Актуальность. 3М-синдром — это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое тяжёлой внутриутробной и постнатальной задержкой роста, лицевой дизморфией и аномалиями скелета. Своё название синдром получил в честь 3 авторов, впервые описавших его: Miller, McKusick, Malvaux. Характерные лицевые особенности включают треугольную форму лица, выступающие лобные бугры, гипоплазию средней трети лица, мясистый нос, пухлые губы и острый подбородок. У некоторых детей наблюдаются короткая шея и широкая грудная клетка, выступающие трапецивидные мышцы, крыловидные лопатки, квадратные плечи, гиперлордоз и клинодактилия, могут быть зарегистрированы гиперподвижность суставов и повышенный риск врождённого вывиха бедра. Половая и интеллектуальная функция у таких больных сохранены. Развитие 3М-синдрома чаще связано с мутациями в гене CUL7. Описано 50 случаев данного заболевания.

Описание клинического случая. Родители больной К., 11 мес, обратились с жалобами на отставание в росте и моторном развитии. Синдром отставания роста был заподозрен на этапе внутриутробного развития из-за высоких уровней ассоциированного с беременностью протеина А плазмы, гипоплазии носовой кости и ассиметричного роста конечностей. Девочка родилась в срок. Масса тела при рождении 2880 г, длина тела 43 см. При рождении визуально стигмы дисэмбриогенеза: долихоцефалическая форма головы, треугольное лицо, широкая переносица, укорочение конечностей, обезьянья линия на двух руках. При осмотре были выявлены множественные стигмы: физическое развитие низкое, задержка психомоторного развития, длина тела 59 см (SDS –6,8), масса тела 4,9 кг (SDS –8,5), по данным лабораторных методов: уровень инсулиноподобного фактора роста-1 < 15 нг/мл (18,2–172), содержание тиреотропина кортизола — норма, глюкоза 4,11 ммоль/л (3,3–5,5), 25-ОН витамин В суммарный 117,3 нг/мл (норма 30–100) на фоне приёма витамина В 400 МЕ, кальций общий 2,79 ммоль/л (2,2–2,7), фосфор 1,91 ммоль/л (1,46–2,66), паратиреоидный гормон 0 пг/мл (7,070,00). На основании анамнеза, стигм дисэмбриогенеза и низорослости с низким уровнем инсулиноподобного фактора роста-1 заподозрен 3М-синдром, подтверждённый молекулярно-генетически (гетерозиготная мутация в гене CUL7). Для оптимизации роста назначены инъекции гормона роста. В связи с гиперкальциемией и неопределяемыми уровнями паратгормона проводится дифференциальная диагностика с болезнями фосфорно-кальциевого обмена, заподозрена мутация гена CYP24A1.

Практическая значимость. Представленный случай определяет значимость осведомлённости врачей об орфанных заболеваниях для улучшения прогноза и качества жизни больных.

Актуальность. Состав и функции микробиоты кишечника могут существенно воздействовать на многие процессы в растущем организме. Установлено, что инфекции неонатального периода не влияют на видовой состав микробиоты. Однако при этом упускаются из вида изменения факторов вирулентности, например антибиотикорезистентность микроорганизмов и их способность к биоплёнкообразованию. Цель: определить значимость факторов вирулентности штаммов, ассоциированных с инфекционной патологией, у больных неонатального профиля.

Материалы и методы. Исследовано 43 штамма от больных детей, получавших лечение в отделениях реанимации и интенсивной терапии новорождённых и патологии новорождённых и недоношенных детей. Чистые культуры идентифицировали на автоматическом анализаторе. Перед исследованием определяли чувствительность к антибиотикам. Определение биоплёнкообразования микроорганизмов заключалось в анализе пролиферации бактерий и продукции матрикса биоплёнки. На спектрометре измеряли оптическую плотность окрашенных растворов биоплёночной культуры. Для анализа бактериальной массы клеток использовали концентрированный генциан фиолетовый водный раствор, для оценки продукции матрикса биоплёнки — 0,8% водный раствор Конго красного. Анализ историй болезни проводили ретроспективно. Оценивали основной и сопутствующие диагнозы. Больные были распределены на 2 группы: инфекционную и неинфекционную. Различия считали значимыми при p < 0,05.

Результаты. Зарегистрировано 11 новорождённых детей с инфекционной патологией. Частыми представителями микробиоты в обеих группах являлись Escherichia coli и Klebsiella pneumonia. Резистентность больных с инфекционной патологией составила 41%, неинфекционной — 36%. Большую резистентность бактерии имели к ампициллину (94% резистентных штаммов) и ампициллину с клавулановой кислотой (68%). Штаммы больных с инфекционной патологией в 1,2 раза больше продуцировали матрикс, но в 1,3 раза медленнее пролиферировали. Биоплёнки активнее образовывали штаммы K. pneumonia.

Выводы. Факторы вирулентности микроорганизмов могут способствовать развитию инфекционной патологии у новорождённых детей. Контаминация кишечника антибиотикорезистентными штаммами с высокой биоплёнкообразующей способностью может привести к формированию наркотизирующего энтероколита и сепсиса, особенно у недоношенных и маловесных детей.

Актуальность. Отмечается неуклонный рост числа детей, имеющих расстройства аутистического спектра (РАС), распространённость которых в детской популяции составляет около 1%. Наряду с неврологическими изменениями у детей с РАС нередко встречаются нарушения пищевого поведения, одним из которых является расстройство избирательного питания как разновидность нарушений пищевого поведения. Цель: определить частоту симптомов расстройства избирательного питания и особенности физического развития детей с РАС.

Материалы и методы. Обследовано 10 детей с подтверждённым диагнозом РАС: 6 мальчиков и 4 девочки, в возрасте 2–9 лет. Дети консультировались у врача-диетолога в связи с трудностями в питании. Оценивали массо-ростовые показатели и частоту следующих симптомов расстройства избирательного питания: низкий интерес к приёму пищи или еде в целом; избегание, основанное на сенсорной чувствительности; пищевая стереотипия; боязнь удушья или рвоты во время приёма пищи.

Результаты. Низкий интерес к приёму пищи или еде наблюдался у 6 детей, избегание, основанное на сенсорной чувствительности, — у 5, пищевая стереотипия — у 2, боязнь удушья или рвоты во время приёма пищи — у 1. У 7 детей показатели роста находились в пределах средних значений, у 3 детей выявлена высокорослость. У 6 детей определён нормальный индекс массы тела, у 1 — избыточная масса тела, у 1 — ожирение, у 2 — недостаточность питания умеренной степени.

Выводы. Большинство детей с РАС имели адекватные показатели физического развития, несмотря на высокую распространённость симптомов расстройства избирательного питания и трудности в приёме пищи.

Актуальность. Колопроктэктомия с формированием тазового тонкокишечного резервуара (ТТР) является золотым стандартом при лечении больных с язвенным колитом и полипозными синдромами и имеет удовлетворительные отдалённые функциональные результаты. Суть операции заключается в формировании J-резервуара из терминального отдела подвздошной кишки с резервуаро-анальным анастомозом. В отечественной литературе описание опыта формирования ТТР у детей отсутствует. Цель: определить отдалённые функциональные результаты формирования ТТР у больных детей.

Материалы и методы. Обследовано 33 больных, которым в период с января 2019 г. по июнь 2023 г. проведено формирование ТТР.

Результаты. В большинстве случаев выполнялись 2-этапные операции: колопроктэктомия с ТТР с превентивной илео­стомой и последующим её закрытием через 3 мес. Колопроктэктомия с ТТР была проведена у 10 детей с язвенным колитом, 20 детей с аденоматозным полипозным синдромом, 3 больных с тотальным аганглиозом толстой кишки. Средний возраст больных на момент операции составил 13 ± 5 лет. Медиана наблюдения за больными составила 17 ± 14 мес. Функциональные результаты оценивали по 8 параметрам на основании опросника Pouch Functional Score. Ответы на опросник были получены от 18 больных. Средняя кратность стула в течение дня составила 5 ± 2 раза. Средняя кратность ночной дефекации составила 1 ± 1 раз. Недержание кала было отмечено в течение дня и ночью у 3 больных.

Выводы. Установлено, что дети после формирования ТТР имеют удовлетворительные функциональные результаты. Улучшение качества жизни больных после подобных операций является актуальной задачей.

Актуальность клинического случая обусловлена распространённостью циркумцизии в детской урологической практике и тяжестью возможных осложнений, которые могут привести к длительным функциональным и эстетическим нарушениям, требующим комплексного хирургического лечения.

Описание клинического случая. Мальчик, 3 года, с некрозом головки полового члена, частичным лизисом уретры и острой задержкой мочи. Состояние возникло после хирургического обрезания и первичной пластики местными тканями. По показаниям нами была выполнена трёхэтапная реконструкция полового члена. На I этапе была выполнена уретропластика с использованием буккального графта, пластика кожи головки полнослойным кожным трансплантатом и пластика ствола полового члена в модификации Cecil-Culp I этап. На II этапе была выполнена уретропластика с использованием кожного лоскута из мошонки. На III этапе выполнена реконструкция кожи полового члена в модификации Cecil-Culp II этап. Послеоперационный период протекал без осложнений, мочеиспускание было полностью восстановлено.

Практическая значимость. Использование модификации операции Cecil-Culp в комбинации с полнослойным кожным трансплантатом и буккальным графтом позволили добиться удовлетворительного результата при некрозе головки полового члена и лизисе уретры в условиях выраженного дефицита пластического материала.

Актуальность. Иммуноглобулин А-нефропатия (IgAN) является распространённым вариантом хронического гломерулонефрита и характеризуется отложением IgA в клубочках. Клинические проявления варьируют от изолированного мочевого синдрома до быстро прогрессирующей почечной недостаточности с ведущим симптомом — гематурией. Основным методом диагностики IgAN является иммунофлуоресцентное исследование биоптата почки.

Описание клинического случая. Больная К., 14 лет, находится под наблюдением с 2024 г. Заболевание началось остро с повышения температуры тела, боли в горле, затем присоединились боли в животе и пояснице, жидкий стул, моча стала красного цвета. Была госпитализирована с диагнозом: острая кишечная инфекция. Лабораторные исследования выявили гематурию, протеинурию (до 3,6 г/л), гипоальбуминемию и гипопротеинемию. Исключена геморрагическая лихорадка с почечным синдромом, выставлен предварительный диагноз: острый гломерулонефрит с нефритическим синдромом. В анамнезе — геморрагический васкулит в возрасте 3 лет. В последние 12 мес наблюдалась отёчность голеней и лица. В стационаре проводилась терапия глюкокортикостероидами (ГКС), антибактериальная и антикоагулянтная. На фоне лечения отмечалась положительная динамика, но сохранялся мочевой синдром. Для верификации диагноза больной была проведена биопсия почки и выявлена картина IgA-нефропатии с пролиферативным и склерозирующим гломерулонефритом. Рекомендовано продолжить ГКС с постепенным снижением дозы и нефропротективную терапию. На фоне гормональной терапии протеинурия уменьшилась до 1 г/л, сохранялась умеренная гематурия. В катамнезе за 1,5 года на фоне нефропротективной терапии обострений не наблюдалось, показатели азотистого обмена в норме, сохраняется непостоянная умеренная гематурия.

Практическая значимость. Представленный случай подчёркивает значимость тщательного сбора анамнеза и диагностики IgAN. Клинические проявления могут быть неочевидными, и внимательное наблюдение может привести к более раннему выявлению патологии. Биопсия почек для верификации диагноза является критически важным шагом в установлении диагноза.

Актуальность. Современное медицинское образование требует инновационных методов, направленных на развитие критического мышления и практических навыков. Более 70% студентов считают традиционные методы недостаточными для глубокого понимания материала. Интеллектуальные игры, такие как кейс-задачи и викторины, активно вовлекают студентов в учебный процесс, повышая мотивацию и интерес к учёбе. Цель: определить влияние интеллектуальных медицинских игр на учебный процесс студентов кафедры поликлинической педиатрии.

Материалы и методы. Проведено анкетирование 200 студентов и 20 преподавателей. Разработаны форматы интеллектуальных игр, адаптированных под специфику специальности педиатрия, включая: кейс-методы (решение клинических случаев в группах), викторины (использование платформ, таких как Kahoot, для викторин в реальном времени), симуляции (ролевые игры, где студенты играют роли врачей и больных).

Результаты. 85% студентов отметили повышение интереса к предмету, 90% преподавателей согласны, что игры способствуют лучшему усвоению материала. Студенты, участвовавшие в играх, показали лучшие результаты на контрольных работах: средний балл у групп, участвующих в играх, составил 87%, в то время как у группы, обучавшейся традиционными методами, — 55%. 78% студентов отметили, что игры помогли им подготовиться к практическим занятиям. Участники онлайн-игр показали на 25% более высокие результаты по итогам семестра.

Выводы. Интеллектуальные игры являются эффективным инструментом для повышения качества обучения. Их использование улучшает академические результаты и развивает практические навыки. Рекомендуется внедрение интеллектуальных игр в учебный процесс, что позволит улучшить подготовку будущих специалистов в области педиатрии и повысить уровень удовлетворённости студентов. Необходимо разработать рекомендации по внедрению игр, включая создание методических материалов и проведение семинаров для преподавателей.

Актуальность. Телеангиэктазия, известная также как синдром Луи–Бар, является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Эта атаксия обусловлена дефектом гена, экспрессирующего белок ATM (ataxia telangiectasia mutated), инициирующим сигналы репарации ДНК, что приводит к атрофии мозжечка, а дефект рекомбинации v-генов — к нарушению созревания лимфоцитов, что обусловливает иммунодефицит. Распространённость — 1 : 40 000 — 1 : 300 000.

Описание клинического случая. Больная, 13 лет. Анамнез заболевания — телеангиэктазы с рождения, с 1 года жизни — шаткость походки, задержка моторного и психоречевого развития. В 6 лет выявлена мутация в гене АТМ, установлен синдром Луи-Бар. Прогрессирование заболевания: нарастание мозжечковой атаксии, рецидивы обструктивных бронхитов 1 раз в 2 мес. Из анамнеза жизни известно, что девочка от 2-й беременности, 2-х срочных родов без особенностей. Масса тела при рождении 2200 г, длина тела 47 см, оценка по Апгар 7/8 баллов. Наследственность не отягощена. Прививки: по индивидуальному графику, 1 раз — от кори, с 2022 г. — медицинский отвод. Перенесённые заболевания: ОРЗ, ветряная оспа. При поступлении состояние тяжёлое: анемия, уровень Hb 67 г/л, панцитопения (тромбоциты — 52 тыс/мкл, лейкоциты — 1,84 тыс/мкл, нейтрофилы — 1,52 тыс/мкл, лимфоциты — 0,15 тыс/мкл). В биохимическом анализе крови: повышение активности лактатдегидрогеназы до 2010 ЕД/л, гипогаммаглобулинемия (уровень IgG — 4,64 г/л), гипоальбуминемия (25,6 г/л). Дефицит массы тела, индекс массы тела 10. Несмотря на заместительную терапию IgG (сигардис) и противовоспалительную терапию (преднизолон), усугубление тромбоцитопении (17 тыс/мкл), анемии (Hb — 107 г/л) и умеренная положительная динамика числа лейкоцитов (4,18 тыс/мкл). Прогрессирование полисерозита неясной этиологии — рекомендовано исключить миелодиспластический синдром, гиперспленизм. Выписка из отделения в стабильном состоянии, без лихорадки, для продолжения терапии по месту жительства. В августе 2024 г. больной присвоен паллиативный статус.

Практическая значимость. Данное заболевание поздно манифестирует с неврологической симптоматики, дефект иммунитета слабо выражен. Прогноз неблагоприятный, необходимо широкое внедрение генетического консультирования на этапе планирования беременности или ранней антенатальной диагностики для принятия врачебных решений.

Актуальность. Протеасомные болезни — новый класс аутовоспалительных заболеваний, относящихся к интерферонопатиям и вызванных патогенным вариантом в гене PSMB4.

Описание клинического случая. Больная С., 9 лет. Жалобы на непереносимость жары и холода, постоянную зябкость, утомляемость, затруднения при подъёме по лестнице, приседаниях, быструю утомляемость при ходьбе, выраженные боли в коленных суставах (особенно при лихорадке), частые ОРВИ, фаринготонзиллиты с подъёмом температуры тела до 38°С в течение 10–12 дней (особенно в летнее время), периоды длительного субфебрилитета до 37,2°С, увеличение печени, повышение активности трансаминаз, сухость и зуд кожных покровов. Указанные жалобы отмечаются с 1-го года жизни. Больная была неоднократно обследована в различных стационарах, данных за инфекционные и онкогематологические заболевания не выявлено. Регулярно получает курсы антибиотикотерапии с кратковременным эффектом. Со 2-го года жизни беспокоят боли в коленных суставах и икроножных мышцах, частые афтозные стоматиты, фаринготонзиллиты. Наследственный анамнез отягощён: у матери и старшего брата (18 лет) частые периоды субфебрилитета с болями в грудной клетке, повышенной усталости с повышение уровня С-реактивного белка (СРБ) до 9 ЕД, СОЭ до 20 мм/ч без видимых очагов инфекции. Физическое и умственное развитие пробанда соответствует возрасту. В общем анализе крови: гемоглобин 90 г/л, СОЭ 18 мм/ч, в биохимическом анализе крови: снижение уровня ферритина до 4,2 нг/мл, повышение СРБ до 8 ЕД. При УЗИ органов брюшной полости выявлена гепатоспленомегалия. По данным полногеномного секвенирования ДНК обнаружен ранее не описанный в литературе вариант (chr6:g.32858102G>A, NM_002800.5:c.358G>A) в гетерозиготном состоянии в 4-м экзоне из 6 экзонов гена PSMB9, который приводит к аминокислотной замене p.(Val120Ile) с глубиной покрытия 29x. Гетерозиготные варианты в гене PSMB9 описаны у больных с протеасом-ассоциированным аутовоспалительным синдромом 6 (OMIM #620796) с аутосомно-доминантным типом наследования. Аналогичный патогенный вариант выявлен у матери и брата больной.

Практическая значимость. Представленный клинический случай характеризуется длительным анамнезом, положительным семейным анамнезом, клиническим полиморфизмом и ранее не описанным патогенным вариантом в гене, ответственном за развитие протеасомного заболевания, что затруднило своевременную диагностику.

Актуальность. Некротизирующий энтероколит (НЭК, код по МКБ-10 Р77) — тяжёлое заболевание периода новорождённости, которое представляет собой воспаление кишечной стенки с последующим её некрозом. Уровень смертности больных НЭК достигает 15–30%. Особой группой факторов риска НЭК являются пренатальные факторы.

Цель: определить значимость пренатальных и неонатальных факторов риска, влияющих на развитие НЭК у новорождённых детей.

Материалы и методы. Проведён анализ протоколов вскрытий 58 детей с посмертным диагнозом НЭК новорождённых в 2021–2024 гг. и 60 историй болезни матерей с преждевременными родами.

Результаты. Значимыми факторами риска преждевременных родов являются гестационный сахарный диабет (8 случаев), преждевременный разрыв плодных оболочек (n = 3), пре­эклампсия (n = 10), ожирение (n = 16), ребёнок из двойни (n = 6), ЭКО (n = 3), хроническая фетоплацентарная недостаточность (n = 8), хроническая внутриутробная гипоксия плода (n = 18), преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты (n = 8), многоводие/маловодие (n = 6), никотиновая интоксикация (n = 7), миома матки (n = 4). Медиана гестационного возраста у обследованных женщин составила 34 [33; 36] нед (p < 0,05). Медиана массы тела при рождении составила 2180 [1785; 2608] г (p < 0,05). С очень низкой массой тела были рождено 12% детей, с низкой массой тела — 35%. Выявлены значимые тесные корреляции (r = 0,855; p < 0,05) между гестационным возрастом и массой тела новорождённых детей.

Выводы. Установлены основные пренатальные и неонатальные факторы риска, приводящие к преждевременным родам. Эти факторы могут быть ранними предикторами развития НЭК новорождённых.

Актуальность. Желудочные кровотечения у новорождённых детей представляют серьёзную угрозу для жизни и требуют своевременного и точного подбора гемостатической терапии. Традиционные подходы к коррекции коагулопатий часто основаны на эмпирическом назначении компонентов крови, что может приводить к избыточному их использованию. Внедрение метода ротационной тромбоэластометрии (ROTEM) позволяет оценить функциональное состояние гемостаза в режиме реального времени и назначить таргетную терапию, что может оптимизировать число трансфузий. Цель: определить изменения объёма гемостатической терапии у новорождённых детей, реализовавших желудочное кровотечение в течение 72 ч жизни, до и после внедрения ROTEM.

Материалы и методы. Обследован 141 новорождённый ребёнок, у которого возникло желудочное кровотечение в течение 72 ч жизни в отделении реанимации и интенсивной терапии новорождённых. Все больные были распределены на 2 группы: 1-ю группу (до внедрения ROTEM) составили 79 детей, у которых оценивали стандартные параметры гемостазиограммы; 2-ю группу (после внедрения ROTEM составили 62 ребёнка, у которых, кроме стандартных тестов гемостаза, проводили контроль ROTEM. Оценивали число трансфузий свежезамороженной плазмы (СЗП), криопреципитата, тромбоконцентрата, концентрата факторов протромбинового комплекса и применение транексамовой кислоты.

Результаты. Доля детей, получивших трансфузии СЗП, значимо различалась: в 1-й группе — 50/79, во 2-й — 25/62 (р = 0,01). Использование препаратов крови существенно уменьшилось — с 55/79 до 31/62 (р = 0,024), а частота использования криопреципитата (5/79 vs 16/62; р = 0,002) и транексамовой кислоты (0/79 vs 9/62; р = 0,002) значительно увеличилась. Не выявлено значимых различий в частоте использования тромбоконцентрата (14/79 vs 18/62; р > 0,05) и концентрата факторов протромбинового комплекса (3/79 vs 6/62; р > 0,05).

Выводы. Использование метода ROTEM способствовало уменьшению числа трансфузий СЗП и увеличению частоты применения транексамовой кислоты и криопреципитата, что указывает на своевременную реализацию таргетной коррекции гемостазиологических нарушений у новорождённых детей. Установленные закономерности могут стать основой для внедрения персонифицированной тактики лечения коагулопатий у новорождённых детей.

Актуальность. Желудочные кровотечения у новорождённых детей представляют серьёзную угрозу для жизни и требуют своевременного и точного подбора гемостатической терапии. Традиционные подходы к коррекции коагулопатий часто основаны на эмпирическом назначении компонентов крови, что может приводить к избыточному их использованию. Внедрение метода ротационной тромбоэластометрии (ROTEM) позволяет оценить функциональное состояние гемостаза в режиме реального времени и назначить таргетную терапию, что может оптимизировать число трансфузий. Цель: определить изменения объёма гемостатической терапии у новорождённых детей, реализовавших желудочное кровотечение в течение 72 ч жизни, до и после внедрения ROTEM.

Материалы и методы. Обследован 141 новорождённый ребёнок, у которого возникло желудочное кровотечение в течение 72 ч жизни в отделении реанимации и интенсивной терапии новорождённых. Все больные были распределены на 2 группы: 1-ю группу (до внедрения ROTEM) составили 79 детей, у которых оценивали стандартные параметры гемостазиограммы; 2-ю группу (после внедрения ROTEM составили 62 ребёнка, у которых, кроме стандартных тестов гемостаза, проводили контроль ROTEM. Оценивали число трансфузий свежезамороженной плазмы (СЗП), криопреципитата, тромбоконцентрата, концентрата факторов протромбинового комплекса и применение транексамовой кислоты.

Результаты. Доля детей, получивших трансфузии СЗП, значимо различалась: в 1-й группе — 50/79, во 2-й — 25/62 (р = 0,01). Использование препаратов крови существенно уменьшилось — с 55/79 до 31/62 (р = 0,024), а частота использования криопреципитата (5/79 vs 16/62; р = 0,002) и транексамовой кислоты (0/79 vs 9/62; р = 0,002) значительно увеличилась. Не выявлено значимых различий в частоте использования тромбоконцентрата (14/79 vs 18/62; р > 0,05) и концентрата факторов протромбинового комплекса (3/79 vs 6/62; р > 0,05).

Выводы. Использование метода ROTEM способствовало уменьшению числа трансфузий СЗП и увеличению частоты применения транексамовой кислоты и криопреципитата, что указывает на своевременную реализацию таргетной коррекции гемостазиологических нарушений у новорождённых детей. Установленные закономерности могут стать основой для внедрения персонифицированной тактики лечения коагулопатий у новорождённых детей.

Актуальность. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) — редкие наследственные аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной продукции интерлейкина-1β. Заболевание характеризуется лихорадкой, кожной сыпью, артралгией и системными воспалениями различной тяжести. Распространённость патологии — 1 : 360 000–1 000 000 человек.

Описание клинического случая. Мальчик, 15 лет. В наследственном анамнезе — железодефицитная анемия у матери и бабушки по материнской линии. Дебют заболевания в 2023 г. с эпизодических болей в левом голеностопном суставе. При УЗИ выявлен бурсит преахиллярной сумки, очаговые изменения жирового тела Кагера. В июне 2024 г. — ухудшение состояния: слабость, гипергидроз, афты на слизистой рта. При УЗИ: увеличение подбородочных и подчелюстных лимфатических узлов. В терапии — антибиотики и препараты железа без эффекта. В течение жизни — эпизоды пятнистой сыпи. При поступлении в гематологическое отделение в ноябре 2024 г.: папулёзная и пятнистая сыпь на туловище и конечностях, телеангиэктазии на спине, афты на слизистой полости рта, безболезненные лимфоузлы, дефигурация ахиллова сухожилия слева, жалобы на периодические боли в голеностопном суставе. Лабораторно — анемия (Hb 81 г/л, железо 1,7 мкмоль/л, В9 2,25 нг/мл), уровень С-реактивного белка повышен до 35 мг/л, ускорение СОЭ до 32 мм/ч, содержание фекального кальпротектина — 240,9 мкг/г. При УЗИ: бурсит преахиллярной и ретроахиллярной сумок слева, отёк околосуставных тканей. Верифицирован полидефицитный характер анемии. В терапии — железо (гидроксид сахарозный комплекс) и фолиевая кислота. С учётом клиники и лабораторных данных заподозрено аутовоспалительное заболевание. В ревматологическом отделении выявлен антистрептолизин О — 1408 ЕД/мл, HLA B5 не обнаружен. Рекомендовано проведение полного секвенирования экзома. До получения данных молекулярно-генетического анализа в терапии — нестероидные противовоспалительные препараты по 100 мг 2 раза в день. По данным полного секвенирования экзома выявлена мутация NLRP3 p.D303N/WT (CAPS).

Практическая значимость. Представленное описание показывает значимость междисциплинарного подхода при установлении диагноза КАПС и необходимость применения современных методов обследования, включая молекулярно-­генетический анализ.

Актуальность. Эритропоэтическая протопорфирия отличается сложностью своевременной диагностики и правильного подбора терапии, что имеет важное значение для практикующих педиатров.

Описание клинического случая. Мальчик М., 9 лет, поступил с жалобами на боль в области кистей рук и губ. Дебют заболевания в возрасте 4 лет в виде эпизодов боли, отёчности и гиперемии кистей рук и лица. Получал лечение по поводу атопического дерматита без эффекта. С 6 лет приступы с вовлечением стоп, предплечий и голеней, продолжающиеся по 3–4 дня, с нарушением сна из-за болевого синдрома. В 7 лет мальчик проходил обследование в ревматологическом отделении с подозрением на патологию аутоиммунного генеза. Ревматологическая патология была исключена. В июне 2024 г. больной находился в педиатрическом отделении РДКБ г. Москвы, состоялся врачебный консилиум, по итогам которого было заподозрено заболевание, связанное с нарушением синтеза гема. Обращало на себя внимание нормальное содержание эритроцитов (4,7 Т/л) при сниженном содержании ферритина (7,8 нг/мл) и снижении эритроцитарных индексов. Было рекомендовано секвенирование экзома и определение уровня порфиринов в крови и моче. По данным секвенирования выявлены 2 патогенные мутации в гене FECH, что может наблюдаться при эритропоэтической протопорфирии, при этом было обнаружено повышение уровня протопорфирина в плазме крови. Состоялась телемедицинская консультация, по результатам которой диагноз был подтверждён. Специфической терапии данной патологии не существует. Рекомендовано симптоматическое лечение: кремы для кожи с защитой от ультрафилетового излучения; для снижения фоточувствительности кожи — бета-каротин в дозе 100–300 мг/сут; при повышении уровня порфиринов в моче и плазме — хлорохин 100–125 мг 2 раза в неделю. В январе 2025 г. больной получал лечение из-за развившегося болевого приступа: хлорохин 100–125 мг 2 раза в неделю, инфузии 10% глюкозы, токоферол по 200 мг/сут. На фоне проводимой терапии жалобы полностью регрессировали. В ходе динамического наблюдения после выписки установлено, что при сниженном уровне ферритина и железа сыворотки крови уменьшается частота приступов, т. к. железо является аллостерическим активатором ферментов каскада синтеза гема.

Практическая значимость. Своевременная диагностика и правильно подобранная терапия существенно улучшают качество жизни этих больных.

Актуальность. Острое повреждение почек (ОПП) является частым показанием для проведения заместительной почечной терапии (ЗПТ). ОПП приводит к развитию сепсиса, который может стать причиной синдрома полиорганной недостаточности (СПОН). Для оценки СПОН у детей существует множество шкал, но их значимость ещё недостаточно определена у новорождённых детей с ОПП. Цель: определить значимость шкал для оценки уровня полиорганной недостаточности у детей с ОПП в условиях ЗПТ.

Материалы и методы. Проведено многоцентровое ретроспективное исследование. Из 105 детей 21 (20%) находился в родильных домах, 46 (43,8%) — в перинатальных центрах, 29 (27,6%) — в детских городских клинических больницах, 9 (8,6%) — в других стационарах. Детям поставлены диагнозы: неонатальный сепсис/другая инфекция (n = 95; 90,5%), асфиксия при рождении (n = 24; 22,9%), водянка плода (n = 7; 6,7%), другие (n = 7; 6,7%). Все дети были на искусственной вентиляции лёгких, с ОПП и развитием СПОН. Они были распределены на 3 группы. Дети 1-й группы (n = 41; 39,05%) не получали ЗПТ; их средний гестационный возраст (ГВ) 32 ± 7 нед; средняя масса тела при рождении 2110 ± 1218 г; средний возраст (СВ) 7 ± 6 дней; 12 (29,3%) доношенных и 29 (70,7%) недоношенных. Дети 2-й группы (n = 34 (32,4%)) получали ЗПТ сразу при первой консультации; ГВ 35 ± 7 нед; масса тела при рождении 2633 ± 1010 г; СВ 7 ± 7 дней; 19 (55,9%) доношенных и 15 (44,1%) недоношенных. Дети 3-й группы (n = 30 (28,6%)) получали ЗПТ отсроченно; ГВ 30 ± 5 нед, масса тела при рождении 1600 ± 890 г; СВ 14 ± 18 дней; 1 (3,3%) доношенный и 29 (96,7%) недоношенных. По шкалам PELOD-2, pSOFA, nSOFA, NEOMOD и VIS 2020 проведена оценка протоколов детей на момент первой консультации.

Результаты. У детей 1-й группы шкала pSOFA обладала большей прогностической способностью: 13 [10; 14,25] баллов у выживших — 34 (82,9%) против 17 [14; 19] баллов у умерших — 7 (17,07%). У детей 2-й группы по шкале PELOD-2: 11 [9; 15] баллов у выживших — 23 (67,6%) против 15 [11; 19] баллов у умерших — 11 (32,4%). У детей 3-й группы по шкале PELOD-2: 9,5 [6,5; 14,75] баллов у выживших — 8 (26,7%) против 16 [13,25; 20,25] баллов у умерших — 22 (73,3%).

Выводы. У детей без ЗПТ более точной является оценка по шкале pSOFA; для детей на ЗПТ, проведённой сразу или после наблюдения показана шкала PELOD-2. Самый высокий уровень летальности был у новорождённых, которым ЗПТ назначали после наблюдения.

Актуальность. Постковидный синдром (ПКС) — состояние, возникающее у лиц с вероятной или подтверждённой инфекцией SARS-CoV-2 в анамнезе обычно через 3 мес от начала заболевания, они длятся не менее 2 мес и не могут быть объяснены альтернативным диагнозом. Объективные клинико-лабораторные критерии диагностики ПКС пока не определены. Цель: определить частоту проявлений ПКС у детей на основании модифицированной анкеты международного образца ISARIC.

Материал и методы. Проведено анкетирование 128 детей в возрасте 1–18 лет. Среди них было 66 девочек и 62 мальчика. Анкета международного образца ISARIC переведена на русский язык и адаптирована на уменьшение объёма опросных данных (объём вопросов доведён до 101).

Результаты. Установлено, что большинство опрошенных детей не предъявляли жалоб, связанных с перенесённым COVID-19. Чаще всего дети отмечали изменения со стороны психоэмоционального состояния: усталость (18,5%), нарушения сна (13,6%), ухудшение эмоционального состояния (8,9%) и поведения (9,8%), снижение социальной активности (6,3%) и увеличение времени дистанционного общения (7,4%) и просмотра телевизора (8,4%). На этом фоне 11,7% детей стали меньше гулять. У части детей после перенесённого COVID-19 отмечено появление новых жалоб: нарушения со стороны дыхательной системы (ринорея (76,6%), эпизоды затруднённого дыхания/стеснение в груди (3,1%), частый сухой кашель (19,5%)); нервной системы (головные боли (10,9%), бессонница (4,7%)); желудочно-кишечного тракта (диарея (10,9%), боли в животе (15,6%), тошнота (12,5%), периодические рвоты (13,3%), снижение аппетита (12,5%)). В 15,6% случаев у детей наблюдалось выпадение волос и различные экзантемы (6,3%).

Выводы. Несмотря на существующее мнение об отсутствии характерной клинической симптоматики ПКС, методом стандартного анкетирования нами был выявлен ряд нарушений со стороны органов и систем. При этом разнообразными были жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта и психоэмоциональной сферы. Такие дети требуют наблюдения и проведения профилактических мероприятий.

Актуальность. Химические элементы играют важную роль в формировании и особенностях течения бронхиальной астмы (БА) и аллергического ринита (АР) у детей. Кадмий, свинец, ртуть, барий оказывают токсическое воздействие на организм и в сочетании с недостатком цинка, магния, меди, калия могут привести к прогрессированию БА и АР у детей. Неблагоприятные воздействия экологических факторов могут быть одной из причин, приводящих к дисбалансу элементного состава растущего организма. Цель: определить элементный состав при БА и АР у детей.

Материалы и методы. Обследовано 39 детей (19 мальчиков и 20 девочек) в возрасте 3–18 лет, из них 22 ребенка имели АР, 12 детей — БА (атопическая форма — у 5, инфекционно-аллергическая — у 6, смешанная — у 1), у 5 детей АР сочетался с БА (атопическая форма — у 4, инфекционно-аллергическая — у 1). АР имел среднетяжёлое (n = 15) и тяжёлое (n = 7) течение, БА имела среднетяжёлое (n = 8) и тяжёлое (n = 4) персистирующее течение. Содержание 33 элементов (8 токсичных, 7 потенциально токсичных, 18 жизненно необходимых) в организме детей определяли в волосах с помощью атомно-эмиссионной спектрометрии в индуктивно-связанной плазме и атомно-абсорбционной спектрометрии с электротермической атомизацией.

Результаты. Установлено наличие патологических изменений содержания макро- и микроэлементов у больных БА и АР. При этом у 28 детей выявлены токсичные и потенциально токсичные элементы: у 12 — кадмий, у 8 — свинец, у 6 — стронций, у 4 — ртуть, у 5 — никель, у 3 — алюминий, у 5 — барий, у 2 —литий, у 2 — мышьяк, у 1 — висмут. При этом у всех больных выявлен дефицит жизненно важных микроэлементов: у 35 — селена и серы, у 30 — фосфора, у 32 — хрома, у 27 — кобальта, у 29 — цинка, у 27 — железа и йода, у 24 — марганца, у 20 — кальция, у 17 — натрия и калия, у 15 — магния, у 9 — бора, у 5 — меди. Однако значимых различий содержания этих элементов у больных АР, БА и при сочетании АР с БА не обнаружено.

Выводы. У всех больных АР и БА выявлен элементный дисбаланс, заключающийся в наличии токсичных и потенциально токсичных элементов и в дефиците жизненно важных микроэлементов при этих формах патологии.

Актуальность. У подростков часто возрастает риск уменьшения плотности костной ткани (ПКТ), что может привести к нежелательным осложнениям. Цель: определить риски снижения ПКТ у подростков.

