Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... отвечают за ионные каналы; 10 — с мутацией в генах TSC1, DLL1, WDR62, TSC2, BRCA1, NF1, ASPM, отвечающих за ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | D-2-гидроксиглутаровая ацидурия II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, А. Д. Пилясова, Д. М. Александрова, К. Д. Проплеткина | ||
| "... установленной этиологией и развивается в результате мутации в гене IDH2. Образующийся в избыточном количестве D ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Синдром дефицита церебрального креатина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Курова, Д. С. Николенко, Л. М. Абдуллаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... мутацией в гене транспортёра креатина (SLC6A8), тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. В настоящее ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Резистентная эпилепсия при наследственных хромосомных болезнях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Бареевна Новикова, Наиля Мухаметовна Файзуллина, Анаит Погосовна Акопян, Карина Маратовна Зюльцле | ||
| "... Цель работы: представить клиническое описание случаев эпилепсии, связанной с хромосомной мутацией ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Роль каналов переходного рецепторного потенциала в передаче сигналов кальция: обзор путей и значение для клинической практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Сахипгараева, Е. С. Сластникова | ||
| "... Актуальность. Канонические каналы переходного рецепторного потенциала (TRPC) представляют собой ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Кольшуттера–Тонца с клиникой дистального тубулярного ацидоза у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, А. А. Шевченко | ||
| "... наследования. Основные клинические проявления включают эпилепсию, задержку психомоторного развития и ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром псевдо-Барттера у грудного ребёнка с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Кузнецов, Т. А. Гусева | ||
| "... ), обусловленное нарушением работы хлорного канала с развитием гипокалиемического метаболического алкалоза. Частота ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Клинический случай редкого митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Р. Янин | ||
| "... экстраневральными нарушениями. Эпилепсия — один из ключевых клинических признаков митохондриальных болезней, в том ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Митохондриальная энцефаломиопатия, ассоциированная с мутацией в гене MSTO1 у больного 16 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова | ||
| "... данным рентгенографии. В крови выявлен повышенный уровень лактата. Обследован на частые мутации синдрома ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ГЕОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕФРОКАЛЬЦИНОЗА У ДЕТЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ НА ТЕРРИТОРИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... . Причинные мутации выявлены в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), AGXT (5 ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКАЯ ЭВОЛЮЦИЯ ГИПСАРИТМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Айсина, О. В. Кожевникова | ||
| "... этиологии, возникающих при разных формах эпилепсии и эпилептических синдромах, проявляющихся ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Периодическая болезнь: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Богачева, Д. А. Иноземцева | ||
| "... обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV. Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Конъюнктивит у детей при обструкции назолакримального канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ф. Шайназаров, М. У. Умаров, Ф. Ж. Жамшидов, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... Актуальность. Обструкция назолакримального канала (НЛК) может приводить к развитию инфекционных ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Кетогенная диета оказывает противоэпилептический эффект посредством ингибирования пути NRF2-GPX4 ферроптоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Зан Йнгфей, Янг Синлей, Су Гуангминг, Жанг Лиинг, Шиангпинг Шу | ||
| "... Актуальность. Эпилепсия — это патология головного мозга, характеризующееся стойкими ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лечение лимфореи с применением полимерного комплекса ионов серебра (лимфоблок) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Самороковская | ||
| "... ионов серебра. Цель работы: определить эффективность лечения Лф у детей с использованием ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... : выявлена мутация гена CD46 (MCP). Развитию симптомокомплекса ТМА предшествовала лихорадка неустановленной ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | Значимость специфического ЭЭГ-паттерна в диагностике структурной формы эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Айсина, О. В. Кожевникова | ||
| "... эпилепсии имеет свой специфический паттерн на ЭЭГ. Клинический случай демонстрирует необходимость корректно ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Аутоиммунная гемолитическая анемия как маска АЛПС-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тулупова, А. И. Дышева | ||
