Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 28, № 4S (2025) | Характеристика больных с гипертрофической кардиомиопатией, вызванной вариантами в несаркомерных генах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, В. Г. Каверина, Ю. И. Давыдова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... . Цель: определить особенности клинического течения ГКМП, вызванной вариантами в несаркомерных генах, у ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина | ||
| "... в несаркомерных генах, обусловливающих гипертрофию миокарда: у 46 пациентов диагностированы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАТОГЕННЫХ НУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ C.3697C > T И C.772G > A ГЕНА MYBPC3 У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Симакова, Л. А. Гандаева, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Патогенные варианты гена MYBPC3 могут вызывать гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Характеристика больных с гипертрофической кардиомиопатией без идентифицированной молекулярно-генетической причины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, В. Г. Каверина, Ю. И. Давыдова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... панель (420 генов) — у 158 детей, секвенирование клинического экзома — у 24 больных, полного экзома — у 3 ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Варианты нуклеотидной последовательности гена CFTR у больных муковисцидозом в Москве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Шеляховская, О. В. Высоколова, М. А. Карасикова, И. А. Коваленко, Е. Е. Якушина, О. И. Симонова | ||
| "... . Обследовано 340 больных МВ. Проведён анализ общего числа патогенных вариантов в гене CFTR у детей ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, М. В. Тарасов | ||
| "... вариантов генов ACЕ (I/D) и PPARGC1A (G/A) с клиническими фенотипами ожирения у детей. Материалы и методы ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Фенотипические и генетические особенности больных с вариантами гена MEFV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Козодаева, М. Ш. Шингарова, Ю. А. Макарова | ||
| "... эритемой. Цель: определить фенотипические и генетические особенности больных детей с различными вариантами ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Изменения функции сердца у ребёнка с мукополисахаридозом III типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Рафикова, Н. Д. Бородина, А. И. Горина | ||
| "... в связи с мутациями в генах SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS и распределяется на 4 подтипа, чьи клинические ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ОСОБЕННОСТИ НУТРИТИВНОГО СТАТУСА ДЕТЕЙ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ В ХИРУРГИЧЕСКИЙ СТАЦИОНАР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Фомина, Н. Г. Звонкова, А. А. Гусев, А. Б. Алхасов, Л. В. Лебедева, С. П. Яцык, Т. Э. Боровик | ||
| "... госпитализированных больных с хирургической патологией, используя валидированную русскоязычную версию опросника ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Гено- и фенотипические особенности детей с муковисцидозом из Республики Ингушетия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов, А. А. Пушков, О. И. Симонова, К. В. Савостьянов | ||
| "... Актуальность. Гено- и фенотипические особенности муковисцидоза (МВ) у детей из Республики ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Перевязкина, К. В. Харченко | ||
| "... жировой клетчатки. ФОП обусловлено мутацией гена ACVR1, экспрессирующего активин-рецептор А, тип I (ALK-2 ..." | ||
| Том 26, № 6 (2023) | Ассоциации полиморфизмов гена рецептора витамина D с идиопатической гиперкальциурией у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Наталия Михайловна Михеева, Юрий Федорович Лобанов, Яков Федорович Зверев, Надежда Анатольевна Текутьева | ||
| "... МКБ у детей. Цель: определить изменения ассоциаций полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR) при ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Микробиота дыхательных путей больных муковисцидозом детей из различных субъектов Северо-Кавказского федерального округа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Максим Викторович Симонов, Ольга Игоревна Симонова, Анна Валерьевна Лазарева, Юлия Викторовна Горинова, Александр Алексеевич Пушков, Кирилл Викторович Савостьянов, Иван Евгеньевич Смирнов | ||
| "... частот аллелей гена CFTR у больных МВ детей из различных субъектов СКФО. Самыми частыми патогенными ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Воспалительные заболевания кишечника и псориаз: новый вызов в лечении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Тихоновский | ||
