПКТ) и формированием остеопороза. Описаны положительные эффекты CFTR-модуляторов ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Возрастные особенности эффективности CFTR-модулятора элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Е. К. Жекайте, А. Ю. Воронкова, И. Р. Фатхуллина, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Н. Д. Одинаева | ||
| "... элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор с 2022 г. Цель: определить эффективность тройной терапии CFTR модуляторами у ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Эффективность таргетной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Спирчихина, Е. И. Рудакова | ||
| "... , с генетически верифицированным (мутация F508del, гомозигота) диагнозом МВ. С рождения отмечены ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... of the disease and changes in the frequencies of pathogenic variants of the CFTR gene. In this regard, the topic ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Редкая коморбидность муковисцидоза и ВИЧ-инфекции у детей: два противоположных исхода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Никифорова | ||
| "... мутации F508del/F508del в гене CFTR. В возрасте 10 лет была выявлена ВИЧ-инфекция. Больной был инфицирован ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Этнические особенности муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов | ||
| "... вариантов гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) проводили с использованием ПЦР с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... больных муковисцидозом. Молекулярно-генетический анализ на частичные мутации в гене CFTR от 21 ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОМАТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ, РОДИВШИХСЯ С ПОМОЩЬЮ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Михеева, Н. И. Пенкина | ||
| "... (88,6 и 48,8%; χ² = 13,865; p < 0,001), железодефицитная анемия (51,4 и 24,4%; χ2 = 6,203; p = 0,013 ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Молекулярно-генетическое тестирование в новом алгоритме неонатального скрининга на муковисцидоз. Опыт внедрения на примере Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, С. Г. Калиненкова, В. В. Шадрина, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, С. В. Воронин | ||
| "... гене CFTR и секвенирование гена CFTR для 400 образцов. Результаты. Под наблюдением находился 73 521 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... которых приводят к развитию НП: PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC и CPA1. Клинические проявления неспецифичны ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оценка нутритивного статуса и функции лёгких у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Пушкарева, И. Соколов | ||
| "... встречался генотип F508del/F508del (6 пар — 26%), у 5 пар F508del (тяжёлая мутация 2 класса) была компаунд ..." | ||
| Том 27, № 6 (2024) | Особенности диагностики и лечения мекониевого илеуса у новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Феликс Самсонович Пилоян, Александра Сергеевна Гурская, Елена Юрьевна Дьяконова | ||
| "... of the CFTR gene, the development of apical dehydration of the secretory epithelium of the intestinal wall ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Применение модернизированного метода лечения пациентов с муковисцидозом при закрытии энтеростом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. С. Пилоян, Р. Р. Баязитов, И. В. Карнута | ||
| "... CFTR. Потовые пробы были положительными у всех больных. Средний срок закрытия энтеростомы составил 5 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... тяжёлых электролитных нарушений, ребёнку проведен поиск мутаций в гене CFTR методом массового ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ОСОБЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТА С ПОЛИОРГАННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Садовникова, С. А. Чекалова, А. А. Айзенштадт, А. Д. Постникова, А. Т. Егорская | ||
| "... ). При генетическим анализе была обнаружена мутация F508del в гомозиготном состоянии. При осмотре ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Влияние полиморфизмов клинических проявлений синдрома Ди Джорджи на своевременность постановки диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. А. Грязнова, М. А. Лазарева, В. А. Миронова | ||
| "... Актуальность. Синдром делеции 22-й хромосомы (синдром del 22q11) или синдром Ди Джоржи — это ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Эффективность таргетной терапии муковисцидоза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Миронова, А. И. Лебедев, А. Е. Пушкарева | ||
| "... : Муковисцидоз [F508del/F508del, мутация из 2 класса], лёгочно-кишечная форма, среднетяжёлое течение. Базисная ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... ,7%), креатореей - у 18 (46,2%). У детей с ПА выявлено значимое увеличение частоты патологических генотипов (/del ..." | ||
| Том 28, № 3S (2025) | Оценка эффективности метода Сross-Union при хирургическом лечении врождённого ложного сустава у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. И. Кавковская, А. А. Чикинаев, В. А. Трофимчук, Р. Ю. Соколов, Б. А. Джумабеков, А. Н. Калиев, Г. А. Шперлинг, В. Р. Десятова, К. В. Жердев | ||
| "... = 18,51. После коррекции rCSA у больных 1-й группы составила 0,69 ± 0,1; 2-й — 0,5 ± 0,13; 3-й — 0 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Успешный случай лечения гигантской эхинококковой кисты печени у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Самыгин | ||
| "... заболеваний, его распространённость в Российской Федерации составляет 0,26 на 100 тысяч человек, летальность ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕФРОПАТИЧЕСКОГО ЦИСТИНОЗА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мальцева, П. В. Ананьин, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин | ||
| "... концентрации цистина в лейкоцитах крови (3,2 нмоль ½ цистина/мг белка), биаллельной мутации (57 kb del/c.518A>G ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Оносовская | ||
| "... кариотипирования была установлена хромосомная аномалия: синдромом делеции 5р — кариотип 46, XY, del (5) (p14 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОЦЕНКА АДАПТАЦИИ ДЕТЕЙ К ДОШКОЛЬНОМУ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОМУ УЧРЕЖДЕНИЮ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Тимофеев, М. Ю. Галактионова | ||
