Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| "... внедрённой технологии профилактики и лечения детей и подростков с железодефицитными состояниями (ЖДС) в ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... Актуальность. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) — редкие наследственные ..." | ||
| Том 27, № 5 (2024) | Выживаемость биологической терапии у детей с иммунозависимыми заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Вячеславовна Радыгина, Светлана Валентиновна Петричук, Андрей Петрович Фисенко, Дарья Геннадьевна Купцова, Ольга Владимировна Курбатова, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Екатерина Валерьевна Фрейдлин, Александр Сергеевич Потапов, Николай Николаевич Мурашкин, Людмила Михайловна Кузенкова, Елена Леонидовна Семикина | ||
| "... терапии IFX (159 нед). Комбинированная терапия улучшает выживаемость блокаторов фактора некроза опухоли у ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
| "... генетическое обследование выявило мутации ингибитора активатора плазминогена, факторов VII и XIII, а также ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Содержание Т-клеток памяти у детей с иммунозависимыми заболеваниями при разной эффективности биологической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Вячеславовна Радыгина, Светлана Валентиновна Петричук, Дарья Геннадьевна Купцова, Ольга Владимировна Курбатова, Андрей Петрович Фисенко, Луизат Муслимовна Абдуллаева, Екатерина Валерьевна Фрейдлин, Александр Сергеевич Потапов, Николай Николаевич Мурашкин, Людмила Михайловна Кузенкова, Елена Леонидовна Семикина | ||
| "... эффективно на повторный контакт с антигеном. Показана роль популяций клеток памяти в рецидивировании и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... тяжёлых электролитных нарушений, ребёнку проведен поиск мутаций в гене CFTR методом массового ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... синдром. В связи с лактат-ацидозом, поражением сердца, перенесённым инсультом, нефротическим синдромом ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Анти-NMDA-рецепторный энцефалит, ассоциированный с герпетической инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова | ||
| "... и височных долей с двух сторон. Установлен герпетический энцефалит, ассоциированный с ВПГ-1. За ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... исследование, включая полноэкзомное секвенирование, не выявило мутаций в генах FGR1 и FGR2, связанных с СП. Это ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... Актуальность. Синдром Лоэйса–Дитца (СЛД; синдром аневризмы аорты из-за аномалий TGF-β-рецепторов ..." | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Хирургическое лечение обструктивной формы гипертрофической кардиомиопатии у детей с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина, Ольга Борисовна Кондакова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... как синдром Нунан. СМ может быть применена у детей с синдромом Нунан в случае прогрессирующей ХСН ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... печени. Заключение. Синдром истощения митохондриальной ДНК, ассоциированный с мутацией в гене MPV17 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... из 100 000. Подразделяется на 3 типа. Тип 2 связано с мутациями в гене FGFR2, имеет тяжёлое течение ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... внутрилизосомальным отложением кристаллов цистина, вызванное мутациями в гене CTNS. НЦ является самой частой причиной ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... Актуальность. Синдром Бараката (HDR syndrome, MIM #146255) — заболевание, обусловленное мутацией в ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Причинные мутации выявлены в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), AGXT (5 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Трихогепатоэнтеральный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. М. Асадова, А. А. Алпатская | ||
| "... . Трихогепатоэнтеральный синдром 1 типа (ген SКІV2). Тяжёлая белково-энергетическая недостаточность. Железодефицитная ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Опыт применения соматотропина при синдроме Прадера–Вилли в раннем возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Партала, Д. А. Герасимова | ||
| "... синдром Прадера–Вилли (МКБ-10; Q87.1) в сочетании с изменениями в митохондриальной ДНК и двусторонний ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене BRPF1 на 3 хромосоме в локусе 3p25.3 (OMIM ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обследования и клинической картины был установлен диагноз: Периодическая болезнь вследствие мутации гена MEFV ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... , мутация de novo в гене IDH2: с.419G > А в гетерозиготном состоянии. На основании этих данных установлена D ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Некроз подкожной жировой клетчатки у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Мананова | ||
| "... . Практическая значимость. Некроз подкожной жировой клетчатки манифестировал с характерных кожных проявлений. В ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОПУХОЛИ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Тишкин, М. С. Верещагина, Е. Ю. Дьяконова | ||
