Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 4S (2025) | Влияние генетических синдромов на строение среднего уха и подходы к их коррекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. С. Малявина, Е. А. Куракина, В. Н. Соколова, К. Л. Мещеряков | ||
| "... . Вид тугоухости — кондуктивная или высокочастотная нейросенсорная. Синдром Гольденхара — тугоухость ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Течение синдромальной гипокальциемии у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... компонентов: гипопаратиреоза (H), нейросенсорной тугоухости (D), заболевания почек (R). Впервые синдром ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... гене GATA3, клинически проявляющееся триадой: гипопаратиреоз, нейросенсорная тугоухость, заболевания ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Оптимизированный протокол изоляции улитки новорождённых мышей для создания систем скрининга отопротекторных веществ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Поликарпов, В. В. Часовникова, С. В. Козин, З. В. Бакаева | ||
| "... Актуальность. Сенсоневральная тугоухость является распространённой формой нарушения слуха. Данная ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... синдрома Ашера (пигментный ретинит, нейросенсорная тугоухость), подтверждённый молекулярно-генетическим ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Течение врождённой цитомегаловирусной инфекции у ВИЧ-инфицированного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Жидкина, О. А. Мамина, В. А. Миронова | ||
| "... двусторонней нейросенсорной тугоухостью и поражением ЦНС. АРВТ у детей, родившихся от ВИЧ+-матери, должна быть ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... : правосторонняя кондуктивная тугоухость. Консультация отоларинголога: гипертрофия нёбной миндалины II степени ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Нейросенсорные стратегии пищевого поведения при расстройстве аутистического спектра у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков | ||
| "... — взаимодополняющие стратегии нейросенсорной саморегуляции, обусловленные генетическими факторами. Понимание этих ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена у ребёнка 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Валихметова | ||
| "... непроизвольных мочеиспусканий, дефекации, прикуса языка; нейросенсорная тугоухость II–III степени позволяют ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, М. А. Закавова, З. А. Ханкишиева | ||
| "... Актуальность. Синдром Коффина-Сириса - редкое врождённое генетическое заболевание. Первыми описали ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Первичная цилиарная дискинезия: поздняя диагностика у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Нелюбина | ||
| "... установлен диагноз: ПЦД; двусторонняя кондуктивная тугоухость 1 степени. Объективно: грудная клетка ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Генетическая мозаика пищевых девиаций у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков | ||
| "... как возможный маркер нейросенсорной уязвимости и генетически опосредованных нарушений, указывая на ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СИНДРОМ КРУЗОНА У МАЛЬЧИКА 16 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Г. Ерёмичева, Р. К. Станбекова, Г. Ж. Серикова, Д. В. Хан | ||
| "... сурдолога - правосторонняя кондуктивная тугоухость 1-2 степени справа. По заключению невролога - синдром ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Нарушения речи у детей дошкольного возраста при нормальном слухе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Бахарева, А. О. Гуськов, В. С. Кузнецова, О. Н. Бахарева | ||
| "... Актуальность. Нарушения речи у детей при нормальном слухе и сохранном интеллекте нередко ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... синдром Барттера и синдром Гительмана. При молекулярно-генетическом обследовании больного выявлена ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Информированность медицинского сообщества о наследственном ангиоотёке | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Аделева | ||
| "... Актуальность. Наследственный ангиоотёк (НАО) — это редкое, генетически детерминированное ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... формы эпилепсии подразделяются по этиологии на 6 категорий: генетические, структурные, метаболические ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Анализ заболеваемости и клинических проявлений нейроинфекций в детском стационаре | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Данина, М. В. Власова, А. В. Муравьева | ||
| "... бактериальными менингоэнцефалитами. В данной подгруппе у 2 пациентов диагностирована двусторонняя нейросенсорная ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СОСТОЯНИЕ ЗДОРОВЬЯ НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ НА ВТОРОМ ЭТАПЕ ВЫХАЖИВАНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Басаргина, М. Д. Митиш | ||
| "... - бронхолёгочная дисплазия (БЛД); со стороны глаз - ретинопатия недоношенных, со стороны слуха - сенсорная ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические характеристики крипторхизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Мудинов | ||
| "... крипторхизмом, ещё недостаточно. Цель: определить генетические характеристики крипторхизма у мальчиков ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Клинические и генетические особенности детей с RAS-патиями, обусловленными вариантами в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева | ||
| "... : определить клинические и генетические особенности детей с RAS-патиями, обусловленными вариантами в гене BRAF ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ ВИДЕМАНА-ШТЕЙНЕРА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глушаков, В. Д. Глушакова, О. И. Гуменюк | ||
| "... Актуальность. Синдром Видемана-Штейнера - редкое генетическое заболевание, проявляющееся задержкой ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Оценка эффективности перинатального скрининга в Республике Мордовия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Пузакова | ||