| "... больного (адалимумаб + инфликсимаб). У 4 детей такая терапия (инфликсимаб + адалимумаб) привела к развитию ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота полиморфизмов генов метаболизма метотрексата у детей с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Коробкина, А. О. Ашмарина, Т. И. Трошечкина | ||
| "... обследование 65 больных в возрасте 6–16 лет с ЮИА, включающее определение полиморфизмов генов SLCO1B1, MTHFR C ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Клинические и генетические особенности детей с RAS-патиями, обусловленными вариантами в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева | ||
| "... : определить клинические и генетические особенности детей с RAS-патиями, обусловленными вариантами в гене BRAF ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЛУЧАЯ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин, А. А. Лялина, С. Г. Попович, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... варьировать в зависимости от копийности гена SMN2 - частичного гомолога SMN1. Ген SMN2 способен в малом ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Клинические полиморфизмы при лейкоэнцефалопатии с мутациями гена DARS2 и повышенным уровнем лактата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова | ||
| "... ствола мозга и мозжечка (LBSL), ассоциированной с мутациями гена DARS2 у детей. Заболевание имеет ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай спинальной мышечной атрофии у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Тоинова | ||
| "... мотонейрона). У больных вместо SMN1 — патологическая копия (ген SMN2). Заболеваемость СМА в общей популяции ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Изменения кальциевого гомеостаза в мотонейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Шишмаков, Е. А. Воловиков | ||
| "... пациент-специфичную линию ИПСК с мутацией в гене SMN1 от больных СМА типа II (m3SMA20) и линию ИПСК ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Профиль безопасности генной терапии при мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Попович, Н. С. Адалимова, Д. С. Николенко, Л. М. Кузенкова | ||
| "... Эмиратах и Катаре для лечения амбулаторных больных в возрасте старше 4 лет с подтверждённой мутацией в гене ..." | ||
| Том 27, № 3S (2024) | Особенности организации питания больных школьников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. В. Гудинова, А. А. Рыбкин | ||
| "... составляют меню для больных детей, корректируя предложения Центра технологического контроля Тюменской области ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Полиморфизмы генов ренин-ангиотензиновой системы: значение в прогрессировании хронической болезни почек у детей | Аннотация похожие документы |
| Ольга Александровна Седашкина, Галина Юрьевна Порецкова, Галина Андреевна Маковецкая | ||
| "... Введение. Комплексный анализ полиморфизмов генов ренин-ангиотензиновой системы (РАС) у детей с ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Кардио-фацио-кожный синдром, обусловленный мутацией в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... группе Ras-патий, обусловленное мутациями в генах Ras/митогенактивированной протеинкиназы (МАРК): BRAF ..." | ||
| Том 23, № 2 (2023) | Недостаточность питания у детей с хирургической патологией | Аннотация похожие документы |
| Татьяна Эдуардовна Боровик, Мария Владимировна Фомина, Сергей Павлович Яцык, Татьяна Владимировна Бушуева, Наталья Георгиевна Звонкова, Алексей Андреевич Гусев, Вера Алексеевна Скворцова, Ина Соколов, Ирина Михайловна Гусева, Андрей Петрович Фисенко, Абдуманап Басирович Алхасов | ||
| "... Введение. Результаты лечения детей, которые готовятся или уже перенесли серьёзные оперативные ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Мутациии генов ионных каналов нейронов как предикторы резистентности к терапии у детей с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева | ||
| "... генетических эпилепсий у детей. Мутации генов ионных каналов (SCN1A, CACNA1A, KCNQ2) часто ассоциированы с ..." | ||
| Том 28, № 1 (2025) | Клинико-генетическая характеристика российской когорты детей с нефропатическим цистинозом: опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Владимировна Мальцева, Петр Владимирович Ананьин, Татьяна Валериевна Вашурина, Ольга Исофатовна Зробок, Александр Алексеевич Пушков, Наталья Николаевна Мазанова, Анастасия Михайловна Милованова, Расита Александровна Николаева, Елена Николаевна Цыгина, Марина Сергеевна Петрачкова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... внутрилизосомальным отложением кристаллов цистина, вызванное мутациями в гене CTNS. НЦ является самой частой причиной ..." | ||
