Preview

Российский педиатрический журнал

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 27, № 3S (2024) Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева
"... внедрённой технологии профилактики и лечения детей и подростков с железодефицитными состояниями (ЖДС) в ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Кутузова
"... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Тулупова, А. И. Дышева
"... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Мамедова
"... синдром. В связи с лактат-ацидозом, поражением сердца, перенесённым инсультом, нефротическим синдромом ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока
"... из 100 000. Подразделяется на 3 типа. Тип 2 связано с мутациями в гене FGFR2, имеет тяжёлое течение ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Опыт применения соматотропина при синдроме Прадера–Вилли в раннем возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Партала, Д. А. Герасимова
"... синдром Прадера–Вилли (МКБ-10; Q87.1) в сочетании с изменениями в митохондриальной ДНК и двусторонний ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Кисурина
"... аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене BRPF1 на 3 хромосоме в локусе 3p25.3 (OMIM ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Периодическая болезнь: трудности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева
"... обследования и клинической картины был установлен диагноз: Периодическая болезнь вследствие мутации гена MEFV ..."
 
Том 27, № 2S (2024) D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина
"... , мутация de novo в гене IDH2: с.419G > А в гетерозиготном состоянии. На основании этих данных установлена D ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Хондробластома головки бедренной кости у ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. И. Кавковская, К. В. Жердев
"... ическая опухоль, частота встречаемости которой составляет 1–2% среди всех первичных опухолей ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Факторы риска рождения крупных новорождённых детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Бекберген, Ә. Ы. Катен, Э. М. Мұхтархан
"... % женщин основной группы, 10% — контрольной группы. Заключение. Ведущими факторами риска рождения детей с ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Стресс и его причины у старшеклассников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. Г. Исмаилова, Н. Г. Сулейман-заде, И. И. Мустафаева, Н. Д. Джафарзаде
"... подвержено действию комплекса факторов риска. По данным ВОЗ, 70% школьников нуждаются в коррекционной помощи ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Факторы риска рождения крупных для гестационного возраста новорождённых Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Бекберген, Ә. Ы. Катен, Э. М. Мұхтархан
"... показал, что факторами риска рождения детей с крупной массой тела являются ожирение до беременности и ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Инсулинорезистентность и метаболический синдром у детей: влияние материнского здоровья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Орлов, Е. А. Леонова
"... ожирение, ассоциированные с крупными размерами плода при рождении. Цель работы: определить риски развития ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов
"... при ожирении были ассоциированы с метаболическим синдромом, нарушением толерантности к глюкозе и ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром Пруне–Белли у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Омирзак, М. Т. Мырзагулов, А. А. Бейсекова
"... Актуальность. Синдром Пруне–Белли (СПБ) — редкое мультисистемное заболевание, обычно ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Постковидный синдром у детей в амбулаторных условиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Атнабаева
"... синдрома у взрослых. У детей, перенёсших коронавирусную инфекцию в амбулаторных условиях, таких данных ещё ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Динамика показателей тромбоэластометрии у новорождённых, реализовавших кровотечение в первые 72 часа жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Болдырева
"... локализации, с гестационным возрастом (ГВ), показателями клинического анализа крови, уровнем C-реактивного ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Набор ключевых показателей при постковидном синдроме у детей: Дельфийский международный консенсус Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Х. Р. Актулаева, Н. Г. Сейланова, А. С. Чернявская, Н. Д. Дегтярева, А. Мурсалова, Али Мохаммад Реза Аджам, Ксяо Лин, Ф. А. Рощин
"... ). Многие дети столкнулись с долгосрочными последствиями для здоровья. В настоящее время не существует ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Ли
"... Актуальность. Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Синдром Ниймегена у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева
"... , вызванное мутациями в гене NBN, расположенном на длинном плече хромосомы 8 (8q21–q24) и кодирующем синтез ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Клинико-лабораторные характеристики вторичного гемофагоцитарного синдрома до и после начала пандемии COVID-19 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Кокина, Е. И. Алексеева, Д. С. Фомина