| "... . Материалы и методы. Проанализированы карты здоровья (форма № 026/у), истории развития (форма № 112/у) 72 ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Изменения минеральной плотности костной ткани у детей с аутоиммунным гепатитом на фоне иммуносупрессивной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Владимировна Парахина, Гоар Борисовна Мовсисян, Александр Сергеевич Потапов, Елена Леонидовна Семикина, Андрей Петрович Фисенко | ||
| "... serum (p = 0.035) and osteocalcin (p = 0.026). Conclusion. Autoimmune hepatitis is a chronic liver ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гигиеническая оценка школьно-обусловленной заболеваемости десятиклассников центра одарённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Богомолова, Е. О. Максименко, С. Н. Ковальчук, А. С. Шибанова | ||
| "... юноши) из формы № 026/у-2000 «Медицинская карта ребёнка для образовательных учреждений». Результаты ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Оценка бактериального роста в грудном молоке после пастеризации в водяной лабораторной бане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Нодвикова, О. Л. Лукоянова | ||
| "... выявлялся рост Streptococcus oralis, в 0,08% — Enterobacter cloace, в 0,26% — Acinetobacter. Заключение ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | АНАЛИЗ УРОВНЯ ВАКЦИНАЦИИ У ДЕТЕЙ ГОРОДА КРАСНОДАРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Бурлуцкая, А. С. Алексеенко, И. М. Данильченко | ||
| "... медицинской документации (формы № 112/у, № 026/у-2000), учтены сроки проведения вакцинации, ревакцинации ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПИЩЕВАЯ АЛЛЕРГИЯ КАК КОМОРБИДНЫЙ ФОН У РЕБЁНКА С ВРОЖДЁННЫМ БУЛЛЁЗНЫМ ЭПИДЕРМОЛИЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Галимова, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, С. С. Вязанкина | ||
| "... удовлетворительное (Z-score WAZ 0,36, HAZ 0,88; BAZ -0,26). Рацион больной был расширен за счёт безглютеновых каш ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения микоплазменной инфекции у детей с отягощенным аллергологическим анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Беляева, Н. В. Сажнев | ||
| "... головокружение (p = 0,026), жёсткое дыхание наблюдалось у 1,6%, против 8,8% у детей 2-й группы (p = 0 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА У ДЕТЕЙ С КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Э. Ахмедова, А. Е. Пальцева, О. С. Логачева | ||
| "... (45,7%), признаки электролитных нарушений - у 5 (6,2%). При ДН у больных уровни D-димера (р = 0,013) и ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Коннексин-43 как предиктор тяжёлого течения бронхиальной астмы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Малышева, О. А. Бородина, О. Е. Семерник | ||
| "... ,34] нг/мл, что значимо выше аналогичных показателей у детей контрольной группы 0,16 [0,13; 0,19] нг/мл (р ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... экзоне 02 был выявлен нуклеотидный вариант c.212_213del (chr3:48466860CTG>C; NM_033629.6; rs74689946) в ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фекальный кальпротектин в качестве предиктора перфоративного некротизирующего энтероколита у глубоконедоношенных новорождённых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Савельева | ||
| "... –Q3 (–445)–(–49,5) (p = 0,026). ROC-анализ показал высокую прогностическую значимость ∆Cp в отношении ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Частота отказов от вакцинации детей в структуре медицинской запущенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Дворцов, Ж. И. Горностаева, Ю. В. Шабанова | ||
| "... мальчиков) одного участка поликлиники, проведён анализ форм 112/у, 026/у и 063/у. Результаты. Установлено ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения гемостаза у детей с язвенным колитом и болезнью Крона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Набиева, Е. И. Морозова, А. Т. Раимова | ||
| "... ,7] при ЯК (p = 0,026). Степень клинической активности ВЗК у больных (индексы PUCAI, PCDAI) не влияла на ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Оценка общего развития детей раннего и дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Анварова, З. М. Абдужабарова, Л. Дж. Муллаева | ||
| "... № 112/у), данные медицинских карт ребёнка (форма № 026/у), контрольных карт диспансерного наблюдения ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Распространённость нарушений здоровья у школьников разного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ковальчук, Е. О. Максименко, Е. А. Олюшина, Н. В. Котова, Е. С. Богомолова | ||
| "... также установление групп здоровья проводили по данным медицинских форм № 026/у-2000. Результаты. Анализ ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности физического развития и питания детей с дистрофической формой врождённого буллёзного эпидермолиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Э. Фомина, А. М. Алимова | ||
| "... составили: WAZ –2,78 и –1,75 (р = 0,13); HAZ –2,22 и –0,06 (р = 0,06); BAZ –1,94 и –2,10 (р = 0 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности маршрутизации больных с различными вариантами юношеского артрита: от первых проявлений к диагнозу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Числова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... , для ЮРА, ЮАС, пЮА, пцЮА сроки обращения составляли 0,2 (0,05; 1,45), 0,5 (0,13; 1,10), 0,3 (0,1; 1 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Болезнь Краббе у девочки 7 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... снижена 0,01 мкМ/л/ч (норма 0,7–10,0 мкМ/л/ч). Проведён анализ на наличие частой мутации del 30 000 п ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Функциональное состояние респираторной системы у школьников, занимающихся спортивным плаванием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Богданова, К. А. Толкова, В. А. Глущенко | ||
| "... мальчиков — 136,42 ± 0,25 мл, что на 8,37 и 4,69 мл меньше, чем у детей основной группы (121,22 ± 0,26 и 141 ..." | ||
| 1 - 44 из 44 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