Материалы и методы. Комплексно обследовано 302 подростка в возрасте 17–18 лет, из них 204 (67,5%) девочки и 98 (32,5%) мальчиков. Все обследуемые прошли объективный осмотр, антропометрические измерения и остеоденситометрию с использованием ультразвукового денситометра «MiniOmni».

Результаты. Снижение ПКТ с отклонениями Z-критерия выявлено у 94 (46%) девушек и 47 (48%) юношей. Оценка физического развития показала, что среди юношей с высоким ростом (> 186 см) было 19 подростков, из которых у 12 было выявлено уменьшение ПКТ. При большой массе тела (> 80 кг) у 20 юношей отмечено уменьшение ПКТ. Среди девушек высокий рост (> 170,4 см) имели 40 подростков, у 19 из них выявлено уменьшение ПКТ. У 24 девушек с высокой массой тела (> 68 кг) также выявлено уменьшение ПКТ. Установлена слабая отрицательная корреляция между ПКТ и ростом подростков: r = –0,016 (p < 0,05).

Выводы. Остеопенический синдром выявлен у более чем половины обследованных детей, что определяет необходимость мониторинга ПКТ у подростков.

Актуальность. Дефицит витамина В1 распространён, связан с недостаточностью питания, но может наблюдаться при хроническом алкоголизме, после бариатрической операции, рвоте беременных и у больных, находящихся на полном парентеральном питании. Часто осложняется энцефалопатией Вернике (ЭВ).

Описание клинического случая. Больная, 16 лет, экстренно поступила в детское психоневрологическое отделение из перинатального центра с клиникой кахексии, неукротимой рвоты, отсутствием стула, вялого тетрапареза, полинейропатического синдрома. Больна с апреля 2024 г.: ежедневная рвота, снижение аппетита, потеря массы тела. Была госпитализация в Екатеринбурге, где выявлена беременность сроком 18 нед. Стартовая симптоматика: гипертермия до 41°C, сопор, офтальмопарез, непроизвольная дефекация. Проведена МРТ головного мозга: повышение сигналов от таламусов по ходу сильвиева водопровода. Выявлена полиорганная недостаточность на фоне вирусно-бактериальной инфекции. Начаты терапия тиамином 1500 мг/сут внутривенно, антибактериальная терапия, коррекция сопутствующих нарушений, гемотрансфузия. Отмечалась положительная динамика, но сохранялись галлюциноз и амнезия на недавние события. Проведена телемедицинская консультация. Выставлен диагноз: Беременность 18–19 нед. Энцефалопатия сочетанного генеза (гипоксическая + ЭВ). Полиорганная недостаточность. Эксикоз. Кахексия. Тромбоцитопения. Решено пролонгировать беременность при динамическом наблюдении невролога. До июля 2024 г. находилась на реабилитации в клинике Института мозга. После выписки рекомендованную терапию не принимала. 17.08.2024 экстренно поступила в перинатальный центр г. Тюмени в тяжёлом состоянии. Консилиумом принято решение о досрочном родоразрешении путём кесарева сечения. В детском психоневрологическом отделении было проведено лечение основного заболевания и сопутствующей патологии. Купирована неврологическая симптоматика, увеличилась масса тела. В октябре 2024 г. больная была выписана в удовлетворительном состоянии.

Практическая значимость. Описанный клинический случай отмечает необходимость ранней диагностики дефицита тиамина. Раннее начало терапии и приверженность больных лечению позволит существенно купировать неврологический дефицит.

Актуальность. Особое внимание уделяется сегодня изучению здоровья детей, находящихся в трудной жизненной ситуации. Острота процессов взросления социально уязвимых групп детского населения России в условиях неопределённости обращает внимание на необходимость поиска путей решения вопросов медицинской поддержки несовершеннолетних, находящихся в трудной жизненной ситуации. Цель: определить состояние здоровья детей, воспитывающихся в социально-реабилитационном центре для несовершеннолетних «Феникс».

Материалы и методы. Проведён анализ литературы, сбор анамнеза из медицинских документов, анализ амбулаторных карт.

Результаты. При определении патологии несовершеннолетних в 2020–2023 гг. установлено, что ведущими формами патологии у подростков являются поражения опорно-двигательной системы, которые обусловлены неполноценностью питания и отсутствием должной профилактики рахита. На 2-м месте по частоте встречаемости находятся нервно-психические расстройства, представленные нарушениями эмоционально-волевой сферы, умственной отсталостью, задержкой психического развития, внутриличностными проблемами. На 3-м месте по встречаемости — патология зубов (кариес, пародонтит). При этом выявлено, что инфекционная заболеваемость подростков за названный период уменьшилась за счёт снижения заболеваемости ОРВИ, гриппом и ветряной оспой. Физическое развитие воспитанников социально-реабилитационного центра детей остаётся примерно на одинаковом уровне, отмечается тенденция к увеличению числа детей, имеющих избыток массы тела и низкий рост. Выявлено снижение заболеваемости атопическим дерматитом и острым ринитом. Прослеживается увеличение частоты таких заболеваний, как обструктивный бронхит, анемии, острый конъюнктивит, стоматит. Число детей, имеющих III группу здоровья, уменьшилось, а число детей, имеющих II группу здоровья, увеличилось. Детей, имеющих I группу здоровья, не наблюдали.

Выводы. Воспитанники социально-реабилитационного центра имеют существенные отклонения в соматическом статусе, которые, наряду с другими факторами, способствуют уменьшению адаптивных возможностей растущего организма и увеличению заболеваемости, что определяет необходимость поиска оптимальных реабилитационных мероприятий.

Актуальность. Бета-талассемия — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание крови, при котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина. В мире около 5% населения — потенциальные носители патологического гена. Бета-талассемия распространена в странах Средиземноморья, Ближнего Востока и Юго-Восточной Азии, что обусловлено генетическими особенностями населения (защита носителей от смертельных последствий малярии). В России распространённость бета-талассемии — около 1%, она является актуальной темой в связи с миграционными потоками из эндемичных зон.

Описание клинического случая. Больная А., 4 года, в мае 2021 г. поступила в отделение гематологии с жалобами на слабость, вялость, снижение аппетита и желтушность кожи. При генетическом обследовании были выявлены 2 варианта нуклеотидной последовательности 26delAA CD890152 и G>A CS820006 в гетерозиготном состоянии — помимо бета-талассемии, обнаружена еще и дельта-талассемия. 12.05.2023 больной была проведена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от неродственного 10/10 совместимого донора. В связи со смешанным химеризмом проводили переливание донорских тромбоцитов CD34⁺ без эффекта. В феврале 2024 г. ребёнок планово поступил в стационар с жалобами на слабость, вялость, желтушность кожи. При поступлении состояние тяжёлое, отмечалась желтушность кожных покровов и склер. Лабораторно в клиническом анализе крови выявлена лейкопения, гипохромная микроцитарная анемия; в биохимическом анализе крови отмечается повышение активности лактатдегидрогеназы и щелочной фосфатазы, уровней прямого и общего билирубина; в коагулограмме — уменьшение активности VII фактора. В миелограмме костного мозга от отмечается раздражение эритроидного ростка. За время госпитализации было проведено лечение иммуносупрессором, гранулоцитарным колониестимулирующим фактором, гемотрансфузия. Благодаря терапии состояние ребёнка стабилизировалось, больная была выписана домой.

Практическая значимость. Представленный случай демонстрирует значимость своевременной диагностики и комплексного лечения талассемического синдрома. Необходимы улучшение скрининга и профилактики для снижения заболеваемости и повышения качества жизни больных.

Актуальность. Синдром Прадера–Вилли (СПВ) — генетическое заболевание, обусловленное недостаточной экспрессией отцовских импритинговых генов на хромосоме 15q11-q13. Для детей с СПВ характерны мышечная гипотония со слабостью сосания в первые месяцы жизни, сменяющаяся гиперфагией и ожирением ко 2-му году жизни; задержка роста и развития, вторичный гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность, сколиоз, остеопороз, апное во сне, крипторхизм, гипогонадизм.

Описание клинического случая. Мальчик с СПВ осмотрен детским эндокринологом в 10 мес в связи со снижением уровня свободного левотироксина (свТ4). В возрасте 1 мес — нормальные уровни кортизола и глюкозы в крови. В 8 мес ребёнок был прооперирован по поводу двустороннего крипторхизма. При осмотре в возрасте 10 мес: нормальная длина (72 см, SDS –1,09), дефицит массы тела (7,2 кг, SDS ИМТ –2,70), мышечная гипотония, стигмы дизэмбриогенеза, типичные для СПВ (акромикрия, высокий, узкий лоб, миндалевидный разрез глаз, выраженная переносица), кожных проявлений гипотиреоза (сухости и отёков) нет, щитовидная железа не увеличена, мягкоэластична, признаков надпочечниковой недостаточности нет, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, по 2 мл. При обследовании подтверждено снижение в крови уровней свТ4 (9 пмоль/л (в норме 11,86–23,62)), нормальные уровни тиреотропного гормона и глюкозы; диагностирован вторичный гипотиреоз, ассоциированный с СПВ. Назначена заместительная терапия левотироксином в начальной дозе 12,5 мкг/сут; рекомендован контроль свТ4 (через 2 нед после начала терапии, затем каждые 2–3 мес, после 1 года — каждые 6 мес) для оценки компенсации гипотиреоза и титрации дозы. Детям с СПВ также рекомендуется терапия гормоном роста, что способствует увеличению мышечной массы, нормализации роста, повышению минеральной плотности костной ткани. Назначение гормона роста до 2 лет положительно влияет на умственное и моторное развитие. Также необходимы физические упражнения и правильное пищевое поведение: контроль доступности еды, низкая калорийность (900 ккал). Важен регулярный контроль роста, массы тела, полового развития, уровней свТ4, инсулиноподобного фактора роста-1, глюкозы.

Практическая значимость. Представленный клинический случай демонстрирует значимость наблюдения больных с СПВ детским эндокринологом. Назначение заместительной гормональной терапии и регулярный лабораторный и клинический контроль помогут избежать осложнений и улучшить качество жизни таких больных.

Актуальность. Гепатопульмональный синдром (ГПС) является редким осложнением Фонтен-ассоциированного прогрессирующего заболевания печени. С учётом неблагоприятного прогноза для жизни (летальность до 41% в пределах периода наблюдения 2–5 лет) встаёт вопрос о своевременной диагностике и определении индивидуальной тактики ведения больного.

Описание клинического случая. Больная Д., 10 лет. При рождении диагностирован врождённый порок сердца: атрезия трикуспидального клапана, функционально единственный левый желудочек. В возрасте 1 год (2015 г.) была выполнена операция Фонтена. В 2024 г. у девочки появились цианоз губ и кончиков пальцев, десатурация до 90–85%. При зондировании полостей сердца визуализирована фенестра 5 мм без значимого сброса, данных за лёгочную гипертензию не получено. Учитывая артериальную гипоксемию, инициирована терапия силденафилом — без эффекта. При осмотре в кардиологическом отделении отмечались цианоз губ и акроцианоз, печень увеличена +2,5 см, SpO₂ 86%. При ЭхоКГ визуализирован нормально функционирующий тотальный кава-пульмональный анастомоз, фенестра 4,5 мм с перекрёстным сбросом. Выявлена также гепатомегалия, степень фиброза печени F2–F3 по шкале METAVIR. Отсутствие явных внутрисердечных причин прогрессирующей гипоксемии позволяют полагать о формировании ГПС. Выявлен положительный симптом ортодеоксии (SpO₂ лёжа 91%, стоя 83%). Альвеолярно-артериальный кислородный градиент составил 48,8 мм рт. ст. (норма < 15 мм рт. ст.). По данным контрастной ЭхоКГ (bubble-test) через 6 сердечных циклов определялось поступление микропузырьков по лёгочным венам в левое предсердие и левый желудочек, что свидетельствовало о наличии внутрилёгочной вазодилатации и артерио-венозного шунтирования. Кислородная проба с оценкой газового состава крови была отрицательной (после дыхания 100% кислородом прирост SO₂ < 2%), что указывало на формирование анатомических внутрилёгочных шунтов. С учётом наличия диагностической триады — патологии печени в виде кардиогенного фиброза, дилатации внутрилёгочных сосудов и артериальной гипоксемии  ребёнку был диагностирован ГПС и назначена гепатопротекторная терапия.

Практическая значимость. На основании комплексного обследования и использования диагностических критериев у ребёнка с гемодинамикой Фонтена и прогрессирующей гипоксемией был установлен диагноз ГПС и назначена поддерживающая терапия.

Актуальность. Лечение почечных камней у больных с тяжёлыми скелетными деформациями затруднено из-за невозможности стандартной укладки на операционном столе и нарушений скелетотопии внутренних органов, что ограничивает проведение стандартной перкутанной нефролитотрипсии (НЛТ) или дистанционной литотрипсии у таких больных.

Описание клинического случая. Мы представляем ряд клинических случаев хирургического лечения детей, страдаю­щих мочекаменной болезнью, с выраженными скелетными деформациями, которые развились в результате основных заболеваний: спинальной мышечной атрофии, детского церебрального паралича. Из-за аномалий развития у этих больных проведение стандартной перкутанной или дистанционной НЛТ имеет определённые сложности, начиная с укладки на операционный стол и заканчивая обеспечением оперативного доступа, выполнением фрагментации конкрементов, а также отхождением их фрагментов и мелкой пыли из-за сложностей вертикализации. Чтобы избежать указанных трудностей и послеоперационных осложнений, мы приняли решение о выполнении данным больным гибкой НЛТ. В положении на спине под рентгеновским контролем в мочеточник со стороны поражения вводился мочеточниковый кожух диаметром 10,0/12,0 Fr. Использовали одноразовый гибкий уретероскоп и гольмиевый лазер. Операция включала в себя этапы установки кожуха, контроль положения эндоскопа относительно камня, рентгеновский контроль отсутствия резидуальных фрагментов, установку катетера в мочеточник на 2–3 дня. Камень разрушался до мелких фрагментов и пыли, которые отходили самостоятельно после операции по катетеру. В послеоперационном периоде был проведен УЗИ-контроль. Во всех случаях удалось достичь состояния stone free.

Практическая значимость. Гибкая НЛТ позволяет избежать повреждения внутренних органов и повысить эффективность хирургического лечения мочекаменной болезни у детей с тяжёлыми скелетными деформациями.

Актуальность. Синдром Смита–Лемли–Опица (СЛОС) — это редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызываемое биаллельными патогенными вариантами в гене DHCR7, расположенном на длинном плече 11-й хромосомы (Chr 11q13.4). Данные патогенные варианты приводят к нарушению синтеза фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы, накоплению 7-дегидрохолестерина и снижению уровней холестерина. Терапией СЛОС является введение в рацион холестерина для уменьшения клинических проявлений, что определяет необходимость ранней диагностики.

Описание клинического случая. Девочка, 14 лет, при рождении масса тела 2790 г, длина тела 48 см, 8/9 баллов по шкале Апгар. Выявлена синдактилия 2–3 пальцев на ногах. С 4 мес к грудному вскармливанию добавлен докорм смесью из-за малых прибавок в весе. В возрасте 2 лет был выставлен диагноз: Последствия перинатального поражения ЦНС смешанного генеза, грубая задержка психомоторного развития; тяжёлая белково-энергетическая недостаточность, гипотрофия 3 степени; стигмы дисэмбриогенеза. По данным тандемной масс-спектрометрии обменных нарушений не обнаружено, анализ кариотипа подтвердил нормальный женский карио­тип — 46ХХ, уровень холестерина соответствовал нижней границе нормы. Только в возрасте 6,5 лет после осмотра больной эндокринологом был предположен диагноз: СЛОС. Диагноз был подтверждён на основании секвенирования гена DHCR7. В настоящее время у ребёнка имеются элективный мутизм, интеллектуальная недостаточность, белково-энергетическая недостаточность, гипотрофия 3 степени. В качестве терапии применяются щадящая диета с дополнительным приёмом гиперкалорийной смеси на основе цельного молочного белка, добавки в виде порошка сухих желтков как источника холестерина, гепатопротекторная и витаминотерапия.

Практическая значимость. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость тщательного сбора анамнеза, анализа клинической картины и своевременного выявления отклонений лабораторных показателей для ранней диагностики СЛОС. Своевременная постановка диагноза с назначением диетотерапии, включающей дополнительные источники холестерина, позволяет уменьшить клинические проявления и улучшить качество жизни больных.

Актуальность. Одним из случаев синдромальной формы гипокальциемии является синдром Бараката (HDR, ОMIM #146255) — заболевание, обусловленное мутацией в гене GATA3, клинически проявляющееся сочетанием 3 компонентов: гипопаратиреоза (H), нейросенсорной тугоухости (D), заболевания почек (R). Впервые синдром упомянут в 1977 г. Amin Barakat. В мировой литературе известно около 200 случаев синдрома HDR.

Описание клинического случая. Мальчик К., от 2-й беременности, 2-х родов. Отягощена материнская линия наследственности по заболеваниям почек. При ультразвуковом скрининге на сроке гестации 29 нед диагностированы маловодие, дисплазия почек. Родился на 39-й неделе гестации, масса тела при рождении 3560 г, длина тела 51 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. В родильном доме подтверждены пороки развития почек, справа выявлены нарушение слуха и птоз. На 4-е сутки жизни переведён в отделение патологии новорождённых в связи с анурией, азотемией (креатинин 401 мкмоль/л, мочевина 14,0 мкмоль/л), что расценено как острое повреждение почек на фоне их гипоплазии. Состояние ребёнка стабилизировано коррекцией электролитных нарушений растворами глюкозы и солей в суточных потребностях, выписан из стационара. В возрасте 1,5 мес госпитализирован с судорогами. Лабораторно отмечались: гипокальциемия (1,32 ммоль/л), гиперфосфатемия (2,69 ммоль/л), снижение уровней паратгормона (7,8 пг/мл). Нарастающая гипокальциемия потребовала введения кальция глюконата 1000 мг/сут с последующим уменьшением дозы и переводом на приём внутрь и отменой после коррекции. Наличие триады HDR аргументировало молекулярно-генетическое исследование для подтверждения синдрома Бараката, была выявлена гетерозиготная мутация (HG38, chr10:8069501G>T, c.953G>T), приводящая к аминокислотной замене р.(Cys318Phe). В настоящее время мальчику 1 год. Он наблюдается у нефролога, эндокринолога и сурдолога. Отмечаются задержка нервно-психического развития, прогрессирование птоза и тугоухости с развитием двустороннего поражения. Кроме того, отмечается рецидивирующее течение инфекций мочевыводящих путей.

Практическая значимость. При позднем дебюте гипокальциемии в сочетании с низким уровнем паратгормона, пороками развития (глухота, дисморфизм лица) в первую очередь следует исключать синдромальные формы гипопаратиреоза. Совместно с установлением этиологии гипокальциемии следует начинать незамедлительную заместительную терапию препаратами кальция с целью профилактики развития острых состояний.

Актуальность. Синдром микроделеции 3q29 — это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное делецией участка длинного плеча 3 хромосомы, с распространённостью до 1 : 40 000. Фенотип характеризуется расстройством аутистического спектра (РАС), синдромом дефицита внимания, снижением интеллекта, стигмами, врождёнными пороками развития (ВПР).

Описание клинического случая. Больная К., 8 лет, родилась от 2-й беременности на фоне многоводия. При УЗИ был выявлен ВПР — кольцевидная поджелудочная железа. Девочка родилась на 31-й неделе гестации с массой тела при рождении 1620 г, длиной тела 42 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Состояние при рождении тяжёлое за счёт асфиксии и клиники высокой кишечной непроходимости. Неонатальный скрининг без отклонений. При рождении выявлены стигмы дизэмбриогенеза: микроцефалия, синдактилия 2–3 пальцев, микрогнатия, микрофтальм, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз. Девочка развивалась с задержкой психомоторного развития: гулила с 6 мес, сидела с 1 года, ходила с 2 лет, речь не формировалась. В 8 лет обращённую речь не понимает, активная речь отсутствует. С 4 лет нет прибавки массы тела и роста, костный возраст в 4 года соответствует 2,5 г. На настоящий момент SDS роста — от –2 до –4, массы тела — от –1 до –2, костный возраст соответствует 6 годам. Хромосомный микроматричный анализ в возрасте 5 лет выявил микроделецию длинного плеча 3-й хромосомы в локусе 3q29. У больной с 6 лет нарастают утомляемость, пастозность лица. В возрасте 7 лет у больной уровень тиреотропного гормона 1000 мкМЕ/мл, тироксина 3 пмоль/л, антитела к тиреопероксидазе 800 ЕД/л. При УЗИ щитовидной железы в обеих долях аваскулярные, гипоэхогенные образования до 3 штук размерами 4 × 2,5 мм. Диагноз: Синдром задержки роста, аутоиммунный тиреоидит, приобретённый гипотиреоз. На фоне терапии левотироксином (37,5 мкг/сут) нормализовался гормональный статус, девочка выросла на 7 см за полгода, наросла двигательная активность. В зону делеции включены гены, приводящие к РАС (FAM43A) и задержке нервно-психического развития (TNK2), что объясняет отклонения в неврологическом статусе.

Практическая значимость. Представлен клинический случай поздней диагностики редкого синдрома микроделеции 3q29 в сочетании с аутоиммунным тиреоидитом и гипотиреозом. Позднее выявление патологии щитовидной железы ухудшило прогноз заболевания и реабилитационный потенциал больной.

Актуальность. Отказ законных представителей (ЗП) от вакцинации детей без противопоказаний является проявлением медицинской запущенности — особым подвидом жестокого обращения с детьми, которое связано с повышением риска развития опасных инфекционных болезней. При этом подвергаются угрозе здоровье и жизнь ребёнка и снижается коллективный иммунитет и контроль над инфекционными болезнями. Цель: определить частоту отказов ЗП детей от профилактических прививок и выявить факторы риска медицинской запущенности.

Материалы и методы. Обследовано 139 детей в возрасте 2–15 лет (средний возраст 9 лет, 61 девочка и 78 мальчиков) одного участка поликлиники, проведён анализ форм 112/у, 026/у и 063/у.

Результаты. Установлено нарушение прививочного статуса у 78 (56%) детей. Лишь у 6 (8%) детей был медицинский отвод, а у 64 (92%) детей выявлен отказ ЗП по собственному желанию. Из 43 детей, посещающих школу, прививочный статус был нарушен у 40 (93%). Из них полностью не вакцинированы 3 (8%) ребёнка, у всех полная семья и оба родителя с высшим образованием (ВО); частично — 37 (92%) детей, у 3 (8%) неполная семья (только мать), у 6 (16%) оба родителя с ВО. Вакцинации от гемофильной инфекции нет у 25 (63%) детей, от пневмококковой инфекции — у 33 (82%), от туберкулёза — у 3 (9%). Среди 55 детей, посещающих детские сады, прививочный статус нарушен у 35 (64%): полностью не вакцинированы 2 (6%), частично — 33 (94%) ребёнка. Все эти дети из полной семьи и оба родителя имеют ВО. 10 (27%) детей не привиты от пневмококковой инфекции (у всех семья полная), 1 (2%) — от туберкулёза, 3 (7%) — от коклюша, дифтерии, столбняка, 2 (6%) — от полиомиелита. Среди 41 ребёнка раннего и дошкольного возраста прививочный статус нарушен у 3 (7%). Из них у 2 детей нет вакцинации от пневмококка, столбняка, дифтерии и коклюша, но дети из полной семьи, оба родителя имеют ВО; у 1 ребёнка один родитель имеет среднее специальное образование.

Выводы. На одном участке поликлиники выявлено 78 (52%) детей с нарушениями прививочного статуса с одинаковой частотой как раннего и дошкольного, так и школьного возрастов, причём среди первых больше детей, посещающих детские сады (82%). Необходимо определение значимых факторов отказа ЗП от вакцинации детей как варианта медицинской запущенности.

Актуальность. Экссудативная энтеропатия (ЭЭ) — синдром, характеризующийся потерей белков плазмы через желудочно-кишечный тракт. Проявляется мальабсорбцией, гипопротеинемией, отёками, стеатореей. Первичная ЭЭ связана с врождённой аномалией лимфатических сосудов, вторичная — с повреждением кишечной стенки при различных заболеваниях.

Описание клинического случая. Больной А., 2 мес, поступил с подозрением на желудочно-кишечное кровотечение. Жалобы на бледность кожных покровов, тёмно-коричневый густой стул, срыгивания, низкую прибавку в весе. Акушерский анамнез без особенностей, грудное вскармливание до 1,5 мес, далее — искусственное вскармливание (ИВ) адаптированной молочной смесью, затем козьим молоком. Через 3,5 нед после начала ИВ появился кашицеобразный тёмно-коричневый стул. При осмотре отёков не отмечалось. При эзофагогастродуоденоскопии патологии не выявлено. Лабораторно регистрировался лейкоцитоз (21,4 × 10⁹/л), анемия средней степени (Нb 79 г/л), тромбоцитопения (83 × 10⁹/л), гипопротеинемия (27,9 г/л) за счёт гипоальбуминемии (18 г/л), снижение уровня В12 (89,2 пг/мл). Проведено лечение свежезамороженной плазмой, 10% раствором альбумина, отмытыми эритроцитами, цианокобаламином. Введена смесь на основе глубокого гидролиза сывороточных белков. Отмечено лабораторное улучшение, заподозрена вторичная ЭЭ: аллергия к белку коровьего молока. Выявлено резкое повышение активности альфа-1-­антитрипсина в кале (849,5 мг/л), сохранялся водянистый стул со слизью. На фоне препаратов панкреатина стул нормализовался. Проведена колоноскопия с биопсией, патологии не выявлено. При телемедицинской консультации рекомендована терапия месалазином, на фоне чего отмечено снижение уровня альфа-1-антитрипсина (451,66 мг/л), нормализация стула. Обнаружен положительный IgG к катепсину G, бактерицидному белку, повышающему проницаемость. При повторной телемедицинской консультации: данных за аутоиммунную энтеропатию и первичный иммунодефицит недостаточно. Диагноз: ЭЭ (вторичная). Энтероколит, индуцированный пищевыми белками (аллергия к белкам коровьего молока). Терапия закончена, регистрируется стойкое клинико-лабораторное улучшение на фоне введения аминокислотной смеси.

Практическая значимость. Представленный случай демонстрирует трудности дифференциальной диагностики ЭЭ в связи с полиморфизмом клиники, вариабельностью этиологии и отсутствием диагностических критериев. Постановка диагноза требует мультидисциплинарного подхода и консультаций специализированных центров.

Актуальность. Энтеральное питание (ЭП) является одним из самых важных и доступных способов нутритивной поддержки больных, чья способность получать питательные вещества перорально нарушена частично или полностью. Использование ЭП постоянно увеличивается, однако распространённость различных форм ЭП трудно оценить ввиду отсутствия единого определения и рекомендаций по ЭП, официальных регистров учёта больных, что создаёт трудности в ведении таких больных, особенно в педиатрии. Цель: провести обзор определений ЭП и его видов.

Материалы и методы. Проведён сбор и анализ научных статей в библиографических базах MedLine, PubMed, Web of Science. Глубина поиска 15 лет.

Результаты. В настоящее время нет единого определения ЭП. Европейские специализированные сообщества (ESPEN, ESPGHAN) используют термин ЭП для обозначения всех форм питательной поддержки, которые подразумевают использование «диетических продуктов для специальных медицинских целей», независимо от способа доставки, т. е. включают питание через трубки (зонды, стомы) и пероральные пищевые добавки (в виде смесей, батончиков и др.). Американское общество парентерального и энтерального питания (ASPEN) и Национальный институт здоровья Великобритании (NICE) определяют ЭП как систему обеспечения больных питательными веществами непосредственно в желудочно-кишечный тракт, минуя ротовую полость, и включает только питание через трубки (зонды, стомы). По данным европейских регистров больных, находящихся на домашнем ЭП, более часто его получали больные с неврологическими заболеваниями (около 50%), а основной путь введения питания — через гастростому (около 46% случаев).

Выводы. ЭП обеспечивает жизненно важную нутритивную поддержку больных в рамках основного заболевания. Растущее использование ЭП указывает на необходимость информирования специалистов, создания реестров больных и распространения соответствующих руководств. Это позволит совершенствовать технологии ЭП, повысить качество жизни больных и ответить на растущую потребность в данном виде энтеральной поддержки.

Актуальность. Воспалительная активность при язвенном колите (ЯК) и болезни Крона (БК) оценивается по эндоскопическим, клиническим и лабораторным данным. Считается, что контактная ранимость (КР) слизистой оболочки кишки, определяющаяся при колоноскопии, отражает заживление слизистой оболочки и определяет прогноз заболевания при ЯК. Цель: определить значимость КР слизистой оболочки кишки при оценке активности воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) у детей.

Материалы и методы. Обследован 81 больной с ВЗК (44 мальчика и 37 девочек) в возрасте 4–17 лет. По формам патологии больные были распределены на 2 группы: 1-я группа — 42 больных с ЯК; 2-я группа — 39 детей с БК. Активность ВЗК была оценена по педиатрическим индексам клинической активности ЯК и БК, а также по эндоскопическому индексу активности ЯК и простой эндоскопической шкале БК. КР определяли по шкале от 0 (отсутствие изменений) до 2 (кровоточивость) баллов.

Результаты. У больных ЯК высокая эндоскопическая активность зафиксирована у 11,9% больных, умеренная — у 9,5%, низкая — у 45,2%, ремиссия — у 33,3%. При этом контактная кровоточивость отмечалась у 16,67% больных, внутрислизистые геморрагии — у 19,1%, норма — у 64,3%. Клинически высокая активность была выявлена у 9,5% больных, умеренная — у 4,7%, минимальная — у 50%, ремиссия — у 35,7%. У больных ЯК установлена значимая положительная корреляция между эндоскопической активностью и выраженностью КР (p < 0,001; r = 0,713) и умеренная корреляция между КР и клинической активностью (p < 0,001; r = 0,503). У больных БК высокая эндоскопическая активность установлена у 15,4% детей, умеренная — у 38,5%, низкая — у 12,8%, ремиссия — у 33,3%. При этом контактная кровоточивость была отмечена у 17,9% больных, геморрагии — у 10,3%, отсутствие изменений — у 71,8%. Клинически тяжёлая форма заболевания была выявлена у 5,1% детей, лёгкая/среднетяжёлая — у 30,8%, ремиссия — у 64,1%. У больных БК отмечена слабая положительная корреляция между эндоскопической активностью и выраженностью КР (p = 0,003; r = 0,464).

Выводы. Определение КР слизистой оболочки кишки для оценки заживления слизистой оболочки при ВЗК у детей может быть перспективно, особенно у больных ЯК. Однако нужно учитывать, что активность заболевания следует оценивать по данным клинических, лабораторных и эндоскопических критериев.

Актуальность. Токсоплазмоз — зоонозная болезнь, вызываемая Toxoplasma gondii. Врождённый токсоплазмоз (ВТ) проявляется в течение первых нескольких месяцев жизни, а также в виде поздних осложнений и рецидивов инфекции. Заболевание протекает в виде генерализованной инфекции. Поздние последствия связаны с поражениями ЦНС и глаз (классическая триада — обструктивная гидроцефалия, хориоретинит, диффузная внутричерепная кальцификация).

Описание клинического случая. Недоношенный мальчик родился путём кесарева сечения на 33-й неделе с множественными сопутствующими заболеваниями, масса тела при рождении 1760 г, длина тела 39 см, оценка по шкале Апгар 2/4/5 баллов. Из анамнеза известно, что в семье есть кошка. Кроме того, мать во время беременности употребляла непастеризованное коровье молоко, в котором могли содержаться цисты возбудителя T. gondii. Ребёнок поступил в отделение реанимации в крайне тяжёлом состоянии: оксигенация неустойчивая, десатурация до 77%, выраженная артериальная гипотензия. Отмечалась церебральная возбудимость, которая сменялась общим синдромом угнетения ЦНС. На 3-и сутки жизни появились генерализованные клонические судороги, купированные противосудорожными. По данным нейросонографии неврологом был поставлен диагноз: Врождённая внутренняя гидроцефалия, признаки менингоэнцефалита. На 2-е сутки жизни из крови методом ПЦР выделена T. gondii, выявлены положительные антитела: IgG (466,55 МЕ/мл) и IgМ (5,59 МЕ/мл). На основании лабораторных и клинико-инструментальных исследований выставлен диагноз: ВТ. Заражение ребёнка произошло трансплацентарно. При УЗИ глазного яблока выявлены признаки микрофтальмии, отслойки сетчатки правого и левого глаза, офтальмологом был поставлен диагноз: Внутриутробный увеит. В реанимации проводились антибактериальная терапия, пассивная иммунокоррекция; также антибактериальная, противовоспалительная и регенераторная терапия увеита. В связи с необходимостью установки ирригационной системы по поводу увеита ребёнок переведён в отделение реанимации новорождённых многопрофильного детского стационара.

Практическая значимость. Тяжесть состояния недоношенного ребёнка обусловлена полиорганной недостаточностью на фоне морфофункциональной незрелости и течением врождённой инфекции. Демонстрация данного случая подчёркивает значимость ранней диагностики и профилактических мероприятий, направленных на выявление токсоплазмоза у беременных для предотвращения патологического развития плода.

Актуальность. Ведущим патогенетическим механизмом поражения печени у детей с тяжёлой формой гемолитической болезни новорождённых (ГБН) является избыточное накопление железа вследствие гемолиза эритроцитов. При этом уровень ферритина (ФР) коррелирует с числом переливаний эритроцитарной массы и, как правило, не превышает 1650 мкг/л, в отличие от наследственного гемохроматоза (НГ).

Описание клинического случая. Ребёнок родился на 32-й неделе гестации в связи с нарастанием тяжести анемии вследствие отёчной формы ГБН. Масса тела при рождении 1490 г, длина тела 38 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Проведены 2 внутриутробные трансфузии донорских эритроцитов, постнатально 1 заменное переливание крови и 1 трансфузия эритроцитарной массы. Синдром холестаза выявлен с 1-х суток жизни (прямой билирубин 29,7 мкмоль/л), максимальные проявления отмечались в возрасте 50–56 сут жизни: увеличение размеров печени (+5 см) и селезёнки (+4 см), эпизоды обесцвеченного стула и тёмной мочи, повышение прямой фракции билирубина до 85% от уровня общего, активности щелочной фосфатазы (961,6 ЕД/л), холестерина (7,4 ммоль/л) и трансаминаз (АЛТ до 233,5 ЕД/л, АСТ до 645,8 ЕД/л). Также отмечалось значительное нарастание уровня сывороточного железа до 43 мкмоль/л и ФР до 9033,5 мкг/л, несмотря на отсутствие повторных переливаний эритроцитарной массы. Учитывая тяжесть поражения печени, дифференциальную диагностику проводили с другими причинами, исключены инфекционные и эндокринные заболевания. На основании полноэкзомного секвенирования выявлен гомозиготный вариант в гене HFE, ответственный за развитие НГ 1-го типа. При этом других патогенных вариантов, ответственных за развитие холестатических заболеваний печени и наследственных гемолитических анемий, не обнаружено. При обследовании семьи НГ выявлен у отца ребёнка. На фоне проводимой терапии, направленной на коррекцию анемии (препараты эритропоэтина, фолиевой кислоты и витамина Е), в сочетании с урсодезоксихолевой кислотой отмечалось постепенное улучшение функционального состояния печени, что коррелировало со снижением уровня железа и ФР в крови.

Практическая значимость. В нашем наблюдении тяжёлое поражение печени было обусловлено избыточным накоплением железа. Традиционно НГ не манифестирует в неонатальном периоде, но мы предполагаем, что данное заболевание явилось триггером к необычно высокому уровню железа и ФР. Диагностика НГ позволила выбрать правильную тактику ведения больного.

Актуальность. Золотым стандартом лечения детей с глубокой ожоговой травмой считается ранняя хирургическая некрэктомия с одномоментной или отсроченной аутодермопластикой. Однако современные методы удаления ожогового струпа часто оказываются травматичными, т. к. затрагивают здоровые ткани, а формирующиеся в последующем рубцы могут привести к функциональным и косметическим осложнениям. С целью решения данных вопросов был создан ферментативный препарат NexoBrid, основанный на бромелаине, который действует избирательно на некротизированные ткани.