"... Актуальность. Вторичный гемофагоцитарный синдром (вГФС) — жизнеугрожающее состояние, развивающееся ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Изменения уровней гомоцистеина и агрегации тромбоцитов у детей с проявлениями геморрагического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Пономарёв, Л. А. Строзенко, Ю. Ф. Лобанов
"... Актуальность. Геморрагический синдром у детей — одна из актуальных проблем педиатрии, которая ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. А. Тихоновский
"... реакций (в том числе псориазоподобных (ПсП)) на фоне терапии ингибиторами фактора некроза опухоли-α (анти ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина
"... связи с чем в декабре 2016 г. инициирована терапия генно-инженерным биологическим препаратом (ГИБП ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина
"... тенденцию к замедлению метаболизма МТХ. Для полиморфизмов гена MTHFR С677Т выявлено, что мутация гомозигота ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко
"... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов
"... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Универсальный скрининг на дислипидемию у детей школьного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Беляева, А. В. Фадеева, Д. К. Дюсимбаева
"... скрининг позволяет выявить детей с нарушениями липидного обмена. Цель: провести универсальный скрининг на ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Этиологические факторы, определяющие формирование различных типов задержки внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. М. Бичурина, Р. М. Масаева, А. А. Хосроева
"... Актуальность. Одним из распространённых факторов после недоношенности является задержка ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Cиндром новорождённого от матери с гестационным диабетом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. О. Темиршиков, Б. Б. Айдан
"... : Синдром новорождённого от матери с ГСД. Для наблюдения и обследования ребёнок госпитализирован в отделение ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Длительность ночного сна как фактор риска здоровью детей школьного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Гузик, А. А. Малахова
"... явлением и, возможно, связано с изменениями социально-экономической среды и образа жизни. Цель: определить ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Определение факторов, формирующих выраженное утомление учащихся Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Гузик
"... выявления приоритетных факторов, способствующих развитию выраженного утомления среди учащихся 2-й и 3-й ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Факторы риска снижения минеральной плотности костной ткани у подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Радченко, Н. Ю. Крутикова
"... данной работы. Цель: определить распространённость остеопении и ее взаи­мосвязь с соматической патологией ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром Коффина–Сириса у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова
"... , связанных с мутациями в различных генах: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2 ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Современные технологии оздоровления детей и подростков, имеющих постковидный синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Лихобабина, Т. Ф. Голубова, Р. Ф. Махмутов, Л. А. Сухорукова, Е. С. Карачаева
"... Актуальность. Реабилитация детей с рекуррентными респираторными инфекциями (РРИ) должна строиться ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром Вильямса–Кемпбелла: редкий порок развития бронхолёгочной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Мацнева, Д. И. Мустафаева
"... Актуальность. Синдром Вильямса–Кемпбелла (СВК) — редкое заболевание, осведомлённость о котором ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром каудальной дупликации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кибирева
"... Актуальность. Редкий синдром каудальной дупликации (СКД) включает широкий спектр аномалий, частота ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Развитие волчаночноподобного синдрома у пациента с болезнью Крона на фоне приёма адалимумаба Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Королёва, М. О. Прохоренкова, А. О. Анушенко, О. В. Усольцева
"... Актуальность. Ингибиторы фактора некроза опухоли-α широко используются для лечения болезни Крона ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Течение синдрома Кароли в сочетании с аутосомно-рецессивным поликистозом почек у сибсов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Л. Воробьёва, Д. Р. Джуртубаева, А. Д. Комарова, М. О. Прохоренкова
"... патологии, обусловленные различной степени экспрессией одной и той же мутации в гене PKHD1, что влияет на их ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром Ашера у девочки-подростка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Криушина