| "... Актуальность. Опухоли сердца - группа редких заболеваний, поражающих ткани и оболочки сердца ..." | ||
| Том 26, № 1 (2023) | Организация здоровьесберегающего пространства при обучении детей с ограниченными возможностями здоровья и детей-инвалидов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Борисовна Лазуренко, Светлана Романовна Конова, Андрей Петрович Фисенко, Римма Николаевна Терлецкая, Татьяна Александровна Соловьева, Ильшат Назифович Нурлыгаянов | ||
| "... образовательной организации. Материалы и методы. В качестве факторов, оказывающих влияние на состояние здоровья ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Хондробластома головки бедренной кости у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. И. Кавковская, К. В. Жердев | ||
| "... ическая опухоль, частота встречаемости которой составляет 1–2% среди всех первичных опухолей ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СЛУЧАЙ СОЛИДНО-ПСЕВДОПАПИЛЛЯРНОЙ ОПУХОЛИ ГОЛОВКИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Савельева, Е. А. Романова, С. А. Ратников, Е. И. Комина, Н. В. Шубин, А. О. Шмыкова, А. Б. Алхасов | ||
| "... . Установлен диагноз псевдопапиллярной опухоли, в связи с чем было принято решение о выполнении ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тератома переднего средостения у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Луганская, В. В. Тынникова | ||
| "... Актуальность. Тератоидные опухоли в грудной полости детей встречаются не более чем в 5–6% случаев ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Эффективность таргетной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Спирчихина, Е. И. Рудакова | ||
| "... , с генетически верифицированным (мутация F508del, гомозигота) диагнозом МВ. С рождения отмечены ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Основные факторы риска развития детского церебрального паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Алексеевна Крючкова, Елена Александровна Балакирева, Елена Витальевна Матвиенко | ||
| "... детский церебральный паралич (ДЦП). Цель работы — определить ведущие факторы риска и основные причины ДЦП ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Факторы риска рождения крупных новорождённых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бекберген, Ә. Ы. Катен, Э. М. Мұхтархан | ||
| "... % женщин основной группы, 10% — контрольной группы. Заключение. Ведущими факторами риска рождения детей с ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Стресс и его причины у старшеклассников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Г. Исмаилова, Н. Г. Сулейман-заде, И. И. Мустафаева, Н. Д. Джафарзаде | ||
| "... подвержено действию комплекса факторов риска. По данным ВОЗ, 70% школьников нуждаются в коррекционной помощи ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Факторы риска рождения крупных для гестационного возраста новорождённых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бекберген, Ә. Ы. Катен, Э. М. Мұхтархан | ||
| "... показал, что факторами риска рождения детей с крупной массой тела являются ожирение до беременности и ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ВЫЯВЛЕНИЕ КЛИНИКО-АНАМНЕСТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ТРОМБОГЕННОГО РИСКА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Пономарев, Е. В. Скударнов, Л. А. Строзенко | ||
| "... осложнениям. Для ранней диагностики и тромбопрофилактики показано выявление факторов тромбогенного риска. Цель ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОТНОШЕНИЕ И ИНФОРМИРОВАННОСТЬ МАТЕРЕЙ ПО ВОПРОСАМ ВАКЦИНОПРОФИЛАКТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Токенова, С. Т. Кизатова | ||
| "... . Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ медицинской документации родильниц с отказами от ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Инсулинорезистентность и метаболический синдром у детей: влияние материнского здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Орлов, Е. А. Леонова | ||
| "... ожирение, ассоциированные с крупными размерами плода при рождении. Цель работы: определить риски развития ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРЕХСУТОЧНОЕ ХОЛТЕРОВСКОЕ МОНИТОРИРОВАНИЕ У РЕБЁНКА С ПЕРЕНЕСЁННЫМ COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Э. Ахмедова, Э. А. Абашидзе, А. Н. Рахимова, О. В. Кожевникова | ||
| "... обратился пациент Г., 16 лет, с жалобами на впервые возникший эпизод синкопального состояния во время ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | РЕДКО ВСТРЕЧАЕМЫЕ ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ У РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ ГОЛЬДЕНХАРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Васильев, О. И. Саватеева, Е. А. Саркисян | ||
| "... Актуальность. Синдром Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральный спектр) - врождённое заболевание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глотова, Ю. В. Деева | ||
| "... Актуальность. Синдром Альпорта (СА) или наследственный нефрит - это наследственное заболевание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ РАПУНЦЕЛЬ У РЕБЁНКА ЧЕТЫРЁХ ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Т. Раимова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Рапунцель - редкая форма трихобезоара с хвостом, идущим из желудка через ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ФРАЙЗЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский, А. Н. Цыгин, А. М. Милованова | ||