| "... , обусловленное нарушением внешнего пути апоптоза лимфоцита, опосредованного мутациями в гене FAS. Для заболевания ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... ствола мозга и мозжечка (LBSL), ассоциированной с мутациями гена DARS2 у детей. Заболевание имеет ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности клинических и лабораторных проявлений периодического синдрома, ассоциированного с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Шингарова, Е. И. Алексеева | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Эффективность таргетной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Спирчихина, Е. И. Рудакова | ||
| "... , с генетически верифицированным (мутация F508del, гомозигота) диагнозом МВ. С рождения отмечены ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Осложнение стероидрезистентного нефротического синдрома у ребёнка острым венозным тромбозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Космачева, Р. Р. Шакерова | ||
| "... генетическое обследование выявило мутации ингибитора активатора плазминогена, факторов VII и XIII, а также ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Криопирин-ассоциированный периодический синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Бондарянская | ||
| "... аутовоспалительные заболевания, вызванные мутациями в гене NLRP3, приводящими к активации инфламмасомы и избыточной ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Перинатальный инсульт: моделирование и возможности нейровизуализации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Владимировна Лизунова, Евгения Николаевна Кислухина, Александр Михайлович Сурин | ||
| "... . Самыми частыми осложнениями ПИ являются детский церебральный паралич и эпилепсия. Поскольку возможности ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ У НОВОРОЖДЁННОГО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Т. Князькина, Э. К. Айрян | ||
| "... развития включают широкий спектр болезней, поражающих прямую кишку и заднепроходный канал. Описание ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | АНЕМИЯ ДАЙМОНДА-БЛЕКФЕНА У РЕБЁНКА 3 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Дәрмен, Г. Т. Изтлеуова | ||
| "... рибосом. Чаще всего заболевание возникает на фоне мутации гена RPS19, расположенного в 19-й хромосоме ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... значительное влияние мутаций генов, отвечающих за формирование мочевыделительной системы, которые способствуют ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | РОЛЬ УЧАСТКОВОГО ПЕДИАТРА В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ ГАМАРТОМЫ ГИПОТАЛАМУСА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Юнусов, С. Я. Волгина | ||
| "... составили 15 детей, имеющих преждевременное половое созревание, вторую - 21 ребёнок с эпилепсией. Результаты ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... специалистов. Отсутствие протромбогенных мутаций не является доказательством отсутствия вероятности тромбоза ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... гена MEFV. Материалы и методы. Обследовано 144 больных с детектированной мутацией в гене MEFV ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 1Р36 У РЕБЁНКА С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Жарова, Е. Н. Басаргина, Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова | ||
| "... зрения, поражение сердечно-сосудистой системы, эпилепсия. Нами описаны особенности течения синдрома 1р36 ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СИНДРОМ РОМАНО-УОРДА У ДЕВОЧКИ 7 ЛЕТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Тонких | ||
| "... головного мозга. Выставлен диагноз: синдром LQT (форма Романо-Уорда). Эпилепсия с минимальными когнитивными ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот у ребёнка с поздним дебютом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Гусейнов, А. Е. Кубышева | ||
| "... заболевание, вызванное мутациями гена ACADM. Этот ген кодирует ацил-КоA-дегидрогеназу среднецепочечных жирных ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... , что частота аллели С (СС-мутация гомозигота + СТ гетрозигота) составила 48,7%, что характеризует ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА У МАЛЬЧИКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Белова, А. Ю. Каширина, О. И. Гуменюк | ||
| "... компаундгетерозиготных мутаций в гене GALT. Описание клинического случая. Мальчик, 25 дней, жалобы на желтушность кожи и ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАНИЕ СИНДРОМОВ КОФФИНА-СИРИС И ФЕЛАН-МАКДЕРМИД | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Ханкишиева, М. А. Закавова, А. А. Алхазов, К. С. Аурбиева, О. И. Гуменюк | ||
| "... гетерозиготная мутация в 16 экзоне гена SHANK3, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 653 кодона ..." | ||
| Том 26, № 4 (2023) | Синдром Аблефарона-макростомии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Викторовна Сибирская, Элла Хажаковна Мовсесян, Сергей Михайлович Шарков, Юлия Александровна Кириллова | ||
| "... АМS влияние мутаций на формирование наружных половых органов. Материалы и методы. Представлено ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Медицинская профессиональная ориентация подростков в условиях цифровой трансформации профессионального образования и трудовой деятельности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. К. Рапопорт | ||