"... близорукости, туннельное зрение, никталопия) и двух патогенных вариантов в гене USH2A диагностирован синдром ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Тромбофилия и патология плаценты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Кудрявцева
"... за 2020 г. частота предлежащей плаценты с кровотечением и без кровотечения составила 1,66 и 4,33 на ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Внебольничная пневмония у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Луньков, В. С. Лазарев
"... детей, госпитализированных в стационар с сентября 2023 г. по январь 2024 г. с диагнозом «Внебольничная ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Влияет ли возраст родителей на рождение детей с синдромом Дауна? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. О. Полторак
"... Актуальность. Синдром Дауна (СД) — одна из самых распространённых наследственных аномалий ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Особенности течения синдрома Гольденхара Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Саватеева, И. С. Васильев
"... врождённое заболевание, развитие которого связано с патологией производных 1–2 жаберных дуг. Частота синдрома ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Ювенильная ксантогранулема у ребёнка с синдромом Нунан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. С. Севергина
"... экзома выявлен гетерозиготный вариант мутации в гене PTPN11, что подтвердило ранее заподозренный диагноз ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Оценка риска тяжёлого течения острого постинфекционного гломерулонефрита у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Зотова
"... Актуальность. Острый постинфекционный гломерулонефрит с нефритическим синдромом (ОПИГН) у детей ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Острое почечное повреждение у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Мырзағұлов, А. А. Омирзак, А. А. Ыбрай
"... . Беременность протекала на фоне анемии средней тяжести. При антенатальном УЗИ патологии не выявлено. Родился с ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром Хантера у мальчика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Т. Хасанова
"... нарушениям. Наследование синдрома Хантера имеет рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, характер ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина
"... , мутации которых приводят к ССЖ. Характерная триада этого синдрома встречается не всегда, а тяжесть ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Шестакова
"... рекомендовано молекулярно-генетическое обследование, после выполнения которого выявлена мутация T178I гена MYH3 ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Дебют аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа с полиморфной эритемы и аутоиммунного гепатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Рогожина, Е. А. Морозова
"... антинуклеарный фактор-НЕр2. На основании выявления мутации в гене AIRE, данных биопсии печени, положительной ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Постковидный синдром у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Румянцев, Е. Д. Бондаренко, А. А. Ежова, Д. Баймухамбетова
"... Актуальность. Как следствие пандемии COVID-19 большое внимание привлек постковидный синдром (ПКС ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Лечение ребёнка с некротизирующим фасциитом при миелодиспластическом синдроме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Скавыш
"... системном заболевании на фоне выраженной цитопении могут привести к формированию зон некроза с дефектами ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Слипэндоскопия в диагностике обструктивного апноэ сна у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Латышева, Ю. Ю. Русецкий, У. С. Малявина, О. А. Спиранская
"... происходит частичная или полная обструкция верхних дыхательных путей (ВДП) во время сна, что ассоциировано с ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Нефротический синдром у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Зарянкина, Л. М. Тузова, Н. В. Лось
"... (15%) — синдром Иценко–Кушинга. Заключение. Госпитализация детей с НС в специализированное отделение ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Неврологические проявления постковидного синдрома у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Черкасова
"... эмоциональной сферы. У 237 (41,3%) больных с ПКС диагностирован астенический синдром с жалобами на слабость и ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Анализ вероятности возникновения метаболического синдрома у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Орлов, Е. А. Леонова, М. П. Грищук
"... беременности (гестационный сахарный диабет (ГСД), материнское ожирение, ассоциированные с крупными размерами ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Синдром Бругада у ребёнка 9 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. А. Абашидзе, Э. Э. Ахмедова, А. М. Родионова, А. Н. Федосова