| Том 25, № 2 (2022) | Хирургическое лечение обструктивной формы гипертрофической кардиомиопатии у детей с синдромом Нунан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лейла Ахатовна Гандаева, Елена Николаевна Басаргина, Ольга Борисовна Кондакова, Кирилл Викторович Савостьянов | ||
| "... септальной миоэктомии (СМ) у детей с обструктивной формой ГКМП в структуре синдрома Нунан. Цель работы ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Редкая форма бета-талассемии у девочки 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Габуева, К. М. Хударова, Н. В. Ефимова | ||
| "... котором возникают мутации, затрагивающие ген HBB и приводящие к прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетический профиль эпилепсий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Ципелева, В. Д. Антонова, Е. Д. Сарафанова | ||
| "... постановке диагноза. Цель работы: определить спектр генных мутаций у больных эпилепсией. Материалы и методы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ГЕМАТОГЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ, ОСЛОЖНЁННАЯ ТРОМБОЭМБОЛИЕЙ ЛЁГОЧНОЙ АРТЕРИИ И НАРУШЕНИЕМ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Бородкин, С. А. Демина, Н. А. Болкисев, Л. Е. Ларина | ||
| "... нарушением фибринолиза (гомозиготная мутация в гене PAI-1) и метаболической (гетерозиготная мутация в гене ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Влияние базисной терапии на состояние гепатобилиарной системы у больных ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Токарева | ||
| "... группа включала 23 больных, получающих МТ в сочетании с генно-инженерными биологическими препаратами ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Кардиомиопатии с генетически детерминированным дилатационным фенотипом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова | ||
| "... недостаточности и трансплантации сердца у детей. Мутации в гене титина (TTN), кодирующем крупнейший саркомерный ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Особенности течения воспалительных заболеваний кишечника на фоне разных протоколов лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Римская, Е. А. Яблокова, Е. В. Борисова | ||
| "... , выраженно снижающие качество жизни больных. Появление биологической терапии (ГИБТ), обладающей таргетным ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Вторичная коагулопатия у больного с иммуноглобулин-резистентным течением болезни Кавасаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буринская, С. О. Курбанова | ||
| "... % больных, чаще у детей младше года с выраженными воспалительными изменениями. У таких больных следует ..." | ||
| Том 24, № 6 (2021) | Определение частоты факторов тромбогенного риска при обследовании детей в Центре здоровья | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Лилия Александровна Елизарьева, Марина Юрьевна Галактионова, Людмила Анатольевна Строзенко, Юрий Федорович Лобанов, Виталий Эдмундович Миллер | ||
| "... протромботических полиморфных генов-кандидатов при обследовании детей в Центре здоровья. Материалы и методы ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА КЛИФСТРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Багаутдинова, Г. Р. Шакирзянова, С. Я. Волгина | ||
| "... .о., захватывающей участки 37 генов (LOD 2,51), в том числе ген EHMT1. Гетерозиготные делеции гена EHMT1 описаны у ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | СОЧЕТАННАЯ ФОРМА ПРОКСИМАЛЬНОЙ ГИПОСПАДИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова, А. К. Закиров | ||
| "... гипоспадии могут быть связаны со специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МУКОВИСЦИДОЗ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Стекольщикова, К. В. Сергеев, С. И. Мельник | ||
| "... больных муковисцидозом. Молекулярно-генетический анализ на частичные мутации в гене CFTR от 21 ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности диагностики синдрома Швахмана–Даймонда у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Ли | ||
| "... . Материалы и методы. Комплексно обследовано 14 больных детей с СШД. Результаты. В зависимости от ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Применение модернизированного метода лечения пациентов с муковисцидозом при закрытии энтеростом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. С. Пилоян, Р. Р. Баязитов, И. В. Карнута | ||