| "... –2024 гг. в профилактике генетических заболеваний у новорождённых. Материалы и методы. Проведён анализ ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Генетические предикторы прогрессирования пузырно-мочеточникового рефлюкса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. С. Лазаренко | ||
| "... генетической предрасположенности, однако ключевые механизмы остаются недостаточно изученными. Актуальным ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... хирургического вмешательства у детей. Генетические факторы играют ключевую роль в формировании ГН, что открывает ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... эритемой. Цель: определить фенотипические и генетические особенности больных детей с различными вариантами ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Коноплёва | ||
| "... виде: психомоторной и умственной задержки, нейросенсорной тугоухости, нарушений зрения. Новорождённые ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... широкая клиническая гетерогенность МВ может указывать на воздействие вторичных генетических факторов на ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Генетическая гетерогенность фармакорезистентных форм эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Глоба, А. А. Лялина, Л. М. Кузенкова | ||
| "... : определить клиническую и генетическую гетерогенность, связанную с эпилептическими синдромами, начинающимися ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Генетически детерминированная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Егоренков, Н. А. Сдвигова, А. М. Яснева | ||
| "... отделов сердца. При молекулярно-генетическом обследовании выявлена нуклеотидная замена в гене MYH7 в ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... является трансплантация сердца у детей. РКМП - полиэтиологическое заболевание, преимущественно генетической ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... разными нозологическими формами нефропатий является необходимым этапом определения клинико-генетических ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Гормоны — регуляторы грудного молока матерей — носителей полиморфизмов гена FTO и физическое развитие их детей на исключительно грудном вскармливании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Шилина, Е. Ю. Сорокина, Е. А. Нетунаева, К. С. Шпаковская, Т. И. Легонькова, Е. А. Пырьева | ||
| "... 9939609 гена FTO можно объяснить их высокой генетической предрасположенностью к ожирению. Однако возможен ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... гипергомоцистеинемии у детей. Материалы и методы. Обследован 271 ребёнок в возрасте 13–18 лет. Анализ генетических ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика Mycoplasma pneumoniae, выделенных у детей с пневмониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Корнюшина, А. В. Романов | ||
| "... коллективах в России. Цель работы: охарактеризовать молекулярно-генетический профиль MPN, выделенных от детей ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Формирование групп высокого тромбогенного риска у детей с проявлениями геморрагического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Евгений Васильевич Скударнов | ||
| "... кровообращения, инфарктов, транзиторных ишемических атак генетические полиморфизмы тромбофилии хорошо изучены, но ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОВРЕМЕННЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Каримова, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... до конца изученными, не проводилась оценка комплексного молекулярно-генетического анализа состояния ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ У РЕБЁНКА 7 МЕСЯЦЕВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Кондратьева, О. О. Епифанова, Г. Р. Курамшина, Ю. К. Куткова, Н. В. Калинникова | ||
| "... России на 2022 г. выявлено 57 больных с данным генетическим заболеванием, в Ульяновской области такой ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Течение первичного иммунодефицита у подростка в зависимости от климатических условий проживания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Соколова | ||
| "... перегородки, сенсоневральная тугоухость 2 степени. При проведении потовой пробы трижды получены значения ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Характеристика больных с гипертрофической кардиомиопатией без идентифицированной молекулярно-генетической причины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, В. Г. Каверина, Ю. И. Давыдова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... (ГКМП) принято считать патогенные варианты в генах, кодирующих белки саркомера. Однако генетические ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Кардиомиопатии с генетически детерминированным дилатационным фенотипом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... генетически детерминированным дилатационным фенотипом у детей. Материалы и методы. В 2015–2024 гг ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетические аспекты уклонения цитомегаловирусной инфекции от иммунного ответа хозяина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... : определить генетические аспекты ЦМВ в развитии иммунной реакции организма хозяина, обусловливающих течение ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... . В данной работе приведено клиническое и молекулярно-генетическое описание такого случая. Описание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Молекулярно-генетическое исследование проводилось методом секвенирования нового поколения. Результаты. Средний ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... (средний возраст 7,64 ± 4,66 года). Все дети проходили клиническое, биохимическое и генетическое ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Наследственные тромбоцитопении новорождённых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Фадюхина, Д. М. Мущерова | ||
| "... : определить основные генетические факторы, приводящие к развитию НТ, для своевременной диагностики и терапии ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 1Р36 У РЕБЁНКА С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина, Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... характерный черепно-лицевой дизморфизм, задержка умственного развития, мышечная гипотония, нарушения слуха и ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КОМОРБИДНАЯ ПАТОЛОГИЯ И ИНВАЛИДИЗАЦИЯ ПРИ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Казакова, Б. Д. Цинцадзе | ||