Описание клинического случая. Нами произведена оценка клинической эффективности и безопасности местного использования препарата для ферментативной некрэктомии у больного с ожоговой травмой II–III степени площадью 8% поверхности тела. С учётом мозаичного дна ожоговой раны и локализации в области коленного сустава было принято решение о проведении энзиматической некрэктомии off label. В 1-е сутки с момента получения травмы под масочным наркозом была выполнена аппликация NexoBrid на 1% поверхности тела длительностью на 4 ч. Всё это время больной находился под седацией и обезболиванием в связи с выраженными болевыми ощущениями в области раны. После удаления препарата на область раны накладывались стандартное сетчатое покрытие. После проведения ферментативной некрэктомии некротизированные участки были полностью удалены, при этом не были затронуты жизнеспособные ткани. К 22-м суткам с момента получения ожоговой травмы рана полностью эпителизировалась. В катамнезе у ребёнка образовался нормотрофический рубец толщиной до 1,7 мм, при этом функция сустава сохранена в полном объёме, ребёнок выполняет активные и пассивные движения.

Практическая значимость. Представленный клинический случай показал эффективность применения энзиматической некрэктомии у детей с локальными ожогами. В катамназе у больного после местного применения препарата наблюдалось снижение образования патологических рубцов. Применение ферментативной некрэктомии препаратом NexoBrid у детей с локальными ожогами является перспективным методом лечения.

Актуальность. Своевременная оценка пищевого поведения, особенностей аппетита, стереотипов питания в семье позволяет определить возможности профилактики формирования и прогрессирования ожирения у детей и пути коррекции пищевого поведения (ПП). Цель: определить изменения ПП и его нарушения у детей с различной массой тела.

Материалы и методы. Обследовано 167 подростков в возрасте 10–17 лет: 52% девочек и 48% мальчиков, средний возраст которых составил 13,9 ± 2,1 года. Проведён анализ антропометрических данных подростков. С учётом массы тела, роста, возраста и пола подростки разделены на 3 группы: 1-я группа (n = 53) — с избыточной массой тела; 2-я (n = 78) — с ожирением; 3-я (n = 36) — с нормальной массой тела. С помощью голландского опросника пищевого поведения (DEBQ) определены основные типы нарушений ПП детей (экстернальное, эмоциональное, ограничительное) и частота их встречаемости.

Результаты. Нарушения ПП были установлены у всех обследованных подростков: у 21 (58%) ребёнка с нормальной массой тела, 37 (70%) детей с избыточной массой тела, 66 (84%) детей с ожирением. С высокой частотой диагностировали сочетание 2 или 3 типов ПП у 12 (33%) подростков. Преобладали варианты сочетаний 2 типов ПП (экстернального и ограничительного) в 10 (27%) случаях. Комбинация 3 типов ПП была диагностирована у 2 (6%) детей. В группе подростков с избыточной массой тела в 64% случаев встречался ограничительный тип ПП, в 18% — эмоциональный, в 63% —  экс­тернальный. У подростков с ожирением эмоциональные нарушения ПП диагностировались в 2 раза чаще по сравнению с детьми двух других групп: 35% против 18% у подростков с избыточной массой тела и 19% у детей с нормальной массой тела (p = 0,047). Ограничительный тип ПП чаще выявлялся у подростков с избыточной массой тела (64%), у детей с ожирением (60%), а у детей с нормальной массой тела — в 27% случаев (p = 0,005).

Выводы. Значимые нарушения ПП диагностированы у подростков вне зависимости от массы тела, но с различной частотой. Для подростков с нормальной массой тела характерен экстернальный тип, у детей с избыточной массой тела и ожирением типичным является преобладание ограничительного типа ПП, что способствует дальнейшему увеличению массы тела.

Актуальность. Болезнь Крона (БК) и язвенный колит (ЯК) представляют собой хронические воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), которые характеризуются рецидивирующим течением и могут затрагивать не только желудочно-кишечный тракт, но и различные органы и системы организма. Внекишечные проявления (ВКП) при этих заболеваниях встречаются достаточно часто и могут включать поражения кожи, суставов, глаз, печени и дыхательной системы. Лёгочные поражения, хотя и менее изучены по сравнению с другими ВКП, представляют собой важный аспект клинической картины БК и ЯК, поскольку они могут существенно влиять на качество жизни больных и требуют своевременной диагностики и лечения. Цель: определить структуру и распространённость лёгочных поражений при ВЗК у детей.

Материалы и методы. Обследовано 104 больных ребёнка с БК и 103 больных ЯК в возрасте 1–17 лет.

Результаты. Выявлено 58 больных с ВКП, из них у 7 (12%) больных были диагностированы поражения бронхолёгочной системы в структуре ВЗК, включая 3 больных с интерстициальным поражением лёгких и 4 больных с хроническим бронхиолитом. У этих больных в дебюте заболевания ведущим был клинико-лабораторный симптомокомплекс ВЗК, обусловленный системным воспалением кишечника при отсутствии клинических симптомов поражения респираторного тракта. При компьютерной томографии паттернами поражения бронхолёгочной системы у этих больных были признаки консолидации лёгочной ткани — у 2, ателектазы лёгких — у 2, уплотнения по типу «матового стекла» — у 2, участки уплотнения лёгочной ткани по типу «дерева в почках» — у 1, субплевральные очаги — у 2, признаки утолщения трахеи, крупных и средних бронхов — у 1, очаговые изменения в лёгких неспецифического характера — у 2.

Выводы. В диагностике и лечении ВЗК у детей необходим мультидисциплинарный подход и включение оценки состояния бронхолёгочной системы в стандартный алгоритм обследования больных ВЗК. Это позволит своевременно выявлять и лечить лёгочные осложнения, улучшая качество жизни больных детей.

Актуальность. Целиакия (глютеновая энтеропатия) — форма энтеропатии, обусловленная генетически предрасположенной непереносимостью глиадина или глютена. Это аутоиммунное заболевание с преимущественной локализацией в тонком кишечнике имеет разнообразные внекишечные проявления (ВКП). Распространённость заболевания составляет 0,7–1,4% в популяции. Знание различных форм ВКП целиакии позволит обеспечить своевременные диагностику, что предупредит развитие осложнений.

Описание клинического случая. Больной М., 2,5 года, поступил с жалобами на слабость, диарею, потерю аппетита, метеоризм, выпадение прямой кишки при натуживании, увеличение объёмов живота и потерю массы тела более 1,5 кг за последний месяц. Тяжесть состояния определялась выраженной белково-энергетической недостаточностью, электролитными нарушениями, астеническим синдромом и диспепсией. Мальчик родился на 36-й неделе гестации и до 2 лет развивался соответственно возрасту. Месяц назад мальчик и члены его семьи заболели острой кишечной инфекцией. Родные выздоровели, а ребёнок был госпитализирован по месту жительства в связи с вышеуказанными жалобами и рвотой. Проводилось симптоматическое лечение, которое купировало рвоту, но остальные жалобы сохранялись. Больной был направлен на госпитализацию в Москву. Вес при поступлении 10,5 кг, рост 91 см. Проведено комплексное обследование, по результатам которого выявлены гипопротеинемия, гипогаммаглобулинемия, синдром цитолиза (АЛТ 89,9 ЕД/л; АСТ 124 ЕД/л), повышение уровней IgA, IgG к COVID-19. Проводилась дифференциальная диагностика между инфекционной патологией, дебютом воспалительного заболевания кишечника, первичным и вторичным иммунодефицитными состояниями, энтеропатиями, а также аутоиммунным, вирусным и токсическим гепатитами. На основании клинической картины, многократно повышенных титров IgA к тканевой трансглутаминазе и деамидированным пептидам глиадина (более 200 и более 100), атрофического дуоденита и Marsh III по результатам биопсии подтверждён диагноз целиакия. Синдром цитолиза при исключении других причин поражения печени может говорить о связи целиакии и гепатита. Поставлен окончательный диагноз: типичная целиакия, целиакийный гепатит, белково-энергетическая недостаточность. В стационаре ребёнок прибавил 500 г на безглютеновой диете.

Практическая значимость. Имея представление о вариантах течения целиакии, а также учитывая возможность дебюта заболевания после перенесённой острой кишечной инфекции, врач может ускорить процесс диагностики и предупредить развитие осложнений.

Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — хроническое системное заболевание преимущественно генетической природы, в основе которого лежит неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента, ведущая к генерализованному тромбообразованию в сосудах микроциркуляторного русла. аГУС относится к тяжёлым состояниям с высокой летальностью и реальным риском развития терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП).

Описание клинического случая. Девочка, 3 года, на фоне явлений ОРЗ развился отёчный синдром, макрогематурия, олигоанурия, иктеричность кожи и слизистых. Характер стула не изменялся. Лабораторно выявлены: анемия тяжёлой степени (Нb 70 г/л, эритроциты 1,9 × 10¹²), тромбоцитопения 90 × 10⁹/л, повышение активности лактатдегидрогеназы до 1905 ЕД/л, высокая СОЭ до 43 мм/ч, гиперазотемия (мочевина 18,36 ммоль/л, креатинин 144 мкмоль/л), гипербилирубинемия (36,7 ммоль/л) за счёт непрямой фракции. Через 1 год 5 мес на фоне острой кишечной инфекции у ребёнка выявлен первый рецидив заболевания: рвота, макрогематурия, протеинурия (до 0,66 г/л в сутки), анемия тяжёлой степени (Нb 63 г/л), тромбоцитопения 60 × 10⁹/л, высокая СОЭ до 45 мм/ч, гиперазотемия (мочевина 14,4 ммоль/л, креатинин 130 мкмоль/л), гипербилирубинемия (115,2 ммоль/л). Шига-токсин в кале не обнаружен. С3-компонент комплемента — 122 мг/дл, С4 — 21 мг/дл. Скорость клубочковой фильтрации по Шварцу 72,83 мл/мин/1,73 м², канальцевых нарушений нет, эхографические признаки обеднения кровотока в кортикальном слое обеих почек. Через 6 мес после 1-го рецидива — второй рецидив на фоне ОРЗ. Активность ADAMTS-13 в норме. В дебюте и при рецидивах заболевания проводилась антибактериальная терапия, осуществлялись трансфузии свежезамороженной плазмы, эритроцитарной массы. Семейный характер патологии подтверждается установленным ГУС у отца ребёнка (2 эпизода в детском возрасте — 6 и 11 лет). Методом секвенирования нового поколения на базе платформы Roche 454 с использованием технологии таргетного обогащения NimbleGen (панель 141014_HG19) у ребёнка были исследованы гены CFH, CFI, CFB, MCP и THBD.

Практическая значимость. Учитывая соответствие клинической картины тромботической микроангиопатии, отсутствие данных в пользу тромботической тромбоцитопенической пурпуры (нормальный ADAMTS-13), отсутствие диарейного продрома, отрицательный тест на Шига-токсин, наличие рецидивирующего характера заболевания, отягощённого семейного анамнеза позволили диагностировать аГУС.

В настоящее время достигнута стойкая гематологическая ремиссия заболевания с полным восстановлением функций почек. В течение 15 лет не отмечено ни одного рецидива болезни. Полное восстановление функций почек после каждого эпизода болезни может объясняться наличием мутации МСР (CD 46).

Актуальность. Описан случай передозировки противоопухолевым препаратом этопозидом, который является ингибитором топоизомеразы II, полусинтетическим производным подофиллотоксина, оказывает цитотоксическое действие за счёт повреждения ДНК. Данные о передозировке ограничены. Антидот неизвестен.

Описание клинического случая. Больная А., 3 года, находящаяся на стационарном лечении с диагнозом «нефро­бластома правой почки (T1N0M0, I стадия)», прошла 4 курса предоперационной химиотерапии, нефрэктомию, послеоперационную химиотерапию и 3 курса химиотерапии. При возникновении рецидива на консилиуме, учитывая кумулятивные дозы доксорубицина, решено начать химиотерапию по 2-й линии карбоплатин/этопозид. Общеклинические стандартные анализы: все показатели в пределах нормы. Больная получила неверную дозу этопозида — 90 мг вместо назначенных 20 мг. При выявлении передозировки этопозида начата интенсивная терапия для предупреждения побочных эффектов: онтик, 2 мг внутривенно (в/в) струйно 2 раза в день; дексаметазон, 1,5 мг в/в струйно 2 раза в день; фуросемид, 0,3 мл в/в струйно 2 раза в день; NaCl 0,9%, 700 мл в/в капельно 1 раз в день; раствор глюкозы 5%, 200 мл в/в капельно на 15 ч; цефтриаксон, 500 мг в/в струйно 1 раз в день; атомален (восстановленный глутатион), 150 мг + NaCl 0,9%, 500 мл в/в капельно 1 раз в день; лейковарин, 4,5 мг в/в струйно 4 раза в день; альбумин 10%, 25 мл в/в капельно; филграстим, 150 подкожно 1 раз в день. На фоне интенсивной терапии в общих анализах крови наблюдалось снижение числа тромбоцитов на 65% и числа лимфоцитов на 55%, что не вызвало осложнений. Печёночные и почечные тесты оставались в пределах нормы без значимых сдвигов. В крови было выявлено значительное увеличение уровня железа, которое пришло в норму через 7 дней. Пациентка жалоб не предъявляла.

Практическая значимость. Представленный случай подчёркивает необходимость строгого соблюдения дозировок химиотерапевтических препаратов и значимость своевременного начала поддерживающей терапии при выявлении передозировки.

Актуальность. Широкое использование вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) способствует повышению интереса к состоянию здоровья потомства. Однако изменения иммунной системы детей, зачатых с помощью ВРТ, ещё недостаточно изучены. Цель: определить влияние ВРТ на иммунный статус потомства.

Материалы и методы. В Республике Казахстан проведено первое обсервационное исследование по типу случай–контроль, в которое были включены 120 детей в возрасте до 5 лет, родившихся в результате применения ВРТ, а также 132 ребёнка, зачатых естественным путём (контрольная группа). Случаи, связанные с донорскими ооцитами/спермой или эмбрионами, внутриматочной инсеминацией и суррогатным материнством, были исключены. В рамках данной работы были собраны анамнестические данные и проведена лабораторная оценка клеточного и гуморального иммунитета.

Результаты. Дети, зачатые с помощью ВРТ, чаще рождались преждевременно, преимущественно путём кесарева сечения, реже находились на грудном вскармливании до 6 мес по сравнению с контрольной группой. Беременность, роды и грудное вскармливание играют решающую роль в развитии иммунитета этих младенцев и их взаимодействии с микробиотой матери. Различия в этих взаимодействиях на каждой стадии развития ребёнка могут иметь долгосрочные последствия для иммунной системы. Дети с ВРТ имели значимо более высокую частоту низких уровней IgG и IgA (p < 0,001), абсолютного лимфоцитоза (p = 0,001), высоких уровней активных Т-лимфоцитов (p = 0,001) и патологических уровней Т-хелперов (p = 0,004). Мы использовали порядковую логистическую регрессию для исключения конфаундеров, таких как многоплодная беременность, кесарево сечение, преждевременные роды и грудное вскармливание. Несмотря на это, значительное влияние ВРТ на параметры иммунограммы сохранялось, что указывает на независимую природу ВРТ или других факторов.

Выводы. ВРТ могут быть связаны с изменениями в иммунной системе у потомства.

Актуальность. Спинальные дизрафии, ассоциированные с синдромом фиксации спинного мозга, имеют широкую распространённость в популяции. Липома терминальной нити (ЛТН) представляет собой одну из морфологических форм данной группы дизрафий. В настоящее время в медицинском сообществе отсутствует признанный алгоритм определения показаний к хирургическому вмешательству. Вопрос о целесообразности оперативного лечения при асимптомном течении ЛТН остаётся предметом дискуссий. Цель: разработка тактики ведения детей с синдромом фиксации спинного мозга, вызванного ЛТН.

Материалы и методы. Прооперировано 18 детей с ЛТН. Возраст детей от 1 года до 16 лет (5,17 ± 4,6 года). Оперативное вмешательство проводили с помощью интраламинарного доступа с нейрофизиологическим контролем у всех больных. Ретроспективно проведён анализ истории болезни и МРТ, анкетирование родителей больных детей.

Результаты. 15 (83,3%) больных имели асимптомное течение заболевания, у 3 (16,7%) отмечался неврологический дефицит. По данным МРТ, в дооперационном периоде у всех детей отмечалось наличие ЛТН, у 8 (44,4%) детей ЛТН сопровождалась низким расположением конуса спинного мозга (L2–L3). Интраоперационно при пересечении ЛТН отмечалась тракция структур в дорсокаудальном направлении с формированием диастаза 1–4 см у 15 (83,3%) больных. В послеоперационном периоде регресс жалоб наступил у 7 (53,8%) больных с симптоматическим течением, у 4 (30,77%) наблюдалось улучшение. У 1 (7,7%) больного в раннем послеоперационном периоде отмечалась острая задержка мочи, потребовавшая периодической катетеризации, с полным регрессом в течение 1 мес. При МРТ после операции у всех детей верифицировано полное пересечение ЛТН, ростральная тракция спинного мозга присутствует у 4 (50%) детей с низким расположением конуса спинного мозга.

Выводы. ЛТН имеет широкое распространение у детей, однако зачастую является недиагностированной формой патологии. Неврологический дефицит, полученный при повреждении спинного мозга, вызванного фиксацией спинного мозга, может иметь стойкий характер и не регрессировать даже после устранения натяжения. Ввиду низких операционных рисков мы считаем, что наличие липомы терминальной нити является показанием к оперативному вмешательству для предупреждения возникновения стойкого неврологического дефицита.

Актуальность. Ранний Т-клеточный предшественник острого лимфобластного лейкоза (ETP-ОЛЛ) является отдельным подтипом Т-лимфобластного лейкоза (T-ОЛЛ).

Описание клинического случая. Девочка, 4 мес, в экстренном порядке доставлена в отделение реанимации. При поступлении в общем анализе крови: массивный лейкоцитоз, тромбоцитопения, анемия средней степени тяжести. Иммунофенотипирование лейкоцитов костного мозга: иммунофенотип бластной популяции соответствует лимфобластному лейкозу из ранних Т-линейных предшественников (ETP-ОЛЛ), Т-1 вариант с коэкспрессией CD13, CD33, CD53, CD117. При цитогенетическом исследовании, проведённом методом FISH, обнаружена t(7;12) (q36;p13) с образованием химерного гена MNXI::ETV6. Проведено лечение: антибактериальная терапия (ампициллин/сульбактам, меропенем, котримоксазол), противогрибковая терапия (флуконазол), глюкозо-солевые растворы, диуретическая терапия. После стабилизации состояния ребёнок переведён в отделение онкологии и начата префаза лечения лейкоза — преднизолоном. Спустя несколько дней состояние ухудшилось за счёт дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности, в связи с чем больная была переведена в отделение реанимации. Подключена к ИВЛ, назначена кардиотоническая терапия (добутамин, адреналин, левосимендан), гемодиализ. После стабилизации состояния начата химиотерапия (индукция по схеме ADE). Наблюдалась отрицательная динамика спустя 10 дней после завершения курса химиотерапии. Развилась полиорганная недостаточность, что привело к летальному исходу, реанимационные мероприятия были безуспешны.

Практическая значимость. В данный момент не существует оптимальной схемы лечения ЕТР-ОЛЛ, ведение больных с ЕТР-ОЛЛ на ранних этапах специфической химиотерапии требует принятия определённых тактических решений, связанных с планированием трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и своевременным инициированием поиска донора, строгого мониторирования ответа на проводимую терапию и индивидуализированного лечения в связи с непредсказуемым течением процесса, его высокой резистентностью к стандартным протоколам лечения ОЛЛ и возможностью трансформации заболевания в острый миелоидный лейкоз.

Актуальность. Обеспечение эпидемиологической безопасности в стационаре играет важную роль в улучшении качества медицинской помощи, в профилактике инфекционных осложнений, а также препятствует затяжному лечению, при этом увеличивается оборот коек, что является важной составляющей эффективности работы учреждения. Цель: определить структуру микробиоты и чувствительности выявленных микроорганизмов к антибиотикам в отделении паллиативной помощи детям.

Материалы и методы. Обследовано 12 больных в 2022 г. и 11 больных в 2023 г. Проведён сравнительный анализ видовой структуры выделенных микроорганизмов. Материалом для исследования послужили мазки, полученные у больных паллиативного отделения. Данные обрабатывали с использованием критерия χ² Пирсона. Различия считали значимыми при р < 0,05.

Результаты. При мониторинге показателей видовой структуры выделенных микроорганизмов выявлено преобладание возбудителей из группы ESKAPE — 60 (67%) изолятов в 2022 г. и 46 (54%) — в 2023 г. При этом отмечено значимое повышение почти в 3 раза числа Staphylococcus еpidermidis в 2023 г. по сравнению с показателями 2022 г. Выявлено также увеличение случаев выявления грибов Candida albicans в 2023 г. При анализе профиля резистентности микроорганизмов к антимикробным препаратам в 2022 г. обнаружена высокая устойчивость к цефалоспоринам 2–3 поколений, макролидам и полусинтетическим пенициллинам. При этом микроорганизмы сохранили чувствительность в 50% случаев к аминогликозидам, карбапенемам, полимиксинам и фторхинолонам. По данным за 2023 г. выявлена высокая резистентность микроорганизмов к макролидам, полусинтетическим пенициллинам, цефалоспоринам 2–4 поколений, бензилпенициллину. Установлена устойчивость возбудителей к эртапенему в 50% случаев, в то время как к ванкомицину сохранялась 100% чувствительность. Чувствительность микроорганизмов в половине случаев сохранялась к монобактамам, аминогликозидам, цефалоспоринам 2–3 поколений и фторхинолонам.

Выводы. Установлена положительная динамика эпидемиологического благополучия в отделении паллиативной помощи детям.

Актуальность. Гипокалиемия — это часто встречающееся нарушение электролитного баланса, которое диагностируется при уровне калия в плазме крови менее 3,5 ммоль/л. Причинами такого состояния могут быть кишечные инфекции, протекающие с дегидратацией, гиперальдестеронизм, приём диуретиков. У детей со стойкой гипокалиемией необходимо исключать врождённые тубулопатии.

Описание клинического случая. Мальчик М., от 2-й беременности, протекавшей без осложнений, 2-х родов. Рос и развивался в соответствии с возрастом. Из анамнеза известно, что в возрасте 11 лет мальчик находился в инфекционном отделении с течением острого тонзиллофарингита, осложнённого развитием токсико-аллергического васкулита. При обследовании была выявлена асимметрия размеров почек, в биохимическом анализе крови отмечалось повышение уровня мочевины 1,3 ммоль/л, креатинина 60 мкмоль/л. В анализах мочи мочевого синдрома нет. В возрасте 12 лет ребёнок был госпитализирован в отделение урологии для проведения рентгеноурологического обследования. В биохимии крови отмечалась стойкая гипокалиемия 3,1 ммоль/л, гипохлоремия 94 ммоль/л, метаболический компенсированный лактатацидоз рН 7,3. При экскреторной урографии данных за гипоплазию правой почки нет. В связи с выявленными электролитными нарушениями ребёнок госпитализирован в отделение нефрологии. У больного отмечались мышечная гипотония, фенотипические особенности — треугольное лицо с большим лбом, большими глазами, в лабораторных анализах: метаболический алкалоз (7,47), гипокалиемия (до 3,2 ммоль/л), гипохлоремия (95 ммоль/л), гипомагниемия (0,63 ммоль/л). В биохимическом анализе мочи — бета-2-микроглобулинурия (907,2 мкг/сут), что свидетельствует о канальцевой дисфункции. По совокупности клинико-лабораторного симптомокомплекса был заподозрен синдром Барттера и синдром Гительмана. При молекулярно-генетическом обследовании больного выявлена компаунд-гетерозиготная мутация гена SLC12A3. Данные мутации расцениваются как патогенный и вероятно патогенный варианты, описанные у больных с синдромом Гительмана.

Практическая значимость. Синдром Гительмана — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефектом тиазид-чувствительного Na-Cl котранспортера дистальных извитых канальцев из-за мутаций в гене SLC12A3. Несмотря на редкость заболевания, педиатры и нефрологи должны быть осведомлены об этой форме патологии.

Актуальность. Агрессивное течение ревматических заболеваний способствует развитию нарушений пищевого статуса (ПС), при этом терапия с применением глюкокортикостероидов (ГКС) также может влиять на ПС. В отечественной педиатрической практике комплексная оценка ПС с применением биоимпедансного анализа (БИА) у данных больных не проводится. Цель: определить структуру нарушений ПС и компонентный состав тела больных детей с ревматическими заболеваниями на фоне терапии ГКС.

Материалы и методы. Обследовано 30 больных в возрасте 5–17 лет, госпитализированных с диагнозами: юношеский артрит с системным началом (сЮИА), ювенильный дерматомиозит (ЮДМ), системная красная волчанка (СКВ), системный васкулит, получавшие ГКС более 3 мес, в суточной дозе не менее 0,15 мг/кг. Проанализированы клиника и анамнез заболевания, рассчитаны Z-scores масса тела/возраст (WAZ), рост/возраст (HAZ), ИМТ/возраст (BAZ) в программе WHO AnthroPlus. Компонентный состав тела исследован методом БИА, при этом определены содержание жировой массы (ЖМ), тощей массы (ТМ), активной клеточной массы (АКМ).

Результаты. Медиана возраста больных — 13 [5; 17] лет, большинство из них — девочки (n = 18; 60%), медиана суточной дозы ГКС — 0,27 [0,15; 0,85] мг/кг, медиана длительности приёма ГКС — 16 [3; 83] мес. Большинство больных страдали СКВ (n = 14; 47%). У 20 (67%) степень активности заболевания была низкой. Нарушения ПС выявлены у 16 (53%) больных, у 7 (23%) определены избыточная масса тела и ожирение. Острая форма недостаточности питания (НП) выявлена у 6 (20%) больных, хроническая НП — у 3 (11%). Анализ компонентного состава тела показал, что у детей с избыточной массой тела и ожирением выявлено повышение Z-score ЖМ (+1,63) и тенденция к снижению Z-score ТМ (+0,06) и Z-score АКМ (–0,16). У детей с адекватным ПС и НП — выраженное снижение Z-score ТМ (–1,47) и АКМ.

Выводы. У большинства больных выявлены нарушения ПС, у трети из них — острая и хроническая НП, у четверти — избыточная масса тела и ожирение. У больных с избыточной массой тела и ожирением отмечено повышение ЖМ, а у детей с адекватным ПС и с НП — дефицит ТМ и АКМ, что указывает на необходимость персонализированного подхода к организации диетотерапии этих больных.

Актуальность. Бронхиальная астма (БА) — частое хроническое заболевание у детей. Гиподиагностика БА связана со сложностями дифференциального диагноза, особенно в раннем детском возрасте, когда часто встречаются транзиторные эпизоды бронхиальной обструкции иного генеза. Поэтому нужны новые неинвазивные и доступные методы ранней диагностики БА, мониторинга активности воспаления, прогноза, подбора таргетной терапии и определения ответа на лечение. Одним из таких методов может стать клиническая метаболомика — определение профилей метаболитов в биологических средах растущего организма. Триптофан — незаменимая аминокислота, участвует в воспалении, оксидативном стрессе, является медиатором иммунного ответа. Цель: определить изменения уровней триптофана в метаболомном анализе крови у детей с БА.

Материалы и методы. Проведён анализ данных метаболомного профиля крови у 51 подростка 12–17 лет с БА. Аминокислоты в крови определяли методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией.

Результаты. У больных со среднетяжёлой БА вне обострения уровень триптофана в крови составил 54,6 ± 11,2 мкмоль/л, у больных со среднетяжёлой БА в стадии обострения — 68,2 ± 15,1 мкмоль/л (p = 0,019). У больных БА в стадии обострения анализ на метаболиты проводили повторно через 10 сут лечения (когда клинически уже наблюдалось улучшение). Уровень триптофана в крови на 10-е сутки составил 71,3 ± 13,5 мкмоль/л (различия с уровнем триптофана исходно не значимы, p = 0,22).

Выводы. Выявлено значимое увеличение содержания триптофана в крови у больных с обострением БА. При этом высокий уровень триптофана не снижается в короткие сроки (10 сут) лечения, когда клинически уже отмечается улучшение состояния больных с БА. Для нормализации уровня триптофана требуется более длительный период, что отражает персистирование воспаления в бронхах у больных БА. Уровень триптофана в крови может служить биомаркером при ранней диагностике обострения и определения тяжести БА у детей.

Актуальность. Лейшманиоз — протозойная инфекция с трансмиссивным механизмом передачи внутриклеточных паразитов Leishmania donovani. Висцеральный лейшманиоз характеризуется поражением внутренних органов и приводит к летальному исходу при отсутствии лечения.

Описание клинического случая. Больной А., 10 мес, с лихорадкой до 39,5°С, выраженными симптомами интоксикации госпитализирован на 12-е сутки заболевания в связи с присоединением рвоты. Амбулаторно проводилась симптоматическая терапия. Ранний анамнез не отягощён. При сборе эпидемического анамнеза обращено внимание на пребывание в Армении за 6 мес до госпитализации, где у ребёнка отмечались множественные следы от укусов комаров. На момент гос­питализации на фоне незначительных катаральных явлений выявлена спленомегалия, анемия (Hb 67 г/л), агранулоцитоз, тромбоцитопения, СРБ до 75 мг/л, прокальцитонин 0,79 нг, D-димер 41971 нг/мл, проторомбиновое время 13 с, активированное частичное тромбопластиновое время 26 с. При УЗИ органов брюшной полости признаки гепатомегалии и значительной спленомегалии, пиелоэктазия справа. С учётом выявленного симптомокомплекса, нарастанием панцитопении и отсутствием положительной динамики на фоне терапии на 15-й день болезни была проведена костномозговая пункция, в миелограмме обнаружены Leishmaniaе donovani. Это позволило диагностировать и лабораторно подтвердить тяжёлое течение висцерального лейшманиоза. Инициирована этиотропная комбинированная антимикробная терапия, на фоне которой отмечалась положительная динамика в виде купирования лихорадки, нормализации уровня лейкоцитов, снижения гуморальной активности. Ребёнок был выписан на 14-е сутки госпитализации с выздоровлением под амбулаторное наблюдение. Через 3 мес больной повторно госпитализируется с жалобами на лихорадку и снижение уровня гемоглобина до 75,8 г/л, нейтропению и повышение СРБ 41,7 мг/л. Назначена специфическая терапия, которая была проведена в Армении. За время катамнестического наблюдения в течение более 1,5 лет рецидивов болезни не отмечено, психомоторное и физическое развитие больного не нарушено.

Практическая значимость. Представленный случай свидетельствует о значимости сбора эпидемического анамнеза болезни и трудностях дифференциальной диагностики, свое­временность которой вместе с назначением специфической терапии предотвращают прогрессирование заболевания, развитие жизнеугрожающих осложнений и минимизируют риск резидуальных поражений.

Актуальность. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — орфанное моногенное аутовоспалительное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся рецидивирующими, спорадическими, самоограничивающимися эпизодами лихорадки, сопровож­дающимися явлениями полисерозита, артрита и/или рожеподобной эритемой. Цель: определить фенотипические и генетические особенности больных детей с различными вариантами гена MEFV.

Материалы и методы. Обследовано 144 больных с детектированной мутацией в гене MEFV, госпитализированных в ревматологическое отделение в 2010–2024 гг., которым было проведено молекулярно-генетического исследование. У 87 (60%) больных был установлен диагноз ССЛ, 57 (40%) больных не реализовали клиническую картину ССЛ и являются бессимптомными носителями мутаций.

Результаты. Из 24 вариантов выявленных мутаций в гене MEFV наиболее часто регистрировались: c.2080A>G p.M694V — у 46 (53%) больных, 2177T>C p.V726A — у 17 (20%), c.2084A>G p.K695R — у 12 (14%), c.2040G>C p. M680I — у 11 (13%). У родственников 18 (21%) больных выявлена мутация в гене MEFV. Клиническая картина ССЛ у 78 (90%) больных характеризовалась приступами лихорадки продолжительностью 1–3 дня (фебрильная — у 58 (74%), пиретическая — у 11 (14%), субфебрильная — у 9 (12%)), болями в животе — у 48 (55%), суставным синдромом — у 42 (48%), сыпью — у 8 (9%), гепатомегалией — у 9 (10%), спленомегалией — у 8 (9%), лимфаденопатией — у 6 (7%), желудочно-кишечными проявления в виде рвоты — у 11 (13%), диареей — у 8 (9%), болями в грудной клетке — у 7 (8%). У 1 больного отмечены лимфедема гениталий, периорбитальный отёк, у 4 — поражения нервной системы.

Выводы. Cамая частая патогенная мутация при ССЛ — это c.2080A>G p.M694V; самые часто регистрируемые клинические проявления — периодические приступы лихорадки, боли в животе и суставной синдром. Носительство патогенной мутации не реализует клиническую картину ССЛ в 100% случаев.

Актуальность. На современном этапе распространённость воспалительных заболеваний кишечника возросла. Вследствие оперативного лечения при тяжёлом течении болезни Крона (БК) возможно возникновение различных осложнений, в том числе энцефалопатии Вернике (ЭВ).

Описание клинического случая. Девочка С., 16 лет, несколько лет проживала с семьей в зоне боевых действий на Украине. Заболевание впервые проявилось лихорадкой неясного генеза и гипергликемией в результате выраженного стресса. В Москве подростка госпитализировали в ДГКБ № 9 имени Г.Н. Сперанского. Через 6 мес от начала заболевания по данным биопсии диагностировали БК тонкой и толстой кишки, илеоколит, стриктурирующе-пенетрирующую форму (имелись межкишечные свищи, стеноз терминального отдела подвздошной кишки и восходящей кишки, высокая активность — PCDAI 32,5 баллов). В Морозовской детской больнице, куда далее поступил подросток, провели илеоцекальную резекцию поражённого участка слепой кишки длиной 5–6 см, и терминального отдела подвздошной кишки длиной 14 см с формированием анастомоза конец-в-конец. Через год девочку госпитализировали повторно из-за появления неврологических симптомов и снижения уровня сознания. На основании дифференциальной диагностики установлен диагноз ЭВ (тиаминзависимая) и сопутствующий синдром задней обратимой энцефалопатии (PRES). Также отмечены полинейропатия смешанного генеза (критических состояний, дефицитарная), неуточнённое психическое расстройство вследствие повреждения и дисфункции головного мозга, синдром мальабсорбции, тяжёлая белково-энергетическая недостаточность, анемия лёгкой степени, вторичная артериальная гипертензия и др. На фоне комплексной терапии девочки с БК для лечения ЭВ назначили: фолиевую кислоту, амитриптилин, габапентин, алимемазин, тиамин. Также была выполнена корректировка диеты с нутритивной поддержкой, проведён курс индивидуальных занятий лечебной физкультурой с положительным эффектом.

Практическая значимость. Представленный случай демонстрирует связь БК и неврологических расстройств, таких как ЭВ, обусловленных синдромом мальабсорбции, ввиду оперативных вмешательств на тонком и толстом кишечнике, что привело к снижению всасывания тиамина.

Актуальность. Несмотря на появление новых методов лечения муковисцидоза (МВ), значимой составляющей его комплексного лечения является диетотерапия. Для больных МВ крайне важны адекватные показатели физического развития, особенно в первые годы жизни. Цель: определить изменения пищевого статуса у больных МВ детей.

Материалы и методы. Обследовано 14 больных МВ в возрасте от 2 мес до 4 лет. Проведено анкетирование по вопросам питания среди родителей больных МВ. Для оценки физического развития были проведены измерения Z-scores ИМТ/возраст (BAZ), рост/возраст (HAZ), вес/возраст (WAZ) с помощью программы WHO Anthro, 2009 г. (для детей младше 5 лет).

Результаты. Медиана возраста больных МВ составила 34 мес (2 года 10 мес) [Q1; Q3 — 16 мес; 43 мес]. Медиана BAZ детей с МВ — 0,30 [–1,43; 0,81], HAZ — –1,23 [–2,26; –0,52], WAZ — –0,83 [–1,25; 0,15]. Белково-энергетическая недостаточность выявлена у 3 (21,4%) больных МВ, задержка роста — у 5 (35,7%). На грудном вскармливании (ГВ) находились большинство (85%) больных МВ, средняя продолжительность ГВ составила 3,8 (1–10) мес. В дальнейшем все больные МВ дети получали смешанное или искусственное вскармливание. Прикорм в срок 4–5 мес был введён 6 (46,1%) детям, 5–6 мес — 1 (7,6%) ребёнку, 6–8 мес — 4 (30,8%) детям, после 8 мес — 2 (15,5%). Только у 2 детей поздний срок введения прикорма был обусловлен медицинскими причинами, в остальных случаях родители затруднялись назвать конкретную причину либо остерегались введения новых продуктов в рацион ребёнка из-за возможного развития аллергических реакций. При адекватной ферментативной поддержке у 8 (57%) детей сохранялись признаки стеатореи.