| "... — 3368 г (2550–4250 г). Результаты. У всех оперированных детей обнаружены мутации в обоих аллелях гена ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинические проявления и диагностика синдрома истощения митохондриальной ДНК у ребёнка с мутацией в гене МPV17 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Хохлова, С. А. Сухарева, С. В. Зубакова | ||
| "... нарушением энергетического баланса во всех тканях организма. Мутация в гене MPV-17 характеризуется ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | ДИНАМИКА ДВИГАТЕЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 1-ГО ТИПА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ ПРЕПАРАТОМ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Попович, Д. С. Фисенко, А. А. Жолудова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков | ||
| "... методы. Проанализировано 50 больных со СМА 1-го типа, получивших терапию ОА. Из них 40 (80%) детей имели ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Этнические особенности муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Симонов | ||
| "... чаще по сравнению с общей группой больных (p < 0,001). Среди детей из чеченского этноса панкреатическая ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Эффективность генно-инженерной биологической терапии атопического дерматита и очаговой алопеции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Коробова, П. А. Пыжьянова, А. М. Габуева | ||
| "... заболеваний у детей. У пациентов с АтД повышен риск развития очаговой алопеции (ОА). Дупилумаб ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Селективный скрининг пациентов с подозрением на болезнь Ниманна–Пика, тип А/В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Русакова | ||
| "... . Активность КСМ измеряли методом тандемной масс-спектрометрии, ПНВ в гене SMPD1 у больных со сниженной ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Синдром Ниймегена у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Репа, В. А. Акимова, В. А. Букмагомаева | ||
| "... , вызванное мутациями в гене NBN, расположенном на длинном плече хромосомы 8 (8q21–q24) и кодирующем синтез ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Генетические факторы формирования гидронефроза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Лебедев | ||
| "... играют значимую роль в развитии ГН у детей. Выявление мутаций в ключевых генах позволяет прогнозировать ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Частота нежелательных явлений на фоне терапии ингибиторами фактора некроза опухоли-α при ювенильном ревматоидном артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. У. Абдулхакимова, Х. А. Гацаева | ||
| "... Актуальность. Внедрение в педиатрическую практику генно-инженерных биологических препаратов (ГИБП ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Случаи спинальной мышечной атрофии, выявленные в ходе расширенного неонатального скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Боровикова, И. С. Жанин | ||
| "... вызвано гомозиготной делецией, затрагивающей экзон 7 гена SMN1. Частота СМА в большинстве популяций ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ НУНАН, ОБУСЛОВЛЕННОМ МУТАЦИЯМИ ГЕНА RIT1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Каверина, Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутациями в генах пути RAS/MAPK. Характеризуется лицевыми дизморфиями, низким ростом, задержкой когнитивного ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Клинический случай наследственного панкреатита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Арисова, М. М. Хамзина | ||
| "... при прогрессировании к необратимому повреждению поджелудочной железы (ПЖ). Основные гены, мутации в ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лиссэнцефалия у глубоко недоношенного новорождённого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Перевозчикова | ||
| "... . Установлено, что гены LIS1, DCX, TUBA1A, RELN ассоциированы с развитием этой формы патологии головного мозга ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Особенности клинических проявлений синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Хренова | ||
| "... в генах KMT2D или KDM6A, нарушающими эпигенетическую регуляцию иммунной системы и дифференцировку B ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетические предикторы безопасности общей анестезии при плановых операциях в детской хирургии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Сажнев, А. А. Федосеев, А. В. Курочкин | ||
| "... хирургии. Это связано с генетическими особенностями больных. Генетические факторы влияют на метаболизм ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ показателей стимуляционной электромиографии у детей на пресимптоматической стадии спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Фисенко | ||