| "... нефротического синдрома (НС), мужского псевдогермафродитизма, ассоциировано с высоким риском развития опухоли ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... при ожирении были ассоциированы с метаболическим синдромом, нарушением толерантности к глюкозе и ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Дефицит витамина D у детей и патология органов пищеварения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Владимировна Поливанова, Виталий Алексеевич Вшивков, Ксения Александровна Аникина | ||
| "... В обзоре показана связь дефицита витамина D с различными формами патологии органов желудочно ..." | ||
| Том 27, № 3 (2024) | Влияние NO-генерирующих соединений на содержание аденозинтрифосфата в лимфоцитах и связи с уровнями аутоантител к рецепторам глутамата у детей, перенёсших черепно-мозговую травму | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Геннадьевна Сорокина, Валентин Палладиевич Реутов, Ольга Витальевна Карасева, Жанна Борисовна Семенова, Всеволод Григорьевич Пинелис, Иван Евгеньевич Смирнов, Занда Валерьевна Бакаева | ||
| "... образующегося при ЧМТ NO с инициацией аутоиммунных процессов у детей с ЧМТ различной тяжести. Материалы и ..." | ||
| Том 28, № 3 (2025) | Глутаминовая кислота, глутаматные рецепторы и оксид азота при гипоксических повреждениях головного мозга у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Геннадьевна Сорокина, Валентин Палладиевич Реутов, Жанна Борисовна Семенова, Ольга Витальевна Карасева, Оксана Валериевна Глоба, Людмила Михайловна Кузенкова, Всеволод Григорьевич Пинелис, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... глутаматные рецепторы (GluRc), связанные с поступлением Ca2+. Острая и хроническая Glu-эксайтотоксичность и NO ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ РЕТИНОПАТИИ НЕДОНОШЕННЫХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Горбачева, Д. И. Иванова, Ю. С. Хлопкова, С. И. Макогон | ||
| "... Актуальность. Ежегодно увеличивается выживаемость новорождённых с очень низкой и экстремально ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Н. Марталог, Д. С. Дорнеа | ||
| "... наблюдалось сочетание нескольких из указанных выше факторов. Средний возраст детей с ЖДА был 15,4 ± 8,8 мес ..." | ||
| Том 27, № 6 (2024) | Факторы риска рецидива гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Айсель Фаризовна Петрова, Семён Львович Коварский, Людмила Борисовна Меновщикова, Екатерина Николаевна Матвеенко | ||
| "... недостаточно определены, что обусловливает актуальность темы. Цель работы: определить факторы риска рецидива ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Факторы риска и особенности течения неонатальных желтух | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Васильченко, А. О. Рахатова, Г. Б. Сагынбаева | ||
| "... : определить факторы риска и особенности течения неонатальной желтухи у доношенных новорождённых детей ..." | ||
| Том 25, № 1 (2022) | Синдром перекрёста гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и диспепсии у школьников этнических популяций Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тамара Владимировна Поливанова, Эдуард Вильямович Каспаров, Виталий Алексеевич Вшивков | ||
| "... частности, синдром перекрёста гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) и синдрома диспепсии (СД). Цель ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Пруне–Белли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Омирзак, М. Т. Мырзагулов, А. А. Бейсекова | ||
| "... Актуальность. Синдром Пруне–Белли (СПБ) — редкое мультисистемное заболевание, обычно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдрома Лежена у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Оносовская | ||
| "... ). Выставлен диагноз: Синдром кошачьего крика. В динамике с момента поступления отмечается улучшение ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Постковидный синдром у детей в амбулаторных условиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Атнабаева | ||
| "... синдрома у взрослых. У детей, перенёсших коронавирусную инфекцию в амбулаторных условиях, таких данных ещё ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Динамика показателей тромбоэластометрии у новорождённых, реализовавших кровотечение в первые 72 часа жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Болдырева | ||
| "... локализации, с гестационным возрастом (ГВ), показателями клинического анализа крови, уровнем C-реактивного ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Набор ключевых показателей при постковидном синдроме у детей: Дельфийский международный консенсус | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. Р. Актулаева, Н. Г. Сейланова, А. С. Чернявская, Н. Д. Дегтярева, А. Мурсалова, Али Мохаммад Реза Аджам, Ксяо Лин, Ф. А. Рощин | ||
| "... ). Многие дети столкнулись с долгосрочными последствиями для здоровья. В настоящее время не существует ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... Актуальность. Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Синдром Ниймегена у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева | ||