Выводы. Оценка пищевого статуса и рациона больных МВ детей — важный компонент их комплексного обследования. Необходимо своевременно выявлять нарушения питания (недостаток или избыток) и корректировать диету. Для поддержания адекватного питания у больных МВ детей следует вводить прикорм в установленные сроки на 1-м году жизни, а при необходимости — назначать нутритивную поддержку, что способствует улучшению течения и прогноза заболевания.

Актуальность. В настоящее время отмечается рост распространённости болезни Крона (БК) у детей. Клинические проявления БК многообразны и неспецифичны, что приводит к поздней диагностике и риску возникновения осложнений, необходимости оперативного вмешательства и снижению качества жизни больных.

Описание клинического случая. Мальчик С., 17 лет, болен с 2021 г., когда впервые появились жалобы на периодическую боль в животе, повышение температуры тела до фебрильных значений (38–39°С), потерю веса на 7 кг за предшествую­щие полгода (с 51 кг до 44 кг). С января 2022 г. наблюдался амбулаторно у гастроэнтеролога. Лабораторно отмечались повышение СОЭ до 23 мм/ч, СРБ до 51,9 мкг/л, лейкоцитоз до 13,28 тыс. В марте 2023 г. госпитализирован по поводу флегмонозного аппендицита, проведена аппендэктомия. С апреля по август 2024 г. отмечался длительный фебрилитет. В сентябре 2024 г. госпитализирован в гастроэнтерологическое отделение для проведения комплексного обследования. Лабораторно выявлены анемия (115 г/л), гипопротеинемия (63,4 г/л), повышенные титры антител к Saccharomyces cerevisiae (ASCA) класса IgG (18,22 ЕД/мл), концентрация фекального кальпротектина (139 мкг/г), СОЭ (33 мм/ч), СРБ (40,26 мкг/л). При УЗИ стенки терминальных отделов подвздошной кишки утолщены, при колоноскопии — язвы в области илеоцекального клапана, при магнитно-резонансной томографии органов малого таза — перианальные свищевые ходы. При рентгеновском обследовании выявлен стеноз на уровне терминального отдела подвздошной кишки. Заподозрена БК и рекомендовано оперативное вмешательство в объёме резекции поражённого участка кишечника. 29 октября 2024 г. выполнена лапароскопическая резекция илеоцекального угла в хирургическом отделении НМИЦ здоровья детей. Послеоперационный период протекал гладко, ребёнок выписан в удовлетворительном состоянии, рекомендовано наблюдение у гастроэнтеролога.

Практическая значимость. БК отличается вариабельностью симптомов, а поздняя её диагностика ассоциирована с риском развития осложнений, требующих хирургического вмешательства. В связи с этим необходимо тщательное обследование больных детей с подозрением на БК.

Актуальность. Распространённость инфекций мочевыводящих путей у детей составляет до 18 случаев на 1000 детей. Апостематозный пиелонефрит (ПН) — нагноение почечной паренхимы с развитием в ней множественных мелких гнойничков (апостем), представляет собой одну из поздних стадий острого пиелонефрита. Острый ПН является опасным состоя­нием для здоровья ребёнка, поскольку несвоевременная его диагностика и лечение могут привести к развитию сепсиса, формированию абсцесса, хронической болезни почек. Цель: определить клинико-лабораторные особенности течения апостематозного ПН у детей.

Материалы и методы. Обследовано 122 больных в возрасте от 8 мес до 16 лет, которые находились на стационарном лечении с диагнозом: острый ПН. Больные были распределены на 2 группы: основная группа (n = 51) — дети с формированием апостем в паренхиме почек; группа сравнения (n = 71) — дети с острым ПН без гнойных осложнений.

Результаты. У больных основной группы длительность течения заболевания до госпитализации составила (Ме) 5 дней [Q1; Q3 — 2,5; 7,0], у больных группы сравнения — 4 дня [3,0; 5,5]. При поступлении у больных основной группы выявлено значимое увеличение числа лейкоцитов в клиническом анализе крови до 18,77 (12,96–23,23) × 10⁹/л. У больных группы сравнения этот показатель составил 14,20 (10,20–18,90) × 10⁹/л. Значимое увеличение воспалительных признаков в крови сопровождалось минимальной лейкоцитурией, у части больных лейкоцитурия отсутствовала. У больных основной группы при поступлении медиана уровня лейкоцитов в клиническом анализе мочи составила 20,00 (6,86–59,71), в группе сравнения — 146,60 (116,76–232,80), различия значимы (р < 0,001). При этом были выявлены отрицательная умеренная корреляция между уровнем лейкоцитурии и числом апостем у больных основной группы (ρ = –0,515; р < 0,001), а также слабая корреляция между числом апостем и уровнем лейкоцитов в крови (ρ = 0,227; р = 0,012).

Выводы. Установлено отсутствие или минимальный уровень лейкоцитурии у детей с гнойными осложнениями острого ПН, что указывает на значимость инструментальных методов диагностики апостематозного ПН. Своевременная диагностика острого ПН и его гнойных осложнений необходима для повышения эффективности лечения, минимизации риска развития рецидивов и предупреждения прогрессирования хронической болезни почек.

Актуальность. Помещения, особенно учебные, существенно влияют на самочувствие и здоровье школьников. Неблагоприятные условия микроклимата могут привести к синдрому больных зданий, который проявляется ухудшением здоровья и уменьшением школьной работоспособности. Школьные кабинеты старого образца часто не соответствуют современным санитарно-гигиеническим требованиям, что определяет необходимость анализа микроклиматических параметров для выявления отклонений и разработки мер по их устранению. Цель: провести комплексную оценку гигиенических параметров микроклимата в классных кабинетах школы старого образца, расположенных на южной и северной сторонах школьного здания на разных этажах.

Материалы. Используемые приборы: люксметр testo 545 — для измерения уровня освещённости (норма 300 лк), прибор «Метеоскоп-м» — для оценки температуры и относительной влажности воздуха.

Результаты. Естественное освещение: на партах первого ряда освещённость составила 300–400 лк, на последнего — 150–200 лк (ниже нормы). Искусственное освещение: в среднем 200–250 лк (не соответствует нормам). Температура воздуха: в мае — 22–24°C (норма), в ноябре — 16–18°C (ниже допустимого минимума). Относительная влажность: в мае — 40–50% (норма), в ноябре — 60–70% (выше допустимого максимума). Сравнение кабинетов: южная сторона: освещённость выше, температура в мае — 24°C. Северная сторона: освещённость ниже, температура в ноябре — 16°C. Первый этаж: стабильные температура и влажность, но низкая освещённость. Третий этаж: высокая освещённость, но менее стабильные температура и влажность.

Выводы. В большинстве кабинетов школы освещённость не соответствует нормам, особенно на последних партах. Температура и влажность в ноябре выходят за пределы допустимых значений. Рекомендуется улучшить искусственное освещение, установить дополнительные источники тепла и увлажнители воздуха. Выявлены значительные отклонения микроклиматических параметров от норм, что требует принятия мер для улучшения условий в школьных кабинетах старого образца.

Актуальность. Острый аппендицит (ОА) является самым распространённым хирургическим заболеванием у детей. Частота ОА варьирует 7 до 12% среди всех детей, обращающихся за медицинской помощью. Клинические проявления ОА у детей вариабельны, что в ряде случаев обусловливает трудности в своевременной постановке диагноза. Цель: сравнительный анализ предварительного и окончательного диагнозов ОА у больных в условиях многопрофильного стационара.

Материалы и методы. Проведён анализ 500 историй болезни детей (246 мальчиков и 254 девочки) в возрасте 2–17 лет, средний возраст больных 16,5 года. Основная жалоба при обращении — боль в животе, всем больным был установлен предварительный диагноз — ОА. Проведён анализ предварительного и окончательного диагнозов у наблюдавшихся больных.

Результаты. У 465 (93%) больных выявлены показания для госпитализации в хирургический стационар и установлен предварительный диагноз ОА. 27 детей были госпитализированы в педиатрические отделения. 5 больных отказались от госпитализации. 3 девочки с гинекологической патологией были переведены в профильный стационар. За время госпитализации ОА был исключён у 251 (53,9%) больного, окончательный диагноз при выписке/переводе в педиатрические отделения «функциональные расстройства кишечника» выставлен 211 (84%) больным, кишечная инфекция неустановленной этиологии выявлена у 18 (7,2%) детей, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь — у 8 (3,2%), гинекологическая патология — у 4 (1,6%), язвенная болезнь желудка — у 4 (1,6%), инфекция мочевыводящих путей — у 2 (0,8%), копростаз — у 1 (0,4%), патология печени — у 1 (0,4%), острый калькулёзный холецистит — у 1 (0,4%), гемангиома селезёнки — у 1 (0,4%). Было оперировано 214 (46,1%) больных, послеоперационный диагноз «острый аппендицит» выставлен 144(67,3%) больным, «мезентериальный лимфаденит» — 45 (21%) детям. Гинекологическая патология была выявлена у 8 (3,7%) девочек, патология яичка — у 7 (3,2%) мальчиков, пельвиоперитонит — у 5 (2,4%) больных, дивертикуллит Меккеля — у 2 (0,9%), новообразование большого сальника — у 1 (0,5%), киста селезёнки — у 1 (0,5%), киста урахуса — у 1 (0,5%).

Выводы. Среди детей, госпитализированных с подозрением на ОА, диагноз подтверждён у 144 (28,8%) больных. Сходство клинических проявлений с ОА выявлено у больных с мезентериальным лимфаденитом. У 48,4% госпитализированных детей диагностированы функциональные расстройства кишечника. Суммарно клинические проявления 16 различных форм патологии имели сходство с течением ОА у детей, что потребовало их госпитализации в круглосуточный хирургический стационар для проведения обследования и динамического наблюдения.

Актуальность. Клинические проявления анемии и желтухи встречаются при самых разных заболеваниях и требуют тщательной дифференциальной диагностики.

Описание клинического случая. Мальчик, 3 года, в течение 2 мес наблюдается по поводу установленного в первые месяцы жизни, генетически подтверждённого муковисцидоза (МВ) (лёгочно-кишечная форма, среднетяжёлое течение). При поступлении картина по основному заболеванию стабильная, уровень гемоглобина и основные биохимические показатели в норме. На 6-й день госпитализации появились боли в животе, фебрильная лихорадка, желтуха, бледность, тахикардия, тахипноэ. Печень увеличена + 1 см, селезёнка увеличена +3 см. Уровень сатурации 88%. Лабораторно — гемоглобин 78 г/л, нейтрофильный лейкоцитоз, ретикулоцитоз до 62%. По данным осмотра хирурга и УЗИ органов брюшной полости хирургическая патология исключена. В сыворотке крови уровень общего билирубина 112, прямого 11 мкмоль/л, активность ЛДГ 1149 ЕД/л, уровень СРБ 35,58 мг/л, активность АСТ 152 ЕД/л. По данным специальных тестов исключены гепатит А, В, С. Аутоиммунный гемолиз исключен — проба Кумбса отрицательная. В общем анализе мочи умеренная протеинурия, гематурия, гемоглобинурия. Число тромбоцитов и уровень креатинина сыворотки крови в норме, исключён гемолитико-уремический синдром. В течение суток содержание гемоглобина уменьшилось до 67 г/л, увеличились одышка и тахикардия, проведена заместительная гемотрансфузия. Дифференциальная диагностика гемолитического синдрома предполагает исключение наследственного сфероцитоза, гетерозиготной бета-талассемии, ферментопатии эритроцитов. При поступлении не было ни лабораторных признаков гемолиза, ни характерной для бета-талассемии гипохромии эритроцитов. После консультации с гематологом РДКБ была определена активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов, выявлено значимое снижение её активности — 176,00 мЕД/10⁹ эр. (норма 244–299). Позднее было установлено, что за сутки до гемолитического криза ребёнок употреблял в пищу фасоль, что клинически подтвердило фавизм. На фоне проводимой комплексной терапии гемолитический криз купирован. При контрольном обследовании через год — состояние по МВ стабильное, гемолитических кризов дома не было.

Практическая значимость. Клинический случай демонстрирует необходимость комплексного клинико-лабораторного подхода к дифференциальной диагностике анемии и желтухи.

Актуальность. При лапароскопических фундопликациях у детей в 5–10% случаев требуются повторные хирургические вмешательства. Причиной для этого становятся дисфагия (48%), рефлюкс (33%) и параэзофагеальная грыжа (15%). В данном случае предыдущее оперативное вмешательство осложнилось миграцией гастростомической трубки в толстую кишку, произошёл рецидив параэзофагеальной грыжи, вследствие чего дно желудка сместилось в грудную клетку.

Описание клинического случая. Больной Г., 17 лет, госпитализирован для постановки гастростомы. Из анамнеза известно, что в 2023 г. ему была выполнена лапароскопическая фундопликация по Ниссену, в феврале 2024 г. установлена гастростома по типу pull peg по месту жительства, после чего в раннем послеоперационном периоде было отмечено беспокойство ребёнка, позывы на рвоту, остаточное содержимое желудка имело каловый запах. Гастростомическая трубка была удалена, бампер гастростомы отошёл со стулом, свищ закрылся самостоятельно. В рамках предоперационного обследования больному была выполнена компьютерная томография органов грудной клетки, при которой визуализирован дефект диафрагмы 42 × 29 мм, через который в грудную клетку пролабирует дно желудка, манжета и сальник. Принято решение о хирургическом лечении, оптимальным доступом избрана верхняя срединная лапаротомия. При ревизии брюшной полости обнаружен свищ между ободочной кишкой и передней брюшной стенкой в месте нахождения гастростомы, свищ был отсечён, ободочная кишка ушита. После низведения дна желудка и выделения ножек диафрагмы дефект диафрагмы ушит. Выполнена фундопликация по Ниссену, гастростомия по Кадеру. В послеоперационном периоде отмечена клиника гастростаза. В связи с этим ребёнку была установлена гастроеюностома под контролем фиброгастродуоденоскопии. Послеоперационный период протекал без особенностей. Объём кормления через гастроеюностому доведён до возрастной нормы. В удовлетворительном состоянии больной был выписан домой с рекомендациями.

Практическая значимость. Данный клинический случай интересен выбором хирургической тактики исправления осложнений предыдущих оперативных вмешательств: ушиванием пищеводного отверстия диафрагмы, реконструкцией манжеты по Ниссену, повторной постановкой гастростомы с её последующей заменой на гастроеюностому.

Актуальность. Эпидермальная сенсибилизация детей возрастает с каждым годом, т. к. увеличивается число домашних животных. Особенно это касается детей, которые проводят значительное время в закрытых помещениях, где концентрация аллергенов может быть высокой. Цель: определить частоту сенсибилизации к различным аллергенам кошек и собак у детей, страдающих аллергическими заболеваниями.

Материалы и методы. Проведён анализ данных специфических IgE к эпидермальным аллергенам 292 детей в возрасте от 2 мес до 17 лет (средний возраст 10,5 ± 4,30 года). Специфические IgE к эпителию, перхоти и сывороточному альбумину кошки и к эпителию и шерсти собаки определяли методом ИФА.

Результаты. Среди всех обследованных у 120 (41,1%) детей была выявлена сенсибилизация к одному аллергену. Большее число сенсибилизированных детей было выявлено к эпителию кошки и перхоти кошки — у 100 (44,1%) и 59 (36%) детей соответственно. Сенсибилизация к аллергенам собаки встречалась реже — к эпителию собаки 65 (28,6%), к перхоти собаки 32 (20%) детей. К сывороточному альбумину кошки были сенсибилизированы только 17 (17%) детей. По степени повышения антител к исследуемым аллергенам преобладал 2 класс сенсибилизации с уровнем антител 1,0–4,9 МЕ/мл (его частота варьировала от 39% (к перхоти кошки) до 56,3% (к перхоти собаки)) и 3 класс с IgE 5,0–24,9 МЕ/мл (от 23,5% к сывороточному альбумину кошки до 34% к эпителию кошки). Реже всего выявлялся 5 класс уровня антител — его распространённость составила 1,7% (к перхоти кошки) — 5,8% (к сывороточному альбумину кошки).

Выводы. Установлена высокая распространённость сенсибилизации к аллергенам кошек и собак среди детей Нижегородской области, почти каждый второй больной был сенсибилизирован к эпидермальным аллергенам. Меньше всего больных было сенсибилизировано к сывороточному альбумину кошки. Самыми значимыми аллергенами являются эпителий и перхоть кошки, хотя не мала доля больных с сенсибилизацией к эпителию и перхоти собаки.

Актуальность. Ферментированные продукты (ФП) являются незаменимой частью рациона питания многих народов. В период активной пропаганды здорового образа жизни широко обсуждается их влияние на состояние здоровья и микробиоту кишечника. Актуальными вопросами являются применение ФП у детей для колонизации кишечника полезными бактериями и использование ФП для диетической коррекции рационов питания. Цель: определить свойства ФП и их влия­ние на состояние здоровья и микробиоту кишечника.

Материалы и методы. Проведён анализ литературы на тему: микробиота кишечника и ФП. Использованы базы данных PubMed, Google Scholar, РИНЦ. Глубина поиска 10 лет.

Результаты. ФП — это множество продуктов, которые прошли процесс ферментации под действием различных микроорганизмов (бактерий, дрожжей). Ферментирование улучшает хранение продуктов и придаёт им новые полезные свойства за счёт образования биоактивных веществ, таких как пробиотики, пребиотики и метаболиты. ФП активно используется для поддержания здорового образа жизни, особенно для улучшения состояния микробиоты пищеварения и кишечника. Установлено, что существует более 5000 различных видов ФП. Например, в ферментации кефира участвуют молочнокислые бактерии, которые не только оказывают пробиотическое действие, но и в процессе жизнедеятельности образуют множество активных метаболитов — это короткоцепочечные жирные кислоты, этанол, бутират, полифенолы, экзополисахариды, которые оказывают пребиотическое и антиоксидантное действие. Посредством влияния на микробиоту кишечника кефир оказывает противоаллергическое и противовоспалительное действие. Другой пример — квашеная капуста, в её состав входят молочнокислые бактерии, которые оказывают иммуномодулирующее действие, индуцируя рост бактериоцинов и секрецию иммуноглобулина A.

Выводы. ФП важны для поддержания не только здоровья кишечника, но и всего растущего организма. Включение их в ежедневное питание является простым и эффективным способом создания оптимального состава микробиоты кишечника.

Актуальность. Случайной находкой во время рентгеновских исследований головного мозга является пустое турецкое седло (ТС) — это аномалия строения, обусловленная выпячиванием мягкой мозговой оболочки и подпаутинного пространства внутрь углубления ТС. Данная анатомическая особенность может привести к деформации гипофиза и вызвать соответствующую симптоматику. Однако в ряде случаев синдром пустого ТС рассматривается как анатомическая особенность, являющаяся вариантом нормы.

Описание клинического случая. Девочка, 12 лет, рождена от 1-й беременности, 1-х родов на 39–40-й неделе гестации. Во время беременности наблюдались ранние гестозы — токсикоз. При быстрых стремительных родах ребёнок получил родовую травму шеи. В последующем девочка развивалась по возрасту, без отставаний в развитии, без гормональных, неврологических расстройств. Далее при черепно-мозговой травме больной была сделана МРТ, на которой было обнаружено оптически пустое ТС за счёт недостаточности диафрагмальной перегородки. При аномалии диафрагмальной перегородки (мозговой оболочки), затворяющей вход в седло, отмечается выпячивание паутинного пространства в область расположения гипофиза. Расстройства функционирования систем организма не наблюдалось. Распространённость аномалии в общей популяции составляет 10%. Зачастую симптоматика отсутствует. Аномалия выявляется при случайных и целенаправленных обследованиях головного мозга. Лечения при отсутствии симптоматики данная аномалия не требует.

Практическая значимость. Представленный случай свидетельствует о том, что синдром пустого ТС может рассматриваться как аномалия строения диафрагмальной перегородки области ТС без клинических проявлений.

Актуальность. Мукормикоз — это грибковая инфекция, вызываемая грибами порядка Mucorales. В последние годы увеличилось число случаев мукормикоза, связанного с COVID-19. Кроме того больные сахарным диабетом 1-го типа являются уязвимыми для грибковой инфекции вследствие иммунокомпрометированного статуса и кетоацидоза.

Описание клинического случая. Больная, 15 лет, с декомпенсированной формой сахарного диабета 1-го типа и перенесённой COVID-инфекцией остро заболела с постепенным ухудшением состояния, несмотря на проводимую терапию. При КТ органов грудной клетки выявлены признаки деструкции в правом лёгком. Состояние не удалось стабилизировать и после изменения антибактериальной терапии и включения антимикотического препарата, каждая из 15 проведённых бронхоскопий приводили лишь к кратковременному улучшению состояния. По данным анализа бронхоальвелярной жидкости однократно были обнаружены единичные споры дрожжеподобных грибов. Через 2,5 мес после дебюта заболевания госпитализирована в педиатрическое отделение, где была произведена замена антимикотического препарата, что привело к некоторому улучшению состояния, однако точный диагноз удалось установить только после инвазивной бронхоскопии с попыткой максимального забора содержимого. При этой манипуляции было удалено образование в правом лёгком, при его микроскопии были обнаружены грибки Mucorales. Данные были подтверждены НИИ медицинской микологии имени П.Н. Кашкина. По совокупности данных анамнеза, клинической картины и микроскопических изменений только на 117-е сутки болезни был выставлен диагноз лёгочной формы мукормикоза. Спустя ещё 2 нед больной была выполнена правосторонняя пульмонэктомия. Больную выписали с рекомендациями по лечению диабета и мукормикоза.

Практическая значимость. Отсутствие ответа на антибактериальную терапию с многократной сменой препаратов должно заставить врача задуматься о грибковой природе инфекции. Необходимо использовать все доступные методики для установления природы возбудителя, включая инвазивные. Это позволит раньше верифицировать диагноз и начать лечение, т. к. только массивная антимикотическая терапия вкупе с радикальной операцией могут спасти больного от неблагоприятного исхода.

Актуальность. Переломы шейки бедренной кости (ШБК) являются достаточно редкими травмами у детей, они имеют множество тяжёлых осложнений, приводящих к стойкому снижению функции конечности и качества жизни больных. В связи с этим переломы ШБК по-прежнему представляют трудности в выборе тактики их лечения. Цель: проанализировать результаты лечения детей с переломами ШБК.

Материалы и методы. Обследовано 9 больных. Возраст детей варьировал от 5 до 17 лет (средний возраст 11,1 года). Трансцервикальные переломы (31-М/3.1 I по AO/PCCF) наблюдались у 5 больных и базицервикальные (31-М/3.1 II по AO/PCCF) — у 4. У 8 больных диагностированы переломы со смещением. По виду получения травмы превалировали уличные травмы — 4 из 9 (в 3 случаях бытовые и в 2 случаях ДТП). Для лечения переломов использовали накостный остеосинтез у 7 больных, чрескостный — у 2, открытый и закрытый способы репозиции были применены в 8 и 1 случае соответственно. В 8 случаях операция была проведена в 1-е сутки после получения травмы, в 1 — в первые 72 ч.

Результаты. Через 12 мес после травмы было выявлено восстановление функции конечности с индивидуальными колебаниями от 80% до 98,75% (М = 90,69% по шкале СОИ-1). Типичные осложнения наблюдались в 2 случаях из 9 (признаки аваскулярного некроза — у 1 больного и замедленная консолидация — у 1). Обнаружены связи между временем до операции и значением ограничения функции конечности (p = 0,018).

Выводы. Первые сутки после перелома ШБК являются оптимальным сроком для проведения операции и профилактики осложнений. Открытая репозиция и технически правильно выполненный остеосинтез имеют определяющее значение для профилактики таких осложнений, как аваскулярный некроз, ложный сустав, деформация головки и coxa vara.

Актуальность. Длительная физическая активность вызывает морфологические и функциональные изменения сердечно-сосудистой системы и может являться триггером для неблагоприятных кардиальных событий, поэтому поиск ранних предикторов сердечной патологии у юных спортсменов весьма актуален, особенно в экстремальных климатических условиях. Цель: определить состояние сердечно-сосудистой системы и возможные редикторы патологического ремоделирования миокарда у юных спортсменов, тренирующихся в северных регионах.

Материалы и методы. Обследовано 86 юношей 12–17 лет, занимающихся футболом и хоккеем более 5 лет. Контрольную группу составили 74 подростка, не занимающихся спортом. Проведено суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиография, анализ крови на маркеры повреждения миокарда и протеолиза.

Результаты. Средние и максимальные значения ЧСС у юных спортсменов по результатам холтеровского мониторирования ЭКГ ниже, чем у детей контрольной группы. Показатели спектрального анализа вариабельности сердечного ритма (ВРС) были в 1,5 раза выше у спортсменов (р = 0,016). Однако у 36,4% атлетов установлено снижение ВРС как следствие ухудшения адаптационных возможностей. При сравнительном анализе параметров ЭхоКГ толщина стенок левого желудочка и его диаметр существенно не различались между группами, тогда как длина и площадь правого желудочка у спортсменов превалировали над контрольными уровнями. Показатели активности лактатдегидрогеназы (ЛДГ), аспартат­аминотрансферазы (АСТ), уровней тропонина I и матриксной металлопротеиназы-2 (ММП-2) имели более низкие значения у юных спортсменов. Методом ROC-анализа установлен пороговый уровень концентрации ММП-2 ≥ 337,49 нг/мл (AUC = 0,808 ± 0,086 с 95% ДИ 0,640–0,975; p = 0,039), превышение которого связано с высоким риском ремоделирования миокарда у юных спортсменов. Чувствительность метода — 75%, специфичность — 87,2%.

Выводы. Регулярные физические нагрузки положительно влияют на сердечно-сосудистую систему подростков. Уровни ММП-2 ≥ 337,49 нг/мл в крови и низкие показатели ВРС могут рассматриваться как предикторы ремоделирования миокарда у юных спортсменов, тренирующихся в северных регионах.

Актуальность. Болезнь Крона (БК) — хроническое воспалительное заболевание, поражающее различные отделы желудочно-кишечного тракта, в частности, тонкую кишку. Одним из методов диагностики, позволяющим визуализировать слизистую оболочку тонкой кишки и оценить эффективность лечения БК в динамике, является видеокапсульная энтероскопия. В качестве перспективного метода лечения БК рекомендована биологическая терапия (БТ), однако её эффективность у детей с БК тонкой кишки изучена недостаточно. Цель: определить эффективность БТ при БК тонкой кишки в динамике у детей по данным видеокапсульной энтероскопии.

Материалы и методы. Обследовано 66 больных БК в возрасте 13,0 ± 3,4 года, из них 36 (54,5%) мальчиков и 30 (45,5%) девочек. Среди всех больных 45 (68,2%) находились на БТ: 30 (66,6%) больных получали адалимумаб, 13 (28,8%) — инфликсимаб, 2 (4,4%) — ведолизумаб. В зависимости от длительности лечения больные были распределены на возрастные группы: 12–14 мес — 16 (35,5%), 15–20 мес — 15 (33,3%) и более 20 мес — 14 (31,2%) больных. Контрольную группу составил 21 больной, получавший базисную противовоспалительную и иммуносупрессивную терапию БК. Оценка эндоскопической активности проводилась с использованием видеокапсульного индекса болезни Крона (Capsule endoscopy-Crohn’s disease Index — CE-CD). Анализ проведён с использованием критериев Вилкоксона и Манна–Уитни. Различия считали значимыми при p < 0,05.

Результаты. Среди больных, получающих БТ, у 21 (46,6%) наблюдалось значимое улучшение по индексу CE-CD (p < 0,05). Ещё у 5 (11,1%) больных было выявлено уменьшение эндоскопической активности в динамике. У больных с ДЛ 12–14 мес значимых изменений не отмечено (p = 0,5), но у 5 больных (31,3%) наблюдалось снижение балла по CE-CD. У 9 больных с длительностью лечения 15–20 мес установлено снижение активности БК (p < 0,05). Среди больных с длительностью лечения более 20 меc улучшение было выявлено у 12/14 (85,7%) (p < 0,001), что указывает на эффективность длительного применения БТ. Проведённый анализ показал, что БТ больных была более эффективной, чем лечение детей в контрольной группы: средний ранг у больных, получавших БТ, составил 36,9 против 26,1 (p < 0,05).

Выводы. БТ у детей с БК эффективна при лечении поражений тонкой кишки, особенно при длительном применении. По данным видеокапсульной энтероскопии, БТ способствует значительному улучшению эндоскопической картины и снижению активности воспаления, что указывает на её преимущества по сравнению с другими вариантами лечения.

Актуальность. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое X- сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене дистрофина. Распространённость МДД в мире варьирует от 1 на 3500 до 1 на 7000 младенцев мужского пола. Отсутствие экспрессии дистрофина приводит к прогрессирующей мышечной слабости с хроническим распадом мышечной ткани, замещением её на жировую ткань и развитием эндомизиального фиброза. Общепринятым стандартом лечения остаётся гормональная терапия. Однако длительное её применение или высокие дозы глюкокортикоидов (ГКС) являются факторами риска развития задержки роста или избыточной массы тела. Цель: определить физическое развитие и состав тела детей с МДД.

Материалы и методы. Обследовано 56 мальчиков в возрасте 3–17 лет с диагнозом МДД, получавших ГКС. По возрасту больные были распределены на 2 группы: 1-ю группу составили 10 детей в возрасте до 12 лет; 2-ю группу — 44 ребёнка старше 12 лет. Оценку антропометрических показателей проводили с помощью программы WHO AntroPlus по индексам Z-sсores. Показатели Z-sсore ИМТ/ возраст от +1 до +1,9 SD расценивали как избыточный вес, > +2 SD — ожирение. Значения Z-sсore рост/возраст менее –2 SD — низкорослости. Состав тела был исследован у детей старше 5 лет методом биоимпедансометрии (БИА). Сравнительный статистический анализ проводили с помощью критерия Фишера.

Результаты. Избыточная масса тела и ожирение были определены у 3 детей в возрасте младше 12 лет и у 27 детей старше 12 лет. Низкорослость встречалась чаще у 32 мальчиков старшего возраста. Для проведения БИА были отобраны 30 детей с избыточной массой тела/ожирением. У 13 детей определяли повышение абсолютной величины и Z-scores жировой массы тела, снижение показателей активной клеточной массы тела и тощей массы тела. Удельный основной обмен был снижен у 22 детей.

Выводы. Более половины обследованных детей с МДД имеют избыточную массу тела, которая в большинстве случаев сопровождается увеличением жировой массы тела, уменьшением тощей массы и снижением основного обмена. Возможно, эти изменения связаны с длительным приёмом ГКС и прогрессирующими двигательными нарушениями.

Актуальность. Диагностика лейкодистрофий представляет сложную задачу, требующую интеграции клинических данных, результатов генетических исследований и данных нейровизуализации. Данный случай демонстрирует роль определённых поражений в головном мозге, позволяющих заподозрить митохондриальную природу лейкодистрофии, и исключить другие возможные формы с помощью различных диагностических методов.

Описание клинического случая. Больной, 3 года, поступил планово с жалобами на слабость, нарушение походки. Парезы в левой руке и ноге возникли на фоне полного здоровья в возрасте 1 года 4 мес. При МРТ выявлены обширные поражения в белом веществе больших полушарий с распространением на область колена мозолистого тела. Данная картина характерна для лейкодистрофии, точную форму которой предстояло выявить. О наличии возможной генетической аномалии указывали индивидуальные особенности больного: высокая граница роста волос, широкий кончик носа, тонкая верхняя губа, диспластичные ушные раковины с приросшими мочками, вариант поперечной ладонной борозды слева. Пробанд голубоглазый блондин, родители смуглые. Дальнейшие обследования были проведены для выявления причины данного поражения. Методом тандемной масс-спектрометрии исключены врождённые заболевания, обусловленные нарушениями метаболизма, аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения β-окисления жирных кислот. Х-сцепленная адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия исключены ферментным и молекулярно-генетическим тестированием. Несмотря на схожие клинические признаки и МР-картину, исключена митохондриальная лейкоэнцефалопатия с мутацией в гене DARS2 ввиду отсутствия у ребёнка достоверных признаков поражения спинного мозга. Прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру не подтвердило данную мутацию, но выявило другую — нуклеотидный вариант в гене NDUFV2 (chr18:9134193C>T; с.664C>T, p.R222C, NM_021074.5; rs772693645) в гомозиготном состоянии у ребёнка; у родителей — в гетерозиготном состоянии. Крайне редкая встречаемость этой мутации не даёт оценить её истинную клиническую значимость, но определённый фенотип больного, характерная картина МРТ делают диагноз митохондриальной лейкодистрофии, связанной с нуклеотидным вариантом нарушения, более вероятным.

Практическая значимость. Схожая клиническая картина поражения белого вещества головного мозга не позволяет провести дифференциальную диагностику между различными типами лейкодистрофий, что требует проведения молекулярно-генетического тестирования.

Актуальность. Врачи-неонатологи, педиатры, детские хирурги, инфекционисты и дерматологи должны знать о некрозе подкожной жировой клетчатки новорождённых, его проявлениях и возможных осложнениях для определения тактики ведения такого больного.

Описание клинического случая. Девочка П., 15 дней жизни. Из анамнеза известно, что во время беременности у матери имелась хроническая плацентарная недостаточность и анемия лёгкой степени тяжести. В 37 нед гестации мать находилась на стационарном лечении по поводу задержки внутриутробного развития плода. Роды в 40 нед гестации, воды окрашены меконием 2Б степени. При санации — меконий обнаружен в верхних дыхательных путях. Оценка по Апгар 7/8 баллов. На 6-е сутки после рождения были обнаружены множественные адипонекрозы в области левого плеча с тенденцией к слиянию и распространением в динамике на спину и правое плечо. На 15-й день жизни больная переведена в хирургическое отделение. При осмотре по задней поверхности спины, от шейной складки вниз до поясничной области кожа инфильтрирована, синюшного цвета, по бокам изменения распространены до задней подмышечной линии. Слева изменения на плечевом суставе, справа — верхняя треть плеча. Пальпация изменённых участков безболезненная. При УЗИ мягких тканей — подкожно-жировой слой утолщён до 7 мм, повышенной эхогенности, однородной структуры. Лабораторные данные в пределах нормы. Девочке был выставлен диагноз: адипонекроз области спины и верхних конечностей. В динамике дальнейшего распространения участков уплотнения не наблюдалось, кожный покров не изменён. В возрасте 1 мес 3 дней жизни ребёнок был выписан в удовлетворительном состоянии.

Практическая значимость. Некроз подкожной жировой клетчатки манифестировал с характерных кожных проявлений. В анамнезе была выявлена аспирация мекония, что может быть фактором риска развития заболевания. Следует выявить заболевание на ранней стадии, поскольку оно вызывает множество осложнений, самым опасным из которых является гиперкальциемия, которая может привести к летальному исходу. Выжидательная тактика и регулярный контроль за показателями крови, а также осведомлённость врачей об адипонекрозе необходимы для предупреждения развития осложнений и выздоровления больной.

Актуальность. Аритмии у новорождённых детей, в отличие от взрослых, имеют большую частоту и зависимость от экстракардиальных факторов. Своевременно недиагностированные нарушения ритма сердца могут стать причиной тяжёлых осложнений. Цель: определить структуру и причины нарушений сердечного ритма и проводимости у новорож­дённых детей.

Материалы и методы. Обследовано 34 больных ребёнка с нарушениями сердечного ритма и проводимости в 2022–2024 гг. 13 детей родились недоношенными. Преобладали мальчики (n = 29). Пренатально нарушения ритма сердца были выявлены у 7 больных.

Результаты. Наджелудочковая тахикардия была диагностирована у 7 больных, экстрасистолия наджелудочковая — у 6, желудочковая экстрасистолия — у 4, у 1 больного — их сочетание. Нарушения проводимости — синоатриальная блокада и полная блокада правой ножки пучка Гиса были выявлены у 2 детей, синдром WPW — у 2 детей, синдром удлинённого QT — у 4 больных, у 1 ребёнка — синдром слабости синусового узла. Сочетанные нарушения ритма и проводимости сердца наблюдались у 7 детей. У 17 новорождённых детей была документирована врождённая вирусно-бактериальная инфекция, у 11 больных — кардит, у 24 детей — поражение ЦНС гипоксически-ишемического генеза. У 5 детей нарушения ритма сочетались с врождёнными пороками сердца: дефектом межпредсердной перегородки и дефектом межжелудочковой перегородки. У 12 детей функционировал открытый артериальный проток. Повышение активности креатинфосфокиназа MB в крови было выявлено у 25 детей, увеличение содержания тропонина I — у 9, уровней натрийуретического гормона (В-типа) N-концевого пропептида (NT-proBNP) — у 3 больных. При эхокардиографии установлено значимое снижение фракции выброса левого желудочка (ниже 60% должного) — у 13 больных. Критические состояния (кардиогенный/аритмогенный шок, остановка сердечной деятельности) были диагностированы у 8 больных, в том числе у 1 больного с синдромом удлинённого QT возникла клиническая смерть на дому. При лечении 13 новорождённым потребовалось назначение препаратов с инотропным действием. Антиаритмические препараты: амиодарон назначены — 12, пропранолол 2 больным, АТФ — 7 больным с пароксизмальной тахикардией, фибрилляцией и трепетанием предсердий. Кардиоверсия была проведена 3 больным с мерцательной аритмией.