| "... . Комплексно обследованы 33 больных на пресимптоматической стадии СМА. СтЭМГ проводилась детям до начала генной ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Псевдогипопаратиреоз у ребёнка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Рагимова, И. А. Aзовцева, А. А. Вагина | ||
| "... . Описание клинического случая. Больная А. от 1-й беременности, срочных родов, масса тела при рождении 2850 г ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Дистрофическая форма врождённого буллёзного эпидермолиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Э. Фомина | ||
| "... -генетической диагностики (обнаружена мутация в гене COL7A1). С 3 мес жизни больного отмечалось выпадение ногтей ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Клинико-генетические параллели у сибсов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Евгеньевна Красновидова, Ольга Игоревна Симонова, Вера Петровна Черневич, Александр Владимирович Пахомов, Александра Павловна Рейх, Александр Алексеевич Пушков | ||
| "... . Считается, что одинаковый генотип обусловливает характерный фенотип у больных МВ, особенно у сибсов. Однако ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Фенотипические проявления миссенс-мутации гена CD46 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кутузова | ||
| "... составляет 2–7 случаев на 1 млн, до 60% заболевших — дети. Экстраренальные проявления заболевания встречаются ..." | ||
| Том 27, № 1 (2024) | Полиморфные замены в генах фолатного цикла как предикторы гипергомоцистеинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Анатольевна Строзенко, Виктор Сергеевич Пономарев, Юрий Федорович Лобанов, Николай Алексеевич Дорохов, Ирина Александровна Сукманова, Карина Игоревна Шевченко, Евгений Васильевич Скударнов, Ольга Олеговна Санина | ||
| "... контролем (p = 0,043). Частота гомозиготного генотипа 66 АА гена MTRR у детей группы сравнения была значимо ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ОСОБЕННОСТИ РЕПОЛЯРИЗАЦИИ МИОКАРДА ПРИ НАРУШЕНИЯХ СНА У ДЕТЕЙ С КАРДИОМИОПАТИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Газарян, А. Е. Пальцева, О. В. Кожевникова | ||
| "... , ожирения, сердечной аритмии достаточно хорошо изучено. Анализ коморбидности НДС у детей с различными ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | АТИПИЧНАЯ ФОРМА ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова, Г. И. Смирнова, А. А. Корсунский | ||
| "... купировали амлодипином. Заключение. Атипичный ГУС протекает особенно тяжело у детей, при этом больные ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Генетическая гетерогенность фармакорезистентных форм эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Глоба, А. А. Лялина, Л. М. Кузенкова | ||
| "... на 1-м году жизни детей. Материалы и методы. Обследовано 100 больных эпилепсией в возрасте от 2 мес ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЙ МОНИТОРИНГ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Красновидова, С. Н. Махмудова, А. А. Красюкова, О. И. Симонова | ||
| "... Актуальность. Продолжительность жизни больных муковисцидозом (МВ) значительно увеличилась, однако ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Фармакогенетический подход в структуре прецизионной медицины у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Чурсина, М. Е. Лобанов, Т. Е. Послед | ||
| "... проектов помощи «Геном жизни». Результаты. У детей, имеющих орфанные заболевания, индивидуальная ..." | ||
| Том 24, № 4 (2021) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ДЕТОКСИКАЦИИ У ДЕТЕЙ С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Приходченко, Т. А. Шуматова, С. В. Воронин, Д. В. Коваленко, Э. Ю. Катенкова | ||
| "... аллергией (ПА), группу контроля составили 30 условно здоровых детей. Исследование полиморфизма генов ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром Ашера у девочки-подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Криушина | ||
| "... .П. Бочкова). У больной выявлен описанный ранее вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 13 гена USH2A ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Транскутанная сенсибилизация и коморбидная аллергическая патология у детей с врождённым ихтиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева | ||
| "... сопутствующей аллергической патологии при ВИ у детей. Материалы и методы. Проведён анализ литературы по теме ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕФРОПАТИЧЕСКОГО ЦИСТИНОЗА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Мальцева, П. В. Ананьин, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Цыгин | ||