| "... , вызванное мутациями в гене NBN, расположенном на длинном плече хромосомы 8 (8q21–q24) и кодирующем синтез ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Клинико-лабораторные характеристики вторичного гемофагоцитарного синдрома до и после начала пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Кокина, Е. И. Алексеева, Д. С. Фомина | ||
| "... Актуальность. Вторичный гемофагоцитарный синдром (вГФС) — жизнеугрожающее состояние, развивающееся ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Изменения уровней гомоцистеина и агрегации тромбоцитов у детей с проявлениями геморрагического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Пономарёв, Л. А. Строзенко, Ю. Ф. Лобанов | ||
| "... Актуальность. Геморрагический синдром у детей — одна из актуальных проблем педиатрии, которая ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Алиев, Х. М. Раджабов, А. С. Погосян, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Конради-Хюнермана - редкое генетическое заболевание с X-сцепленным ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ СОТОСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина | ||
| "... Актуальность. Синдром Сотоса - редкое заболевание, связанное с мутацией в гене NSD1 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, Е. Е. Раскина | ||
| "... на генетическое обследование на синдром Алажилля - в сайте сплайсинга интрона 22 гена JAG1 выявлена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ОРБЕЛИ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Ерниязов, Л. Е. Ибраева, С. Т. Кизатова | ||
| "... Актуальность. Синдром Орбели - это комплекс аномалий, возникающий при утрате сегментов 22-31 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИСТЕМНОЕ ПОРАЖЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, ОСЛОЖНЁННОЕ ВТОРИЧНЫМ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Максютова, А. А. Иванова, Л. Е. Ларина | ||
| "... Актуальность. Вторичный гемофагоцитарный синдром (ВГФС) - жизнеугрожающее осложнение, встречающееся ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский | ||
| "... Актуальность. Гемолитико-уремический синдром (ГУС) представляет собой тромботическую ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | УНИКАЛЬНЫЙ СЛУЧАЙ МЕНИНГОМИЕЛОПОЛИРАДИКУЛОПАТИИ В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО ИНФЕКЦИОНИСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Цибизова, А. С. Гуликова, Ш. Т. Азимова, М. А. Матвеева | ||
| "... Актуальность. Синдром Гийена-Барре объединяет группу острых аутоиммунных ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ОПЕРАТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ПЕЙТЦА-ЕГЕРСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Хватова, Е. Ю. Дьяконова | ||
| "... анамнезе были с резекцией участка кишки с полипом. У 7 (29,2%) пациентов был синдром «короткой кишки». Этим ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ВЕДЕНИЕ РЕБЁНКА С СИНДРОМОМ СЛИВОВОГО ЖИВОТА БЕЗ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ПОЧЕЧНОЙ ТЕРАПИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Матвеева, Е. А. Саркисян | ||
| "... Актуальность. Синдром сливового живота (Prune belly syndrome; PBS) - редкое врождённое заболевание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Шакирзянова, А. Р. Багаутдинова, С. Я. Волгина | ||
| "... Актуальность. Синдром Шерешевского-Тернера - это генетически детерминированное заболевание, которое ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... синдрома Нунан существенно расширились. В 2013 г. Aoki и соавт. впервые установили связь мутаций гена RIT1 ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Красновидова, С. Н. Махмудова, А. А. Красюкова, О. И. Симонова | ||
| "... обусловлен дефектом в гене трансмембранного регулятора МВ, что приводит к образованию вязкой мокроты, и это ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ПРИМЕНЕНИЕ ФИЗИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ПРИ ВЕДЕНИИ ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ НЕТЕРТОНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Соколова, О. М. Конова | ||
| "... обёртывания с кремом бетаметазон+фузидовая кислота. Инициирована генно-инженерная биологическая терапия ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЁННОЙ АНОМАЛИИ ДУГИ АОРТЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Петрова, А. В. Дмитриев, Ю. Н. Пилипенко, О. В. Мойсеюк, Ю. В. Захарова | ||
| "... Актуальность. Редкой причиной дисфагии у новорождённых является аномалия дуги аорты с формированием ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Роль педиатра в поддержке семей с солнечными детьми | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Садыкова, А. С. Семечкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Дауна (СД), или трисомия 21-й хромосомы, — генетическое заболевание ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Атипичный гемолитико-уремический синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Зотова | ||