Выводы. У новорождённых детей преобладают наджелудочковые тахикардии и сочетанные нарушения ритма и проводимости сердца. Среди вероятных причин этих нарушений у 50% больных была врождённая вирусно-бактериальная инфекция, у 11 больных — кардит, в остальных случаях нарушения ритма и проводимости сердца у детей считали первичными.

Актуальность. Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК): болезнь Крона (БК) и язвенный колит (ЯК) — хронические иммунопатологические заболевания, у генетически предрасположенных субъектов, развивающиеся в результате дизрегуляции иммунного ответа организма к кишечной микробиоте. В 25% случаев болезнь манифестируют до 15 лет. Лечение ВЗК направлено на изменение иммунной реактивности растущего организма. Цель: определить особенности лечения ВЗК у детей.

Материалы и методы. Обследовано 36 больных с ЯК и БК. Ведущим критерием отбора явились следующие факторы: диагноз, подтверждённый инструментально, минимальная длительность заболевания 2 года.

Результаты. Число больных с БК 16 (8 мальчиков и 8 девочек), ЯК — 20 (10 мальчиков и 10 девочек). Средний стаж заболевания 4,4 года. Чаще всего у детей при дебюте ЯК использовались схемы: Аб + месалазин (4); месалазин (6). При БК: ГКС + месалазин (3). Для поддержания ремиссии ЯК: месалазин (5) и месалазин+инфликсимаб (5). В случае БК: месалазин + инфликсимаб +азатиоприн (3). Инфликсимаб применялся у 20 больных, отказ от препарата потребовался в среднем через 17 мес у 10 больных (7 — с БК, 3 — с ЯК) из-за аллергических реакций (2) и потери эффекта (8). Адолимумаб применяли у 7 больных (3 — с БК, 4 — с ЯК), отказ от препарата потребовался в среднем через 10 мес (3 — с БК, 3 — с ЯК) из-за потери эффекта. Ведолизумаб применялся у 4 больных (3 — с БК, 1 — с ЯК), отказ от препарата потребовался в среднем через 10 мес (2 — с БК) из-за потери эффекта. Иммуннодепрессанты пуриновой группы применяли у 32 больных (16 — с БК, 16 — с ЯК), из них у 10 больных наблюдалась лейкопения, требующая уменьшения дозы и при неэффективности переход на препарат другой группы (3 — с БК, 3 — с ЯК). У 7 (3 — с БК и 4 — с ЯК) больных из-за низкой эффективности потребовалась смена препарата.

Выводы. Для лечения детей с ЯК и БК необходимо использовать месалазин-содержащие схемы, т. к. они чаще приводят к нормализации клиники. При тяжёлом течении использовались препараты групп моноклональных антител, резистентность к которым в среднем наступила для инфликсимаба через 17 мес, адалимумаба и ведолизумаба — 10 мес, что потребовало смены на препараты моноклональных антител с другим механизмом действия. Иммуннодепрессанты пуриновой группы использовали в качестве первой линии адъю­вантной терапии при ЯК, из-за лейкопении или низкой эффективности потребовалась смена препарата в 35% случаев.

Актуальность. Определение пищевого статуса (ПС) и компонентного состава тела (КСТ) у сибсов с муковисцидозом (МВ) необходимо для своевременного выявления и коррекций их нарушений. Ключевым элементом является ПС, т. к. он значительно влияет на функции лёгких, качество и продолжительность жизни больных детей. Цель: определить изменения ПС и КСТ у сибсов с МВ.

Материалы и методы. Под наблюдением находилось 16 детей (8 пар сибсов с одинаковым генотипом) в возрасте 5–16 лет, медиана (Me) возраста — 9 лет [Q₁; Q₃ — 6,5; 14] с МВ. Для оценки ПС были проведены измерения ИМТ/возраст (BAZ) и Z-scores рост/возраст (HAZ) с помощью программы WHO AnthroPlus, 2011 г. (для детей старше 5 лет). Для анализа КСТ был проведён биоимпедансный анализ (БИА). Больные были распределены на старших и младших сибсов. Различия считали значимыми при р < 0,05.

Результаты. У старших детей в семье с МВ отмечались: BAZ = –0,84 [–1,395; 0,095] и HAZ = –0,845 [–1,64; 0,145], а у младших детей — BAZ = 0,205 [–0,995; 1,37] и HAZ = 0,595 [0,02; 1,275]. При этом установлено значимое различие всех параметров ПС (p_BAZ = 0,05; p_HAZ = 0,032). При оценке КСТ выявлено значимое (p = 0,03) различие уровня Z-score жировой массы тела у старших детей –0,19 [–0,613; 0,3515], по сравнению с младшими — 0,22 [–0,1295; 1,473]. Не выявлено значимых различий между Z-scores тощей массы у старших — –1,167 [–1,711; –0,453] и у младших сибсов — –0,0365 [–0,385; 1,220]. Уровень Z-score активной клеточной массы, который косвенно является показателем низкого поступления в организм белка с пищей, не различался у старших детей — –1,543 [–2,837; 0,0445] и младших детей — –0,351 [–0,9235; 0,4265] (p = 0,169).

Выводы. Установлены значимые различия между показателями антропометрических индексов и КСТ у больных МВ, проживающих в одной семье, при этом худшие показатели отмечены у старших сибсов. Комплексный подход к оценке ПС является необходимым инструментом для индивидуального назначения нутритивной поддержки, которая улучшает клинический прогноз и качество жизни каждого сибса с МВ.

Актуальность. По данным ВОЗ, в России зарегистрировано около 1,8 млн человек с неизлечимыми прогрессирующими заболеваниями, включая 34 тыс. детей. Подготовка специалистов для оказания паллиативной помощи требует комплексного подхода, учитывающего медицинские и психологические аспекты. Цель: определить влияние работы с детьми, нуждающимися в паллиативной помощи, на формирование профессиональных компетенций и психоэмоционального состояния студентов и ординаторов педиатрического профиля.

Материалы и методы. В работе участвовали 206 студентов-педиатров 5–6-го курсов и 54 ординатора. Использовался опросник, включавший вопросы о профессиональных навыках, психоэмоциональном состоянии и готовности к работе в отделении паллиативной помощи.

Результаты. Установлены определённые сходства и различия в воздействии работы с паллиативными больными на студентов и ординаторов. Большинство студентов (86,6%) отметили развитие профессиональных навыков: понимание медицинской этики (82,7%), ведение паллиативных больных (75,4%), коммуникативные навыки (57,7%) и психологическая поддержка (61,5%). Среди ординаторов 77,7% указали на улучшение профессиональных навыков, 55,6% — на углубление понимания этики и деонтологии. Однако 50% студентов и 60% ординаторов сообщили о негативном влиянии работы в отделении паллиативной помощи на психоэмоцио­нальное состояние. Эмоциональное истощение и стресс испытывали 51,9% студентов и 77,8% ординаторов. Для борьбы со стрессом 46,4% студентов и 40,2% ординаторов обсуждали переживания с коллегами, 32% студентов и 12,5% ординаторов использовали медитацию, а 21,6% студентов и 47,2% ординаторов занимались спортом. Работа с паллиативными больными изменила восприятие жизни у 60% респондентов. Около 20% стали чаще задумываться о смерти, при этом ординаторы чаще испытывали тревогу (15,3%), чем студенты (7,7%). Полностью готовыми к работе с неизлечимыми больными считали себя 42,3% студентов и 22,2% ординаторов. При этом 57,7% студентов и 77,8% ординаторов отметили, что их готовность снизилась или осталась прежней. Большинство студентов (75%) и ординаторов (89%) не планировали связывать карьеру с паллиативной помощью, хотя 61,5% студентов и 77,7% ординаторов оценили собственный опыт как положительный или нейтральный.

Выводы. Работа в отделении паллиативной помощи положительно влияет на профессиональные компетенции студентов и ординаторов, но лишь небольшая часть респондентов готова продолжить деятельность в этой сфере из-за высокого эмоционального напряжения.

Актуальность. Хромосомная нестабильность — форма вариабельности генома или соматического мозаицизма в виде неспецифических изменений числа, структуры, морфологии и поведения хромосом в клеточной популяции. Классически о нестабильности генома или хромосом свидетельствует патоморфоз нейродегенеративных и онкологических заболеваний, однако работ, посвящённых анализу хромосомной нестабильности у мальчиков с крипторхизмом, ещё недостаточно. Цель: определить генетические характеристики крипторхизма у мальчиков.

Материалы и методы. Обследовано 30 детей в возрасте от 4 мес до 14 лет (средний возраст 6 лет) с различными формами крипторхизма. Использованы методы цитогенетического и молекулярного анализа генетического материала крови и тканей генитальной области.

Результаты. При цитогенетическом анализе у 13 (43,3%) мальчиков выявлена нестабильность в виде численных и структурных аномалий хромосом, особенностей морфологии и поведения хромосом, у 3 (10%) детей — соматический мозаицизм по численным аномалиям хромосом (анеуплоидия аутосом и гоносом: 45, Х [3]/46, ХY [37]; 47, XY + 9[9]/46, XY [21]; 45, Х [3]/46, ХУ [27]). У 2 детей в возрасте до 5 лет был диагностирован синдром Прадера–Вилли до его клинической манифестации. При флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) определено наличие хромосомной нестабильности и уточнён её уровень (доля аномальных клеток). Полученных данные являются значимым основанием для понимания эмбриогенеза и патогенеза крипторхизма.

Выводы. Хромосомная нестабильность часто регистрируется при различных клинических вариантах крипторхизма у детей и может рассматриваться как элемент патогенеза нарушения опущения яичек и формирования пола. Неопущение яичек является маркером врождённых хромосомных и генетических аномалий.

Актуальность темы обусловлена редкостью сочетанных аномалий развития мочевыделительной системы. Успешное применение лапароскопической пиелопластики в условиях выраженной анатомической вариабельности позволяет оптимизировать подходы к ведению больных с аналогичной патологией.

Описание клинического случая. Больная, 12 лет, с сопутствующим синдромом Денди–Уокера, грудным гиперкифозом 4 степени, сколиозом и гидронефрозом единственной дистопированной почки. В анамнезе неоднократные эпизоды обструктивного пиелонефрита. Диагностика включала в себя клинический осмотр, обзорную урографию, УЗИ органов мочевыделительной системы, мультиспиральную компьютерную томографию с внутривенным контрастированием и 3D-реконструкцией, статическую нефросцинтиграфия. Анализ данных проводился для определения анатомических особенностей, степени гидронефроза и функционального состояния почек. Выставлен диагноз: верхняя перекрёстная почечная эктопия со слиянием и тазовой дистопией. Гидронефроз левого сегмента. Выраженное снижение функции правого сегмента. Носитель нефростомы и уретеральных стентов. Хронический пиелонефрит. хроническая болезнь почек 2 степени. Хирургическое лечение выполняли в 2 этапа. Первый этап включал себя удаление стентов, замену нефростомы и купирование инфекции мочевыводящих путей. На втором этапе успешно выполнена лапароскопическая пиелопластика, несмотря на сложность доступа и анатомические особенности. Послеоперационный период протекал без осложнений. Нефропиелостома удалена спустя 2 мес. В течение наблюдения эпизодов инфекции мочевыводящий путей не было.

Практическая значимость. Лапароскопический доступ может быть успешно использован для выполнения пиелопластики в сложных анатомических условиях. Данный клинический случай может способствовать своевременной диагностике и выбору оптимальной тактики лечения.

Актуальность. Системная красная волчанка (СКВ) — сложное аутоиммунное заболевание с мультисистемным поражением.

Описание клинического случая. Больная К., 9 лет, заболела в марте 2020 г. В дебюте наблюдались лихорадка, рвота, жидкий стул, резкая слабость, отёки лица, желтушность кожи, геморрагическая сыпь, экхимозы, склерит, генерализованная лимфоаденопатия, гепатоспленомегалия. В общем анализе крови: гемоглобин 71 г/л, лейкоцитоз, тромбоцитопения, ускорение СОЭ до 80 мм/ч. В общем анализе мочи выявлены протеинурия и эритроцитурия. В биохимическом анализе крови — повышение креатинина до 71,2 мкмоль/л. Был диагностирован гемолитико-уремический синдром, проведена терапия внутривенным иммуноглобулином, эритроцитарной массой, свежезамороженной плазмой. Состояние улучшилось, и больную выписали, но через 3 мес мать отметила отёки лица, выраженное увеличение живота, бледность кожи.

В июне 2020 г. девочка впервые поступила в НМИЦ здоровья детей. Проведён онкопоиск, по результатам биопсии лимфатического узла и трепанобиопсии опухолевое поражение исключено. Проведено молекулярно-генетическое исследование, исключены моногенные формы СКВ. На основании анамнеза (длительность болезни более 6 нед), клинических данных (полисерозит, отёки, поражение слизистой губ и ротовой полости, лимфоаденопатия, гепатоспленомегалия), лабораторных исследований (лейкопения, тромбоцитопения, анемия, гипокомплементемия, положительные антинуклеарный фактор  НЕр2, антитела к dsDNA, sDNA, Sm-антигену) и инструментальных методов (полисерозит, лимфаденопатия, синовит крупных суставов, очаговые изменения в головном мозге) установлен диагноз: системная красная волчанка. Назначена иммуносупрессивная терапия гидроксихлорохином 5 мг/кг/сут. В августе 2020 г. состояние больной ухудшилось (тромбоциты 33 тыс/мкл), в связи с чем назначена пульс-терапия метилпреднизолоном, затем преднизолон 1 мг/кг/сут в сочетании с микофенолата мофетилом 600 мг/м²/сут. На фоне коррекции терапии достигнута ремиссия заболевания.

Практическая значимость. Представленный клинический случай подчёркивает необходимость внимательного подхода к диагностике СКВ у детей, особенно при необычном начале заболевания. Важную роль играют раннее выявление мультисистемных проявлений и специфических иммунных маркеров. Своевременная и адекватная терапия СКВ позволяет эффективно контролировать заболевание и минимизировать риск развития серьёзных осложнений.

Актуальность. Неонатальный тиреотоксикоз встречается у 1 на 25 000 новорождённых на фоне трансплацентарного переноса материнских активирующих антител к рецептору тиреотропного гормона.

Описание клинического случая. Ребёнок на 19-е сутки жизни госпитализирован в отделение реанимации и интенсивной терапии в тяжёлом состоянии, обусловленном дыхательной недостаточностью на фоне внебольничной пневмонии, токсикозом с эксикозом, белково-энергетической недостаточностью и синдромом угнетения. При осмотре обращали внимание необычный фенотип (экзофтальм, отсутствие бровей, ресниц и волос на голове, «птичий» подбородок) и выраженная тахикардия до 220 уд/мин. Из анамнеза матери известно, что ей проводилась тотальная тиреоидэктомия в связи с болезнью Грейвса. Гормональный профиль ребёнка при рождении не исследовался. На рентгенограмме органов грудной клетки было подтверждено течение двусторонней пневмонии, течение которой осложнило развитие сепсиса. По согласованию с клиническим фармакологом и иммунологом проводились антибактериальная, иммунокорригирующая и респираторная терапия. По данным лабораторных исследований: тиреотропный гормон — 0,012 мкМЕ/мл; тироксин — 61,63 пмоль/л; трийодтиронин — 27,12 пмоль/л. Подтверждено течение нео­натального гипертиреоза, заподозренного на основании анамнеза и клинической картины. При УЗИ щитовидная железа увеличена в размере, паренхима диффузно изменена. Проводилась терапия β-адреноблокаторами и тиамазолом с положительным эффектом. Электролитные нарушения, проявляющиеся транзиторной гиперкалиемией и стойкой тенденцией к гипонатриемии, требовали исключения врождённой дисфункции коры надпочечников. При обследовании кортизол в пределах референсных значений. Состояние корректировалось глюкокортикоидной терапией и инфузией глюкозоинсулиновой смеси. На фоне лечения отмечалась положительная клинико-лабораторная динамика и стабильная прибавка массы тела. В возрасте 1,5 мес мальчик был выписан домой под наблюдение специалистов амбулаторного звена. В связи с возможностью развития транзиторного гипотиреоза на фоне лечения, даны рекомендации по контролю уровней тиреоидных гормонов.

Практическая значимость. Патогенез неонатального гипертиреоза обусловливает необходимость обследования как беременной женщины, так и ее новорождённого ребёнка. Течение заболевания и процесс диагностики может осложнять течение сопутствующей патологии, в частности инфекционного процесса.

Актуальность. Гипогликемия — метаболическое расстройство, развивающееся в 1-е сутки жизни у 12–30% новорождённых и у 45–50% детей при наличии факторов риска, одним из которых является сахарный диабет (СД) матери. Цель: определить течение неонатального периода у новорождённых детей от матерей с СД и другими факторами риска.

Материалы и методы. Обследовано 43 новорождённых ребёнка. I группу (основную) составили 20 детей от матерей с СД. В зависимости от варианта СД были выделены подгруппы: IA — дети от матерей с гестационным СД (n = 16), IB — дети от матерей с СД 1-го типа (n = 1), IC — дети от матерей с СД 2-го типа (n = 3). Вторую группу (сравнения) составили 23 ребёнка с неонатальной гипогликемией, у матерей которых в анамнезе нет СД.

Результаты. Установлено, что у всех наблюдавшихся матерей преобладало патологическое течение беременности. Средний возраст матерей в I группе составил 37 лет, во II группе — 29,5 года. Путём кесарева сечения родилось 16 детей  I группы и 12 детей II группы. Среди новорождённых детей  в I группе было 8 недоношенных, во II группе — 10. При рождении высокая и очень высокая масса тела при рождении была выявлена у 6 детей I группы и 2 детей II группы. Низкая масса тела при рождении были определены у 5 детей I группы и 4 детей II группы. Средняя оценка состояния новорождённых I группы по шкале Апгар составила 6,6/7,4 баллов, у детей II группы — 7,2/8,2 балла. Тяжесть состояния обусловила пребывание в отделении реанимации и интенсивной терапии 15 детей I группы и 14 детей II группы. У 6 детей I группы при рождении присутствовали фенотипические признаки диабетической эмбриофетопатии: у 3 детей подгруппы IA, у 1 ребёнка подгруппы IB и у 2 детей подгруппы IC. Неонатальная гипогликемия была выявлена у 15 детей I группы. В большинстве случаев гипогликемия развивалось в раннем неонатальном периоде: у 14 детей I группы и у 18 II группы. В 1-е сутки жизни гипогликемия отмечалась у 5 детей I группы и у 3 детей II группы. Транзиторный гиперинсулинизм был диагностирован у 1 ребёнка IA группы и у 3 детей II группы. Врождённые пороки развития имели 13 детей I группы и 16 детей II группы. Средняя длительность госпитализации детей I группы составила 25,5 дня, детей II группы — 17,7 дня.

Выводы. Высокая частота неонатальной гипогликемии у детей обусловлена широким спектром факторов риска, которые могут сочетаться и осложнять состояние больного ребёнка.

Актуальность. Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — болезнь Крона (БК) и язвенный колит (ЯК) — представляют собой хронические иммуноопосредованные заболевания, поражающие желудочно-кишечный тракт. Одним из важнейших факторов в контроле над заболеванием является своевременное назначение специфической терапии, направленной на подавление воспаления и профилактику раннего возникновения осложнений. В настоящее время биологическая терапия (БТ) является высокотехнологичным методом лечения больных с тяжёлым воспалительным течением ВЗК. Цель: определить частоту ранней инициации БТ у детей с длительной диагностикой ВЗК.

Материалы и методы. Обследовано 79 больных с БК (n = 39) и ЯК (n = 40), из которых 48% девочек и 52% мальчиков. Больные были распределены на 2 группы в зависимости от длительности диагностики заболеваний: длительной диагностикой было принято считать интервал, выходящий за 75%. Качественные признаки указывали в виде абсолютных значений и процентных долей (%). Учитывая ненормальное распределение, использовались показатели медианы и межквартильного размаха. Различия считали значимыми при p < 0,05.

Результаты. Медиана времени диагностики ВЗК составила 5 [2,0; 12,5] мес: для БК — 9 [5,0; 26,5] мес, для ЯК — 2 [1,0; 6,3] мес. Среди больных с БК БТ инициирована у 27 (67,5%) пациентов, с ЯК — у 19 (47,5%) (p = 0,05). У больных с длительной диагностикой БК (> 26,5 мес) частота назначения БТ составила 70% (7/10 больных), с диагностикой в первые 5 мес — 66,6% (8/12), p = 0,276. Среди больных с длительной диагностикой ЯК БТ назначена у 19/24 (79,2%) больных, с диагностикой до 1 мес — 7/15 (46,7%), p = 0,037. Медиана инициации БТ составила 28 [10,0; 67,5] мес при БК, 22 [11; 40] мес при ЯК. При этом за время течения заболевания у 10 больных БК и у 7 больных ЯК проводилась смена биологического препарата.

Выводы. БК у детей диагностируется значительно дольше, чем ЯК. БТ чаще всего назначалась больным БК, что может быть связано с распространённостью и активностью воспалительного процесса. Выявлена значимая связь между длительной диагностикой ЯК и частотой назначения пациентам БТ, что указывает на тяжёлое течение заболевания.

Актуальность. Дети, страдающие ДЦП, часто сталкиваются с трудностями при приёме пищи, включая трудности в глотании. Это может привести к дефициту питания и медленному набору веса, что негативно скажется на их росте и развитии. Своевременная диагностика, мониторинг и коррекция питания играют ключевую роль в обеспечении качества жизни таких больных. Однако пока не разработаны валидированные опросники для скрининга нарушений питания у детей с ДЦП. Цель: валидировать адаптированную русскоязычную версию опросника для скрининга нарушений питания у детей с ДЦП (FNST).

Материалы и методы. Обследовано 68 больных ДЦП (GMFCS II–V) в возрасте от 2 лет до 17 лет 6 мес, из них было 38 (56%) мальчиков. Надёжность определялась методом тест-ретест с оценкой согласия (статистика каппа Коэна), чувствительность и специфичность — регрессионным анализом. Оценка проводилась по опроснику FNST, классификации способности принятия пищи и жидкости (EDACS) и измерению антропометрических показателей с учётом Z-score.

Результаты. Русскоязычная версия «Инструмента скрининга трудностей с кормлением/глотанием и недостаточности питания у детей с ДЦП» имеет высокую надёжность (κ = 0,91; p < 0,001), среднее время заполнения опросника составляет 50 с. Опросник имеет чувствительность 73,7% и специфичность 92,3% в выявлении трудностей с кормлением. Чувствительность 62,1% и специфичность 89,7% в выявлении недостаточности питания (Z-score < –2 SD) у детей с ДЦП (EDACS IV–V).

Выводы. Впервые проведена валидация «Инструмента скрининга трудностей с кормлением/глотанием и недостаточности питания у детей с ДЦП», которая показала его высокую надёжность, чувствительность и специфичность при выявлении нарушений кормления/глотания у больных ДЦП. Опрос­ник рекомендован для идентификации больных ДЦП, нуждающихся в углублённой оценке питания, назначении своевременной диетической и логопедической коррекции.

Актуальность. Риск тромбозов у детей с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) существенно повышен (31,2 на 10 000 против 0,8 в общей популяции). Однако пока отсутствуют чёткие лабораторные критерии для назначения тромбопрофилактики больным с ВЗК. Цель: определить изменения системы гемостаза у детей с ВЗК.

Материалы и методы. Обследовано 99 больных в возрасте от 1 года до 18 лет с ВЗК: болезнь Крона (БК) — 70 детей, язвенный колит (ЯК) — 29 детей. Анализировали показатели клинического анализа крови и гемостазиограммы. Результаты описывали с помощью медианы (Me) и квартилей [Q₁; Q₃]. Различия считали значимыми при р < 0,05.

Результаты. У больных ВЗК выявлены разнонаправленные изменения гемостаза. Тромбоцитоз чаще встречался при БК (44,8% против 27,1% при ЯК), медиана Tr составила 384 × 10⁹/л при БК и 347,5 × 10⁹/л при ЯК (р > 0,05). Гиперкоагуляцию определяли при низких значениях активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) (10,3% при БК, 8,6% при ЯК). Гиперфибриногенемия выявлялась у 34,5% детей при БК и у 12,9% больных ЯК). Гипокоагуляцию подтверждали повышенные значения международного нормализованного отношения (20% при ЯК и 10,3% при БК) и увеличение АЧТВ (15,7% при ЯК и 10,3% при БК). Различия между БК и ЯК значимы по протромбиновому индексу (ПТИ) и фибриногену: ПТИ при БК — 102,5% [90,2; 116,5], при ЯК — 94,2% [76,4; 106,9] (p = 0,035); уровень фибриногена — 3,8 г/л [2,7; 5,0] при БК и 3,1 г/л [2,6; 3,7] при ЯК (p = 0,026). Степень клинической активности ВЗК у больных (индексы PUCAI, PCDAI) не влияла на показатели гемостаза. При ЯК на фоне глюкокортикостероидной (ГКС) — терапии тромбоцитоз был выявлен у 32,3%, гиперфибриногенемия — у 25,9%; без ГКС — 23,5 и 6,5% больных соответственно. При БК с ГКС-терапией тромбоцитоз был выявлен у 52,3%, гиперфибриногенемия — у 46,6%; без ГКС — 36,4 и 45,45% больных соответственно. При этом установлены значимые слабые корреляции: между числом Tr, уровнями фибриногена (r = 0,467; р < 0,001), содержанием IgG (r = 0,28; р = 0,008); АЧТВ, протромбином и антителами к Saccharomyces cerevisiae (r = 0,375; р = 0,005; r = 0,371; р = 0,012); фибриногеном и IgM (r = 0,262; р = 0,021). АЧТВ и протромбин отрицательно коррелировали с уровнями фекального кальпротектина (r = –0,371; р = 0,001; r = –0,221; р = 0,049).

Выводы. Нарушения гемостаза выявлены у трети больных ВЗК, их выраженность зависит от формы патологии, но не от клинической активности болезни. БК характеризуется более высоким ПТИ и фибриногеном, что указывает на склонность больных к тромбообразованию. ГКС-терапия увеличивает частоту тромбоцитоза и гиперфибриногенемии у больных ЯК и БК.

Актуальность. Метод внутриутробных трансфузий донорских эритроцитов (ВУТ ДЭ) для лечения гемолитической болезни плода и новорождённого (ГБН) влияет на клинико-­лабораторную картину заболевания постнатально. Лабораторные показатели, определяемые при первичном обследовании новорождённого, могут являться предикторами развития интенсивного гемолиза и определять тактику ведения больных, прогнозировать потребность в операции заменного переливания крови. Цель: определить предиктивную значимость лабораторных показателей первичного обследования детей с ГБН и ВУТ ДЭ в анамнезе в отношении реализации интенсивного гемолиза в первые 72 ч жизни.

Материалы и методы. Обследовано 92 новорождённых. Медиана гестационного возраста 34 нед, массы тела при рождении — 2358 г. Первичное обследование включало анализ: общий билирубин (ОБ) пуповинной крови (OБ1), ОБ из интактной вены в 1-й час жизни (ОБ2), гемоглобин, ретикулоциты, прямая проба Кумбса (наличие 3–4 крестов), фетальный гемоглобин HbF, определяемый резус-фактор (Rh+ или химера). Ассоциацию указанных лабораторных показателей с интенсивным гемолизом анализировали методом бинарной логистической регрессии. Наличие интенсивного гемолиза оценивали по критериям: 1) высокий почасовой прирост ОБ ≥ 8 мкмоль/л/ч или ОБ, соответствующий показаниям к операции заменного переливания крови в первые 24 ч жизни; и/или 2) ОБ ≥ 250 мкмоль/л в возрасте старше 24 ч жизни.

Результаты. Наличие интенсивного гемолиза было выявлено у 34 детей. При этом значимыми лабораторными предикторами явились: ОБ1 (ОШ = 1,033; р < 0,01), ОБ2 (ОШ = 1,028; р < 0,01), прямая проба Кумбса (ОШ = 9,45; р < 0,01), Rh+ (ОШ = 5,0; р < 0,01), уровень ретикулоцитов (ОШ = 1,006; р < 0,01). HbF обладал наименьшей значимостью (p = 0,01). Уровень ОБ2 бóльшей предиктивной точностью, чем пуповинный (AUC 0,79 vs 0,78). Пороговые уровни для абсолютных значений составили: ОБ2 — 94,2, ретикулоцитов — 12,4. Уровень Hb и Ht при рождении не ассоциировались с интенсивным постнатальным гемолизом.

Выводы. Значимыми предикторами интенсивного гемолиза у новорождённых с ГБН по резус-фактору и ВУТ ДЭ в анамнезе являются: определяемый резус-фактор, положительная проба Кумбса, уровень общего билирубина и число ретикулоцитов в 1-й час жизни. Использование данных показателей может быть внедрено в клиническую практику для определения тактики лечения больных после ВУТ ДЭ.

Актуальность. Виды и признаки расстройств пищевого поведения (РПП) многообразны, они сопровождаются сопутствующими заболеваниями. Это может приводить к длительной диагностике, сложностям лечения, высокому риску осложнений, что существенно влияет на качество жизни больных.

Описание клинического случая. Девочка М., 10 лет. Со слов отца, ограничения в питании появились в декабре 2021 г. на фоне высказываний одноклассников, что «она некрасиво кушает». В январе 2022 г. консультирована неврологом, установлен диагноз: Невротический синдром, назначена психотерапия. Через 2 нед девочка полностью отказалась от питания и приёма жидкости; хирургом по месту жительства был установлен назогастральный зонд. В июне 2022 г. поступила в Центр изучения РПП на стационарное лечение с жалобами на полный отказ от приёма пищи и воды через рот. Антропометрические данные на момент осмотра: рост — 131 см (Z-score = –1,31); масса тела — 19 кг; индекс массы тела — 11,07 (Z-score = –5,50). Установлен диагноз: F50.0 Нервная анорексия. Начато психиатрическое лечение, оказывалась нутритивная поддержка. В разговоре с психологом продолжала высказывать мысли «быть анорексичкой». Во время нахождения в стационаре больная неоднократно самостоятельно извлекала назогастральный зонд, травмируя желудок. В июле 2022 г. дважды была госпитализирована в отделение реанимации ДГКБ № 9 имени Г.Н. Сперанского с желудочно-кишечным кровотечением. В августе 2022 г. установлена гастростома, на фоне ухудшающегося состояния больная была введена в искусственную кому. Больная из комы не вышла, наступил летальный исход.

Практическая значимость. Представленный случай свидетельствует о том, что для своевременного оказания медицинской помощи необходимо раннее выявление детей с РПП.

Актуальность. Гематогенный остеомиелит позвонков является сравнительно редким заболеванием. Он составляет 1,5–2,2% всех случаев остеомиелита. Путь распространения гнойного процесса на позвоночник всегда гематогенный, и возбудитель достигает позвоночника через сосудистые сплетения.

Описание клинического случая. Мальчик, 13 лет, жалобы на субфебрильную температуру и слабость. На момент поступления: интенсивные боли в области поясницы слева. Боль резкая, особенно при поворотах туловища. Повышение температуры тела до 39°C; при приёме НПВС температура снижалась незначительно. После обращения в поликлинику больному была проведена рентгенография органов грудной клетки в прямой проекции — усиление бронхолёгочного рисунка, в анализе крови — лейкоцитоз со сдвигом влево. Диаг­ноз: острый бронхит. Начата антибиотикотерапия: кларитромицин 500 мг, 1 таблетка 1 раз в день в течение 7 дней. Положительная динамика не наблюдалась. Повторное обращение в клинику с жалобами на усиление болей в области поясницы и повышением температуры тела до 39°C. Больному была проведена компьютерная томография позвоночника, по данным которой установлен очаг деструкции в нижней замыкательной пластинке тела Th12. Диагноз: болезнь Потта? Манту и Диаскин тест отрицательны. Туберкулёз позвоночника исключен. Госпитализация в хирургическое отделение. Диагноз: Гематогенный остеомиелит позвоночника (спондилит) Th12. Начата антибиотикотерапия: амоксициллин + клавулановая кислота. Наблюдалась положительная динамика. Симптомы острой боли исчезли, температура тела нормализовалась.

Практическая значимость. Тщательный анализ клинической картины, использование современных методов обследования и консультации специалистов играют ключевую роль в своевременном выявлении поражений позвоночника у детей.

Актуальность. Инфекции мочевыводящих путей (ИМВП) и пиелонефриты являются распространёнными и потенциально опасными инфекционными заболеваниями у детей. Дополнительные риски развития осложнений возникают при выделении Escherichia сoli, продуцирующих бета-лактамазы расширенного спектра (ESBL). Цель: определить особенности течения ИМВП и пиелонефрита, ассоциированных с бактериями, продуцирующими ESBL.

Материалы и методы. Обследовано 89 детей в возрасте 1–17 лет. Критериями включения являлись перенесённая ИМВП и пиелонефрит, ассоциированные с Е. сoli, продуцирующими ESBL. Критериями исключения являлись: отказ родителей, отсутствие возможности катамнестического наблюдения за больным в течение 4 лет.

Результаты. На амбулаторном этапе 87,1% пациентов наблюдались у педиатра, 45,2% детей эпизодически наблюдались у нефролога. Без наблюдения было 12,9% больных, что может приводить к хронизации заболевания и прогрессированию хронической болезни почек. По данным клинического анализа мочи, в течение 4 лет наблюдения у 20 больных хотя бы однократно был выявлен мочевой синдром в виде лейкоцитурии, никтурии, бактериурии, эритроцитурии, протеинурии. Контрольные УЗИ органов мочевыводящей системы были выполнены только у 64,5% детей, при этом в 75% случаев выявлялись дополнительные формы патологии. В течение 4 лет катамнестического наблюдения у 64,5% детей были выявлена рецидивы ИМВП (у 9 больных — 1 рецидив, у 5 — 2, ещё у 5 больных — 3), у 1 ребёнка отмечались персистирующая лейкоцитурия и бактериурия.

Выводы. Установлена необходимость увеличения доли больных после выписки из стационара и длительного эффективного наблюдения у нефролога с обязательным соблюдением режима контрольных обследований таких больных для уменьшения частоты рецидивов и замедления темпов формирования хронической болезни почек.

Актуальность. Прорезывание зубов является неотъемлемым этапом в жизни каждого ребёнка. Часто этот процесс сопровождается местными патологическими симптомами, которые могут привести к нарушению общего состояния организма, что требует медицинского вмешательства для облегчения симптомов и предупреждения осложнений. Цель: определить эффективность использования местных препаратов при прорезывании зубов в зависимости от тяжести симптомов.

Материалы и методы. На протяжении 7 дней наблюдали 52 ребёнка в возрасте от 5 мес до 3 лет, соответствующем периоду прорезывания временных зубов. В зависимости от степени тяжести проявления патологических изменений слизистой оболочки полости рта были выделены 3 группы: 1-я (n = 18) — дети с лёгкими изменениями; 2-я (n = 26) — с умеренными; 3-я (n = 8) — с тяжёлыми. Для облегчения симптомов назначали местные препараты на 7–12 дней.

Результаты. В 1-й день наблюдения у всех детей отмечались болезненность при пальпации, гиперемия и отёк слизистой оболочки, которые приводили к возникновению беспокойства при приёме пищи и во сне, а также повышению температуры тела у 80%, 99% и 100% детей 1–3-й групп соответственно. У 55% детей 2-й группы выявлены расстройства пищеварения. Основное отличие детей 3-й группы заключалось в развитии припухлости окружающих мягких тканей и гиперемии с цианотичным оттенком у 100% детей этой группы, гематомы прорезывания и вторичной инфекции у 25%. На 7-й день применения местных препаратов у детей всех групп купировались такие симптомы, как отёк слизистой, субфебрильная температура, нарушения сна и расстройства пищеварения. Лишь у 2% детей остались минимальные проявления гиперемии и беспокойства во время приёма пищи.

Выводы. Использование местных препаратов во время прорезывания временных зубов значительно облегчает этот процесс независимо от тяжести симптомов. Местное влияние на слизистую оболочку полости рта уменьшает воспаление, что обеспечивает уменьшение осложнений, влияющих на здоровье ребёнка.