| "... ) в гене CTNS и отложений цистина в роговице, выявленных с использованием щелевой лампы. Через 7 мес ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Инсомнические расстройства у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Андреева, Н. А. Курмачева, Ю. В. Черненков | ||
| "... ,5%). Все дети получали базисную терапию БА, а 22 (47,8%) больных с плохо контролируемым или ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | ГЕННО-ИНЖЕНЕРНАЯ БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ ТЯЖЁЛОЙ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ НЕКОНТРОЛИРУЕМОГО ТЕЧЕНИЯ, ОСЛОЖНЁННОЙ ПОВТОРНЫМИ ПНЕВМОНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Ерешко, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин, Р. В. Епишев, А. Д. Наконечная | ||
| "... детей. Присоединение инфекционного процесса, нарушение дренажной функции бронхов, мультиморбидность ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Особенности дифференциальной диагностики синдрома Крузона с чёрным акантозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Соколова, А. П. Хохлова | ||
| "... аутосомно-доминантному типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3 ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Митохондриальная лейкодистрофия у ребёнка 3 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Мамедова, А. О. Ципелева, М. С. Князева | ||
| "... клинического случая. Больной, 3 года, поступил планово с жалобами на слабость, нарушение походки. Парезы в ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Острый отит у ребёнка с ахондроплазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Алиева, Я. А. Зиновьева | ||
| "... Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3 ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Лабораторные и молекулярно-генетические маркеры миопатий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов | ||
| "... детей. Материалы и методы. Обследованы 25 больных (20 мальчиков и 5 девочек) в возрасте 1–16 лет ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | РЕАБИЛИТАЦИЯ РЕБЁНКА С КАРДИО-ФАЦИО-КОЖНЫМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Фомичева, С. К. Евтушенко | ||
| "... развития. КФКС обусловлен мутациями генов KRAS, BRAF, MAP2K1 и MAP2K2, большинство из них возникают de novo ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Диагностика и лечение фенилкетонурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Султонова, С. Р. Ашуров, С. С. Гаибназаров, Ж. С. Сапарбаева | ||
| "... была подтверждена мутация в гене PAH — вариабельная форма заболевания. На основании результатов ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Рефрактерное течение язвенного колита у ребёнка с цитомегаловирусной инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Цаган-Манджиева, А. В. Винокурова | ||
| "... протекает бессимптомно. При этом у больных с воспалительными заболеваниями кишечника на фоне ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Нутригенетические особенности у детей с расстройством аутистического спектра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, Е. М. Чурсина, Т. Е. Послед | ||
| "... 27 (84%) детей, у остальных 5 детей был выявлен полиморфизм гена DRB1*0301. В 41% случаев была ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Случай протеасомного заболевания у ребёнка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Батчаева, Д. В. Овакимян | ||
| "... интерферонопатиям и вызванных патогенным вариантом в гене PSMB4. Описание клинического случая. Больная С., 9 лет ..." | ||
| Том 28, № 4 (2025) | ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Марина Александровна Яцева, Татьяна Валериевна Вашурина, Анастасия Михайловна Милованова, Кирилл Викторович Савостьянов, Алексей Николаевич Цыгин | ||
| "... для больных. АТДБП, связанная с мутацией в гене UMOD, представляет собой сложную диагностическую ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Айкарди–Гутьереса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Саидзода | ||
| "... OMIM, мутации в гене TREX1 описаны у больных с синдромом Айкарди–Гутьереса, тип 1 (OMIM 225750 ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНОГО С ХИМИЧЕСКИМ ОЖОГОМ ГЛОТКИ, ПИЩЕВОДА И ЖЕЛУДКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Звонарева, А. Б. Алхасов, Е. И. Комина | ||
| "... гортаноглотки у детей. Ожоги возникают после проглатывания концентрированных растворов щёлочей и кислот. Часто ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Синдром КАТ6А у девочки 6 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Филатова, Ю. Ю. Разуваева | ||