| "... ,5%), эпилепсия - у 12 (8,8%), дисфункция слуховых труб и тугоухость - у 7 (5,1%). Различные формы патологии ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Особенности врождённого и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Михайловна Милованова, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Алла Борисовна Ряпосова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... болезни почек (ХБП). В основе врождённого (ВНС) и инфантильного (ИНС) НС лежит генетически обусловленная ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... миокардом и повышенной трабекулярностью, верифицировать молекулярно-генетический диагноз и установить ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
| "... , подтверждён СРНС. После консультации с генетиком назначена генетическая панель «наследственные заболевания ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... уровнем инсулиноподобного фактора роста-1 заподозрен 3М-синдром, подтверждённый молекулярно-генетически ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Молекулярно-генетическое тестирование в новом алгоритме неонатального скрининга на муковисцидоз. Опыт внедрения на примере Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, С. Г. Калиненкова, В. В. Шадрина, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, С. В. Воронин | ||
| "... заборе крови на ИРТ1, проводили генетическое исследование: для 300 образцов — поиск 38 частых мутаций в ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Синдром Нунан - это клинически и генетически гетерогенное заболевание, связанное с ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... работы: определение клинических, молекулярно-генетических и географических особенностей нефрокальциноза ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Клинические и генетические полиморфизмы у больных с болезнью Ниманна–Пика, тип В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова | ||
| "... . Цель: определить клинические и генетические полиморфизмы при болезни Ниманна–Пика, тип В у детей ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические предикторы безопасности общей анестезии при плановых операциях в детской хирургии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Сажнев, А. А. Федосеев, А. В. Курочкин | ||
| "... хирургии. Это связано с генетическими особенностями больных. Генетические факторы влияют на метаболизм ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Вильямса в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Манцевич | ||
| "... Актуальность. Синдром Вильямса — генетическая патология, встречающаяся с частотой 1 : 10 000–20 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Хантера у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Т. Хасанова | ||
| "... деформацию суставов, хождение на носочках. Отмечались быстрая утомляемость, храп во сне, снижение слуха. В ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Краус, А. Н. Карпенко, О. М. Малюга | ||
| "... Актуальность. Мукополисахаридоз (МПС) II типа (синдром Хантера) - генетическое заболевание с Х ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Нутритивный статус детей с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Джуртубаева, А. Е. Пушкарева | ||
| "... бронхоэктазов, снижению функции лёгких, синуситам, а также нарушениям слуха вследствие рецидивирующих отитов ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, О. В. Запорожченко, Н. М. Хлюнева | ||
| "... , умственной отсталостью, потерей слуха и нарушением роста. Описание клинического случая. В отделение патологии ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Глотова, Ю. В. Деева | ||
| "... ; дедушка имеет хроническую почечную недостаточность, тугоухость; у бабушки тугоухость. Мальчик М., 2001 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Особенности течения и диагностики краниосиностозов в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Р. Дерюгина, А. Б. Смольянникова | ||
| "... (40%) и 6 (54,5%); органов зрения и слуха — 2 (10%) и 3 (27,3%); мочеполовой системы — 8 (40%) и 0 (0 ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... . Больные с СА сталкиваются с трудностями питания, потерей слуха, прогрессирующим синостозом костей ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Иммунопатогенез цитомегаловирусной инфекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Вяльцева | ||
| "... долгосрочных проявлений, таких как нейрокогнитивные нарушения, нейросенсорная глухота, нарушение зрения. Цель ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Коффина–Сириса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвин, А. А. Шаменкова | ||
| "... черты лица, задержка психоречевого и физического развития, судороги, тугоухость. Выделяют 12 типов СКС ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Создание цифрового фенотипического портрета ребёнка с расстройством аутистического спектра. Региональный аспект | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... ушей были зарегистрированы у 18 больных, чаще всего оттопыренные уши (n = 8) и тугоухость (n = 4 ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения синдрома Гольденхара | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, И. С. Васильев | ||
| "... — у 7 (41,2%), агенезия слухового прохода — у 6 (35,3%), тугоухость — у 8 (47%), гемигипоплазия лица ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Болезнь Шильдера у девочки 14 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Абдуллаева, С. Г. Попович, Л. М. Кузенкова | ||
| "... парезы, когнитивные нарушения, афазия, апраксия, нарушения зрения и слуха. Описание клинического случая ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Диагностика готовности детей к обучению в школе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Ганузин, Е. А. Мавренкова | ||
| "... % дошкольников, низкий показатель фонематического слуха — у 5%. Благоприятный прогноз адаптации к школе определён ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ФИЗИЧЕСКОГО И НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ 4-6 ЛЕТ РАЗНЫХ ТИПОВ КОНСТИТУЦИИ С ХРОНИЧЕСКИМ АДЕНОИДИТОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Султанов, И. Е. Бобошко | ||
