Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Бондарянская | ||
"... Актуальность. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) — редкие наследственные ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
"... генетическое обследование выявило мутации ингибитора активатора плазминогена, факторов VII и XIII, а также ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
"... тяжёлых электролитных нарушений, ребёнку проведен поиск мутаций в гене CFTR методом массового ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит, ассоциированный с герпетической инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Тулупова | ||
"... и височных долей с двух сторон. Установлен герпетический энцефалит, ассоциированный с ВПГ-1. За ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Б. Смольянникова | ||
"... исследование, включая полноэкзомное секвенирование, не выявило мутаций в генах FGR1 и FGR2, связанных с СП. Это ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Д. Соколова | ||
"... Актуальность. Синдром Лоэйса–Дитца (СЛД; синдром аневризмы аорты из-за аномалий TGF-β-рецепторов ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
"... печени. Заключение. Синдром истощения митохондриальной ДНК, ассоциированный с мутацией в гене MPV17 ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
"... Актуальность. Синдром Бараката (HDR syndrome, MIM #146255) — заболевание, обусловленное мутацией в ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
"... . Трихогепатоэнтеральный синдром 1 типа (ген SКІV2). Тяжёлая белково-энергетическая недостаточность. Железодефицитная ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Некроз подкожной жировой клетчатки у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Мананова | ||
"... . Практическая значимость. Некроз подкожной жировой клетчатки манифестировал с характерных кожных проявлений. В ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Тератома переднего средостения у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Луганская, В. В. Тынникова | ||
"... Актуальность. Тератоидные опухоли в грудной полости детей встречаются не более чем в 5–6% случаев ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Эффективность таргетной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Спирчихина, Е. И. Рудакова | ||
"... , с генетически верифицированным (мутация F508del, гомозигота) диагнозом МВ. С рождения отмечены ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
"... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Факторы риска и особенности течения неонатальных желтух | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. М. Васильченко, А. О. Рахатова, Г. Б. Сагынбаева | ||
"... : определить факторы риска и особенности течения неонатальной желтухи у доношенных новорождённых детей ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Оносовская | ||
"... ). Выставлен диагноз: Синдром кошачьего крика. В динамике с момента поступления отмечается улучшение ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Роль педиатра в поддержке семей с солнечными детьми | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Садыкова, А. С. Семечкова | ||
"... Актуальность. Синдром Дауна (СД), или трисомия 21-й хромосомы, — генетическое заболевание ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Атипичный гемолитико-уремический синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. В. Зотова | ||
"... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — хроническое системное заболевание ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения и диагностики краниосиностозов в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. Р. Дерюгина, А. Б. Смольянникова | ||
"... ,9%); лямбдовидного — 0 (0%) и 3 (27,3%). У 100% детей 2-й группы обнаружена мутация в генах FGFR. Операции проведены ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Перевозчикова | ||
"... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Тоинова | ||
"... гибелью клеток спинного мозга и мышечной атрофией. СМА возникает из-за делеции в гене SMN1 (выживаемости ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. И. Лебедев | ||
"... больных с выявленными мутациями. Установлено, что концентрации эпидермального фактора роста и ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Факторы риска возникновения кариеса у детей школьного возраста, проживающих в провинции Синьцзян | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ияо Цзинь, Жуйцзе Цзэн | ||
"... факторы, как пол, возраст и место проживания, в значительной степени коррелируют с заболеваемостью ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Висцеральная форма ветряной оспы у иммунокомпрометированного ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Рудь, Р. Я. Солтанова | ||
"... кожного синдромов, обильной папуло-везикуло-пустулёзной сыпью с геморрагическим компонентом. Лабораторно ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция с синдромом диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Истин, Д. В. Беляева | ||
"... , что может быть сравнимо с синдромом диссеминированного внутрисосудистого свёртывания. Ранняя ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Фетальный алкогольный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. О. Темиршиков | ||
"... развития фетального алкогольного синдрома (ФАС), сопровождающегося множественными морфофункциональными ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдром системного воспалительного ответа, инициированный Streptococcus pneumoniae, у ребёнка с наследственой отягощённостью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Московская, А. А. Федотова | ||
"... патологии ввиду уровня антинуклеарного фактора 2,5 (N < 1), С3 компонент комплемента 1,86 (N 0,55–1,2 г/л ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вильямса в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. С. Манцевич | ||