| "... Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — хроническое системное заболевание ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Особенности врождённого и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Михайловна Милованова, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Алла Борисовна Ряпосова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... Введение. Нефротический синдром (НC) с дебютом на 1-м году жизни является одной из актуальных ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения и диагностики краниосиностозов в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Р. Дерюгина, А. Б. Смольянникова | ||
| "... ,9%); лямбдовидного — 0 (0%) и 3 (27,3%). У 100% детей 2-й группы обнаружена мутация в генах FGFR. Операции проведены ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... вариабельность, что связано с воздействием вторичных генетических и эпигенетических факторов на течение МВ. Кроме ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... реакций (в том числе псориазоподобных (ПсП)) на фоне терапии ингибиторами фактора некроза опухоли-α (анти ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения юношеского полиартрита у пациентов с различной длительностью установления диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Глухова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... связи с чем в декабре 2016 г. инициирована терапия генно-инженерным биологическим препаратом (ГИБП ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... тенденцию к замедлению метаболизма МТХ. Для полиморфизмов гена MTHFR С677Т выявлено, что мутация гомозигота ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... гибелью клеток спинного мозга и мышечной атрофией. СМА возникает из-за делеции в гене SMN1 (выживаемости ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Универсальный скрининг на дислипидемию у детей школьного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Беляева, А. В. Фадеева, Д. К. Дюсимбаева | ||
| "... скрининг позволяет выявить детей с нарушениями липидного обмена. Цель: провести универсальный скрининг на ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Этиологические факторы, определяющие формирование различных типов задержки внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Бичурина, Р. М. Масаева, А. А. Хосроева | ||
| "... Актуальность. Одним из распространённых факторов после недоношенности является задержка ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Cиндром новорождённого от матери с гестационным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Темиршиков, Б. Б. Айдан | ||
| "... : Синдром новорождённого от матери с ГСД. Для наблюдения и обследования ребёнок госпитализирован в отделение ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Длительность ночного сна как фактор риска здоровью детей школьного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Гузик, А. А. Малахова | ||
| "... явлением и, возможно, связано с изменениями социально-экономической среды и образа жизни. Цель: определить ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Определение факторов, формирующих выраженное утомление учащихся | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Гузик | ||
| "... выявления приоритетных факторов, способствующих развитию выраженного утомления среди учащихся 2-й и 3-й ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Факторы риска снижения минеральной плотности костной ткани у подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Радченко, Н. Ю. Крутикова | ||
| "... данной работы. Цель: определить распространённость остеопении и ее взаимосвязь с соматической патологией ..." | ||
| Том 26, № 1 (2023) | Скрининг факторов тромбогенного риска у детей Алтайского края | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктор Сергеевич Пономарев, Евгений Васильевич Скударнов, Людмила Анатольевна Строзенко, Николай Алексеевич Дорохов, Ольга Михайловна Малюга, Олеся Алексеевна Зенченко | ||
| "... Введение. Выявление факторов тромбогенного риска необходимо для ранней диагностики и профилактики ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ФАКТОРЫ РИСКА РОЖДЕНИЯ МАЛОВЕСНЫХ ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Омирзак, Г. С. Бапина, М. Т. Мырзагулов, С. Т. Кизатова | ||
| "... - 3288,6 ± 228,1 г. Результаты. Установлено, что в 2020-2022 гг. родилось 214 новорождённых с малым весом ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ФАКТОРНАЯ ПРОФИЛАКТИКА В СИСТЕМЕ ШКОЛЬНОГО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Храмцов, Е. В. Антонова | ||
| "... досуга с активным использованием различных гаджетов. К ним относятся: 1) относительно длительное ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. О. Урумбоева, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... заболевания, что ухудшает её течение. Цель работы: определить факторы риска развития и характер клинических ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... больных с выявленными мутациями. Установлено, что концентрации эпидермального фактора роста и ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Факторы риска возникновения кариеса у детей школьного возраста, проживающих в провинции Синьцзян | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ияо Цзинь, Жуйцзе Цзэн | ||
| "... факторы, как пол, возраст и место проживания, в значительной степени коррелируют с заболеваемостью ..." | ||
| 1 - 100 из 255 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