Актуальность. Выведение кишечной стомы у новорождённых и детей грудного возраста является одним из частых оперативных вмешательств в детской хирургии. При закрытии кишечной стомы у детей, перенёсших мекониевый илеус (МИ) в периоде новорождённости, имеется высокий риск развития обтурационной кишечной непроходимости. Зачастую выполнение только восстановления непрерывности кишечной трубки не позволяет добиться выздоровления больного, что требует разработки оптимального периоперационного протокола лечения у детей с МИ. Цель: улучшение результатов хирургического лечения больных с МИ при закрытии энтеростомы.

Материалы и методы. За 2018–2024 гг. в хирургическом отделении новорождённых и детей грудного возраста было пролечено 18 больных-носителей энтеростомы с генетически подтверждённым диагнозом «муковисцидоз» (МВ). Энтеростомы были выведены в стационарах по месту жительства детей по поводу перенесённого МИ. У 4 больных ранее предпринимались безуспешные попытки закрытия кишечной стомы. Всем больным выполнено оперативное лечение по закрытию энтеростомы с применением разработанного нами периоперационного протокола лечения, который включает отмену заместительной ферментной терапии МВ до операции, интраоперационное промывание кишки раствором ацетилцистеина. После операции проводилось внутривенное, пероральное и трансректальное введение ацетилцистеина, медикаментозная стимуляция кишечника в декретированные сроки. По показаниям применялся йодсодержащий водорастворимый рентгенконтрастный препарат. По достижении половины объёма разового кормления возобновлялась заместительная ферментная терапия МВ.

Результаты. Средний срок закрытия энтеростомы составил 5 мес. У 5 больных детей отмечались патологические потери по стоме (более 30 мл/кг/сут), что являлось показанием к срочному оперативному вмешательству. Пассаж по пищеварительному тракту восстанавливался в среднем на 7-е послеоперационные сутки. Энтеральное питание начинали на 8-е сутки после операции. Осложнений не отмечалось.

Выводы. Рутинное закрытие энтеростомы у больных, перенёсших в анамнезе МИ, может быть сопряжено с хирургическими осложнениями и необходимостью повторного выведения кишечной стомы. Применение разработанного периоперационного протокола лечения этих больных позволяет исключить развитие рецидива МИ в послеоперационном периоде.

Актуальность. Врождённая диафрагмальная грыжа (ВДГ) — тяжёлый порок развития ребёнка, характеризующейся дефектом диафрагмы, при котором органы брюшной полости мигрируют в грудную полость, что приводит к развитию гипоплазии лёгких и лёгочной гипертензии, которые могут приводить к летальному исходу. Точные причины возникновения ВДГ не всегда известны, большинство случаев обусловлено генетическими мутациями, порок может наблюдаться в составе синдромов Дауна, Эдвардса, Паллистера–Киллиана. Цель: определить особенности течения и клинико-морфологические проявления ВДГ у детей.

Материалы и методы. Проанализированы 94 истории болезни, 78 протоколов операций, 29 протоколов вскрытий. Все больные были распределены на 2 группы: 1-я группа (n = 29) — с летальным исходом; 2-я (n = 65) — прооперированные по поводу ВДГ без летального исхода.

Результаты. Среди всех умерших детей 13 были прооперированы. Левосторонние грыжи (76% в 1-й группе и 69% во 2-й) преобладали над правосторонними (21 и 26%) и двусторонними (3 и 5%), а ложные — над истинными, при этом выживаемость детей с истинными грыжами намного больше, т. к. их частота встречаемости в 1-й группе — 21%, во 2-й — 43%. В обеих группах наблюдалось незначительное преобладание мальчиков (52 и 60% соответственно). Большинство родов срочные (76 и 78%), первые (55 и 42%), без корреляции с возрастом матери. Выявлена связь между сроком выявления заболевания и тяжестью его течения: у детей 1-й группы при антенатальном скрининге было выявлено 79% случаев ВДГ, у детей 2-й группы — 69%. Продолжительность жизни детей 1-й группы составила 1–28 сут (79%), менее 1 сут прожили 14%, более 28 сут — 7%.

Выводы. Установлено многообразие форм ВДГ, что требует детального молекулярно-генетического анализа для улучшения методов диагностики и мониторинга ВДГ. При ВДГ характерна высокая летальность новорождённых детей, обусловленная гипоплазией лёгких и лёгочной гипертензией, поэтому необходимы разработка и эффективное использование методов фетальной хирургии.

Актуальность. Инсульты в детском возрасте являются актуальной темой в связи с высоким уровнем летальности и инвалидизацией больных. Частота геморрагического инсульта на 1-м месяце жизни составляет 24,7 на 100 000 детей с гестационным возрастом старше 31 нед, при этом летальность достигает 29–41%, а инвалидизация — 50%.

Описание клинического случая. Мальчик, 11 лет 7 мес, от 1-й беременности, протекавшей на фоне кандидоза, носительства вирусов простого герпеса, внутриутробной задержки развития плода на 31-й неделе, 1-х родов на 38-й неделе, срочных, с однократным обвитием пуповины. Оценка по шкале Апгар — 9/9 баллов. Профилактическое введение витамина К не сделано. На 4-й неделе жизни появилась сыпь на туловище, конечностях, лице, слизистой ротовой полости. В 5 нед наблюдалась неврологическая симптоматика: судорожные движения языком, взгляд не фиксировал, симптом Грефе +++, громкий крик. Выполнена спиральная компьютерная томография (СКТ), при которой выявлено гипоксически-ишемическое поражение головного мозга, внутрижелудочковое кровоизлияние (ВЖК) 3 степени, признаки аномалии Денди–Уокера. По лабораторным данным — лейкоцитоз 20,4 × 10⁹/л, протромбиновый индекс 6,4%. Ребенок был переведён в ОРИТ в связи с геморрагическим синдромом, где на 3-и сутки возникла кома. Исследование ликвора: мутный, белок 0,99 г/л, лейкоциты 3 кл/мкл, эритроциты ++++, глюкоза 5,91 ммоль/л. Была проведена пункция, получено вязкое сероватое содержимое, окрашенное кровью. При СКТ головного мозга: субарахноидальное кровоизлияние, внутримозговые гематомы. Поставлен диагноз: Цитомегаловирусная инфекция с поражением головного мозга, ВЖК 3 степени. На 3-м месяце жизни больному была выполнена КТ головного мозга, выявлена картина стромального мозга, тотальная деструкция больших полушарий, определяются остатки гиппокампов и затылочных долей, подкорковых ядер с глиозом и кальцинатами, желудочки расширены, фрагментированы, киста межжелудочковой перегородки, кистозное перерождение и атрофия полушарий мозжечка. При МРТ в возрасте 5 лет установлена тотальная кистозная трансформация больших полушарий, аномалия Денди–Уокера, вентрикуломегалия, гипоплазия мозолистого тела, зрительных нервов. При текущем осмотре: больной голову не держит, не садится, взгляд не фиксирует, зрение на уровне светоощущения, сенсомоторная алалия, расходящееся косоглазие, дисфагия, спастический тетрапарез, естественные отправления не контролирует. Основной диагноз: детский церебральный паралич, спастический тетрапарез.

Практическая значимость. Представленный клинический случай свидетельствует о том, что последствия неонатального инсульта — это значительная проблема как для системы здравоохранения, так и для семьи больного. Поэтому задачей педиатра является эффективная профилактика модифицируемых факторов риска неонатального геморрагического инсульта.

Актуальность. Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа является одной из причин пароксизмальных состояний младенческого возраста, однако относится к болезням с генетической этиологией и условно неблагоприятным прогнозом, что определяет актуальность её дифференциальной диагностики.

Описание клинического случая. Девочка, 3 года 3 мес, от 2-й беременности (ребёнок от 1-й беременности здоров), 2-х самостоятельных родов на 38-й неделе гестации. При рождении оценка по шкале Апгар — 8/8 баллов. На 2-е сутки отмечено пароксизмальное состояние — тоническое напряжение и поворот туловища, остановка дыхания — расценено как неонатальные судороги. Ребёнок был переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых, после перевода отмечены эпизоды генерализованных тонико-клонических приступов. Результаты неонатального скрининга без особенностей. Выставлен диагноз: церебральная ишемия 2 степени. Неонатальные судороги. В рамках дальнейшего комплексного обследования выставлен диагноз: Ишемия мозга, восстановительный период. Неэпилептические пароксизмальные состояния. На 1 мес жизни: видеоЭЭГ-мониторинг (ВЭМ), 4 ч соответствует возрастной норме, МРТ без патологических изменений. В связи с продолжающимися приступами проведён ночной ВЭМ: эпилептиформная активность в правом полушарии с диффузным распространением. Зарегистрированы 8 приступов с тоническим напряжением рук и ног с преобладанием слева, с автоматизмами в левой ноге. На 2-м месяце отмечались фокальные тонические версивные приступы. Начата терапия вальпроевой кислотой. На 3-м месяце жизни отмечался приступ с закатыванием глаз. Последний приступ в возрасте 3 мес. В возрасте 6 мес проведён ночной ВЭМ: эпилептиформная активность с диффузным распространением в левом полушарии и редкие подобные потенциалы в правом полушарии. Проведено генетическое обследование: обнаружен патогенный нуклеотидный вариант chr20: 63442428G>A в гетерозиготном состоянии в гене KCNQ2. По данным генетического анализа, у родителей патогенного нуклеотидного варианта не выявлено. В возрасте 2 лет врачом-генетиком поставлен диагноз: Эпилептическая энцефалопатия, тип 7. Следует обратить внимание на то, что за весь период обследования не было выявлено характерных для данной формы патологии электрографических паттернов. Настоящий осмотр: задержка психомоторного развития, не стоит, не ходит, навыки опрятности не сформированы.

Практическая значимость. Данный клинический случай демонстрирует необходимость подробного обследования каждого случая неонатальных судорог, в том числе с помощью молекулярно-генетического анализа.

Актуальность. Кашель — часто встречающийся симптом, который может наблюдаться при различных формах патологии, в том числе хирургической, не всегда связанных с первичной патологией дыхательных путей. Частота встречаемости хронического кашля (ХК) у детей — около 10%, в последние годы его распространённость увеличилась. Цель: определить частоту встречаемости ХК у детей с различными формами хирургической патологии.      

Материалы и методы. Обследовано 27 детей с жалобами на ХК, который наблюдался в течение 3,0 ± 2,5 лет при различных формах патологии. Средний возраст больных составил 7,0 ± 4,6 года. Использовали следующие методы диагностики: рентгенографию, рентгеноконтрастное обследование, фиброэзофагогастродуоденоскопию, бронхоскопию, компьютерную томографию.

Результаты. Максимальный срок наблюдения ребёнка с ХК составил 10 лет. У обследованных детей отмечались дополнительные симптомы: вздутие живота (7,4%), отрыжка воздухом (14,8%), поперхивание при приёме жидкой пищи (14,8%), кашель преимущественно в горизонтальном положении и ночное время (22,2%). До выявления основного заболевания больные наблюдались с диагнозами: обструктивный бронхит, бронхиальная астма, рецидивирующие пневмонии, гипертрофия аденоидов. По данным инструментальных обследований установлены диагнозы: гастроэзофагеальный рефлюкс — у 13 (48,2%) детей; пороки развития лёгких — у 6 (22,2%); трахео-пищеводный свищ — у 4 (14,8%); трахеопищеводная расщелина — у 2 (7,4%); инородное тело дыхательных путей — у 2 (7,4%). Оперативное лечение было проведено у 24 (88,9%) детей, у 2 больных с гастроэзофагеальным рефлюксом назначена консервативная терапия с положительным эффектом. У 83,3% прооперированных больных наблюдался полный регресс кашля, у 16% детей отмечено снижение частоты обострений воспаления со стороны дыхательных путей.

Выводы. Данные анамнеза больных указывают на длительную задержку в определении основной причины кашля, что приводит к развитию осложнений и ухудшению качества жизни детей. ХК нельзя рассматривать изолированно, важно учитывать совокупность жалоб и особенности анамнеза каждого больного. Несмотря на наличие клинических рекомендаций по обследованию детей с разными заболеваниями дыхательных путей, отсутствует чёткий алгоритм диагностики ХК в детском возрасте. Этот симптом остаётся актуальной темой, требующей создания чёткой стратегии обследования.

Актуальность. Внедрение в практику патогенетической (таргетной) терапии привело к благоприятному течению муковисцидоза (МВ) у детей в виде улучшения общего состояния больных и их аппетита, уменьшения частоты бронхолёгочных обострений, нормализации пищевого статуса. Однако возникли вопросы о необходимости продолжения высокобелкового высокоэнергетического питания в связи с тем, что появились работы, указывающие на избыток массы тела и ожирения у больных МВ на фоне нормализации энергетического обмена (ЭО). Цель: определить пищевой статус больных МВ, получающих таргетную терапию, и их ЭО.

Материалы и методы. Под наблюдением находились 40 больных МВ в возрасте 4–17 лет (медиана (Ме) 13 лет), 18 (45%) мальчиков и 22 (55%) девочки. Проведён анализ пищевого статуса и ЭО у всех больных МВ, получавших терапию ивакафтором + элексакафтором + тезакафтором, а также ивакафтором + лумикафтором. Для оценки пищевого статуса проведены антропометрические измерения: Z-scores ИМТ/возраст (BAZ) и рост/возраст (HAZ), рассчитанные с помощью программы WHO Anthro, 2009 г. (для детей до 5 лет) и WHO AnthroPlus, 2011 г. (для детей старше 5 лет). Для анализа удельного основного обмена (УОО) проведено сравнение данных, полученных с помощью биоимпедансного анализа (БИА) и расчёта УОО по формуле Шофилда (УОО = основной обмен (ккал/сут)/м²тела с поправочным коэффициентом (10%), рассчитанным для больных МВ.

Результаты. У детей с МВ отмечалось Me BAZ = –0,33 [Q₁; Q₃ — –1,195; 0,375] и показателями Me HAZ = –0,29 [–1,045; 0,29]. До начала таргетной терапии недостаточность питания различной степени наблюдалась у 6 (15%) детей. На фоне таргетной терапии отмечено устранение недостаточности питания у всех детей, у 1 ребёнка — развитие ожирения. Ме УОО по БИА 841,2 [792,4; 900,3], а Ме УОО по формуле с поправочным коэффициентом — 1102,57656 [1008,910; 1173,0458]. При оценке УОО методом БИА выявлены значимые различия с уровнями УОО, полученными с использованием формулы с поправочным коэффициентом (p = 0,0001), что свидетельствует о нормализации ЭО у этих больных МВ.

Выводы. Таргетная терапия МВ у детей значительно улучшает нутритивный статус и УОО.

Актуальность. Синдром Кольшуттера–Тонца — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основные клинические проявления включают эпилепсию, задержку психомоторного развития и несовершенный амелогенез. При данной патологии описывают поражение почек в виде нефрокальциноза, встречаются и единичные случаи больных с клиникой тубулярного ацидоза в составе синдрома.

Описание клинического случая. Девочка А., 11 мес, от 2-й беременности, 2-х срочных родов. Масса тела при рождении 2400 г, оценка по шкале Aпгар 8/9 баллов. С рождения отмечалась задержка психомоторного развития: удерживает голову с 5 мес, переворачивается с 6 мес, не сидит, не ползает, не говорит. Прорезывание зубов с 8 мес, эмаль зубов жёлтая. В 6 мес впервые зарегистрированы повторные приступы фебрильных судорог, купирующиеся после снижения температуры тела. В возрасте 11 мес в связи с повторными приступами тонических судорог на фоне приёма вальпроевой кислоты, потерей массы тела, отказом от еды, ребёнок госпитализирован в отделение раннего возраста. При обследовании выявлена гипераммониемия до 149 ммоль/л, метаболический ацидоз (рН 7,316, НСО₃ 17,4 мэкв/л, ВЕ –8,6 мэкв/л) с тенденцией к нарастанию, гипокалиемия в пределах 2,8–3,4 ммоль/л, полиурия, полидипсия. В связи с этим проводился дифференциальный диагноз между дистальным тубулярным ацидозом и цистинозом. При проведении биохимического анализа мочи признаков для полного синдрома Фанкони недостаточно, а уровень цистина в лейкоцитах периферической крови в пределах нормы, что исключило наличие цистиноза. По данным молекулярно-генетического обследования были исключены наследственные заболевания почек и наследственные болезни обмена, а также обнаружена мутация в гене ROGDI chr16:4801290G>A в гомозиготном состоянии, которая ассоциируется с синдромом Кольшуттера–Тонца. При проведении секвенирования по Сэнгеру мутация была подтверждена, у матери и отца выявлена данная мутация в гетерозиготном состоянии. В настоящее время больная получает противосудорожную терапию, растворы соды и калия. На фоне лечения судороги не повторялись, девочка в 2 года самостоятельно сидит, стоит, делает 2 шага, речь отсутствует.

Практическая значимость. Продемонстрирован редкий клинический случай синдрома Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста.

Актуальность. Мукополисахаридоз III типа (МПС III) относится к группе лизосомных болезней накопления, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется снижением продукции и дефицитом ферментов, расщепляющих гликозаминогликаны, в результате чего в лизосомах клеток происходит накопление нерасщеплённого гепарансульфата, что ведёт к прогрессирующим поражениям органов, особенно ЦНС. МПС III развивается в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические проявления схожи, однако при B типе более часто поражается сердце.

Описание клинического случая. Девочка, 6 лет 10 мес. В возрасте 1,5 лет больной был выставлен диагноз: задержка психоречевого развития, в 3 года при МРТ головного мозга выявлено расширение периваскулярных пространств, сужение большого затылочного отверстия с ретропозицией второго шейного позвонка, гипомиелинизация в передне-височных регионах обоих полушарий. Проведена консультация генетика и дообследование: энзимодиагностика, где выявлено резкое снижение активности N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидазы, и молекулярно-генетическое исследование: полный анализ гена NAGLU, где в 1-м и 6-м экзонах обнаружены патогенные варианты нуклеотидных последовательностей. Таким образом, диагноз МПС IIIВ типа был подтверждён. В возрасте 3 лет на ЭКГ выявлена миграция водителя ритма по миокарду правого предсердия, при ЭхоКГ: регургитация 1 степени на митральном клапане. В возрасте 5 лет при ЭКГ выявлена тенденция к брадикардии, признаки ранней реполяризации миокарда желудочков, на ЭхоКГ: аортальная регургитация 1 степени. В возрасте 6 лет на ЭхоКГ: признаки изменения створок аортального клапана с регургитацией 2–3 степени, изменения створок митрального клапана с минимальной регургитацией, утолщение задней стенки левого желудочка. На ЭКГ: умеренная брадикардия, выраженная аритмия. Ребёнку рекомендована плановая консультация кардиохирурга, приём лозартана, спиронолактона, калия и магния аспаргината, контроль ЧСС и АД, контроль ЭКГ и ЭхоКГ, в плановом порядке проведение холтеровского мониторирования ЭКГ, решение вопроса о назначении бета-блокаторов.

Практическая значимость. Представленный клинический случай демонстрирует значимость регулярной оценки функций сердца у больных МПС IIIB типа. Своевременное выявление нарастающих проявлений, контроль ЭКГ и ЭхоКГ позволяет назначить лечение для предупреждения осложнений.

Актуальность. За последние годы была выявлена связь многих биомолекул с интенсивностью воспаления в кишечной стенке, тем не менее единый маркер для оценки активности болезни Крона (БК) и язвенного колита (ЯК) ещё не открыт. Цель: определить значимость лейкоцитарных индексов в оценке активности воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) у детей.             

Материалы и методы. Обследовано 143 ребёнка с установленным диагнозом БК и ЯК. Мы сравнили классические показатели индексов клинической (PUCAI/PCDAI), эндоскопической (UCEIS/SES-CD) и морфологической (IBD-DCA) активности, стандартные серологические (СОЭ, СРБ и фекальные (кальпротектин) (ФК) маркеры с нейтрофильно-моноцитарным (NMR), лимфоцитарно-моноцитарным (LMR) и системным иммуновоспалительным индексами (SII). Направление и тесноту корреляций оценивали с помощью коэффициента ранговой корреляции Спирмена, тесноту связи — по шкале Чеддока. Дискриминационную способность при прогнозировании исхода оценивали методом анализа ROC-кривых.

Результаты. Уровни NMR, LMR и SII составили 9,7 [7,35; 12,30], 3,6 [3,35; 3,74], 766,6 [490,05; 1382,50] соответственно и не зависели от нозологии БК и ЯК. Установлена значимая корреляция между LMR с СОЭ и IBD-DCA score и умеренная корреляция между СРБ и ФК (р < 0,001). SII и NMR были умеренно связаны со всеми показателями (р < 0,001). При проведении ROC-анализа установлены пороговые значения NMR, LMR и SII для низкой клинической активности, которые составили 8,6, 3,3 и 981,8 с чувствительностью и специфичностью 70,4 и 71,6%, 92,6 и 44,8%, 96,3 и 44,0% соответственно. Площадь под кривой (AUC) для всех трех показателей была более 0,600. Минимальная эндоскопическая активность ожидалась при NMR > 8,6 (чувствительность (Se) 62,7; специфичность (Sp) 82,1), LMR < 3,6 (Se 69,5%, Sp 71,4%) и SII > 613,1 (Se 64,4%, Sp 76,2%). AUC была более 0,700, р < 0,001.

Выводы. Все индексы значимо коррелировали с серологическими маркерами ВЗК, а также были предикторами клинической и эндоскопической активности. Использование их в совокупности может быть актуальным для оценки активности ВЗК у детей.

Актуальность. Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — это хронические, прогрессирующие иммуноопосредованные заболевания желудочно-кишечного тракта, включающие болезнь Крона (БК) и язвенный колит (ЯК). Время постановки диагноза этих форм патологии у детей значительно варьирует, часто ВЗК диагностируются уже на фоне высокой воспалительной активности, что существенно увеличивает вероятность формирования осложнений, требующих хирургической коррекции. Цель: определить частоту развития хирургических осложнений у детей с длительной диагностикой ВЗК.

Материалы и методы. Обследовано 79 больных (48% девочек и 52% мальчиков) с БК (n = 39) и ЯК (n = 40). Больные были распределены на две группы в зависимости от времени диагностики (ВД) заболевания: длительной диагностикой считали интервал, превышающий средние показатели на 25%. Качественные признаки указывали в виде абсолютных значений и долей (%). Учитывая ненормальное распределение, использовали показатели медианы и межквартильного размаха. Различия считали значимыми при p < 0,05.

Результаты. Медиана времени диагностики ВЗК составила 5 [2,0; 12,5] мес: для БК — 9 [5,0; 26,5] мес, для ЯК — 2 [1,0; 6,3] мес. Среди больных ВЗК у 16 (20,3%) в дальнейшем развились хирургические осложнения (из них у 12 (75%) — с БК; у 4 (25%) — с ЯК); p = 0,005. Оперативное вмешательство при осложнениях БК у больных со своевременной диагностикой (ВД < 5 мес) потребовалось 4/8 (50%) больным, с длительной диагностикой (ВД ≥ 5 мес) — 8/31 (25,8%); p = 0,187. Напротив, у больных ЯК хирургические осложнения развились только у больных с длительной диагностикой (ВД > 2 мес); p = 0,04. Среди частых осложнений, потребовавших проведения хирургического лечения при БК, наблюдались перианальные изменения (парапроктиты, свищи) — у 50% пациентов, резекции кишки — у 50%, при ЯК — колэктомия — у 50%.

Выводы. С учётом разнообразной картины БК её своевременная диагностика занимает дольше времени, чем ЯК. Задержка постановки диагноза при БК у детей сопровождалась оперативными вмешательствами чаще, чем при ЯК. Однако только у больных ЯК хирургические осложнения были выявлены у детей с затянувшейся диагностикой болезни. Следует отметить, что у детей диагноз может существовать задолго до первых проявлений БК, что также может влиять на частоту раннего формирования хирургических осложнений.

Актуальность. Эпителиодная гемангиоэндотелиома — редкое новообразование, которое встречается в лёгких, печени, костной системе и других органах и обладает отличительными клиническими, рентгеновскими и гистологическими характеристиками. Причинами развития опухоли являются генетические аномалии, воздействие тяжёлых металлов и курение.

Описание клинического случая. Больной А., 14 лет, обследован в детском пульмонологическом отделении по поводу жалоб на редкий сухой кашель, одышку при физической нагрузке, изменения в лёгких при инструментальном обследовании. Из анамнеза известно, что больной более года курит электронные сигареты. Во время проведения плановой рентгенографии органов грудной клетки были обнаружены признаки диссеминированного поражения лёгких. Выполнен Диаскин тест — 0 мм. При проведении компьютерной томографии (КТ) органов грудной клетки были обнаружены признаки диссеминированного процесса в лёгких, больше данных за неспецифический процесс.

Объективно: жёсткое дыхание, сухой кашель. Физическое развитие среднее, гармоничное. Физикальных данных за поражение органов и систем не выявлено. При проведении лабораторной диагностики воспалительных изменений не обнаружено. Функциональных нарушений лёгких не выявлено. Проведены диагностическая бронхоскопия и биопсия лёгких, морфологическая картина соответствует эпителиодной гемангиоэндотелиоме. Проведено полногеномное секвенирование, патогенных вариантов в геноме не обнаружено. С учётом удовлетворительного общего состояния, хорошей функции внешнего дыхания, морфологической картины эпителиодной гемангиоэндотелиомы как новообразования с тенденцией к угасанию проведения специфического лечения не требуется. Больной был выписан из стационара под амбулаторное наблюдение педиатра, пульмонолога и детского онколога. Показано динамическое наблюдение с проведением КТ органов грудной клетки.

Практическая значимость. Эпителиодная гемангиоэндотелиома — сложное в дифференциальной диагностике новообразование, имеющее промежуточный характер злокачественности, для точной верификации диагноза необходимо гистологическое исследование. Вейпинг, послуживший причиной развития данного процесса у больного, является тяжёлым, но модифицируемым фактором риска.

Актуальность. Гемартрозы являются частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1–8 лет спонтанно или после ушибов и травм. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объёме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата и наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

Описание клинического случая. Мальчик С., 8 лет, поступил в отделении детской гематологии с жалобами на синяки на коже туловища и нижних конечностей, отёки, боли и гемартроз левого коленного сустава, ограничение движений. В возрасте 6 мес у ребёнка появились синяки на коже, обратились к гематологу. Поставлен диагноз: Гемофилия А — генетически детерминируемое заболевание, вызванное врождённым дефицитом белка фактора свёртывания крови VIII. Больной был госпитализирован в отделение детской онкогематологии. Общее состояние больного тяжёлое по заболеванию. Положение пассивное. Сознание ясное. Кожа бледная, отёки, боли и гемартроз левого коленного сустава. Больному выставлен диагноз: Гемофилия А. Получил следующее лечение: с гемостатической целью раствор дицинон 4,0 внутривенно, раствор транексера 5,0 на 100 мл 0,9% раствора NaCl, аскорбиновая кислота 5% — 4,0 внутривенно. Заместительная терапия: октанат — 500 ЕД через 12 ч внутривенно. После проведённого лечения состояние мальчика стабилизировалось: уменьшились боли и отёк левого коленного сустава, улучшилась подвижность. На 8-е сутки больной был выписан с рекомендациями по продолжению заместительной терапии и профилактике рецидивов гемартроза.

Практическая значимость. Единственный способ предупредить поражения суставов при гемофилии А состоит в своевременной коррекции нарушений свертывания крови. В лечении гемофилии выделяют два направления: профилактические и по требованию, в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано больным с тяжёлой формой гемофилии и проводится для предупреждения развития гемофилической артропатии и кровотечений.

Актуальность. Активация иммунного ответа является ключевым фактором развития иммунных гломерулопатий. Нарушения дифференцировки и баланса популяций лимфоцитов влияют на течение болезни. Несмотря на установленную связь иммунных механизмов с почечной патологией, количественные изменения лимфоцитов при заболеваниях почек у детей изучены ещё недостаточно. Иммунофенотипирование позволяет выявить специфические изменения состава лимфоцитов, что важно для диагностики и прогноза. Цель: определить значимость данных проточной цитометрии у детей с иммунными гломерулопатиями.

Материалы и методы. Обследовано 49 больных в возрасте от 1 года 10 мес до 17 лет со следующими формами патологии: нефрит при васкулите Шенлейна–Геноха (n = 10), фокально-сегментарный гломерулосклероз (n = 15), стероидозависимый нефротический синдром (n = 8) и мезангиопролиферативный гломерулонефрит (n = 16). Для диагностики у всех больных использована проточная цитометрия.

Результаты. У детей с нефритом при васкулите Шенлейна–Геноха выявлено повышение абсолютной концентрации Т-лимфоцитов CD3⁺ (80%), абсолютной и относительной концентрации γσ-Т-клеток (50%), а также снижение CD8⁺-NK-клеток (50%) и соотношения T-хелпер/T-киллер (50%). При фокально-сегментарном гломерулосклерозе зафиксирован Т-лимфоцитоз за счёт повышения CD3⁺-Т-лимфоцитов (абсолютная концентрация — 60%, относительная — 66,6%), относительной концентрации Т-киллеров (66,6%) и γσ-Т-клеток (66%). У 60% больных была снижена абсолютная концентрация CD8⁺-NK-клеток. При нефротическом синдроме у 75% больных был выявлен Т-лимфоцитоз (CD3⁺), снижение HLA-DR-T-клеток (50%), соотношения T-хелпер/T-киллер (50%). Отклонения CD19⁺-B-лимфоцитов (50%) и CD8⁺-NK-клеток (37,5%). У 75% больных было обнаружено отклонение концентрации γσ-Т-клеток, из них у 83,4% — повышение. При мезангиопролиферативном гломерулонефрите у 75% больных были выявлены изменения CD8⁺-NK-клеток, их абсолютная концентрация снижена у 91,7%, относительная — у 100%. Соотношение T-хелпер/T-киллер нарушено у 50% больных, относительная концентрация γσ-Т-клеток изменена у 56,2%, из них у 88,9% выявлено повышение.

Выводы. У больных с иммунными гломерулопатиями выявлены значимые изменения данных проточной цитометрии, что следует учитывать при диагностике и контроле лечения этих форм патологии у детей.

Актуальность. Фекальный кальпротектин (ФК) у детей старше 1 года жизни является чувствительным маркером воспаления в кишечнике. У новорождённых детей диагностическое значение ФК находится в стадии изучения. Содержание ФК в меконии недоношенных значимо выше, чем у детей старшего возраста, и постепенно снижается в течение 1 мес жизни. Динамика ФК в первые недели жизни рассматривается как предиктор некротизирующего энтероколита (НЭК). Влияние энтерального субстрата на ФК недостаточно изучено. Цель: определить влияние вскармливания исключительно грудным молоком (ГМ) на уровень ФК у глубоко недоношенных детей в 1-ю неделю жизни.

Материалы и методы. Проспективное исследование в рамках определения влияния вскармливания ГМ на вероятность реализации НЭК у недоношенных новорождённых. Критерии включения: гестационный возраст < 33 нед и/или масса тела ≤ 1500 г, отсутствие врождённых пороков развития и хромосомных патологий. Отбор биоматериала осуществлялся на 3-и и 7-е сутки жизни (NS-Prime «Alfresa»; иммуноколориметрический метод). Сравнивали содержание ФК и разницу между 2 и 1 пробами (∆Cp) в зависимости от вида энтерального субстрата в 1-ю неделю жизни. Обследовано 48 детей; 1-я группа (n = 25) — ГМ; 2-я группа (n = 23) — ГМ + адаптированная молочная смесь для недоношенных; больные не различались по основным характеристикам.

Результаты. Уровни ФК на 3-и и 7-е сутки жизни существенно не различались (3-и сутки жизни: 1-я группа — Me [Q₁; Q₃] — 188,5 [120; 637] мкг/г, 2-я группа — 330 [156,5; 616,5] мкг/г, p = 0,6; 7-е сутки: 1-я группа — 211,5 [138; 400,5] мкг/г, 2-я группа — 210 [92,5; 435] мкг/г, p = 0,5). На 3-и сутки жизни у детей 1-й группы отмечался бóльший разброс показателей ФК, чем у детей 2-й группы (min–max 46–14 423 мкг/г vs 25–1142 мкг/г). ∆Cp у детей 1-й группы была выше, чем у детей 2-й группы, но эти различия незначимы.

Выводы. На относительно небольшой выборке детей установлено, что содержание ФК на естественном и смешанном вскармливании существенно не различалось. Однако у детей, находившихся исключительно на ГМ, отмечалась бóльшая вариабельность показателей ФК и менее выраженное снижение его уровней к 7-м суткам жизни, что может быть связано с иммуномодулирующим действием ГМ. Эти данные указывают на адаптационные различия стенки кишечника недоношенных детей в отношении различных энтеральных субстратов в процессе его созревания.

Актуальность. Существует вероятность возникновения когнитивных нарушений после анестезии в детской хирургии. Это связано с генетическими особенностями больных. Генетические факторы влияют на метаболизм препаратов или мишени действия используемых лекарств и изменяют нейротрансмиссию. Предоперационный скрининг носительства полиморфных аллелей может служить предиктором развития когнитивных нарушений у детей после операции. Цель: определить связь между носительством полиморфных аллелей генов, влияющих на фармакокинетику и фармакодинамику анестетиков, и индивидуальным ответом на общее обезболивание.

Материалы и методы. Поиск по базам данных PubMed, PharmGKB, Cochrane, РИНЦ, глубиной 10 лет.

Результаты. Ксенон имеет безопасный сердечно-сосудистый, органо- и нейропротекторный профиль. Механизм его действия связан с антагонизмом к N-метил-D-аспартатным рецепторам (NMDA-рецепторам), участвующим в апоптозе нервных клеток. Возможно изменение фармакодинамических свойств препарата у лиц с полиморфными аллелям гена GRIN1 и rs 1969060 гена GRIN2A, кодирующих субъединицы NR1 и NR2 NMDA-рецепторов. Полагают, что закись азота может способствовать нейрокогнитивной дисфункции. При наличии субклинического дефицита витамина В₁₂ и у больных с дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) неврологическая симптоматика может возникнуть после однократного применения закиси азота в качестве общей анестезии. В таких случаях может быть рекомендован предоперационный приём витамина В₁₂ и фолиевой кислоты или отказ от закиси азота в качестве компонента общей анестезии. Севофлуран в экспериментах на животных демонстрирует нейропротекторные свойства. Его использование у детей может приводить к повышенной возбудимости после операции. Это связано с генетически модифицированным действием на рекомбинантные ГАМК(GABA)-рецепторы. Полиморфизмы метионин-синтазы-редуктазы также коррелируют с восприимчивостью к возбуждению. Наличие вариантов генов rs1801394 A>G и/или rs2307116 G>A сопровождается более высоким риском возбуждения с изменением индекса глубины анестезии, электромиографии, частоты сердечных сокращений, среднего артериального давления и высокочастотными пиками на ЭЭГ.

Выводы. Определение генетических факторов, влияющих на безопасность общей анестезии при хирургических вмешательствах у детей, и разработка индивидуальных стратегий анестезиологического обеспечения с учётом генетических особенностей больных могут значительно уменьшить риск когнитивных нарушений в детском возрасте.

Актуальность. Синдром Айкарди–Гутьереса — это редкое генетическое заболевание, обусловленное усиленной продукцией интерферонов I типа, клинически характеризующееся поражением ЦНС с кальцификацией, лейкодистрофией, повышением уровня интерферона-α в спинномозговой жидкости при отсутствии данных о наличии вирусной инфекции и нормальном уровне лимфоцитов.