| "... Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Эффективность таргетных препаратов в лечении хронического риносинусита у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Высоколова, Е. Е. Якушина | ||
| "... Актуальность. В городе Москве все дети, больные муковисцидозом, с 2015 г. наблюдаются на базе ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Анализ структуры, течения и проводимой терапии юношеского артрита в Самарском регионе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Мастюгина, В. А. Рыкалова | ||
| "... заболевание у детей. В настоящее время в структуре ЮИА превалируют больные с непрерывным прогрессированием ..." | ||
| Том 28, № 1S (2025) | Тромбоз у ребёнка из семьи с отягощенным анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Пилясова, Е. В. Внукова, Д. М. Александрова | ||
| "... Актуальность. Максимальная частота венозных тромбозов у детей приходится на младенческий и ..." | ||
| Том 25, № 4 (2022) | СОВРЕМЕННЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Каримова, Ф. М. Шамсиев | ||
| "... генов CC16 (A38G), IL-4 (С-590Т). Результаты. При анализе локуса С-590Т (IL-4) у детей с БА установлено ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Редкая коморбидность муковисцидоза и ВИЧ-инфекции у детей: два противоположных исхода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Никифорова | ||
| "... мутации F508del/F508del в гене CFTR. В возрасте 10 лет была выявлена ВИЧ-инфекция. Больной был инфицирован ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Пищевая сенсибилизация у детей с синдромом Нетертона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева, С. Г. Макарова, Н. Н. Мурашкин | ||
| "... гречихе — у 10 больных. У 11 детей выявлялась сенсибилизация к овсу, яблоку и банану с преобладанием ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Развитие волчаночноподобного синдрома у пациента с болезнью Крона на фоне приёма адалимумаба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Королёва, М. О. Прохоренкова, А. О. Анушенко, О. В. Усольцева | ||
| "... адалимумабом. Описание клинического случая. Девочка Д., 13 лет, больна с 2017 г., когда появились жалобы на ..." | ||
| Том 25, № 6 (2022) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Задябина, К. В. Савостьянов | ||
| "... детям проводилось молекулярно-генетическое исследование таргетных областей 408 генов, ответственных за ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Генетические аспекты уклонения цитомегаловирусной инфекции от иммунного ответа хозяина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Зизюкина, В. А. Миронова | ||
| "... Актуальность. Активное изучение генных продуктов и функций вируса необходимы для разработки ..." | ||
| Том 27, № 1S (2024) | Филогенотипические характеристики детей с врождённым пилоростенозом и атрезией двенадцатиперстной кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Макашов | ||
| "... . Обследованы 317 детей ВГП и 58 больных с атрезией ДПК. Все новорождённые были прооперированы. Контрольную ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Синдром Луи–Бар у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Балаханова, Х. М. Булачева, Ю. А. Макарова | ||
| "... гена, экспрессирующего белок ATM (ataxia telangiectasia mutated), инициирующим сигналы репарации ДНК ..." | ||
| Том 27, № 2S (2024) | Синдром MELAS у ребёнка десяти лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Муленкова | ||
| "... генетическими особенностями. Самой распространённой является мутация в гене MT-TL1. Частота встречаемости ..." | ||
| Том 28, № 2S (2025) | Генетическая причина гипокалиемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Киселева | ||
| "... инфекции, протекающие с дегидратацией, гиперальдестеронизм, приём диуретиков. У детей со стойкой ..." | ||
| Том 28, № 4S (2025) | Нейросенсорные стратегии пищевого поведения при расстройстве аутистического спектра у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лобанов, О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков | ||
| "... больных с избирательным питанием были определены варианты в генах, вовлечённых в эпигенетическую регуляцию ..." | ||
| Том 27, № 4S (2024) | Особенности маршрутизации больных с различными вариантами юношеского артрита: от первых проявлений к диагнозу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Числова, Т. Ю. Криулина | ||
| "... связи с этим оптимизация маршрутизации больных с подозрением на ЮА является актуальной задачей. Цель ..." | ||
| 1 - 100 из 1614 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