"... подтверждается с частотой 30–35%. Самые частые проявления данного синдрома у детей — случайные ЭКГ-находки ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Особенности клинических проявлений мультисистемного воспалительного синдрома, ассоциированного с COVID-19, у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Ульянова, А. С. Иванникова, О. С. Андрейченко
"... у детей, ассоциированного с новой коронавирусной инфекцией. Материалы и методы. Проведён ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Маски детского церебрального паралича. Синдром Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Жолудова, О. О. Скорбич, Е. В. Увакина, М. А. Басаргина, А. А. Лялина
"... , синдромом Ангельмана. При поиске транслокаций и амплификаций отдельных генов и хромосом методом ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Врождённый дефицит протеина C Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Бапина
"... Актуальность. Дефицит протеина C — это наследственный или приобретённый фактор риска тромбофилии с ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Клинический случай дебюта болезни Крона под «маской» юношеского артрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Румянцев, Е. О. Чуйкова, Т. Ю. Криулина
"... наличие активного суставного синдрома (СС) и изменений по данным лабораторных и инструментальных ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова
"... фактора некроза опухоли-α. Несколько чаще переключения ГИБТ происходят при БК. Внедрение ГИБТ изменило ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Роль генов I фазы детоксикации и недостаточности витамина D в реализации пищевой аллергии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Бойцова
"... ферментов CYP450 генетически детерминирована, полиморфизм гена CYP3A4 изменяет эффективность транскрипции ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Характеристика медицинской активности современных школьников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Кузнецов
"... Актуальность. На формирование здоровья детей влияют такие факторы, как: сниженная двигательная ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Качество жизни студентов-первокурсников и факторы риска, влияющие на него Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ш. М. Балаева, Ф. Г. Ахмедли
"... , сделанный в этот период, играет значимую роль в их академических успехах. Цель: определить факторы риска ..."
 
Том 27, № 4S (2024) Диабетическая фетопатия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Рахатова, Г. Б. Сагынбаева
"... является определяющим фактором в появлении врождённых пороков развития (ВПР), ассоциированных с СД ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Особенности свечения антинуклеарного фактора при системной красной волчанке у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Жужула, О. В. Курбатова, Е. Л. Семикина, М. А. Сновская
"... — в 1 (3%). Ядерный гомогенный (АС-1) тип свечения ассоциирован с наличием антител к двуспиральной ДНК ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром Стивенса–Джонсона у ребёнка с внебольничной пневмонией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Баймухамбетова, Х. Р. Актулаева, Р. К. Костин
"... диагностирован синдром Стивенса–Джонсона. С учётом развития этой токсико-аллергической реакции с тяжёлым ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Редкое сочетание наследственной сфероцитарной гемолитической анемии и вторичного нефротического синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Кубышева, А. М. Гусейнов
"... различные по степени тяжести симптомы. Сочетание данного заболевания с нефротическим синдромом (НС ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Дебют системной красной волчанки у девочки дошкольного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева, М. А. Петрова
"... отмечается с возраста 8–9 лет, а пик приходится на возраст 14–25 лет (средний возраст дебюта 11–12 лет ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Ростостимулирующая терапия рекомбинантным гормоном роста девочек с синдромом Шерешевского–Тернера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Манылова
"... Актуальность. Ростостимулирующая терапия девочек с синдромом Шерешевского–Тернера (СШТ) вызывает ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Синдром MELAS у ребёнка десяти лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Муленкова
"... характерная для синдрома мутация гена MT-TL1, поставлен на диспансерный учёт с диагнозом: Синдром MELAS ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова
"... мутации de novo приходится около 12,5% случаев. В результате развивается подоцитопатия с изолированным ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Синдром Беквита–Видемана в практике педиатра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Погосян
"... Актуальность. Синдром Беквита–Видемана (СБВ) — генетически гетерогенный синдром, характеризующееся ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Атаксия-телеангиэктазия: cемейный случай поздней диагностики синдрома Луи–Бар Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Терентьева