| "... , сопряжённых с ним заболеваний в виде экссудативного отита, снижения слуха и качества жизни ребёнка. Данные ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Оценка психомоторного развития детей с перинатальным поражением ЦНС с помощью психометрических шкал | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Сорокина | ||
| "... (социальная адаптация) и D (глаза и руки), в 74% — по линии С (слух и речь), в 85% — по линии развития Е ..." | ||
| Том 26, № 1 (2023) | Организация здоровьесберегающего пространства при обучении детей с ограниченными возможностями здоровья и детей-инвалидов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Светлана Борисовна Лазуренко, Светлана Романовна Конова, Андрей Петрович Фисенко, Римма Николаевна Терлецкая, Татьяна Александровна Соловьева, Ильшат Назифович Нурлыгаянов | ||
| "... для детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата, реже в школах для детей с нарушениями слуха и ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Врождённая цитомегаловирусная инфекция с синдромом диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Истин, Д. В. Беляева | ||
| "... поражения ЦНС, потерю слуха, нарушения свёртываемости крови, связанные с поражением эндотелиальных клеток ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Фармакогенетический подход в структуре прецизионной медицины у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Чурсина, М. Е. Лобанов, Т. Е. Послед | ||
| "... лекарственных препаратов при генетических заболеваниях у детей. Материалы и методы. Выполнен анализ данных ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... Актуальность. Синдром Фримена–Шелдона — редко встречающееся генетическое заболевание, описано ..." | ||
| Том 28, № 5S (2025) | Z-диск-обусловленная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... Актуальность. Значительный прогресс достигнут в понимании генетической основы дилатационного ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина | ||
| "... кардиомиопатий (КМП): первичные и вторичные, относя к первичным КМП заболевания сердца генетической ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Течение синдрома Кароли в сочетании с аутосомно-рецессивным поликистозом почек у сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Воробьёва, Д. Р. Джуртубаева, А. Д. Комарова, М. О. Прохоренкова | ||
| "... Актуальность. Синдром Кароли и аутосомно-рецессивный поликистоз почек — редкие генетические формы ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед | ||
| "... Актуальность. Нутригенетика является наукой о влиянии генетических вариаций на пищевое поведение и ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... Актуальность. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) — редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... , генетическая), тонико-клонические приступы, статусный дебют. После приступа у ребёнка отмечался регресс речевых ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... Актуальность. Синдром Жубера (СЖ, МКБ-10 Q04.3; OMIM #213300) — редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... симптомов, что определяет необходимость генетического подтверждения диагноза. Цель: определить клинико ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... клинических данных, результатов генетических исследований и данных нейровизуализации. Данный случай ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Эпилептическая энцефалопатия 7-го типа и трудности её диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Полякова, Н. В. Игнатов | ||
| "... состояний младенческого возраста, однако относится к болезням с генетической этиологией и условно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Пфайффероподобный синдром у ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова | ||
| "... молекулярно-генетическое тестирование и выявление дефектов в генах FGFR1 и/или FGFR2. СП подразделяется на три ..." | ||
| Том 28, № 4 (2025) | ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Марина Александровна Яцева, Татьяна Валериевна Вашурина, Анастасия Михайловна Милованова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... генетически детерминированное заболевание, связанное с медленно прогрессирующим снижением почечной функции при ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Беквита–Видемана в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Погосян | ||
| "... Актуальность. Синдром Беквита–Видемана (СБВ) — генетически гетерогенный синдром, характеризующееся ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Генерализованная инфантильная артериальная кальцификация в практике детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Ольга Павловна Жарова, Лейла Ахатовна Гандаева, Ирина Вячеславовна Сильнова, Владимир Ильич Барский, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... клинических случаев больных с генетически верифицированным диагнозом ИАК с длительными сроками ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) - редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Тромбофилия и патология плаценты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кудрявцева | ||
| "... аномалиями расположения плаценты и генетической и приобретённой формами тромбофилии. Материалы и методы ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Полиморфизмы генов тромбофилии у новорождённых, перенёсших асфиксию в родах и управляемую терапевтическую гипотермию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Кондратьев, Ю. Л. Мельяновская, М. А. Позднякова, В. В. Зубков | ||
| "... . Однако значимость генетических факторов системы свертывания крови при асфиксии у новорождённых ещё не ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... Актуальность. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — аутовоспалительное генетически ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... Актуальность. Кардио-фацио-кожный синдром (КФКС) — редкое генетическое заболевание, относящееся к ..." | ||
| 1 - 100 из 315 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