"... Актуальность. Синдром Вильямса — генетическая патология, встречающаяся с частотой 1 : 10 000–20 ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдром Пьера Робена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Б. Б. Айдан | ||
"... расщелины твёрдого и мягкого нёба. Синдром Пьера Робена может быть изолированным синдромом или проявлением ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Особенности клинических проявлений синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Хренова | ||
"... роста, лицевыми дисморфиями, аномалиями костной системы и умственной отсталостью. СК связан с мутациями ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Синдром пустого турецкого седла у девочки 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. А. Лебедева, Т. А. Тонких | ||
"... гипофиза и вызвать соответствующую симптоматику. Однако в ряде случаев синдром пустого ТС рассматривается ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. С. Саидзода | ||
"... OMIM, мутации в гене TREX1 описаны у больных с синдромом Айкарди–Гутьереса, тип 1 (OMIM 225750 ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Эффективность и безопасность применения глекапревира/пибрентасвира при хроническом гепатите с у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. А. Сумынина, С. А. Цаценко, Е. К. Кучук, В. О. Смирнов | ||
"... Актуальность. Хронический вирусный гепатит С (ХГС) у детей — распространённое вирусное заболевание ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Валидация инструмента для скрининга нарушений питания у больных детским церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Мясникова, П. А. Мякишева | ||
"... Актуальность. Дети, страдающие ДЦП, часто сталкиваются с трудностями при приёме пищи, включая ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
"... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Уровень фактора, индуцируемого гипоксией 1-альфа, в сыворотке крови у детей с обструктивным бронхитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Лигская | ||
"... жизни. Цель работы: определить изменения содержания фактора, индуцируемого гипоксией 1-альфа (HIF-1α), в ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Преждевременные роды как предиктор развития некротизирующего энтероколита у новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Бойцова | ||
"... новорождённости, которое представляет собой воспаление кишечной стенки с последующим её некрозом. Уровень ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Снижение плотности костной ткани у подростков: факторы риска и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Васильева | ||
"... остеоденситометрию с использованием ультразвукового денситометра «MiniOmni». Результаты. Снижение ПКТ с отклонениями ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Нарушения пищевого поведения как фактор развития ожирения у детей | Аннотация похожие документы |
А. С. Жукова | ||
"... детей и пути коррекции пищевого поведения (ПП). Цель: определить изменения ПП и его нарушения у детей с ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Иммунный гомеостаз и преморбидный фон у детей, больных ОРВИ с синдромом бронхиальной обструкции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Роговцова, М. В. Котова, Е. И. Макарова, И. В. Дмитренко, Д. А. Муштуков | ||
"... Актуальность. Синдром бронхиальной обструкции (СБО) достаточно часто встречается у детей на фоне ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вискотта–Олдрича у мальчика 6 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Е. Роева, С. П. Тарасова | ||
"... Актуальность. Синдром Вискотта–Олдрича — это первичный комбинированный иммунодефицит с Х ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдром Алазами у ребёнка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Иноземцева | ||
"... компаунд-герозиготное носительство мутаций с.681_685 delGAA и c.855 dupA в гене LARP7, связанное с ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Влияние полиморфизмов клинических проявлений синдрома Ди Джорджи на своевременность постановки диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. П. Хохлова, А. А. Грязнова, М. А. Лазарева, В. А. Миронова | ||
"... группе не определён. Заключение. Главным фактором, определяющим раннюю диагностику синдрома Ди Джоржди ..." | ||
Том 28, № 3S (2025) | Лечение детей с синдромом острой мошонки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Б. Киреева, К. В. Помогаев, Д. С. Стриженок, Д. С. Богдашова, Ю. А. Трофимова | ||
"... мальчиков с заворотом яичка составил 15 ± 0,8 года; с асептическим некрозом гидатиды яичка — 9,0 ± 0,6 года ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Лейкемоидная реакция эозинофильного типа у больного с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Д. Кондратенко | ||
"... эозинофильного типа у больных с дебютом нефротического синдрома из семейного очага СОVID-19. ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Влияние антенатального назначения глюкокортикостероидов беременным на клинические исходы у крайне незрелых недоношенных детей с респираторным дистресс-синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Ю. Пристром | ||
"... Актуальность. Пренатальная профилактика респираторного дистресс-синдрома (РДС) у крайне незрелых ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Врождённая натриевая диарея: редкий вариант синдрома мальабсорбции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Т. Балаян | ||
"... , вариант тяжёлого синдрома мальабсорбции электролитов, встречающийся с частотой 1 : 1 000 000 и ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Дифференциально-диагностические модели респираторного дистресс-синдрома новорождённых и врождённой пневмонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Забелич | ||
"... Актуальность. Распространённость респираторного дистресс-синдрома (РДС) среди недоношенных ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Синдром Паркса–Вебера, осложнённый гнойным артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Д. Валькова | ||