| "... диабета — на 17,1%; ожирения — на 15,3%; эпилепсии — на 6,2%. В то же время у лиц с ТХЗ, такими как ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Врождённая Зика-вирусная инфекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Вавилова, А. П. Хохлова | ||
| "... эпилепсии. Отмечена связь между основным проявлением ВСЗ — микроцефалией и дисфагией: чем сильнее выражена ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Системная красная волчанка у детей Краснодарского края: особенности течения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Вардосанидзе, Д. А. Иноземцева | ||
| "... ,7%), энантема (3,7%). В дебюте СКВ у детей отмечались цефалгии (11,1%), идиопатическая эпилепсия (11 ..." | ||
| Том 24, № 1 (2021) | ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ III ТИПА У ГРУДНОГО РЕБЕНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Александровна Харитонова, Милана Александровна Басаргина, Пётр Владимирович Ананьин, Хадижат Саварбековна Евлоева | ||
| "... Тубулопатия сопровождается дисбалансом электролитов из-за нарушения экскреции ионов водорода (I тип ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Врождённая акроцефалосиндактилия 1-го типа у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Саватеева, А. Б. Смольянникова, С. С. Кантутис | ||
| "... заболевание, вызванное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2), встречающееся с частотой ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика Mycoplasma pneumoniae, выделенных у детей с пневмониями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Корнюшина, А. В. Романов | ||
| "... мокрота (n = 15). ДНК MPN была протестирована на наличие мутаций к макролидам с помощью разработанной ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Транскутанная сенсибилизация и коморбидная аллергическая патология у детей с врождённым ихтиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева | ||
| "... мутацией гена профилаггрина. Филаггрин — белок барьерной структуры кожи, участвующий в поддержании ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Когнитивные расстройства у детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лашкова | ||
| "... степенью выраженности когнитивных нарушений и расположения мутаций, при этом во всех случаях когнитивные ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... , исключена митохондриальная лейкоэнцефалопатия с мутацией в гене DARS2 ввиду отсутствия у ребёнка достоверных ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... компаунд-гетерозиготная мутация гена SLC12A3. Данные мутации расцениваются как патогенный и вероятно ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Триада пороков развития у ребёнка грудного возраста с синдромом Бараката | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, В. А. Миронова, А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина, М. А. Лазарева | ||
| "... Актуальность. Синдром Бараката (HDR syndrome, MIM #146255) — заболевание, обусловленное мутацией в ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | СОВРЕМЕННЫЕ ТЕНДЕНЦИИ В ЛЕЧЕНИИ ВРОЖДЁННЫХ ПАХОВЫХ ГРЫЖ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Тен, Д. А. Елькова | ||
| "... происходит без вскрытия пахового канала, без пластики стенок пахового канала. С 2013 г. в клинике проводится ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Вариабельность клинических проявлений у ребёнка с синдромом Ройфмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нурали Заирович Зокиров, Илья Владимирович Зябкин, Елена Петровна Исаева, Валентин Вячеславович Сытьков, Александра Владимировна Крутова, Юлия Сергеевна Николаева, Валерий Алексеевич Мухортых | ||
| "... нарушение сплайсинга вследствие мутации гена RNU4ATAC с формированием неправильной структуры белка, что, в ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... была подтверждена мутация в гене PAH — вариабельная форма заболевания. На основании результатов ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Митиш | ||
| "... обусловлена мутациями в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5p13.2, около 5% случаев - мутациями в ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА (ТИПА С) У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Легошина, В. И. Плужник, Н. М. Хлюнева | ||
| "... не может расщеплять холестерин и другие липиды, вызывается мутациями генов NPC1 и NPC2; 95% случаев ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Синдром Лоэйса–Дитца: особенности диагностики и клинические проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Д. Соколова | ||
| "... генетическое обследование членов семьи методом прямого секвенирования по Сэнгеру. У отца обнаружены мутации ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | 3М-синдром: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Абакаров, Л. Р. Джумагалиева | ||
| "... мутациями в гене CUL7. Описано 50 случаев данного заболевания. Описание клинического случая. Родители ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПЕРСИСТИРУЮЩЕГО УРОГЕНИТАЛЬНОГО СИНУСА У РЕБЁНКА С ВРОЖДЁННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Проплеткина, Д. Н. Павлова, Р. В. Халафов | ||