Описание клинического случая. Мальчик, 4 мес, поступил с жалобами на крупноразмашистый тремор верхних конечностей, беспокойство, преимущественно во время и после кормления, повышение мышечного тонуса и задержку моторного и психического развития. Со слов матери, с рождения у ребёнка отмечается тремор верхних конечностей. При МРТ головного мозга была выявлена картина диффузного поражения белого вещества больших полушарий головного мозга с множественными кальцинатами — последствия внутриутробной инфекции. Ствол мозга уменьшен, диспластичный. При поступлении состояние ребёнка тяжёлое. В положении на спине у ребёнка усиливается крупноразмашистый тремор, на руках тремора нет, ребёнок успокаивается. Глотание нарушено. Мышечный тонус изменён по спастическому типу. Мышечная сила снижена до 3 баллов. Сухожильные и надкостничные рефлексы с рук и ног снижены, D = S, рефлексогенные зоны не расширены. Спонтанный рефлекс Моро, хватательный рефлекс, рефлекс опоры с перекрёстом в нижней трети, рефлекс автоматической ходьбы. Симметричный лабиринтно-тонический рефлекс. Брюшные рефлексы живые, симметричные. Консультирован неврологом, учитывая отрицательную динамику (при отмене баклофена отмечается усиление тремора) ребёнку возобновлена терапия баклофеном в дозе 0,625 мг 3 раза в день, при недостаточном эффекте рекомендовано назначение клоназепама, леводопа + кардидопа для уменьшения гиперкинезов. При ЭЭГ в бодрствовании и во сне регистрировалась региональная эпилептиформная активность в правом затылочном отделе в виде спайков, а также пробегов коротких ритмичных разрядов. В отделении ребёнок консультирован генетиком и, учитывая данные анамнеза жизни и заболевания, клиническую картину, данные МРТ головного мозга выставлен диагноз: синдром Айкарди–Гутьереса. Исследованы экзоны 01 и 02 гена гена TREX1 (OMIM 606609). В экзоне 02 был выявлен нуклеотидный вариант c.212_213del (chr3:48466860CTG>C; NM_033629.6; rs74689946) в гетерозиготном состоянии, приводящий к сдвигу рамки считывания p.V71Gfs*30. Нуклеотидный вариант описан ранее у больных с синдромом Айкарди–Гутьереса. Также в экзоне 02 выявлен нуклеотидный вариант c.341G>A (chr3:48466996G>A; NM_033629.6; rs72556554) в гетерозиготном состоянии, приводящий к аминокислотному варианту p.R114H. Нуклеотидный вариант описан ранее у больных с синдромом Айкарди–Гутьереса. Согласно базе данных OMIM, мутации в гене TREX1 описаны у больных с синдромом Айкарди–Гутьереса, тип 1 (OMIM 225750), наследуемым по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. После проведённого молекулярно-генетического обследования ребёнка не вызывает сомнений диагноз: синдром Айкарди–Гутьереса, тип 1 (OMIM 225750). При прямом секвенировании по Сэнгеру подтверждён диагноз у родителей. Ребёнок переведён в Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва (Москва) для инициации патогенетической терапии.

Практическая значимость. Представленный случай указывает на необходимость повышения осведомлённости врачей о клинических проявлениях болезни Айкарди–Гутьереса у детей. Необходимо проведение нейровизуализации, включающие МРТ головного мозга, консультации генетика с проведением генетического обследования для верификации диагноза и назначения раннего специфического лечения.

Актуальность. Инородные тела желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) являются серьёзной задачей для детских хирургов. В последние годы значительно увеличилась частота случаев проглатывания детьми магнитов, вызывающих перфорацию желудка, тонкого и толстого кишечника.

Описание клинического случая. В данной работе представлены клинические случаи 2 больных в возрасте 2 лет с множественными инородными телами ЖКТ.

У больного З. инородные тела ЖКТ явились случайной находкой при выполнении рентгеновского исследования органов грудной клетки в связи с подозрением на пневмонию, точное время попадания магнитов в ЖКТ неизвестно. При рентгенографии в мезогастрии визуализируются тени 11 инородных тел высокой интенсивности, сближенные между собой в виде кольца. Были сформированы показания к экстренной ФГДС, в ходе которой в антральном отделе желудка выявлены 4 магнитных шарика, сцепленных между собой, при попытке извлечения отмечается подтягивание других шариков из подслизистого слоя, при помощи петли-корзинки и неодимового магнита произведено извлечение 11 магнитных шариков отдельными блоками, на месте стояния инородных тел имеется поверхностная язва. Вторая больная Ж., поступила в клинику детской хирургии на 7-е сутки после попадания инородного тела в ЖКТ в связи с обнаружением магнитных шариков в кале. На обзорной рентгенограмме органов брюшной полости в мезогастрии визуализируются дополнительные тени округлой формы высокой интенсивности в количестве 12 штук, образующие последовательную цепочку, которая соединена крайними тенями и образует единый круг. Были определены показания к проведению экстренной ФГДС, в ходе которой по передней стенке большой кривизны желудка визуализированы инородные тела — магнитные шарики в количестве 5 штук, располагающиеся в виде полукольца и уходящие в подслизистый слой. При попытке их удаления при помощи эндоскопических щипцов по типу «крысиный зуб» из подслизистого слоя извлечены ещё 7 магнитных шариков, сформировавших подслизистую язву.

Практическая значимость. Данные клинические примеры отличаются длительностью нахождения инородных тел в ЖКТ, особенностью эндоскопической тактики, а также формированием поверхностной язвы.

Актуальность. Лечение стриктур пищевода у детей с буллёзным эпидермолизом (БЭ) является ответственной и сложной задачей. Цель: определить эффективность и безопасность лечения стриктур пищевода у детей с БЭ методом баллонной дилатации.

Материалы и методы. Обследовано 10 детей (5 мальчиков и 5 девочек) с диагнозом врождённый БЭ, осложнённый стриктурой пищевода. Средний возраст больных составил 11 лет 5 мес. У всех детей была дистрофическая форма врождённого БЭ. Длина структур во всех случаях не превышала 1 см. По шкале Bown у 8 больных выявлена 3 степень дисфагии, а у 2 детей — 4 степень. Хирургическое лечение заключалось в проведении пластики пищевода методом баллонной дилатации под эндоскопическим и рентгеновским контролем.

Результаты. Для определения состояния больных детей особое значение имели показатели белково-энергетической недостаточности, степень дисфагии, оцениваемой по шкале Bown и индексу стриктур. При выполнении баллонной дилатации число осложнений было минимальным и имело локальный характер. У 2 больных наблюдалось появление булл на слизистой оболочке полости рта. После лечения у всех больных выявлено уменьшение дисфагии: 6 детей достигли 0 степени, у 3 — 1 степень, 1 — 2 степень дисфагии.

Выводы. Баллонная дилатация безопасна и эффективна при БЭ у детей, т. к. оказывает прецизионное воздействие на зону стриктуры, минимизирует травмирование слизистой оболочки других отделов пищевода, позволяет уменьшить степень дисфагии и возобновить пероральное кормление больного ребенка в полном объёме.

Актуальность. Синдром Кароли и аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПП) — редкие расстройства, связанные с мутацией гена PKHD1 в разных частях печени и почек. Указанные формы патологии встречаются у младенцев и детей и сопряжены с крайне низким процентом выживаемости.

Описание клинического случая. Ребёнок, 4 года, поступил в педиатрическое отделение в октябре 2024 г. Пренатально на 31-й неделе выявлено увеличение левой почки плода. Ребёнок длительно наблюдался по месту жительства с диагнозом: Поликистоз почек. С марта 2024 г. отмечаются подъёмы температуры, которые купируются на фоне антибактериальной терапии. Лабораторно при поступлении: прогрессивное нарастание азотемии, воспалительной активности крови, бицитопения, анемия средней степени тяжести. По данным инструментального обследования размеры почек значительно увеличены, смещены в малый таз, диффузные изменения паренхимы печени по типу фиброза, гепатоспленомегалия, портальная гипертензия, расширение общего желчного и внутрипечёночных желчных протоков. В стационаре отмечались фебрильные подъёмы температуры тела с нарастанием уровней СРБ, прокальцитонина, увеличением активности гамма-глутамилтранспептидазы, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы в крови, констатирован очередной рецидив холангита. Учитывая данные обследования — расширение желчных протоков, рецидивирующий холангит, фиброз печени, синдром портальной гипертензии, поликистоз почек, у ребёнка предположен синдром Кароли. Принимая во внимание выявленные формы патологии, рецидивирующие холангиты, терминальную стадию хронической болезни почек, выполнена симультанная трансплантация левого латерального сегмента печени и почки от родственного АВ0-несовместимого донора. Послеоперационный период протекал без осложнений. Эпизодов отторжения трансплантата почки и трансплантата печени не было. При контрольном обследовании соматический статус больной удовлетворительный, функция трансплантата печени и трансплантата почки удовлетворительная. Расчётная скорость клубочковой фильтрации по формуле Шварца — 98 мл/мин/1,73 м².

Практическая значимость. Симультанная трансплантация печени и почки является оптимальным радикальным методом лечения детей с синдром Кароли и терминальной стадией заболевания почек.

Актуальность. Число детей, страдающих сахарным диабетом 1-го типа (СД1), прогрессивно увеличивается. У детей болезнь протекает особенно тяжело, быстро прогрессирует, вызывая серьёзные метаболические нарушения и изменения в микроциркуляции, что приводит к повреждению всех органов и систем. Трудности диагностики сосудистых осложнений приводят к длительной реабилитации, ранней инвалидности и смертности среди детей, что определяет значимость прогнозирования и профилактики кардиоваскулярных осложнений при СД1. Цель: создание диагностического алгоритма для раннего выявления кардиоваскулярных осложнений у детей с СД1.

Материалы и методы. Обследовано 63 ребёнка в возрасте 10–17 лет с подтверждённым диагнозом СД1. Средний возраст больных составил 13,539 ± 3,04 года, средняя длительность заболевания — 4,08 ± 2,57 года. Ранжирование по группам проводилось в зависимости от стажа заболевания. Обследование осуществляли с использованием метода лазерной допплеровской флоуметрии, суточного бифункционального мониторирования сердечного ритма и артериального давления, ЭКГ и ЭхоКГ.

Результаты. Проведена комплексная оценка информационных, энергетических и нелинейных параметров микроциркуляторного русла и их значение в ранней диагностике кардиоваскулярной патологии у детей с СД1. У больных 1-й группы чаще встречались гиперадаптивные состояния, у детей 2-й группы — признаки умеренной гипоадаптации. При этом было выявлено снижение вариабельности ритма сердца, укорочение интервала PQ, удлинение корригированного интервала QTс, недостаточное снижение АД в ночные часы и повышение индексов времени и площади гипертензии. Выявленные нарушения имели различную степень выраженности в зависимости от длительности и тяжести течения заболевания. Разработана математическую модель прогнозирования кардиоваскулярных осложнений и алгоритма обследования детей с СД1 на ранних стадиях заболевания.

Выводы. Совокупная оценка энергетических, информационных и нелинейных показателей колебаний микроциркуляторного русла позволяет прогнозировать развитие кардиоваскулярных осложнений у детей с СД1. Представлена регрессионная модель, которая открывает перспективы персонализированного подхода к диспансеризации и профилактике осложнений у больных.

Актуальность. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот — это наследственное нарушение митохондриального окисления жирных кислот, сопровождающееся различными проявлениями, включая кардиомиопатию, гипокетотическую гипогликемию, низкую выносливость при физических нагрузках.

Описание клинического случая. В стационаре наблюдалась девочка А., 1 мес. Генеалогический анамнез не отягощён. Ребёнок от 1-й беременности, протекавшей на фоне острой респираторной вирусной инфекции, коксартроза тазобедренных суставов, 1-х своевременных родов путём кесарева сечения. Масса тела при рождении 3450 г, длина тела 51 см, оценка по Апгар 8/9 баллов. Неонатальный скрининг взят в роддоме. На 2-е сутки жизни у ребёнка выявлено нарастание синдрома угнетения ЦНС, в связи с чем больная переведена в неонатологическое отделение. Объективно при поступлении состояние средней тяжести, во время осмотра не кричит, беспокойства нет, мышечный тонус снижен, остальные системы органов без патологии. Лабораторно общей анализ крови без патологии, в биохимическом анализе крови — повышение активности аспартатаминотрансферазы до 226,9 ЕД/л и аланинаминотрансферазы до 216 ЕД/л. Анализ на HBsAg (поверхностный антиген вирусного гепатита B) положителен, исключены гепатит С, герпесвирусные инфекции. При нейросонографии — эхо-признаки мелкой кисты сосудистого сплетения справа, повышение уровня эхогенности перивентрикулярных отделов. При ЭхоКГ — гипертрофия миокарда правого желудочка. По данным неонатального скрининга выявлено повышение уровня С12 до 0,92 (при норме до 0,38), повышение С12:1 до 0,99 (при норме до 0,61), повышение С14:1 до 2,07 (при норме до 0,41). Повышение этих показателей свидетельствует о нарушении β-окисления жирных кислот — недостаточность очень длинноцепочечной ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот, проявляющейся кардиомиопатией и поражением печени. Взят анализ на выявление патогенных мутаций в гене ACADVL. Проведена коррекция питания: прекращено грудное вскармливание, ребёнок переведён на лечебную смесь, содержащую в качестве источника жира среднецепочечные триглицериды. В динамике отмечена тенденция к нормализации спектра ацилкарнитинов крови, купирование синдрома цитолиза при сохранении повышенной активности гамма-глутамилтранспептидазы до 139 ЕД/л.

Практическая значимость. Ребёнок с недостаточностью очень длинноцепочечной ацил-КoA-дегидрогеназы жирных кислот находится в группе риска летального исхода из-за развития гипокетотической гипогликемии, заболеваний печени, сердечной аритмии. Модификация состава пищевых жиров способствует уменьшению поражения печени. Неонатологи и педиатры должны быть осведомлены о вариантах диетической коррекции нарушенного метаболизма жирных кислот.

Актуальность. Геморрагический васкулит (ГВ) — системный иммунокомплексный васкулит, проявляющийся неспецифическим воспалением стенок сосудов микроциркуляторного русла. Является частой системной васкулопатией у детей — частота встречаемости 25 : 100 000. Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, жизненно важных органов и систем. Больные МВ требуют специфической и часто антибактериальной терапии.

Описание клинического случая. Девочка 5 лет с лёгочно-кишечной формой МВ поступила в пульмонологическое отделение с жалобами на одышку и сыпь на фоне терапии препаратом ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор. Диагностирована внебольничная двусторонняя полисегментарная пневмония, вызванная Mycoplasma pneumoniae. При поступлении отмечалось наличие геморрагической сыпи на верхних и нижних конечностях и ягодицах. Отмечалась дыхательная недостаточность II степени. Сатурация без дотации кислорода 89%. Проведена компьютерная томография органов грудной клетки с контрастным усилением для исключения тромбоэмболии лёгочной артерии (ТЭЛА): данных за ТЭЛА нет, отмечалась отрицательная динамика в виде увеличения поражения лёгких и объёма жидкости в полости перикарда. Был диагностирован ГВ, кожная форма, возможно связанная с пневмонией и применением нового таргетного препарата. Проведена антиагрегантная, антикоагулянтная и антигистаминная терапия ГВ. Больной МВ корригирована антибактериальная терапия и доза препарата таргетной терапии. На фоне антигистаминной и антикоагулянтной терапии и постепенного увеличения дозы препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор отмечалась инволюция геморрагических высыпаний. Больная выписана домой с продолжением проводимой терапии.

Практическая значимость. ГВ — частый системный васкулит, требующий своевременной диагностики и правильного подбора терапии. У больных с тяжёлыми хроническими заболеваниями необходимо диагностировать ГВ на начальных этапах, чтобы предотвратить поражение почек, которое может усугубить течение основного заболевания.

Актуальность. Врождённые пороки развития (ВПР) являются одной из главных причин заболеваемости и смертности у детей. ВПР встречаются у 2–3% новорождённых детей, что подчёркивает значимость этой темы. Цель: определить частоту и структуру сочетанных ВПР детей.

Материалы и методы. Проведён анализ 1140 историй болезни детей, госпитализированных в отделения патологии новорождённых г. Казани в 2023 г. Из них были отобраны карты стационарных больных с диагнозом: ВПР. На втором этапе были отобраны истории болезни всех детей с сочетанными ВПР и выявлены причины и факторы риска.

Результаты. Установлено, что ВПР выявляются у 47,5% новорождённых детей. Из всех представленных пороков развития только в 8,4% случаев они были сочетанными с патологией сердечно-сосудистой системы. Факторы риска пороков развития плода: возраст матери, наличие хронических заболеваний и острых патологических процессов во время беременности у матери, заболевания мочевыводящих путей и анемия у женщин, наличие перинатальных потерь в анамнезе и др.

Заключение. Определение частоты формирования пороков развития у детей, особенно в контексте их сочетания с пороками сердца, является актуальной темой, требующей внимания со стороны научного сообщества.

Актуальность. Витальный стресс (ВС), связанный с угрозой жизни, вызывает длительные психоэмоциональные нарушения у особей, а психическое состояние матери влияет на формирование нервной системы и стресс-реактивность потомства. Патогенетические механизмы материнского стресса действуют в течение беременности и определяют негативные эффекты повышенного уровня кортизола/кортикостерона матери на фоне психогенной травмы. В клинической практике оценка рефлексов новорождённых применяется для определения уровня развития нервной системы, а уровень кортизола/кортикостерона является маркером стресс-реактивности. Предполагается выявление изменений психоневрологического статуса и стресс-реактивности на ранних этапах онтогенеза у потомства от матерей с психогенной травмой. Цель: определить в эксперименте влияние психогенной травмы матери на неврологический статус и стресс-реактивность потомства с учётом гендерного признака.

Материалы и методы. Опыты выполнены на потомстве самок крыс породы Wistar (n = 74; 32♂/42♀). Экспериментальные группы формировали в зависимости от статуса матери: К — контрольное потомство интактных самок (n = 39; 16♂/23♀); VS — потомство самок, переживших ВС (n = 35;18♂/17♀). ВС моделировали обстоятельствами переживания ситуации гибели сородича от действий хищника при помещении крыс в террариум к тигровому питону на 40 мин. С 1-го по 25-й дни жизни у крысят оценивали появление сенсорно-двигательных рефлексов на момент предполагаемого начала и конца формирования рефлекса. Уровень кортикостерона определяли в плазме крови методом конкурентного иммуноферментного анализа. Статистическую обработку проводили с помощью ANOVA с последующим применением post-hoc теста Тьюки (уровень значимости: р < 0,05), а также непараметрическими критериями Краскела–Уоллиса с последующим апостериорным сравнением критерием Данна (p < 0,05).

Результаты. У потомства группы VS на фоне изменённой стресс-реактивности, оценённой по уровню кортикостерона в плазме крови, выявлено нарушение формирования сенсорно-двигательных рефлексов и изменения психоэмоционального статуса по сравнению с контролем. Выявленные особенности развития нервной системы и показатели стресс-реактивности у экспериментальной группы имеют гендер-специфичность.

Выводы. Психогенная травма, связанная с угрозой жизни и перенесённая за 2 мес до наступления беременности, влияет на стресс-реактивность одномесячного потомства, вызывает нарушения психоневрологического статуса. Выявленные изменения носят гендер-специфичный характер.

Актуальность. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — орфанное заболевание, которое проявляется гибелью клеток спинного мозга и мышечной атрофией. СМА возникает из-за делеции в гене SMN1 (выживаемости мотонейрона). У больных вместо SMN1 — патологическая копия (ген SMN2). Заболеваемость СМА в общей популяции — 1 на 12 тыс. новорождённых.

Описание клинического случая. Ребёнок В., родился от 2-й беременности 08.03.2023. Родовой анамнез не отягощён. Роды прошли на 39-й неделе гестации, самостоятельные. Масса тела при рождении 3300 г, длина тела — 50 см, оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов. Ребёнок был выписан домой на 4-е сутки. После получения данных неонатального скрининга выявлена гомозиготная делеция 7-го экзона гена SMN1. Ребёнку была проведена молекулярная диагностика на базе МГНЦ им. Н.П. Бочкова 28.03.2023. В результате обследования не зарегистрировано копий гена SMN1 и всего 3 копии гена SMN2. Ребёнок 08.04.2023 был переведён в НМИЦ здоровья детей для введения препарата золгенсма. Препарат онасемноген абепарвовек был введён 16.05.2023 внутривенно. На 7-е сутки по данным лабораторных показателей состояние ребёнка было удовлетворительным. Далее проведён осмотр неврологом: выявилось улучшение состояния по шкале CHOP INTEND 64 балла (+12 баллов с прошлой госпитализации, максимально — 64 балла). В течение 5 мес ребёнок планово проходил различные обследования: ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, КТ головного мозга. Патологических изменений не выявлено. Состояние малыша на 30.08.2024 было удовлетворительным, все движения ребёнок осуществлял в полном объёме в соответствии с возрастными нормами. Ребёнку проводились в этот период необходимые реабилитационные процедуры, развивающие мышцы и весь опорно-двигательный аппарат. На момент описания клинического случая ребенку 1 год и 4 мес. У девочки нет клинических проявлений СМА, развита по возрасту.

Практическая значимость. Заболевание было выявлено на 1-м месяце жизни благодаря программе обновлённого неонатального скрининга. Своевременная диагностика и таргетное лечение при СМА необходимы для нормальной жизни таких детей.

Актуальность. Герпетический энцефалит — один из самых распространённых и жизнеугрожающих энцефалитов в педиатрии. После полного курса противовирусной терапии у 27% детей в течение 3 мес развивается анти-NMDA-рецепторный энцефалит

Описание клинического случая. Девочка, 16 лет, была госпитализирована с судорожным приступом на фоне течения острой кишечной инфекции (ОКИ) с фебрильной лихорадкой. Анализ ликвора: лимфоцитарный цитоз, выявлен вирус простого герпеса 1-го типа (ВПГ-1), антитела (АТ) к NMDA-рецепторам — отрицательны. При МРТ головного мозга: гиперинтенсивность коры, островка, гиппокампа и височных долей с двух сторон. Установлен герпетический энцефалит, ассоциированный с ВПГ-1. За время госпитализации у больной развился тромбоз глубоких вен правой ноги, двусторонний пневмоторакс, отёк диска зрительного нерва, полинейропатия и миопатия критических состояний. На фоне лечения ацикловиром и высокодозным внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ): восстановление сознания, нарастание двигательной активности. Ребёнок выписан на курс реабилитационного лечения: сохраняются когнитивные нарушения, экспрессивная речь ограничена, присутствуют оромандибулярные гиперкинезы. Через 3 мес у девочки развился судорожный приступ на фоне ОКИ. Из-за интоксикационного, судорожного синдромов, тяжёлой церебральной недостаточности, дыхательной недостаточности 3 степени переведена в ОРИТ. В неврологическом статусе: псевдобульбарный синдром, левосторонний прозопарез. В ликворе: АТ к NMDA-рецепторам 1 : 320. Диагностирован: анти-NMDA-рецепторный энцефалит, рецидивирующее течение, ассоциированный с герпетической инфекцией. В ОРИТ проведён плазмообмен, пульс-терапия метилпреднизолоном, ВВИГ — состояние без перемен. Учитывая неэффективность терапии, показано введение ритуксимаба — наблюдалась положительная динамика в виде купирования судорожного синдрома, регресса очаговых симптомов. В катамнезе назначен ВВИГ: рецидивов заболевания на фоне получаемой терапии нет.

Практическая значимость. После перенесённого герпетического энцефалита у детей возможно формирование стойких неврологических и когнитивных дефицитов, повышен риск развития анти-NMDA-рецепторного энцефалита. Больным необходимо длительное катамнестическое наблюдение, создание междисциплинарной команды для лечения и реабилитации таких больных.

Актуальность. У новорождённых детей врождённый миокардит может проявляться неспецифически, что затрудняет диагностику. Нарушения ритма сердца могут быть одним из ключевых симптомов.

Описание клинического случая. Ребёнок 2 дня с диагнозом: Нарушение ритма сердца — атриовентрикулярная (АВ) узловая экстрасистолия (ЭКС) — одиночная, парная, групповая, эпизоды аллоритмии-бигеминии, тригеминии, квадригеминии, АВ-узловая тахикардия. Непароксизмальная АВ-тахикардия, возвратная форма. Желудочковая тахикардия с ретроградным зубцом Р. Из анамнеза на 2-е сутки жизни при осмотре кожные покровы бледно-розового цвета, лёгкий периоральный цианоз и акроцианоз, пастозность век, ЧДД 68 в минуту. Состояние ребенка среднетяжёлое за счёт неврологической симптоматики. Аускультативно 1 тон незначительно приглушен на верхушке, ритм нарушен частыми ЭКС — 25 в минуту, короткий средней интенсивности систолический шум по левому краю грудины, ЧСС 105–174 уд/мин. В лабораторных анализах: СОЭ, С-реактивный белок в пределах нормы, уровень тропонина I и активность ЛДГ повышены. На ЭКГ — синусовый ритм с ЧСС 150 уд/мин, прерывается частыми одиночными АВ ЭКС, с эпизодами бигеминии, тригеминии. По данным холтеровского мониторирования (ХМ) ЭКГ: 67 575 ЭКС — частые, одиночные, парные абберантные комплексы с эпизодами аллоритмии. Частые эпизоды АВ пароксизмальной тахикардии с ретроградным проведением в предсердие. Эпизоды выскальзывающего АВ-ритма и транзиторный синдром WPW. Выставлен диагноз: Врождённый миокардит вирусной этиологии, очаговый с поражением проводящей системы сердца, нарушением ритма сердца. Назначена антибактериальная, противовоспалительная терапия — преднизолон парентерально в 2 приёма. На 4-е сутки сохранялся высокий уровень тропонина — до 0,60 нг/мг и ЛДГ — до 660 ЕД/л. На ЭКГ — ЭКС, при ХМ ЭКГ — увеличение числа ЭКС до 106 687, без изменений. С учётом увеличения числа ЭКС, показателей тропонина и ЛДГ решено подключить внутривенный человеческий иммуноглобулин и перевести преднизолон на приём per os в 3 приёма. На фоне лечения состояние с положительной динамикой. Ритм сердца правильный. Лабораторные показатели — нормализация. При ХМ ЭКГ зарегистрировано 277 одиночных наджелудочковых ЭКС.

Практическая значимость. Выявление аритмий у новорождённых в первые 72 ч определяет необходимость обследования ребёнка для выявления врождённого миокардита.

Актуальность. Основными механизмами формирования электрической нестабильности миокарда и нарушений ритма сердца (НРС) являются прямое гипоксическое повреждение сердечной мышцы, электролитный дисбаланс и дизрегуляция вегетативной нервной системы, обусловленная перинатальным гипоксическим повреждением ЦНС. Цель: определить патогенетическое значение кардиальных и экстракардиальных факторов в формировании НРС у новорождённых детей при церебральной ишемии и внутрижелудочковых кровоизлияниях (ВЖК) разной степени выраженности, разработать и реализовать алгоритм предикции НРС.

Материалы и методы. Обследовано 153 новорождённых ребёнка. Все дети были распределены на 3 группы: 1-ю группу (основную) составили 32 недоношенных ребёнка с ВЖК I–II степени и церебральной ишемией; 2-ю группу (сравнения) составил 61 недоношенный новорождённый ребёнок с церебральной ишемией I–II степени; 3-ю группу (контрольную) составили 60 доношенных новорождённых детей.

Результаты. Средние значения ЧСС не превышали возрастную норму у новорождённых обеих групп (ЧСС 138,78 ± 2,1 и 148,3 ± 1,78 уд/мин; p = 0,6927). У 22% детей с ВЖК была выявлена синусовая брадикардия с ЧСС в среднем 81,1 ± 2,29 уд/мин, синусовая тахикардия у 29% детей. Синусовая тахикардия регистрировалась у 47% новорождённых 2-й группы; p < 0,05. Длительность интервалов Р (0,065 ± 0,0043; 0,06 ± 0,002; 0,052 ± 0,0021, р < 0,005), PQ (0,0989 ± 0,001; 0,0982 ± 0,002; 0,09 ± 0,004, р > 0,05) у детей 1-й группы больше, чем у детей 2-й группы, а длительность интервала QRS немного меньше у детей с ВЖК, чем у детей без ВЖК. Длительность электрической систолы —  QТ 0,265 ± 0,0047 и QТс 412,56 ± 4,11 у детей 1-й группы больше, чем у детей 2-й группы, — 0,255 ± 0,0073 и QТс 396,6 ± 7,08 (p < 0,05). У 3 детей с ВЖК QТс достиг 485 мс. У большинства детей сегмент ST находился на изоэлектрической линии. Элевация сегмента ST отмечалась у 22,3% детей 1-й группы и только у 8% детей 2-й группы (p < 0,05). Реже регистрировалась депрессия сегмента ST — у 9% детей с ВЖК и у 1 ребёнка без ВЖК. Выявленные изменения могут свидетельствовать о дизавтономии предиктивных факторов в континууме изменений состояния сердечной регуляции у новорождённых детей.

Выводы. Реализован алгоритм оценки риска возникновения проаритмогенных нарушений сердечной деятельности у новорождённых детей для выявления групп высокого риска формирования нарушений ритма сердца и обоснования применения лекарственных средств с кардио- и церебропротекторным действием.

Актуальность. Системная красная волчанка (СКВ) — аутоиммунное заболевание, обусловленное образованием органонеспецифических антител к антигенам ядер клеток и иммунных комплексов. Своевременная диагностика и раннее начало терапии определяют дальнейшее течение и прогноз заболевания.

Описание клинического случая. В ревматологическое отделение поступил мальчик 7 лет. В течение 11 мес у ребёнка 1 раз в 3–4 нед отмечались рецидивирующие тромбоцитопения, субфебрилитет, распространённые эритематозные высыпания на коже туловища, лица, нижних конечностей, не сопровождающиеся зудом, купирующиеся самостоятельно с сохранением поствоспалительной гиперпигментации. Наблюдался педиатром, гематологом, дообследование не проводилось.

При обследовании выявлена тромбоцитопения 96 × 10⁹/л, анемии, лейкопении, лимфопении нет, СОЭ, СРБ в пределах нормы, фильтрационная функция почек не снижена, протеинурии нет, гипокомплементемии, коагулопатии не отмечается. Ревматоидный фактор 10⁹ МЕд/мл, антинуклеарный фактор (АНФ) 1/640, антитела к двуспиральной ДНК отрицательные, к SSA/Ro-антигену положительные, положительная прямая проба Кумбса. При МРТ выявлена спленомегалия, синовит коленных, голеностопных суставов. Проведена биопсия кожи: изменения могут соответствовать лихеноидному варианту СКВ. Были выполнены колоноскопия, стернальная пункция, трепанобиопсия, молекулярно-генетическое обследование и исключены воспалительные заболевания кишечника, онкогематологические процессы, аутовоспалительные заболевания. Осмотрен офтальмологом, патологии не выявлено. Ребёнку выставлен диагноз: СКВ (поражение кожи, артрит, положительная реакция Кумбса, тромбоцитопения, положительный АНФ, антитела к SSA/Ro-антигену). Проведена пульс-терапия метилпреднизолоном 10 мг/кг/сут N3 с переходом на пероральный приём преднизолона 1 мг/кг/сут, инициирована терапия микофенолата мофетилом 600 мг/м², курс ритуксимаба 375 мг/м²/введение N2. На фоне проводимой терапии отмечена положительная динамика в виде купирования кожного синдрома, нормализации уровня тромбоцитов, деплеции В-клеток.

Практическая значимость. Представленный случай демонстрирует необходимость осведомлённости педиатров об аутоиммунных заболеваниях у детей и значимость комплексного подхода при диагностике этих форм патологии для верификации диагноза и подбора эффективной терапии.

Актуальность. Эмфизема лёгких у детей — редкое состояние, может быть врождённой (порок развития с образованием клапана в дыхательных путях или дефицит альфа-1-антитрипсина) и приобретённой (синдром Мак-Леода — вследствие перенесённого бронхиолита; компенсаторная при бронхиальной астме, ателектазах). Синдром Мак-Леода и дефицит альфа-1-антитрипсина могут протекать бессимптомно и быть диагностированы уже у взрослых больных, тогда как врождённая эмфизема обычно манифестирует уже в первые годы жизни.

Описание клинического случая. Мальчик, 10 лет, жалобы на кашель и одышку при физической нагрузке. Ребёнок доношенный, оценка по Апгар 6/7 баллов, асфиксия в родах. Первые 3 сут находился в ОРИТ на кислородотерапии. С 9,5 лет впервые появились жалобы на кашель, ночные эпизоды тахипноэ, без лихорадки. Диагностирована микоплазменная пневмония. При КТ лёгких: панлобулярная эмфизема верхней доли слева с обеднением сосудистого рисунка на фоне сужения сегментарного бронха. На фоне терапии антибиотиками, ГКС, бронхолитиком кашель купировался, но сохранялась одышка при физической нагрузке. Через 2 мес от начала заболевания признаков воспаления лабораторно и при бронхоскопии не выявлено. КТ без изменений. Исключён дефицит альфа-1-антитрипсина. Ребёнка продолжали беспокоить эпизоды тахипноэ, малопродуктивный кашель. SpO₂ 96%, аускультативно — дыхание жёсткое, сухие хрипы. При КТ через 9 мес от начала заболевания: без динамики. Выставлен диагноз: центрилобулярная эмфизема левого лёгкого. Получал ингаляции ГКС и бронхолитика с положительной динамикой. Учитывая данные анамнеза и результаты обследования, заподозрен синдром МакЛеода. С целью уточнения диагноза рекомендована сцинтиграфия лёгких для оценки перфузии и консультация торакального хирурга.

Практическая значимость. Представленный клинический случай обращает внимание педиатров и пульмонологов на дифференциальную диагностику эмфиземы лёгких у детей. В связи с нормальным уровнем альфа-1-антитрипсина, отсутствием клинических проявлений в первые годы жизни, появлением респираторных симптомов после перенесённой микоплазменной инфекции, односторонним поражением верхней доли левого лёгкого, снижением васкуляризации лёгочной паренхимы у больного самым вероятным представляется диагноз синдром МакЛеода.

Актуальность. Тромбозы во внутриутробном или раннем неонатальном периодах встречаются у 2,4–7,0% новорождённых детей. К ним могут приводить нарушения гемостаза, инфекции, дегидратация, наследственные и приобретенные тромбофилии. Антифосфолипидный синдром (АФС) — частая причина приобретённой тромбофилии, обусловленной появлением антител к фосфолипидам клеточных мембран.

Описание клинического случая. Ребёнок рождён на сроке гестации 30 нед, оценка по шкале Апгар — 6/7 баллов. Акушерский анамнез матери: 40 лет, 1-я беременность — без осложнений; 2-я — прервана медицинским абортом; 3-я — завершилась спонтанным абортом; 4-я — протекала на фоне преэклампсии, завершилась преждевременными родами. Иммуноферментный анализ выявил повышенные уровни Ат-β2-ГП1. У новорождённого в 1-е сутки жизни (СЖ) при УЗИ выявлен тромб почечной вены справа и в нижней полой вене (НПВ), начата гепаринотерапия в дозе 25 ЕД/кг/ч. На 3-и СЖ активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) не достигло целевых значений, доза гепарина была повышена до 28 ЕД/кг/ч с параллельной трансфузией свежезамороженной плазмы (СЗП) 15 мл/кг. На 5-е СЖ на нейросонографии (НСГ) были выявлены внутрижелудочковое кровоизлияние и частичный центральный венозный тромбоз верхнего сагиттального и поперечного синусов, доза гепарина снижена до 8,3 ЕД/кг/ч, проведена трансфузия СЗП и курс терапии антитромбином III. На 21-е СЖ поставлен диагноз АФС при обнаружении антител к β2-гликопротеину 1 (Ат-β2-ГП1). Гепаринотерапия заменена на низкомолекулярный гепарин под контролем анти-Ха-активности. На этом фоне отмечалось повышение значения АЧТВ и увеличение тромбинового времени. При повторных НСГ наблюдались признаки гипоксически-геморрагического поражения головного мозга, параллельно проводился УЗИ-контроль НПВ и правой почечной вены в динамике: на 43-и СЖ в НПВ — пристеночный тромб; почечные вены с обеих сторон проходимы. Больной выписан на 43-и СЖ с рекомендацией динамического наблюдения и поддерживающей терапии: далтепарин натрия. Концентрация Ат-β2-ГП1 на 69-е СЖ соответствует допустимым значениям.

Практическая значимость. Ввиду ограниченного числа случаев неонатального АФС данный клинический случай дополняет существующие представления о спектре его проявлений, возможных эффективных подходах к терапии, а также допускает существование дополнительных механизмов развития этой формы патологии в перинатальном периоде.

Актуальность. Химические ожоги пищевода характеризуются местным повреждением стенки органа вследствие приёма химических средств. Чаще всего у детей данная патология встречается в возрасте от 1 года до 3 лет (82%) и возникает в результате случайного употребления ядовитых веществ. Намного реже дети умышленно принимают химические вещества, что обычно наблюдается в подростковом возрасте с суицидальными намерениями. Риск летального исхода при химических ожогах пищевода остаётся достаточно высоким — от 2 до 15%.