"... движения ограничены в связи с отёком и болевым синдромом. При УЗИ выявлены признаки артрита, синовита ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Имеются ли ассоциации между характером мочевого синдрома при манифестации IgA-нефропатии и патогистологическими изменениями в почечной ткани у детей? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. Р. Ахметнабиев | ||
"... . Ещё недостаточно изучены взаимосвязи между характером мочевого синдрома при манифестации IgA ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
"... походки, задержка моторного и психоречевого развития. В 6 лет выявлена мутация в гене АТМ, установлен ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Случай внутриутробного тромбоза как проявление антифосфолипидного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Фейзиева, К. Р. Пашаева | ||
"... приобретенные тромбофилии. Антифосфолипидный синдром (АФС) — частая причина приобретённой тромбофилии ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Дифференциальная диагностика эмфиземы лёгких у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Федотова | ||
"... данные анамнеза и результаты обследования, заподозрен синдром МакЛеода. С целью уточнения диагноза ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Трудности диагностики синдрома Смита–Лемли–Опица | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. И. Горина, А. Р. Храбрых, В. С. Кузьмина | ||
"... Актуальность. Синдром Смита–Лемли–Опица (СЛОС) — это редкое заболевание с аутосомно-рецессивным ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Течение синдромальной гипокальциемии у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Грязнова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
"... , ОMIM #146255) — заболевание, обусловленное мутацией в гене GATA3, клинически проявляющееся сочетанием 3 ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. С. Киселева | ||
"... патогенный варианты, описанные у больных с синдромом Гительмана. Практическая значимость. Синдром Гительмана ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Рагимова, А. А. Шевченко | ||
"... Актуальность. Синдром Кольшуттера–Тонца — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Сочетание верхней эктопии почек и тазовой дистопии с обструкцией пиелоуретерального сегмента у ребёнка с синдромом Денди–Уокера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. М. Муравьева, К. В. Агасян | ||
"... . Больная, 12 лет, с сопутствующим синдромом Денди–Уокера, грудным гиперкифозом 4 степени, сколиозом и ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Гостеева | ||
"... Актуальность. Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) — острое вирусное заболевание ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Состояние глазного дна у детей с врождёнными факторами тромбогенного риска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Рогова, А. А. Мартынов, Е. А. Ахалова, Д. А. Ермохина, О. Д. Назарова | ||
"... Актуальность. Дети с врождёнными факторами тромбогенного риска и перенесённой церебральной ишемией ..." | ||
Том 28, № 1S (2025) | Сочетанная хирургическая патология желудочно-кишечного тракта у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. С. Курина, А. П. Хохлова, Ю. А. Антошина | ||
"... -кишечного тракта со схожей клинической картиной. У новорождённого с синдромом Ледда с сохраняющимися ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Отдаленные функциональные результаты формирования тазовых тонкокишечных резервуаров у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. И. Авсеенко, Л. Р. Хабибуллина | ||
"... золотым стандартом при лечении больных с язвенным колитом и полипозными синдромами и имеет ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
"... (гетерозиготная мутация в гене CUL7). Для оптимизации роста назначены инъекции гормона роста. В связи с ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Тромбозы и катастрофическая форма антифосфолипидного синдрома у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Р. Хисамиева | ||
"... гетерозиготных мутаций в генах PAI-1 4G/5G и протромбина G20210A, что позволило диагностировать сочетанную форму ..." | ||
Том 28, № 3S (2025) | Примение временного блокирования зон роста у больных с нейроортопедическими заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Кузнецов, О. В. Кожевников | ||
"... –III) — у 11, аутизм — у 4, энцефалопатия — у 1. В группу были включены также 3 больных с синдромом ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Постковидный синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. З. Вагидова, А. А. Агапова | ||
"... Актуальность. Постковидный синдром (ПКС) — состояние, возникающее у лиц с вероятной или ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Гепатопульмональный синдром как осложнение гемодинамики Фонтена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Герасимова | ||
"... -ассоциированного прогрессирующего заболевания печени. С учётом неблагоприятного прогноза для жизни (летальность до ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Симультанная трансплантация сегмента печени и почки ребёнку с аутосомно-рецессивным поликистозом почек и синдромом Кароли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. П. Смирнова | ||
"... , связанные с мутацией гена PKHD1 в разных частях печени и почек. Указанные формы патологии встречаются у ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Синдром микроделеции 3q29 у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. А. Гусева, С. В. Кузнецов | ||
"... Актуальность. Синдром микроделеции 3q29 — это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным ..." | ||
Том 28, № 2S (2025) | Частота отказов от вакцинации детей в структуре медицинской запущенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Дворцов, Ж. И. Горностаева, Ю. В. Шабанова | ||
"... проявлением медицинской запущенности — особым подвидом жестокого обращения с детьми, которое связано с ..." | ||
1 - 69 из 69 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)