| "... разделения уретры и влагалища с формированием единого общего канала. Развитие УГС при врождённой дисфункции ..." | ||
| Том 24, № 1 (2021) | Повторные оперативные вмешательства при рецидивах крипторхизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Игорь Витальевич Поддубный, Айвар Кабирович Файзулин, Елена Владимировна Федорова, Наталья Юрьевна Калинченко, Кирилл Николаевич Толстов, Валентин Вячеславович Сытьков, Юлия Михайловна Городничева, Мамай Магомедханович Ханов, Павел Михайлович Ярустовский | ||
| "... опущено в мошонку и фиксировано в паховом канале в связи с дефицитом длины семенного канатика. Средний ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... генетическими особенностями. Самой распространённой является мутация в гене MT-TL1. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нефропатия при синдроме ногтя-надколенника | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, А. П. Хохлова, Д. М. Александрова, И. Ю. Зяблова | ||
| "... мутации de novo приходится около 12,5% случаев. В результате развивается подоцитопатия с изолированным ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности ведения ребёнка с редкой формой врождённого краниосиностоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Смольянникова, П. Р. Дерюгина, В. Я. Слока | ||
| "... из 100 000. Подразделяется на 3 типа. Тип 2 связано с мутациями в гене FGFR2, имеет тяжёлое течение ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Трудности диагностики глутаровой ацидурии (ацидемии) II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шарифова | ||
| "... , характеризующееся нарушением обмена аминокислот и жирных кислот и связано с мутациями в генах ETFA, ETFB и ETFDH ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Ранняя диагностика синдрома Прадера–Вилли у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Замятина, Л. А. Оганян | ||
| "... происхождения, материнской однородительской дисомии или мутацией центра импринтинга (ген SNRPN), характеризуется ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром нарушения интеллектуального развития с дисморфией лица и птозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Кисурина | ||
| "... аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене BRPF1 на 3 хромосоме в локусе 3p25.3 (OMIM ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... наследования, обусловленное мутациями в гене SBDS и характеризующееся экзокринной недостаточностью ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оценка нутритивного статуса и функции лёгких у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Пушкарева, И. Соколов | ||
| "... . Сибсы с МВ имеют не только одинаковые мутации трансмембранного регулятора проводимости МВ, но и схожую ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Влияние ферментозаместительной терапии на биохимические показатели и количественные характеристики иммунного статуса у детей с болезнью Гоше | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Коняшин, О. В. Курбатова, Г. Б. Мовсисян, С. В. Петричук | ||
| "... мутациями в гене β-глюкоцереброзидазы. Частота отдельных форм колеблется от 1 : 40 000 до 1 : 1 000 000 и ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ ТРОМБОЦИТЕМИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ПРИОБРЕТЁННЫМ СИНДРОМОМ ВИЛЛЕБРАНДА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Григорян, Д. А. Россинский, А. А. Кепова, Л. Е. Ларина | ||
| "... подтвердилось (2487 × 109/л). Было рекомендовано исследование мутации в генах JAK2, MPL, CALR и назначена ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Дедова, Н. А. Литвин, А. А. Ахахина, А. А. Шаменкова, О. И. Гуменюк | ||
| "... . Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Сочетанное течение первичных цилиопатий у новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Комарова, Я. Р. Хижак, Д. М. Мущерова | ||
| "... обследования. Результаты молекулярно-генетического тестирования подтвердили наличие мутации в гене TMEM67 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... при прогрессировании к необратимому повреждению поджелудочной железы (ПЖ). Основные гены, мутации в ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Течение синдромальной гипокальциемии у ребёнка грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Грязнова, К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... , ОMIM #146255) — заболевание, обусловленное мутацией в гене GATA3, клинически проявляющееся сочетанием 3 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Особенности клинических проявлений синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Хренова | ||
| "... роста, лицевыми дисморфиями, аномалиями костной системы и умственной отсталостью. СК связан с мутациями ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Недостаточность биотинидазы у мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Попова, Н. Н. кызы Мурадова | ||
| "... эпилепсия. Синдром двигательных нарушений (мышечная гипотония). В результате проведённой терапии у ребёнка ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Неполный синдром сливового живота, осложнённый врождённым хилоперитонеумом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, К. С. Зизюкина | ||