Описание клинического случая. Мальчик, 3 года. Из анамнеза известно, что у ребёнка в возрасте 2,5 года появились дисфагия и нарушения глотания. Обратились в больницу по месту жительства, в августе 2024 г. был выявлен стеноз пищевода. Проводились эндоскопические исследования, предпринимались попытки бужирования пищевода, в сентябре 2024 г. была установлена гастростома. В дальнейшем у ребёнка проводилось кормление только через гастростому. Отмечалось постоянное слюнотечение. За всё время наблюдения ребёнок потерял в весе 2 кг. Была проведена телемедицинская консультация, после которой больной поступил в торакальное отделение. В отделении ребёнку проведено эндоскопическое исследование, где обнаружено рубцовое перерождение верхней трети пищевода. Полная непроходимость на фоне полной облитерации пищевода. Проведение эндоскопа невозможно. В связи с этим принято решение выполнить операцию по восстановлению пищевода для кормления больного. Одномоментно цервикальным и трансхиатальным доступом были выполнены экстирпация пищевода и загрудинная колоэзофагопластика из поперечной ободочной кишки на левых ободочных сосудах. На 11-е послеоперационные сутки начато энтеральное питание больного. Ребёнок выписан на 15-е послеоперационные сутки в удовлетворительном состоянии.

Практическая значимость. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует, что при тяжёлых химических ожогах пищевода (кислотами, щелочами) требуется выполнение сложных реконструктивных операций для восстановления пищевода.

Актуальность. Врождённая аплазия кожи (ВАК) — это гетерогенная группа заболеваний, которая проявляется локализованным или распространённым отсутствием участков кожи при рождении. Частота рождения детей с ВАК составляет от 5,1 случая на 100 000 рождений живорождений до 3–10 случаев на 10 000 новорождённых. Аплазия кожи может быть как в составе синдрома, так и может возникать de novo вследствие различных причин. ВАК чаще встречается как одиночное поражение, но также могут отмечаться множественные очаги. Установлена высокая эффективность использования мезенхимальных стволовых клеткок (МСК) в лечении ВАК. Отмечены высокая активность, повышенная плюрипотентность, низкая иммуногенность и паракринные эффекты МСК, выделенных из стромы пуповины. Стволовые клетки выделяют факторы, действующие как сигналы для окружающих клеток, и заставляют их менять своё поведение, чтобы инициировать процесс регенерации. Терапевтическая роль МСК в значительной степени объясняется их паракринной функцией.

Описание клинического случая. Клиническая картина ВАК чрезвычайно разнообразна, диагноз ставится клинически, на основании характерных дефектов кожи. В представленных случаях демонстрируются обширные врождённые поражения кожи вследствие различных причин. Нет единой тактики ведения больных с ВАК. Лечение подбирается индивидуально, исходя из размера, глубины и расположения дефекта. Хирургические методы дорогостоящие и нередко приводят к осложнениям. Описано успешное применение культивированного клеточного эпителиального аутотрансплантанта, выращенного из клеток больного, однако в процессе его выращивания необходимо использовать искусственную кожу, что может сопровождаться осложнениями. По нашим данным, консервативное лечение с помощью трансплантации мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток, симптоматическая терапия и правильный уход способствовали быстрому заживлению дефекта кожи у новорождённого.

Практическая значимость. Представленные данные демонстрируют высокую эффективность применения мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток в консервативном лечении врождённой аплазии кожи.

Актуальность. Аберрантная поджелудочная железа (ПЖ) желудка — порок развития, при котором часть ткани ПЖ эмбриологически закладывается в стенке желудка. Данное заболевание может протекать как бессимптомно, так и с клиническими проявлениями, которые носят неспецифический характер. Зачастую дети жалуются на периодические боли в эпигастральной области, тошноту, отрыжку, неустойчивый стул. Золотым стандартом диагностики является эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС). Как правило, лечение больных проводится при выраженных клинических проявлениях, снижающих качество жизни и повышающих риск развития осложнений. Часто развиваются стеноз пилорического отдела желудка, изъязвление поверхности и кровотечения. Методом выбора является хирургическая операция в объёме лапароскопической атипичной резекции желудка.

Описание клинического случая. Больная была госпитализирована с жалобами на абдоминальный синдром и диспептические расстройства в течение последних 2 лет. При физикальном осмотре отклонений от нормы не выявлено. При комплексном обследовании было обнаружено объёмное мягкотканное образование размерами 8 × 7 × 12 мм в антральном отделе желудка, не накапливающее контрастное вещество. При ЭГДС выявлено субэпителиальное образование, покрытое неизменённой слизистой оболочкой. Был установлен предположительный диагноз — субэпителиальное образование желудка. При проведении эндосонографии визуализировано гипоэхогенное образование с неоднородной структурой и ровными контурами, предположительно исходящее из 2-го эхо-слоя. Был установлен предположительный диагноз: субэпителиальное образование желудка — лейомиома? Аберрантная ПЖ? Больной были выполнены эндоскопическая субмукозная диссекция и энуклеакция образования. По данным морфологического исследования выявлено наличие эктопированной ткани ПЖ. Окончательный диагноз: Аберрантная ПЖ желудка.

Практическая значимость. Эндоскопическое подслизистое удаление аберрантной ПЖ желудка является высокотехнологичным и малоинвазивным методом оперативного лечения, не требующим вскрытия брюшной полости и просвета желудка.

Актуальность. Тромбозы в неонатальном периоде являются серьёзными причинами заболеваемости и смертности новорождённых. Катастрофический антифосфолипидный синдром (КАФС) — редкая, но тяжёлая форма антифосфолипидного синдрома, характеризующаяся множественными тромбозами в основном микроциркуляторного русла, часто с полиорганной недостаточностью. Понимание механизмов развития КАФС и его влияния на гемостаз у недоношенных детей имеет критическое значение для улучшения лечения и клинических исходов.

Описание клинического случая. Ребёнок родился 21.08.2024. На сроке гестации 30 нед, масса тела при рождении 1250 г, длина тела 44 см. Оценка по шкале Апгар составила 6/7 баллов. При УЗИ был выявлен тромбоз правой почечной вены и нижней полой вены, после чего была начата инфузия гепарина в дозе 25 ЕД/кг/ч. 10.09.2024 был установлен диагноз антифосфолипидный синдром на основании выявления антител к β2-гликопротеину I: уровень IgM составил 23,70 ЕД/мл, IgG в пределах нормы. Анализ генетической тромбофилии показал наличие гетерозиготных мутаций в генах PAI-1 4G/5G и протромбина G20210A, что позволило диагностировать сочетанную форму тромбофилии. Недостаточность клинического эффекта привела к замене нефракционированного гепарина на низкомолекулярный гепарин эноксапарин натрий в дозе 1,5 мг/кг каждые 12 ч под контролем анти-Ха-активности. Тромб в нижней полой вене 5,5 × 3,0 мм, в правой почечной вене — 3,0 × 2,0 мм, в неврологическом статусе — синдромы угнетения центральной нервно-рефлекторной деятельности и мышечной гипотонии, признаки незрелости головного мозга. При УЗИ после лечения почечные вены с обеих сторон проходимы, тромб в нижней полой вене уменьшился до 3,5 × 1,7 мм. Ребёнок был выписан с улучшением. Уровни Ат-β2-ГП1: IgM и IgG в пределах нормы.

Практическая значимость. Данный случай подчёркивает значимость ранней диагностики и комплексного подхода к лечению множественных тромбозов у недоношенных новорождённых, учитывая возможную генетическую предрасположенность, антифосфолипидные антитела и сопутствующие факторы риска: инфекции, центральные катетеры, глубокая недоношенность, которые в условиях резкого снижения резервных возможностей гемостаза могут быть причинами тромбоза, в том числе множественного — как при КАФС, тромботическом шторме и сепсисе.

Актуальность. Благодаря развитию неонатологии увеличилась выживаемость недоношенных детей. Однако часто сопровождающая таких детей асфиксия требует проведения респираторной поддержки, что негативно влияет на ещё не сформированную дыхательную систему и продлевает длительность кислородозависимости. Цель: определить влияние тяжести асфиксии при рождении на продолжительность респираторной поддержки и исходы у детей с бронхолёгочной дисплазией

Материалы и методы. Обследовано 40 детей с диагнозом P27.1 Бронхолёгочная дисплазия. Выборка была разделена на 2 группы: 1-ю группу составили 18 детей со средним сроком гестации 31,8 ± 5,7 нед, средней оценкой по шкале Апгар более 6 баллов и массой тела при рождении 1638,8 ± 1042,9 г. Вторую группу составили 22 ребёнка со средним сроком гестации 26,5 ± 1,2 нед, средней оценкой по шкале Апгар менее 6 баллов и массой тела при рождении 826,5 ± 194,9 г.

Результаты. Основной диагноз: респираторный дистресс-синдром: у детей 1-й группы — 3 (16,7%), 2-й группы — 8 (36,4%); врождённая пневмония: у детей 1-й группы — 11 (61,1%), 2-й группы — 12 (54,5%); ателектаз: у детей 1-й группы — 1 (5,5%), 2-й группы — 1 (4,5%). Респираторная поддержка на момент поступления: у детей 1-й группы — 16 (88,9%), 2-й группы — 21 (95,5%); средняя концентрация кислорода: у детей 1-й группы — 51,5 ± 21%, 2-й группы — 64,7 ± 28,6%. По данным рентгенограммы лёгких: гиперинфляция: у детей 1-й группы — 8 (44,4%), 2-й группы — 13 (59,1%); интерстициальные изменения: у детей 1-й группы — 9 (50%), 2-й группы — 12 (54,5%); ателектазы: у детей 1-й группы — 3 (16,7%), 2-й группы — 2 (9,1%). По данным нейросонографии: гипоксически-ишемические изменения: у детей 1-й группы — 13 (72,2%), 2-й группы — 22 (100%); внутрижелудочковые кровоизлияния (ВЖК): у детей 1-й группы — 9 (50%), 2-й группы — 18 (81,9%), в том числе III степени — у детей 1-й группы — 4 (22,2%), 2-й группы — 8 (36,4%). Некротизирующий энтероколит (НЭК): у детей 1-й группы — 7 (38,9%), 2-й группы — 12 (54,5%). Число койко-дней: у детей 1-й группы — 55,1 ± 41, 2-й группы — 87,6 ± 59,3, при этом сохранение кислородозависимости: у детей 1-й группы — 8 (44,4%), 2-й группы — 12 (54,5%). Летальный исход: у детей 1-й группы — 0, 2-й группы — 4 (18,2%).

Выводы. Дети с тяжёлой асфиксией при рождении нуждаются в длительной респираторной поддержке большими концентрациями кислорода. Помимо респираторных расстройств, у таких детей в структуре заболеваемости увеличена частота НЭК и ВЖК, что обусловлено гипоксией. У детей с низкими оценками по шкале Апгар чаще сохраняется кислородозависимость и наблюдаются летальные исходы, что определяет необходимость разработки новых методов лечения.

Актуальность. Синдром Кабуки (СК) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста, лицевыми дисморфиями, аномалиями костной системы и умственной отсталостью. СК связан с мутациями в генах KMT2D или KDM6A, нарушающими эпигенетическую регуляцию иммунной системы и дифференцировку B- и T-лимфоцитов, что приводит к дефициту иммунологической памяти. В связи с этим больные страдают от гипогаммаглобулинемии и частых рецидивирующих инфекций. Частота СК варьирует от 1/32 000 до 1/100 000 рождений.

Описание клинического случая. Больной А., 14 лет: с 5 мес страдает рецидивирующими обструктивными бронхитами, в 2 года дважды перенёс пневмонию. С 2012 г. наблюдается с диагнозом: Первичный иммунодефицит, Ди-Джорджи-подобный синдром, гипогаммаглобулинемия и лимфопения. В связи с множественными стигмами дисэмбриогенеза (воронкообразная грудная клетка, низко посаженные уши, выраженные надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, фетальные подушечки пальцев) в 2018 г. было проведено секвенирование ДНК, выявлена мутация в 13-м интроне гена KMT2D. Был выставлен диагноз: Первичный иммунодефицит, СК, тип 1. Назначена заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ). На этом фоне ребёнок болел ОРЗ до 3 раз в год. В настоящее время состояние больного удовлетворительное, заместительная терапия ВВИГ продолжается, претрансфузионный уровень IgG в норме, воспалительной активности крови нет. Больной Б., 9 мес., родился с многочисленными аномалиями, включая гидронефроз, агенезию почки, кардиомегалию, и перенес тяжёлые перинатальные заболевания. Молекулярно-генетический анализ выявил СК, тип 1. В апреле 2024 г. перенёс двустороннюю пневмонию с дыхательной недостаточностью. При обследовании: гипогаммаглобулинемия, дефицит B-лимфоцитов и снижение T-лимфоцитов. Больному назначена постоянная терапия ВВИГ и антибиотиками. В сентябре 2024 г. состояние ухудшилось на фоне бронхолёгочной дисплазии, хронической болезни почек и гидроцефалии. В связи с последним больному потребовалось нейрохирургическое вмешательство.

Практическая значимость. Представленные случаи показывают различия в тяжести проявлений СК. У больного А., благодаря регулярному применению ВВИГ и наблюдению у специалистов, наблюдается улучшение состояния. У больного Б. имеются множественные врождённые аномалии развития и выраженные дефекты иммунного звена. Вследствие бронхолёгочной дисплазии и первичного иммунодефицита он находится в зоне риска инфекционной заболеваемости с развитием тяжёлых осложнений. Больному назначен паллиативный статус и постоянное стационарное наблюдение.

Актуальность. Аутоиммунный панкреатит (АИП) — очень редкая патология у детей, требующая особого внимания. Поздняя диагностика приводит к серьёзным осложнениям.

Описание клинического случая. Больной Д., 17 лет, в мае 2024 г. впервые установлен диагноз язвенный колит (ЯК) и назначена противовоспалительная терапия месалазином, на фоне которой в ноябре 2024 г. диагностирована ремиссия ЯК. В январе 2025 г. на фоне полного здоровья появились жалобы на обильный жирный стул, боли в животе. В биохимическом анализе крови выявлено повышение активности липазы до 197 МЕ/л, α-амилазы 113,4 МЕ/л, амилазы панкреатической 84 ЕД/л, α-амилазы мочи 665 МЕ/л. Ребенок госпитализирован в гастроэнтерологическое отделение. При обследовании активность липазы 175 ЕД/л, амилазы панкреатической 75,56 ЕД/л, α-амилазы 100,6 ЕД/л, уровни иммуноглобулинов IgG, IgG4 в пределах референсных значений, АНФ 1/640. При УЗИ органов брюшной полости выявлено: в области головки поджелудочной железы (ПЖ) визуализируется округлое образование размером 32 × 26 × 27 мм, по структуре однородное, чуть выше эхогенности ПЖ; при цветовом допплеровском картировании кровоток не усилен. При МРТ органов брюшной полости с контрастированием: картина неоднородного контрастирования головки ПЖ на фоне диффузных изменений ПЖ. Больной получал заместительную ферментативную терапию, полное парентеральное питание, на фоне которых сохранялось повышение уровней панкреатических ферментов. Учитывая данные обследования, проводилась дифференциальная диагностика между аутоиммунным панкреатитом и солидно-псевдопапиллярной опухолью. Были определены уровни онкомаркеров в крови — результат отрицательный. Для точной верификации диагноза проведена тонкоигольная аспирационная биопсия. Заключение цитологического исследования: единичные группы клеток эпителия ПЖ, частью с дегенеративными изменениями. На основании этих данных был исключён опухолевый процесс и назначена гормональная терапия преднизолоном из расчета 1 мг/кг/сут с постепенной отменой, на фоне которой отмечались нормализация активности панкреатических ферментов и улучшение общего самочувствия больного.

Практическая значимость. Самыми частыми проявлениями АИП у детей являются боли в животе в сочетании с диффузным увеличением размеров или признаками «новообразования» ПЖ при её визуализации.

Актуальность. Основная проблема в детской стоматологии — ранняя потеря зубов — как постоянных, так и временных, что приводит к нарушению жевательной функции и способствует изменениям обмена веществ, особенно у детей школьного возраста. Дети в возрасте 6–12 лет находятся в критическом периоде смены зубов. Распространённость кариеса среди детей в провинции Синьцзян уже давно превышает средний показатель по стране, а такие факторы, как пол, возраст и место проживания, в значительной степени коррелируют с заболеваемостью кариесом среди детей из числа этнических меньшинств. Цель: определить факторы риска возникновения кариеса у детей школьного возраста, проживающих на равнинной местности в провинции Синьцзян.

Материалы и методы. Обследовано 24 ребёнка 6–12 лет, проживающих в городе Корла (Синьцзян-Уйгурский автономный района Китая). Проведены клиническое стоматологическое обследование детей по стандартам ВОЗ и анкетирование родителей (частота чистки зубов, рацион, потребление сладостей, тип пасты). Валидность анкеты подтверждена до обследования. Pазличия считали значимыми при р < 0,05.

Результаты. Дети, которых потребляли преимущественно фаст-фуд и углеводы, плохо и редко чистили зубы и использовали зубную пасту без фторида, имели более высокие значения индекса «разрушенные, отсутствующие и пломбированные зубы» (DMFT), при этом различия с контролем были значимыми. Однако значимой корреляции между характером питания, уровнем образования родителей и значениями индекса DMFT не установлено.

Выводы. Ведущими факторами распространения кариеса у школьников в г. Корла являются отсутствие привычки чистки зубов, высокое потребление сахара и низкое содержание фторидов в зубной пасте. Для снижения заболеваемости нужно расширить обучение детей гигиене полости рта, поощрять использование фторированой зубной пасты, проводить регулярные осмотры и лечение кариеса на ранних стадиях. Основные направления профилактики кариеса у школьников: чистка зубов дважды в день, ограничение потребления рафинированного сахара, использование фторированной зубной пасты, проведение регулярных осмотров и курсов по гигиене в школах.

Актуальность. Резистентность к противосудорожной терапии является ключевой проблемой в лечении генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с тяжёлыми формами заболевания, что требует проведения генетического обследования для уточнения прогноза фармакорезистентности. Цель: определить влияние мутаций генов ионных каналов на резистентность к терапии у детей с эпилепсией.

Материалы и методы. Обследовано 58 детей с генетическими эпилепсиями. У 22 больных были выявлены мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2 и др.) методом секвенирования следующего поколения. Оценивали типы приступов, изменения ЭЭГ и ответ на терапию (вальпроевая кислота, леветирацетам). Статистический анализ проводили с использованием критерия χ².

Результаты. Мутации генов ионных каналов составили 38% случаев, из них мутации SCN1A — 19%. У больного с мутацией ACO2 (не ионный канал, но с эпилептическим фенотипом) были отмечены фокальные миоклонические приступы и резистентность к вальпроевой кислоте (тромбоцитопения как побочный эффект), что было корректировано леветирацетамом. У 70% больных с мутациями SCN1A выявлена резистентность к стандартным препаратам с вариабельной ЭЭГ-картиной: от отсутствия активности до фокальных замедлений. У детей с мутациями CACNA1A и KCNQ2 приступы чаще фокальные, с частичным ответом на терапию. Генетическое тестирование показало, что мутации ионных каналов коррелируют с резистентностью в 65% случаев, особенно при сочетанных дефектах (например, SCN1A и DEPDC5).

Выводы. Установлена необходимость проведения генетического тестирования у больных с эпилепсией для определения прогноза развития фармакорезистентности и индивидуального выбора терапии.

Актуальность обусловлена высокой клинической вариабельностью лейкоэнцефалопатии с поражением ствола мозга и мозжечка (LBSL), ассоциированной с мутациями гена DARS2 у детей. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиническая диагностика затруднена вследствие полиморфизмов симптомов, что определяет необходимость генетического подтверждения диагноза. Цель: определить клинико-нейровизуализационные и молекулярно-генетические параметры у больных лейкоэнцефалопатиями с подтверждёнными мутациями DARS2.

Материалы и методы. Обследовано 15 больных детей (возраст дебюта — от 1 года 3 мес до 16 лет). Проведены МРТ головного и спинного мозга, МР-спектроскопия (лактат), секвенирование гена DARS2 и анализ неврологического статуса.

Результаты. У 60% больных выявлены компаунд-гетерозиготные мутации, преимущественно c.228-21_228-20delinsC (67%) и c.492+2T>C (27%). Ранний дебют (до 5 лет) ассоциирован с мозжечковой атаксией (93%), тремором (73%) и когнитивным дефицитом (47%), тогда как поздние формы (10–16 лет) характеризовались изолированной пирамидной недостаточностью. МР-спектроскопия продемонстрировала повышение уровней лактата (1,2–2,5 ppm) в 80% случаев. Семейные случаи (20%) подтвердили аутосомно-рецессивное наследование: у пробандов с мутациями c.228-21_228-20delinsC и c.492+2T>C выявлены больные сибсы с аналогичным фенотипом. Редкие варианты (c.753G>T, c.455G>T), несмотря на наличие клинических проявлений, требуют дополнительного изучения для подтверждения их патогенности, т. к. роль в развитии заболевания ранее не была валидирована.

Выводы. Мутации c.228-21_228-20delinsC и c.492+2T>C в гене DARS2 являются ключевыми генетическими детерминантами LBSL, ассоциированными с ранним дебютом и полиморфной симптоматикой. Отсутствие данных о зиготности у 20% больных и ограниченная валидация редких вариантов болезни подчёркивают необходимость расширенного генетического обследования.

Актуальность. Расстройства аутистического спектра (РАС) у детей — это нарушения нейропсихического развития и поведения, проявляющиеся стереотипными повторяющимися моделями, ограниченным социальным взаимодействием, фобиями и агрессией. Эти аномалии значительно различаются по степени выраженности. В последнее время активно исследуются изменения микробиоты кишечника (МК) и коррекция питания в лечении детей с РАС. Цель: определить значимость изменений состава МК и психологического состояния детей с РАС.

Материалы и методы. Осуществлён поиск литературы в базах данных PubMed, Google Academic, Web of Science, РИНЦ по ключевым словам: дети, расстройства аутистического спектра, микробиота кишечника.

Результаты. Значимую роль в возникновении РАС играют нарушения МК, которые выявляются в 80% случаев РАС у детей. Представители Firmicutes, Bacteroidetes и Proteobacteria являются самыми распространёнными в МК у детей с РАС. Установлено снижение численности Bacteroidetes, бифидобактерий и лактобацилл при РАС и значимое увеличение представителей родов Clostridium, Sutterella, Prevotella, Ruminococcus, семейства Alkaliganaceae, отмечен значимый дисбаланс соотношений типов Bacteroidetes/Firmicutes. При этом выявлено, что устранение Bacteroides fragilis нормализует состав МК и концентрации нейрометаболитов, улучшая симптомы РАС у детей. Нарушения пищевого поведения детей с РАС отмечаются в 90% случаев. При этом выявлена крайне высокая избирательность в пище, предпочтения потребления быстрых углеводов, отказ от новых видов еды. В связи с этим в лечении РАС у детей используют диеты, исключающие глютен и казеин, т. к. установлена высокая частота непереносимости глютена у детей с РАС. Кетогенная диета — ещё один путь коррекции метаболизма при РАС, она улучшает баланс возбуждения/торможения в ЦНС. Активно обсуждается эффективность использования пробиотиков, психобиотиков и кетогенной диеты при РАС у детей

Выводы. Организация рационального питания детей с РАС является значимым аспектом их лечения. Однако применение диетотерапии у детей с РАС должно быть строго индивидуальным, т. к. исключение разнообразных продуктов из рациона больного ребёнка с выраженной избирательностью питания может привести к нарушениям МК, пищевого статуса и отклонениям в полноценном развитии.

Актуальность. Удвоение уретры — редкий порок развития нижних мочевыводящих путей. Отсутствие специфических клинических проявлений и вариабельность симптоматики обусловливают сложность своевременной диагностики.

Описание клинического случая. Наблюдали 2 больных с удвоением уретры. Больной И., 11 лет, жалобы на подтекание мочи из ануса, предварительный диагноз: Пузырно-промежностный свищ. При диагностике выполнены УЗИ мочевыводящих путей, микционная цистоуретрография (МЦУГ), экскреторная урография, цистоскопия, КТ органов таза. Свищевой ход идентифицирован по данным фистулографии и пробы с метиленовым синим (контраст заведён в мочевой пузырь, отмечено его точечное выделение на промежности в области ануса). При КТ с 3D-моделированием: свищевой ход сообщается с шейкой мочевого пузыря, открывается точечным отверстием в области ануса. Больной С., 8 мес, госпитализирован с признаками острого парапроктита, выполнено вскрытие и дренирование абсцесса, назначена антибактериальная терапия. После выписки — беспокойство при микции, неприятный запах мочи. Повторная госпитализация через 2 мес по поводу отёка и гиперемии правой половины мошонки. По данным МЦУГ отмечено затекание контраста в мягкие ткани, в область шейки мочевого пузыря, предположено наличие добавочной уретры. Окончательная верификация диагноза по результатам цистоскопии и МРТ органов таза: подтверждено наличие свищевого хода, открывающегося в области ануса. Описанные клинические наблюдения расценены как II2A Y-тип удвоения уретры. Хирургическое лечение заключалось в радикальном иссечении добавочной уретры до шейки мочевого пузыря без травматизации последней. При катамнестическом наблюдении данных за рецидив нет.

Практическая значимость. В настоящее время отсутствуют алгоритмы и принятая тактика лечения таких пороков, что ставит перед детским хирургом непростые задачи. Мы считаем данную публикацию значимой для накопления клинического опыта в диагностике и лечении данной патологии.

Актуальность. В настоящее время сегментэктомия у детей с врождёнными формами патологии рассматривается как альтернатива традиционной лобэктомии для сохранения максимума здоровой лёгочной ткани. Несмотря на потенциальные преимущества, сегментэктомия применяется ограниченно из-за опасений неполного удаления патологических тканей и технической сложности операции. Однако частота осложнений при сегментэктомии сопоставима с лобэктомией, в связи с этим сегментэктомия может с успехом применяться у детей с врождёнными формами патологии. Цель: определить возможности выполнения анатомической сегментэктомии и улучшить предоперационное планирование с использованием анатомического 3D-моделирования.

Материалы и методы. Обследовано 45 детей, перенёсших анатомическую резекцию лёгкого в объёме лобэктомии. У 14 больных были выявлены врождённые формы патологии развития лёгких. Больным детям, соответствующим критериям включения, ретроспективно была выполнена 3D-реконструкция лёгких в программе «3D Slicer». По результатам моделирования 14 больных были распределены на 2 группы: 1-ю группу составили больные, у которых имелась возможность выполнения сегментэктомии (36%); 2-ю — больные, которым могла быть проведена только лобэктомия (64%).

Результаты. Анализ данных КТ и 3D-моделей показал, что у 5 (36%) из 14 больных анатомическая сегментэктомия могла быть выполнена вместо лобэктомии. В остальных случаях вмешательство в таком объёме было невозможным из-за распространённости патологического процесса.

Выводы. Использование персонализированных 3D-моделей позволяет оптимизировать предоперационное планирование и дифференцировать больных, которым возможно выполнение анатомической сегментэктомии, что снижает объём резекции лёгочной ткани без ущерба для радикальности операции.

Актуальность. Аутоиммунный склерозирующий холангит (АСХ) — overlap-синдром, сочетающий аутоиммунный гепатит и первичный склерозирующий холангит (ПСХ), часто осложняющий течение язвенного колита (ЯК) у детей. Иммуносупрессивная терапия в сочетании с препаратами урсодезоксихолевой кислоты (УДХК) позволяет замедлить прогрессирование заболевания в цирроз печени.

Описание клинического случая. Больной Е., 17 лет, заболел в июле 2021 г. после перенесённой кишечной инфекции, когда появились постоянная боль в животе, многократный жидкий стул. Заподозрен ЯК, проведена колоноскопия с лестничной биопсией: установлен колит в активной стадии с тотальным поражением толстой кишки; гистологически: хронический выраженный колит с поражением всех отделов толстой кишки. Диагноз подтверждён, начато лечение месалазином 3000 мг/сут per os, 500 мг — per rectum, с положительным эффектом. В декабре — ухудшение: жидкий стул до 10 раз, слабость, тошнота. Лабораторно выявлено повышение уровней IgG до 28,8 г/л, активности γ-глутамилтрансферазы до 47 ЕД/л, цитолиза нет; уровень фекального кальпротектина 1545 мкг/г. Начата терапия преднизолоном 40 мг/сут. с постепенным снижением. В феврале 2022 г. госпитализирован с жалобами на жидкий стул до 7 раз с кровью, зудящую сыпь на теле, боль в животе на фоне снижения дозы преднизолона. Лабораторно: повышение уровней IgG до 17,2 г/л, увеличение активности аланинаминотрансферазы (АЛТ) 117,34 ЕД/л, аспартатаминотрансферазы (АСТ) 64,26 ЕД/л, γ-глутамилтранспептидазы 138,38 ЕД/л. Проведена магнитно-резонансная холангиопанкреатография: выявлены гепатоспленомегалия, желчные протоки не изменены. Несмотря на это, в связи с высоким подозрением на АСХ, принято решение о проведении пункционной биопсии печени: выявлен острый холангиолит; хронический перипортальный гепатит низкой степени гистологической активности по Knodell 7 баллов; METAVIR A2 F3; морфологическая картина аутоиммунного поражения печени; муфта вокруг единичного портального тракта (возможна ассоциация с ПСХ). Учитывая изменения, вероятно течение у ребёнка тотального ЯК с АСХ. С гепатопротективной целью назначен препарат УДХК на фоне иммуносупрессивной терапии ЯК. В динамике отмечено снижение активности АЛТ 11,46 ЕД/л, АСТ 19,01 ЕД/л, ГГТ 31,65 ЕД/л в крови.

Практическая значимость. Лечащим врачам необходимо внимательно следить за состоянием гепатобилиарной системы у детей с ЯК. Своевременно диагностированные формы патологии, в частности АСХ, требуют особого подхода в лечении даже на ранних стадиях развития заболевания.

Актуальность. В последние годы значительно возросла доля больных, которые требуют выполнения реконструктивно-пластических вмешательств на пищеводе. Самыми частыми показаниями к проведению пластики пищевода является атрезия пищевода с диастазом, не позволяющим наложить прямой анастомоз, рубцовые послеожоговые стенозы и пептические стенозы пищевода, резистентные к бужированию. В последнее десятилетие улучшение качества жизни детей после выполнения пластики пищевода стало основной целью реконструктивной хирургии пищевода. Цель: улучшение результатов пластики пищевода толстой кишкой (ТК) у детей.

Материалы и методы. В 2019–2024 гг. в хирургическом торакальном отделении было выполнено 130 операций пластики пищевода ТК. 61 больному операция выполнена по поводу атрезии пищевода, 63 детям — по поводу рубцового стеноза пищевода, 5 больным — в связи с развитием рецидивирующего пептического стеноза, 1 ребёнку после удаления воспалительной миофибробластической опухоли с экстирпацией пищевода. Возраст больных — от 8 мес до 17 лет 6 мес. Масса тела больных — 8–68 кг.

Результаты. Оптимальным способом воссоздания пищевода при невозможности сохранения собственного пищевода является пластика пищевода ТК. Во всех случаях удалось восстановить целостность желудочно-кишечного тракта и обеспечить адекватное энтеральное кормление через рот возрастным объёмом без соблюдения диеты. В ближайшем послеоперационном периоде шейный свищ сформировался у 40 (32%) детей, у всех детей свищ самостоятельно закрылся в течение 1-го месяца после операции. Стеноз эзофагоколоанастомоза сформировался у 15 (11,5%) больных. У 13 больных стеноз был устранён методом бужирования или баллонной дилатации (от 1 до 4 процедур) в течение года после операции, а у 2 больных была выполнена реконструкция эзофагоколоанастомоза с положительным исходом. У 3 (2,7%) детей в отсроченном периоде возникла хроническая рубцовая облитерация трансплантата вследствие хронической ишемии сегмента кишки, что потребовало повторного оперативного лечения. При этом 1 ребёнку была выполнена пластика пищевода желудком, двоим — повторная колоэзофагопластика из правых отделов ТК.

Выводы. Пластика пищевода ТК у детей является оптимальным способом создания искусственного пищевода. Она позволяет осуществлять естественное кормление и добиваться полной социальной адаптации больного.

Актуальность. Неонатальные судороги (НС) встречаются с частотой 1–5 на 1000 живорождённых и в 85% случаев носят острый симптоматический характер. Для установления возможной этиологии НС важны возраст дебюта приступов и их семиотика.

Описание клинического случая. Девочка Ю. от матери 35 лет с отягощённым анамнезом, от 1-й осложнённой беременности, 1-х оперативных родов на 39-й неделе гестации. Масса тела при рождении 3190 г, длина тела 52 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Отмечались стигмы дизэмбриогенеза: миндалевидный разрез глаз, короткий нос, нависающий затылок, микрогения, высокое нёбо, короткая шея, пастозность стоп. В течение первых 12 ч жизни состояние прогрессивно ухудшалось: нарастали неврологическая симптоматика в виде синдрома угнетения с выраженной мышечной гипотонией, эпизоды апноэ, гипоксемия до 90%. Ребёнок переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых. Выявлены течение врождённой пневмонии, электролитные нарушения, проводились антибактериальная, инфузионная терапия, респираторная поддержка. При нейросонографии (НСГ) отмечены изменения, расценённые как гипоксически-ишемические. На 2-е сутки жизни отмечены последовательные приступы с тоническим началом, переходящим в стереотипные движения в конечностях, сопровождающимся выраженной тахикардией и десатурацией. Видео-ЭЭГ-мониторинг подтвердил электрографические паттерны приступов. Терапия противосудорожным препаратом (ПСП) 1-й линии (фенобарбитал) была неэффективна, совместно с неврологом назначен ПСП 1-й линии 2-го выбора (леветирацетам), клинико-электрографическая ремиссия не достигнута. Течение нейроинфекции исключено. Электролитные нарушения купированы, приступы НС сохранялись. НСГ и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга в динамике не подтвердили гипоксически-ишемическое повреждение как вероятную причину НС. При МРТ выявлены нарушения архитектоники в теменной и островковой долях, асимметричная вентрикуломегалия. К 21 сут жизни НС купированы. Фенотип ребёнка, семиотика приступов, их резистентность к ПСП 1-й линии обусловили необходимость консультации генетика и формирования плана обследования для исключения синдромальной формы патологии.

Практическая значимость. Установление этиологии трудно купируемых НС у ребёнка с диспластичным фенотипом и пороком развития головного мозга имеет принципиальное значение для определения тактики и длительности НС, прогнозирования исхода и консультации родителей.

Актуальность. Цирроз печени (ЦП) — патологический процесс, характеризующийся трансформацией структуры печени с развитием осложнений, одним из которых является анемия, возникающая на фоне хронического заболевания, железодефицита, гиперспленизма. Бета-талассемия — наследственная микроцитарная гемолитическая анемия, в основе которой лежит снижение синтеза β-цепей гемоглобина. При сочетанном течении этих форм патологии особый интерес представляет алгоритм диагностического поиска.

Описание клинического случая. Дебют заболевания у девочки в 7 лет с желтухи, осветления стула, потемнения мочи. Лабораторно — синдром цитолиза до 24 норм, холестаз, гипокоагуляция, анемия. Исключены вирусные гепатиты, болезни накопления, муковисцидоз. Антигладкомышечные антитела 1 : 640, установлен диагноз: Аутоиммунный гепатит 1-го типа. Лабораторно, помимо ранее перечисленного, — микроцитарная гипохромная гиперрегенераторная анемия (Hb 102 г/л; MCV = 62 фл; ретикулоциты = 136 × 10⁹/л) без лабораторных признаков дефицита железа: Fe сыворотки крови до 28 мкмоль/л, ферритин до 152 мкг/л. Уровень общего билирубина 40,3 мкмоль/л, в том числе прямой 18 мкмоль/л, повышен уровень лактата, аммиака, α-фетопротеина, Данные фиброэластометрии печени соответствуют циррозу. При биопсии — хронический перипортальный гепатит, перидуктальный фиброз, пролиферация желчных протоков. Установлен диагноз: ЦП в исходе аутоиммунного гепатита в сочетании с первичным билиарным холангитом. Инициирована терапия метилпреднизолоном и азатиоприном. При оценке анемии были рассчитаны скрининговые индексы Ментцера (MCV/RBC 12,6) и Сирдаха (MCH/RBC 4,27), результаты указывают на β-талассемию. Проведён электрофорез типов гемоглобина, выявлено снижение фракции А (91,3%), повышение фракций F (3,5%) и A2 (5,2%), диагностирована малая форма β-талассемии. Таким образом, течение ЦП отягощено хроническим гемолизом эритроцитов. В возрасте 9 лет у больной достигнута ремиссия основного заболевания на фоне иммуносупрессивной и стероидной терапии. Специфическое лечение гемоглобинопатии данному ребёнку не требовалось.

Практическая значимость. При нетипичной лабораторной картине анемии в диагностическом поиске следует учитывать редкие причины анемического синдрома, в том числе гемоглобинопатии, которые могут отягощать течение основного заболевания.