"... иммунодефицита (ПИД) с ошибочной репарацией ДНК из-за мутации в гене АТМ и предрасположенностью к онкологическим ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Распространённость синдрома Дауна в Нижегородской области за период 2014 –2023 гг. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Чиркова, А. А. Тарасова, О. В. Удалова, О. А. Лунёва
"... Актуальность. Синдром Дауна (СД) — это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-й ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Клинический случай редкого митохондриального заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Р. Янин
"... числе вызванных мутациями в гене POLG. К POLG-ассоциированным нарушениям относят синдром Альперса ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Замятина, Л. А. Оганян
"... происхождения, материнской однородительской дисомии или мутацией центра импринтинга (ген SNRPN), характеризуется ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Атипичный гемолитико-уремический синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Иноземцева, С. М. Богачева
"... , ассоциированная с неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента. Установлено, что около 29% детей ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Ранний дебют и тяжёлое течение TRAPS-синдрома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Козодаева, М. Ю. Кокина
"... Актуальность. Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Пароксизмальная наджелудочковая тахикардия на фоне метаболического синдрома у ребёнка 11 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Кошеленко
"... Актуальность. Метаболический синдром у детей является актуальной проблемой педиатрии. В его основе ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром кольцевой тринадцатой хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Аброян, А. П. Хохлова
"... , встречается с частотой 1 : 58 000 живорождённых. Среди пренатальных ультразвуковых признаков синдрома часто ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. О. Ципелева
"... клинический случай 7-летнего мальчика с кардио-фацио-кожным синдромом, у которого была выявлена мутация в гене ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Синдром КАТ6А у девочки 6 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева
"... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..."
 
Том 27, № 1S (2024) Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис
"... заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Хирургическая стадия некротизирующего энтероколита у новорождённых: особенности диаг­ ностики и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Гурская, С. Н. Зоркин, Р. Р. Баязитов, М. А. Сулавко, И. В. Карнута, Е. В. Екимовская, А. А. Клепикова, О. Н. Наковкин, А. Б. Алхасов, Е. Ю. Дьяконова
"... , преимущественно у недоношенных младенцев с массой тела при рождении менее 1500 г. В хирургическом лечении ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Состояние здоровья детей, перенёсших новую коронавирусную инфекцию в амбулаторных условиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Черкасова, Л. В. Мошурова
"... ) диагностированы симптомы, ассоциированные с перенесённой COVID-19. В постинфекционном периоде часто пациенты обоих ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Избирательно-ограничительное расстройство пищевого поведения у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Ярушкина, Е. А. Тоньшева, Ю. Ю. Разуваева, В. С. Леднева
"... внедрённой технологии профилактики и лечения детей и подростков с железодефицитными состояниями (ЖДС) в ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Течение неонатального периода у недоношенного новорождённого с респираторным дистресс-синдромом и внутриутробной пневмонией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Н. Павлова
"... респираторного дистресс-синдрома недоношенных (РДСН), вследствие количественного дефицита сурфактанта. Для ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Трансформация системного ювенильного идиопатического артрита в псориатический артрит Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Сажин, Т. Ю. Криулина
"... гемофагоцитарный синдром (вГФС). Установлен диагноз системного ЮИА (сЮИА), вГФС. В лечении: антимикробная терапия ..."
 
Том 27, № 2S (2024) Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена у ребёнка 8 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Валихметова
"... тяжёлых типов синдрома удлинённого QT-интервала. Несмотря на редкую встречаемость, этот синдром является ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Изменения лабораторных показателей при сочетании воспалительных заболеваний кишечника и аутоимунных поражений печени у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Хохлов, О. В. Курбатова, С. С. Акулова, Е. Л. Семикина
"... Актуальность. Распространённость воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) увеличивается с каждым ..."
 
Том 27, № 3S (2024) Эпидемиологический анализ многолетней возрастной динамики аллергических болезней у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Н. Хоха
"... эпидемиологических показателей общей и первичной заболеваемости аллергическими болезнями детей с учётом возраста ..."
 
1 - 95 из 95 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)