| "... , мутации которых приводят к ССЖ. Характерная триада этого синдрома встречается не всегда, а тяжесть ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Этнические особенности муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов | ||
| "... имели биаллельные мутации по p.Y515*. У 69 (95,8%) пациентов был выявлен патогенный аллель p.Y515*, у 3 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... пациент-специфичную линию ИПСК с мутацией в гене SMN1 от больных СМА типа II (m3SMA20) и линию ИПСК ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С НЕФРОКАЛЬЦИНОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Николаева, П. В. Ананьин, Т. В. Вашурина, О. А. Зробок, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, А. Н. Цыгин | ||
| "... патогенные мутации в следующих генах с рецессивным механизмом наследования: CYP24A1 (8), CLCN5 (6), AGXT (5 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... больных муковисцидозом. Молекулярно-генетический анализ на частичные мутации в гене CFTR от 21 ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Значимость генетической верификации диагноза для детей с дилатационным фенотипом кардиомиопатии с некомпактным миокардом и повышенной трабекулярностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Андреевна Сдвигова, Елена Николаевна Басаргина, Кирилл Викторович Савостьянов, Александр Алексеевич Пушков, Ольга Павловна Жарова | ||
| "... MYH7, c.688G>A в гене TPM1, c.2350C>T в гене CACNA1C. Обследованы 18 семей, выявлены 3 мутации de novo ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... , PRX, FKBP14, SMN2, NKX2-1, TTN, ACADM. Наиболее часто встречались мутации в генах, ассоциированных с ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Послеоперационный стеноз колоректального анастомоза у ребёнка с болезнью Гиршпрунга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Чубыкина | ||
| "... послеоперационные осложнения. Самыми частыми среди них являются остаточная зона аганглиоза, стеноз анального канала ..." | ||
| Том 28, № 3S (2025) | 3D-моделирование при расчёте коррекции врождённого радиоульнарного синостоза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Шуле | ||
| "... . Деротационный маневр осуществлён на осевой спице в костномозговом канале локтевой кости. С 2018 г. было ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Реализация модели прогнозирования неврологических осложнений у ребёнка с вирусным энцефалитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Поляхова | ||
| "... кровообращения по ишемическому типу с гемипарезом и фокальной эпилепсией. Заключение. Модель прогнозирования ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Джервелла–Ланге–Нильсена у ребёнка 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Валихметова | ||
| "... , прикусом языка. Неврологом был установлен диагноз: симптоматическая эпилепсия, средней частоты полиморфные ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Влияние болезней, перенесённых во время беременности, на частоту рождения детей с врождённой хирургической патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Беспалова | ||
| "... ; хронический холецистит — у 5; хронический ринофарингит — у 2; эпилепсия — у 1; гидраденит — у 1; пиелонефрит ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ И ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С ПАТТЕРНОМ ГИПСАРИТМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Айсина, А. В. Аникин, О. В. Кожевникова | ||
| "... младенческих энцефалопатий. Инфантильные спазмы - тип эпилептических приступов, а СВ - форма эпилепсии, которая ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | АНАЛИЗ ПРИЧИН ЗАДЕРЖКИ РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Крючкова | ||
| "... страдали эпилепсией; 62% детей имели патологические отклонения со стороны органов зрения, в основном в виде ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром Беквита–Видемана в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Погосян | ||
| "... статуса мутации (унаследованная или de novo) и прогнозирования рождения детей в семье. ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Криптогенная организующаяся пневмония, ассоциированная с микоплазменной инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Тарасова | ||
| "... дефицит сурфактанта (выполнено секвенирование генов SFTPC и ABC 3 — мутация не выявлена), системные ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Генетически детерминированная кардиомиопатия с дилатационным фенотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Егоренков, Н. А. Сдвигова, А. М. Яснева | ||
| "... в 20–50% случаях обусловлен мутациями в генах, кодирующих саркомерные белки. Описание клинического ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистальный артрогрипоз тип 2А (синдром Фримена–Шелдона) у новорождённого ребёнка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Шестакова | ||
| "... рекомендовано молекулярно-генетическое обследование, после выполнения которого выявлена мутация T178I гена MYH3 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики неиммунной водянки плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... мутаций. Идентифицирован примерно 131 ген с доказанной связью с НИВП, из них 46 генов приводят к ..." | ||
| 1 - 100 из 189 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
